根據美國風濕病學會(American College of Rheumatology, ACR)與歐洲抗風 濕病聯盟(the European League Against Rheumatism, EULAR)於 2010 年聯合發表
的「類風濕性關節炎診斷分類標準」，建議針對以下兩種目標族群：1)至少有一 之間是高峰(A. Wasserman, 2018)，女性、有該病家族史為風險因子(Kuo et al., 2017)。如果至少有一個關節明顯腫脹，而又不能用另一種疾病更好地解釋，則 應考慮類風濕性關節炎。患有關節炎的患者中，C-反應蛋白(C-reactive protein, CRP)升高、監測全血細胞計數(complete blood count, CBC)，包含白血球計數 (White blood cell count, WBC count)，為評估及診斷罹患類風濕性關節炎的重要指 標(A. M. Wasserman, 2011)。
第二節 類風濕性關節炎族群間差異
類風濕性關節炎的年發生率和盛行率在不同族群與國家間均有很大差異 (Ndosi et al., 2011; Wu et al., 2019)，高盛行率 5.3%的皮馬族(Pima)與 6.8%的齊佩 瓦族(Chippewa Native Americans) (Minichiello, Semerano, & Boissier, 2016)，與低 盛行率0.4%的中國與 1.0%的日本(Jin et al., 2017; Yamanaka, Sugiyama, Inoue, Taniguchi, & Momohara, 2014)。而在美國、英國、芬蘭、丹麥和瑞典的年發生率 為0.9％-1.1％；在其他歐洲國家中為 0.4％-0.6％；南美國家/地區的 0.1％-0.5％；
亞洲國家為0.1％-0.3％；非洲為 0％-0.3％。在臺灣，根據 1994 年的一項調查，
農村地區類風濕性關節炎盛行率為0.3%，城市的盛行率為 0.9%，然而尚無對類 風濕性關節炎發生率的估計(Kuo et al., 2013)。
另外，類風濕性關節炎的臨床疾病活動度指標(Clinical Disease Activity Index, CDAI)也存在族群間差異(American College of Rheumatology, 2019)。臨床疾病活 動度是評估關節症狀與生活功能的指標，是由四個項目總計分數而成：28 處關 節觸痛的數目(TJC28 )、28 處關節腫脹的數目(SJC28)、病人自我評估(PaGH)與 醫師評估(PrGH)，總分為 0-76，0.0-2.8 為緩解(Remission)，2.9-10.0 為低疾病活 動度(Low Activity)，10.1-22.0 為中疾病活動度(Moderate Activity)，22.1-76.0 為高 疾病活動度(High Activity)。
這些數據表示類風濕性關節炎的風險因子除了與遺傳有關，在族群之間也具 有差異性。
第三節 類風濕性關節炎全基因體關聯性研究
全基因體關聯性研究(genome-wide association study, GWAS)透過分析基因型 (通常為單核苷酸多型性位點)與表現型的關聯，來了解複雜性疾病與性狀的變異 (Ball, 2013)，目前已成功鑑定出數千種與疾病相關的單核苷酸多型性位點與性狀，
有助於了解疾病的致病機轉、尋找疾病相關的生物標記(biomarker)，為疾病診斷 與治療提供新的方針。
透過全基因體關聯性統合分析，過去許多研究都曾提出與類風濕性關節炎相 關的位點與基因，舉例來說，Stahl et al. (2010)提出與類風濕性關節炎相關的位 點(rs934734、rs6859219、rs2623、rs13315591、rs874040、rs3093023、rs10488631)；
Kochi, Suzuki, and Yamamoto (2014)則提出類風濕性關節炎的風險基因(PADI4、
PTPN22、TNFAIP3、STAT4、CCR6)；Yamamoto, Okada, Suzuki, and Kochi (2015) 進一步指出亞洲人口多有PADI4 基因，而歐洲人口尤其北歐多有 PTPN2 基因，
發現存在基因異質性(genetic heterogeneity)，因此應該考慮族群差異。
東亞方面，以日本人口為研究對象，Suzuki et al. (2008)提出，風濕性關節炎
的風險基因也可能同時是其他自體免疫性疾病的風險基因，如 PTPN22、FCRL3、
STAT4 與類風濕性關節炎、全身性紅斑性狼瘡(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)有關；且不同地理分布人群之間風險變異的異質性，例如，PTPN22 和類風 濕性關節炎之間的關聯在歐洲族群顯著，但在東亞族群中並不存在 PTPN22 的風 險變異。Freudenberg et al. (2011)則以韓國人口為研究對象，指出與類風濕性關 節炎有顯著關聯的風險位點。
過去針對歐洲和東亞人口與類風濕性關節炎的統合分析已經確定了超過 100 個風險基因(Laufer et al., 2019)。Zhu et al. (2016)進行亞洲與歐洲人口的類風 濕性關節炎多資料庫的全基因體關聯性研究，發現其中有 20 個顯著風險基因，
包括 11 個亞洲與歐洲重疊的風險基因、4 個亞洲特定風險基因、5 個歐洲特定風 險基因，這表示了亞洲人和歐洲人有一部分共同承擔類風濕性關節炎的遺傳風險，
也再次強調了不同種族之間確實存在差異。
第三章 方法及材料 是2008 年由美國國家人類基因組研究(National Human Genome Research Institute, NHGRI)於 2008 年成立，並於 2010 年開始與歐洲生物資訊研究所(European Bioinformatics Institute, EBI)合作的公開資源，匯集了目前已發表的人類全基因組 關聯性研究的位點與結果(Buniello et al., 2019)。截至 2019 年 5 月，該目錄包含 3,989 篇發表、138,312 個性狀變異關聯(European Bioinformatics Institute, 2019)。
GWAS Catalog 裡的東亞族群(East Asian)為自我報告或被作者描述為東亞或該地 區亞人群之一的個體，例如：日本人、韓國人等; 歐洲族群(European)為自我報