文婦產部 主治醫師 許希珍
藉
由孕前生育健康檢查，夫妻雙方得以及早獲知有礙健康與生育的問 題，並且透過醫療專業的積極處置、轉介或遺傳諮詢服務，充分掌 握自身健康狀況，在萬全準備下孕育下一代。孕前生育健康檢查又可分為夫妻雙 方的共同基本項目與個別項目。夫妻共同的基本檢查項目
●一般身體健康檢查 包含身高、體重、理想體重範圍、血壓及脈搏等。女方若懷孕前就已體重過重或肥 胖，或是懷孕時體重增加過快，將大幅增加孕婦及胎兒的風險。這些風險如：增加罹患妊 娠糖尿病、高血壓、子癇前症的機率，生產過程因難產而須剖腹產的可能性也會增加。此 外，還會提高胎兒發生巨嬰症、出生後低血糖的風險。經由血壓的測定則可了解自己有無 慢性高血壓。 ●詢問有無已知的家族遺傳性疾病史 若已知有家族遺傳性疾病的病史，應進一步蒐集詳細家族史，針對該遺傳疾病提供 遺傳諮詢服務。若該遺傳疾病是「體染色體隱性遺傳」（所謂隱性遺傳必須是成對的染 色體中，兩條染色體上的基因都有狀況，才會發病），當夫妻雙方均是此病的健康帶 原者（或稱帶因者），子女有1/4的機率為染色體正常，1/2的機率和父母一樣為健 康帶原者，1/4的機率會發病。若該遺傳疾病是「體染色體顯性遺傳」（所謂顯 性遺傳是成對的染色體中，任一條染色體上的基因異常就會發病），通常夫 妻任一方已經發病，其子女有5成的機率也會遺傳發病。 許希珍醫師天倫樂 10 中國醫訊 106人生升級前
先做生育健康檢查
遺傳諮詢服務可協助民眾了解個人或家 族中所發生的特定遺傳異常，及其遺傳型態 與發生機率，並提供目前醫療處置可做的一 些選擇。必要時在懷孕後透過絨毛膜取樣或 羊膜穿刺術，取得胎兒染色體或基因訊息， 於 產 前 及 早 做 遺 傳 診 斷 。 如 果 確 定 為 嚴 重 型，則可及早實施治療性流產手術。 若夫妻所帶有的遺傳性疾病，可以用分 子生物學方法得知基因突變點位，也可以透 過「胚胎著床前基因診斷」進行試管嬰兒療 程，以降低胎兒罹患該家族遺傳性疾病的風 險。所謂「胚胎著床前基因診斷」，是待體 外胚胎發育至8細胞期（第3天）或者囊胚期 （第5天）時進行胚胎切片，將切下來的一小 部分胚胎細胞進行分子生物學分析，約兩天 後可以得知該胚胎是否有基因突變，接著選 擇正常胚胎進行胚胎植入。 ●基本尿液篩檢 若尿蛋白及尿糖異常偏高，可能需要到 腎臟科及新陳代謝科進一步追蹤檢查。 ●基本血液常規檢查 包含紅血球、白血球及血小板的數量測 定。由血液常規檢查中的血紅素含量及紅血 球體積大小，可及早篩檢有無貧血問題，並 進一步鑑別為海洋性貧血帶原者或缺鐵性貧 血。如懷疑有海洋性貧血，應加做血色素電 泳檢驗及基因分析確定診斷。 海洋性貧血過去稱為地中海貧血，是台 灣地區帶原率最高的單一基因遺傳疾病，帶 原率約5.5%（包括甲型及乙型）。夫妻雙方 若為同型海洋性貧血的帶原者，有1/4的機率 會生出重症兒。甲型重症兒可能在產前或產 後數個月內就會死亡，乙型重症兒必須終生 接受輸血治療。 ●性病篩檢 包含梅毒篩檢及愛滋病篩檢。性病不僅 會影響個人健康、婚姻幸福，嚴重者甚至會 禍延子孫，造成胎兒先天性感染或畸型。若 不幸感染或罹患性病，應提早診療，務必徹 底根治。 父 （帶因者） 父 （患者） 子 （患者） 體染色體隱性遺傳 Autosomal Recessive 體染色體顯性遺傳模式 Autosomal Dominant 子 （帶因者） 女 （帶因者） 子 （正常） 女 （患者） 女 （患者） 子 （正常） 女 （正常） 女 （正常） 子 （患者） 母 （帶因者） 母 （正常） 11 中國醫訊 106 醫療之窗：龍年好孕到 MAY. 2012
