「藥品給付規定」修訂對照表
第 1 節 神經系統藥物 Drugs acting on the nervous system
（自109年7月1日生效）
修訂後給付規定 原給付規定
1.6.其他 Miscellaneous
1.6.4.Nusinersen (如 Spinraza solution for injection)
（109/7/1）
1. 限 用 經 標 準 檢 測 方 法 MLPA (Multiplex
Ligation-Dependent Probe Amplification)或 NGS 檢測 SMN1 基 因 變 異 之 個 案 ， 並 具 以 下 (1)、(2)任何一個條件：
(1) 具 2 個（含）以下 SMN2 基因拷 貝數，經新生兒篩檢即將發病 之個案或出生 12 個月內發病確 診且開始治療年齡小於 6 歲 (含)已發病之 SMA 個案。
(2)具 3 個（含）以上 SMN2 基因拷 貝數，出生 12 個月內發病確診 且開始治療年齡小於 6 歲(含) 已發病之 SMA 個案。
2. 需檢附下列資料，經二位以上專 家之專家小組特殊專案審查核 准後使用，每年檢附療效評估資 料重新申請。
(1) 符 合 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 SMA 罕見疾病個案通報審查標
無
附表
修訂後給付規定 原給付規定 準之臨床症狀錄影之影片（內
容必須包含：a.全身肌張力低 下，b.全身四肢無力，近端比 遠端嚴重且下肢比上肢嚴重，
c.深部肌腱反射，如：膝反射、
踝反射、二頭肌反射等消失）。
(2) 2 個（含）以下 SMN2 基因拷貝 數之即將發病之個案，須附經 標準檢測方法 MLPA 或 NGS 基因 診斷技術報告。
(3)臨床病歷摘要。
(4) 標 準 運 動 功 能 評 估 (CHOP INTEND 、 HINE section 2 、 HFMSE、RULM、 WHO motor milestone)錄影之影片。
3. 排除條件：
SMA 病友在非急性住院期間，連 續 30 天（含）以上呼吸器的使 用且每天超過 12 小時。
4. 療效評估方式及時機：
(1) 標準運動功能評估時機：
A、Nusinersen 治療前。
B、 在 4 劑 loading doses（0、
14、28、63 天）後，每 4 個 月給與 nusinersen maintain dose 治療前。
C、用藥後每年的第 11 個月±7 天。
修訂後給付規定 原給付規定 (2) 標準運動功能評估：需由提供
Nusinersen 治療之(小兒)神經 專科醫師選擇下列適合療效評 估工具並判定評估結果
A、 CHOP INTEND B、 HINE section 2 C、 HFMSE
D、 RULM
E、 WHO motor milestone
(3) 醫師提交接受 nusinersen 治療 之標準運動功能評估錄影之影 片。
(4) 醫師提交接受 nusinersen 治療 之 SMA 病友，每年的年度治療 報告書。
(5) 標準運動功能評估應由受過訓 練之專科醫師，包含：小兒神 經科、神經科醫師、復健科醫 師或物理治療師執行。
(6) 醫師提交接受 nusinersen 治療 之 SMA 病友所有標準運動功能 評估錄影之影片，必須包含所 有可評估項目及內容。
5. 停藥時機（下列評估需在 SMA 病 友非急性住院期間執行）：
每 年 經 標 準 運 動 功 能 評 估 追 蹤，治療後每次分數皆沒有高於 起始治療前之第一次分數。
備註：劃線部分為新修訂規定
