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照護不發光的螢火蟲~「肝醣儲積症與營養」

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Academic year: 2021

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照護不發光的螢火蟲~「肝醣儲積症與營養」 杜克大學醫學中心Dr. Deeksha來校進行學術演講 「公共衛生暨營養學院」於 98 年 10 月 9 日,假學院會議室舉辦學術演講活動,很 榮幸邀請來自杜克大學醫學中心「肝醣儲積症研究室」主持人 Dr. Deeksha Bali 女士, 替本學院師生揭開肝醣儲積症的神祕面紗。 【圖:Dr. Deeksh(中)是肝醣儲積症研究室主持人】 Dr. Deeksha 與筆者結源於 92 年,筆者當年擔任中研院生醫所陳垣崇所長博士後研究 員期間,從事第四型肝醣儲積症的研究,因而有機緣至杜克大學醫學中心從事短期 訪問及研究。爾後筆者服務於本校保健營養學系期間,一直與 Dr. Deeksha 女士保持 密切的合作關係,進行第四型肝醣儲積症的分子檢測。

肝醣儲積症(Glycogen Storage disease, GSD)是一種罕見的先天遺傳代謝疾病,主要 是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致,全世界的發生率約為十萬分之一,目前在 在台灣尚無確切的統計數字。食物經過人體消化吸收後,會產生葡萄糖供給身體利 用產生能量,剩餘的葡萄糖則以肝醣的型式儲存於肌肉或肝臟;當身體發現葡萄糖 不夠時,便會分解肝醣釋放出葡萄糖。肝醣儲積症的患者因基因缺陷無法利用肝醣, 患者的肝臟與肌肉就像是只能入鈔卻不能發鈔的能量銀行,儲積的肝醣無法順利轉 化成葡萄糖,經年累月的下來,銀行就被這些能量錢幣給擠爆了。肝醣代謝過程中 非常複雜,任何一個酵素出了問題都可能造成肝醣儲積症,現今已可分為 12 型以上。 Dr. Deeksha 深入淺出的英文演講,將臨床案例圖片結合代謝機轉途徑,給了參與的 老師、研究生及大學生不一樣的學術饗宴,最後由蘭淑貞老師代表邱院長致贈感謝 狀,為全程一小時的精彩活動畫上句點。罕見疾病患者在人群中就像是「不發光的 螢火蟲」,但不一定就是「不可救藥」的病,透過遺傳諮詢、基因檢測及完整的醫 療團隊提供民眾專業的諮詢服務,讓我們更有能力關愛及照護人群中「不發光的螢 火蟲」奉獻力量。(文/保健營養學系李信昌)

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【圖:Dr. Deeksha 深入淺出的英文演講,將臨床案例圖片結合代謝機轉途徑】

由 joycechin 發表於 November 26, 2009 04:42 PM

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