口腔病理科 On-Line KMU Student Bulletin
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原文題目(出處)： Oral health care management in Bardet Biedl syndrome.
Spec Care Dentist 2017;37:47-50
原文作者姓名： Hassona Y, Kasabreh N, Hammoudeh H, Scully C 通訊作者學校： The University of Jordan, Amman
報告者姓名(組別)： 鄭瑋顗 (Intern B 組) 報告日期： 106/09/05
內文：
1.Abstract: Bardet Biedl syndrome，一個隱性遺傳症候群，透過 orofacial 特徵來協 助診斷，並介紹牙科治療受其他問題(如腎病，心臟病)等影響。
2. Bardet Biedl syndrome:
簡介:1920 由法國的 G. Bardet 和德國的 Biedl 提出。
綜合症狀: 視網膜營養不良，學習障礙，認知缺陷，腎功能不全，肥胖，
多指症，生殖器、心臟和牙齒異常等等
診斷表:有四項主要特徵以上或三個主要特徵+兩個次要特徵以上
與 Laurence-Moon syndrome 共享表徵，但現已在臨床和遺傳研究確定 了差異
為隱性遺傳症候群，故在近親結婚率較高的中東地區(1:13,000) ，紐芬 蘭（1：18,000）有較高比率，在其他地區則約（1：140,000-160,000）
Orodental anomalies:包括 crowding, missing teeth, small teeth and short dental roots, and high-arched palate
牙科治療時需考慮到綜合症狀，如認知缺陷、腎、代謝或心臟併發症 3. Case Report:
一名二十七歲男性:主訴為 toothache, oral malodor and gingival bleeding.
病人的父母是表兄妹。家族中除了哥哥於 8 歲死於腎衰竭其餘皆健康
病人症狀:
Major features: > 4 項
1. 雙足都有六指 (Postaxial polydactyly)
2. 12 歲開始腎衰竭，19 歲接受腎臟移植 (Renal anomalies) 3. 學習障礙( learning disability)
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4. 視力問題和 夜盲 ( red cone dystrophy) 5. BMI 31.4(obesity)
6. 性腺機能減退(genital anomalies) Minor diagnostic features:
1. developmental delay, 2. 嗅覺受損(anosmia) 3. orodental anomalies.
其他症狀:
1. 注意力缺失 2. 自閉
3. 眼距過寬 4. 右眼斜視 5. 上唇張力不足 6. 口呼吸
Dental anomalies:
1. bilateral posterior cross-bites 2. dental spacing
3. plaque accumulation
4. multiple proximal and occlusal caries involving teeth no 2, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 15, 18, 19, 28, 29, and 30.(共 14 顆)
5. short dental roots(particularly of the lower anterior teeth) 6. congenitally missing third molars and lower lateral incisors
7. Generalized gingival enlargement(particularly involving the upper labial and palatal gingivae)
8. leukoedema of both buccal mucosae
(A) lower lateral incisors and short dental roots( particularly of lower anterior teeth)
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(B) Gingival enlargement of upper labial gingivae
(C) Gingival enlargement involving upper palatal gingiva
治療: 進行 internal bevel gingivectomy。病人配合良好，無須鎮靜藥物。
患者被指示在手術當天加倍 prednisolone 的劑量以防止腎上腺問題，並 在牙齦切除術前 1 小時給予 2 克 amoxicillin 以避免與免疫抑制相關的繼 發感染。指示患者每天兩次用 0.12％chlorhexidine gluconate 沖洗 1 週，
並給予 paracetamol 以控制術後疼痛。建議低糖高纖飲食，牙周維護每 隔一個月安排一次。10 個月 follow up，並沒有牙齦擴大復發的跡象。
但是出現 gingivitis(可能是由於視力問題和口呼吸導致清潔困難)
(1 week follow)
Ten-month follow-up: showing plaque accumulation and mild gingivitis with no recurrence of gingival enlargement.
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3. Disscussion:
近 50％的 BBS 患者牙齒異常，包括 missing teeth, short roots, arched palate, gingival enlargement, incompetent lips( 嘴唇無力), retrognathic mandible(下顎骨後縮), and taurodontism(牛狀齒)
最近研究指出: 39 例 BBS 中，有高達 82.9%有 taurodontism。故其應列 入診斷標準中以助於區分 Laurence-Moon syndrome, Cohen syndrome, Alstrom syndrome, McKusick-Kuffman syndrome
Ciclosporin-induced gingival enlargement 會因 plaque accumulation and mouth breathing 而加劇，盛行率在 8% ~100%間。Gingivectomy 和 OHI 和 periodontal maintenance 是標準處理方式。而 BBS 的病人處理最好照 會腎臟科醫師並考慮免疫抑制的問題。
器官移植患者通常使用 systemic steroids 來做免疫抑制，在本 case 則加 倍當天的類固醇的劑量。
BBS 的病人通常有不穩定的行為，像自閉症、行為模式固定、語言延 遲，並且可能有強迫性行為和社會交流不佳的因素，可能導致於牙科態 度不配合。本 case 中患者有注意力問題和自閉症，不過在牙科治療態 度屬於配合故只需局部麻醉，若有更嚴重的認知障礙可能須鎮靜麻醉。
而病人因 red cone dystrophy 引起的視力不良可能影響其口腔清潔
7％至 50％的 BBS 患者可能有心臟異常，包括瓣膜狹窄，開放性動脈 導管和心臟肌病。若 BBS 患者有心臟問題，需遵照心內膜炎預防指南。
4. Conclusion:
口腔特徵有助於正確診斷 BBS
儘管 BBS 十分罕見，但因其牽涉腎臟、心臟、代謝等等方面的問題，進 行牙科治療時必須注意。
題號 題目
1 以下何種 syndrome 與 Taurodontism 較無關?
(A) Amelogenesis imperfecta (B) Bardet Biedl
(C) Down (D) Gardner
答案(D ) 出處：Oral and Maxillofacial Pathology 4ED p87
題號 題目
2 以下何種藥物與牙齦增生較無關?
(A) Cyclosporine (B) Erythromycin (C) Lidocaine (D) Nifedipine
答案(C ) 出處：Oral and Maxillofacial Pathology 4ED p148
