癌症會遺傳嗎 ?

癌症會遺傳嗎 ?

「醫

生， 我 得 了 卵 巢 癌，

我 母 親 有 乳 癌 和 卵 巢 癌，姐姐也得了乳癌，我們家族的 癌症會遺傳嗎 ? 我的小孩以後會得 癌症嗎 ?」在婦癌科的門診，神情 憂鬱的病患對著醫生，問一連串的 問題。癌症是國人十大死因的第一 位，家族中有人得了癌症，除了難 過外，最擔心的就是癌症會不會遺 傳 ? 這個問題是癌症家族人心中的 痛。

大多數癌症是沒有家族遺傳性 的。所謂遺傳性癌症，是單基因發 生致病性的突變，導致有很高的罹 病風險，而此遺傳性癌症在癌症病 患發生率中佔 10％。女性癌症中，

以遺傳性乳癌及卵巢癌跟遺傳基因 有 很 密 切 關 係， 目 前 已 知 BRCA1 及 BRCA2 基因發生突變與乳癌及 卵巢癌有關，約 25% 卵巢癌與遺 傳性基因有關。國外統計，平均每 位女性終身罹患卵巢癌的機率為 1.4%， 但 家 族 中 有 親 人 得 了 卵 巢

癌，則其罹患卵巢癌增加 5-7%。

擔心家族有遺傳性癌症可經由遺傳 諮詢，依據病人癌症臨床特徵及家 族成員癌症發生情形的家族史，來 釐清是否有遺傳性癌症的可能性，

若想做癌症基因檢測，也可透過諮 詢了解其檢測的可行性及後果影 響。

癌症遺傳諮詢

病患懷疑家族有遺傳癌症時，

遺傳諮詢讓病患與家屬了解該癌症 的罹癌種類與風險，至於是否要做 癌症基因檢測，由病人或其家族自 主決定。若決定做基因檢測，遺傳 諮詢中需做基因測前諮詢及測後諮 詢。遺傳癌症的遺傳方式為體染色 體顯性遺傳，若父母其中之一帶有 突變基因，其子女就有 50％的機 會得到相同的突變基因。當家族成 員確定帶有該癌症基因突變時，表 示罹癌機率增加，並不代表一定會 得癌症，只要在門診做後續追蹤或 預防性的治療，則可降低罹癌相關 的死亡率。

★ 臺中榮總婦女醫學部遺傳諮詢師　羅鳳菊

淺談卵巢癌遺傳諮詢 癌症會遺傳嗎 ?

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癌症遺傳諮詢及基因檢測流程 如圖一。

卵巢癌個案實例諮詢

個案 42 歲 ( 老三 )，發現有卵 巢癌疾病，母親 68 歲，有卵巢癌 及乳癌病史，且 BRCA1 基因檢測 是陽性，大姊有乳癌且有一位 25 歲女兒檢查出有卵巢囊腫。個案本 身有一個 8 歲女兒，擔心家族癌症 有遺傳性，故醫師轉介遺傳諮詢。

其家族譜如下 :

諮詢一：家族是否要做基因檢測 ?

依 美 國 國 家 癌 症 網 路 協 會 (NCCN) 指引，女性本身罹患乳癌，

且其一等親、二等親或三等親有一 位 以 上 也 罹 患 卵 巢 癌， 應 建 議 做 BRCA1/ BRCA2 基因檢測。個案母 親是 BRCA1 基因陽性，所以個案 家族是屬於遺傳性乳癌或卵巢癌的 高危險群，家族成員擔心有異常基 因，可考慮做 BRCA1 基因檢測。

