胚胎著床前 遺傳診斷助攻

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文婦產部 主治醫師 許希珍

由孕前生育健康檢查,夫妻雙方得以及早獲知有礙健康與生育的問 題,並且透過醫療專業的積極處置、轉介或遺傳諮詢服務,充分掌 握自身健康狀況,在萬全準備下孕育下一代。孕前生育健康檢查又可分為夫妻雙 方的共同基本項目與個別項目。

夫妻共同的基本檢查項目

●一般身體健康檢查 包含身高、體重、理想體重範圍、血壓及脈搏等。女方若懷孕前就已體重過重或肥 胖,或是懷孕時體重增加過快,將大幅增加孕婦及胎兒的風險。這些風險如:增加罹患妊 娠糖尿病、高血壓、子癇前症的機率,生產過程因難產而須剖腹產的可能性也會增加。此 外,還會提高胎兒發生巨嬰症、出生後低血糖的風險。經由血壓的測定則可了解自己有無 慢性高血壓。 ●詢問有無已知的家族遺傳性疾病史 若已知有家族遺傳性疾病的病史,應進一步蒐集詳細家族史,針對該遺傳疾病提供 遺傳諮詢服務。若該遺傳疾病是「體染色體隱性遺傳」(所謂隱性遺傳必須是成對的染 色體中,兩條染色體上的基因都有狀況,才會發病),當夫妻雙方均是此病的健康帶 原者(或稱帶因者),子女有1/4的機率為染色體正常,1/2的機率和父母一樣為健 康帶原者,1/4的機率會發病。若該遺傳疾病是「體染色體顯性遺傳」(所謂顯 性遺傳是成對的染色體中,任一條染色體上的基因異常就會發病),通常夫 妻任一方已經發病,其子女有5成的機率也會遺傳發病。 許希珍醫師天倫樂 10 中國醫訊 106

人生升級前

先做生育健康檢查

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遺傳諮詢服務可協助民眾了解個人或家 族中所發生的特定遺傳異常,及其遺傳型態 與發生機率,並提供目前醫療處置可做的一 些選擇。必要時在懷孕後透過絨毛膜取樣或 羊膜穿刺術,取得胎兒染色體或基因訊息, 於 產 前 及 早 做 遺 傳 診 斷 。 如 果 確 定 為 嚴 重 型,則可及早實施治療性流產手術。 若夫妻所帶有的遺傳性疾病,可以用分 子生物學方法得知基因突變點位,也可以透 過「胚胎著床前基因診斷」進行試管嬰兒療 程,以降低胎兒罹患該家族遺傳性疾病的風 險。所謂「胚胎著床前基因診斷」,是待體 外胚胎發育至8細胞期(第3天)或者囊胚期 (第5天)時進行胚胎切片,將切下來的一小 部分胚胎細胞進行分子生物學分析,約兩天 後可以得知該胚胎是否有基因突變,接著選 擇正常胚胎進行胚胎植入。 ●基本尿液篩檢 若尿蛋白及尿糖異常偏高,可能需要到 腎臟科及新陳代謝科進一步追蹤檢查。 ●基本血液常規檢查 包含紅血球、白血球及血小板的數量測 定。由血液常規檢查中的血紅素含量及紅血 球體積大小,可及早篩檢有無貧血問題,並 進一步鑑別為海洋性貧血帶原者或缺鐵性貧 血。如懷疑有海洋性貧血,應加做血色素電 泳檢驗及基因分析確定診斷。 海洋性貧血過去稱為地中海貧血,是台 灣地區帶原率最高的單一基因遺傳疾病,帶 原率約5.5%(包括甲型及乙型)。夫妻雙方 若為同型海洋性貧血的帶原者,有1/4的機率 會生出重症兒。甲型重症兒可能在產前或產 後數個月內就會死亡,乙型重症兒必須終生 接受輸血治療。 ●性病篩檢 包含梅毒篩檢及愛滋病篩檢。性病不僅 會影響個人健康、婚姻幸福,嚴重者甚至會 禍延子孫,造成胎兒先天性感染或畸型。若 不幸感染或罹患性病,應提早診療,務必徹 底根治。 父 (帶因者) 父 (患者) 子 (患者) 體染色體隱性遺傳 Autosomal Recessive 體染色體顯性遺傳模式 Autosomal Dominant 子 (帶因者) 女 (帶因者) 子 (正常) 女 (患者) 女 (患者) 子 (正常) 女 (正常) 女 (正常) 子 (患者) 母 (帶因者) 母 (正常) 11 中國醫訊 106 醫療之窗:龍年好孕到 MAY. 2012

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夫妻個別的檢查項目

孕前生育健康檢查除了上述夫妻雙方的 共同項目外,男性可加做精液分析檢查;女 性可以加做德國麻疹抗體篩檢、水痘抗體篩 檢、甲狀腺刺激素檢查、紅斑性狼瘡檢查與 子宮頸抹片檢查。 ●德國麻疹、水痘抗體篩檢 若女性檢驗得知沒有德國麻疹或水痘抗 體,建議先接種疫苗,3個月後再懷孕。 ●甲狀腺刺激素檢查 甲 狀 腺 功 能 異 常 好 發 於 生 育 年 齡 的 女 性,除了會影響體內新陳代謝的機能,還可 能 導 致 排 卵 功 能 異 常 、 月 經 失 調 、 不 易 受 孕,甚至懷孕後造成母體及胎兒健康不良的 結果。 如果是甲狀腺功能亢進,臨床檢驗可以 發現甲狀腺刺激素(TSH)下降而甲狀腺荷 爾蒙T3及T4上升。如果是甲狀腺功能低下, 臨床檢驗會呈現甲狀腺刺激素上升而甲狀腺 荷爾蒙T3及T4下降。甲狀腺功能亢進的女性 若計劃懷孕,應先控制好甲狀腺功能,懷孕 期間也要定期追蹤甲狀腺功能並按時服用藥 物。 ●紅斑性狼瘡檢查 這 是 好 發 於 生 育 年 齡 女 性 的 自 體 免 疫 性疾病,為一種慢性發炎性疾病,會侵犯全 身器官系統。患者因為免疫系統失調,產生 各種對抗自體細胞與組織的抗體,導致程度 不一的皮膚、黏膜、關節、血管、神經、血 液、腎臟、心臟、肺臟、腸胃道系統病變。 每位病人受侵犯的器官和疾病嚴重度有很大 差異,也因為症狀非常廣泛,因此常被延誤 診斷。 建 議 女 性 若 有 兩 種 或 兩 種 以 上 的 器 官 同時出現症狀,就要找風濕過敏免疫專科醫 師診治。有紅斑性狼瘡的女性在整個懷孕過 程和產後6週內,狼瘡病情加重的機率約為 5成,且懷孕期間併發流產、早產、胎死腹 中、胎兒生長遲滯、子癇前症等機率也會增 加。患者於懷孕前應在內科醫師協助下先控 制疾病,將疾病的傷害減至最低。 父母的健康是下一代健康的基礎,孕前 生育健康檢查的施行,能讓許多潛藏的疾病 現形,及早發現有礙優生的問題,並且及時 處理與因應,讓夫妻雙方在身心狀況較有利 的情況下孕育下一代。 12 中國醫訊 106

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參考文獻

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