先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
先天性腎上腺增生症是種潛性正染色體的遺傳病，這是因腎上腺皮素合成受損造成 促腎上腺素(ACTH)分泌過多導致腎上腺增生，在臨床上會造成男性化(virilizin 6)， 女性化(feminizin 6)，鹽耗損(salt loosin 6)，非鹽耗損(non-salt loosin6)及高血 壓症。這症候群有五種不同類型，以21-hydroxylase 缺損最常見，佔大於 90%，在 臨床上，21-hydroxylase 缺損表現其中下列的現象：
1.鹽耗損類是較嚴重，有醛類酯醇生物合成的缺損。
2.單純男性化(simple virilizin6 type)有正常的醛類酯醇生物合成。
3.非典型(non-classic)是較輕微，有可能無症狀或者在幼年或青春期發生雄激素分泌 過多。診斷這類的疾病是以測量血漿的17-hydroxylase 黃體素(17-OHP) 幾乎都是升 高，或者對促腎上腺皮素的刺激17-hydroxylase 黃體素會有過度的反應。 最近幾十年來，針對先天性腎上腺增生症的治療並沒有很大的變化。主要還是以內 科治療補充足夠的糖性類皮質酮(glucocorticoid)來維持正常的體力，使體內的葡萄 糖平衡及預防雄性素過多的徵象和症狀，並且促進正常的生長，成熟的青春期和生育。 有鹽耗損類的病患者就需要加用礦物皮質酮(florinet)來維持平衡的電解質，足夠的水 分和正常的血壓。病患如果在危險期的時候，糖性類皮質酮(glucocorficoid)的量必須 [ 發表醫師 ] :李亭儀 醫師(新陳代謝科) [ 發布日期 ] :2004/9/14
調高，病患在腹瀉或嘔吐的情況之下，礦物皮質酮的量也需要增加。
成長的小孩，補充糖性類皮質酮(glucocorticoid)的時候需要在臨床上評估他的體 力，生長的速度，是否生長和家族背景有沒有相似，體重的增加、骨質年齡的變化，是 否有早熟性毛、大陰蒂、大陰莖的現象，每三到四個月，需要檢查血清或尿液代物的 17-hydroxydase 黃體素(17-OHP)，男烴二酮(androshnedrone)，睪丸酯酮 (testosterone)，血漿腎酵素的活動(plasma renin activity)。先天性腎上腺增生如 果沒有合併症並藥物治療有效的時候就會造成正常月經，改善多毛正和青春痘。 在月經不規則或不育症的時候就需評估性腺激素、卵巢超音波、婦科的檢查、及測量 基礎體溫。糖性類皮質酮(glucocorticoid)在無法解除多毛症的時候，可以考慮用同功 異質體的性腺激素釋放賀爾蒙(Gn RH analogue)，抗雄激素(cyproltrone acetate) 或口服避孕藥來治療。糖性類皮質酮(glucocorticoid)藥物治療需繼續用到成人。原因 如下例： 1. 在嚴重類型的先天性腎上腺增生一旦停止服用藥物，就會產生色素 過多而且在有 壓力因素之下會導致急性腎上腺病危。 2. 男性如果持續刺激促腎上腺素造成睪丸腫大而引起腎上腺腫瘤。 3. 女性繼續用這藥物治療可避免雄激素過多的症狀如多毛症、持續性的青春痘、月經不 規則及雄性禿頭等。 除內科治療以外，在女性有多種生殖器時需要考慮動手術來整形陰蒂、陰道或有假 半陰陽人的男性。
在這幾年，有些專家建議在青春發動前用低劑量的糖性類皮質酮(glucocorticoid) 加抗雄激素加aromatase inhibitor 來治療，可預防高劑量的糖性類皮質酮的副作 用。也有人主張腎上腺切除來解除雄激素過多的問題。動物實驗也開始發展用基因治療 來治先天性腎上腺增生症，但是因這幾種療法是最近幾年而開始用，實際的結果還不