諮詢二：家族發病者諮詢

大姊有單側乳癌，母親 BRCA1 基因異常，建議大姊做基因檢測確

診是否有基因變異，以做後續治療 用藥參考。若大姐 BRCA1 基因確 定異常，則其對側發生乳癌風險會 增加，建議對側乳房要持續追蹤，

或做預防性切除；另大姐已 47 歲，

擔心發生遺傳性乳癌及卵巢癌症候 群 (HBOC)，依 NCCN 建議，BRCA1 基因異常，生育結束後 (35-40 歲 )，

考慮卵巢與輸卵管預防性切除，或 定期的超音波與腫瘤指數 CA-125 的檢查。

若個案 BRCA1 基因也確定異 常，除了手術加上化療藥物外，可 以考慮標靶藥物 PARP 抑制劑，以 降低其復發率；另乳房攝影及超音 波也需定期追蹤。

諮詢三：家族未發病者諮詢

家 族 無 癌 症 病 者 是 哥 哥 及 小 妹。男性 BRCA1 基因突變罹患乳 癌的風險會比正常人高，還有攝護 腺癌、胰腺癌的風險，所以哥哥可 考慮 BRCA1 基因檢測。另外小妹 38 歲，如果不幸也有基因突變，

就看其婚姻生育情況，已經結婚想 再 生 育， 建 議 半 年 一 次 超 音 波 加 CA125 檢測；若不再生育，除了半 年追蹤外，也可以考慮予以一些預 防性措施，如口服化學預防藥物、

預防性切除卵巢輸卵管等。若做預 防性器官切除必須讓病患及其家屬 充分了解可能的風險，如早期停經

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及骨質疏鬆；除外，也要預防乳癌 發生率的增加。

大姊女兒 25 歲，發現有卵巢 囊 腫， 未 結 婚 生 育， 則 建 議 定 期 的超音波與 CA-125 的檢查，並先 準 備 醫 療 保 險， 至 於 是 否 要 進 行 BRCA1 基因檢測，目前檢測意義不 大，反而會造成心理負擔。

諮詢四：家族未成年者諮詢

個案有一位 8 歲女兒，對於未 成年女孩又要做如何諮詢呢 ? 卵巢 癌是屬於晚發型疾病，對未成年女 孩做基因檢測，若是結果為陽性，

現階段不適合做預防性用藥及手 術，也侵犯他們未來的自主權及隱 私權，甚至對其日後會造成身心發 展的傷害。因此，不建議對 18 歲 以下孩童及胎兒做癌症基因檢測。

總結

遺 傳 性 癌 症 因 具 有 很 高 的 罹 癌風險，因此不容忽視。癌症基因 檢測如打開潘朵拉盒子一樣，不僅 影響個人也影響到家庭中的成員，

大家要面臨日後的生涯規劃如工作 或結婚生育、保險及心理壓力等問 題，因此要接受基因檢測之前應仔 細思考。遺傳性癌症的確令人害怕 擔憂，目前醫學專業的遺傳諮詢就 像潘朵拉盒子最後留下的「希望」，

期能帶給癌症家族生命的希望與曙 光。

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婦 癌 科 門 診

★ 病 患 來 診 主 訴 與 目 的

★ 了 解 家 族 族 譜 ： 收 集 各 人 及 　 家 族 成 員 疾 病 史 說 明 基 因 檢 　 測 風 險 、 好 處 、 影 響 及 限 制 　 性

★ 說 明 風 險 評 估

★ 再 次 說 明 風 險 評 估

★ 病 患 心 理 狀 況 評 估

★ 討 論 檢 測 的 替 代 方 案

★ 討 論 保 密 原 則

★ 解 釋 檢 測 結 果 ， 可 能 是 陽 性 　 、 陰 性 或 不 確 定

★ 討 論 檢 測 結 果 對 病 患 及 家 人 　 影 響 ， 如 告 知 風 險 高 的 成 員 　 家 族

★ 評 估 病 患 心 理 反 應 及 提 供 支 　 持 及 可 能 支 援 建 議 醫 療 處 置 　 ， 如 預 防 性 手 術 或 治 療

基 因 檢 測

檢 測 後 諮 詢 測 前 諮 詢 遺 傳 諮 詢

資料來原 : Christinat A, Pagani O. Practical aspects of genetic counseling in breast cancer: lights and shadows. Breast 2013; 22:

375-382.

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