3. 孕婦或其配偶本身有染色體數目異常者。
4. 孕婦或其配偶有染色體轉位、倒位、缺損或重複的現 象者。
5. 孕婦以前生產過染色體數目異常之胎兒，例如唐氏 症。
6. 超音波掃描發現胎兒構造異常。
一 . 檢查時間及對象
7. 第一等親包括孕婦本人、配偶或以前出生的孩子有 身體構造上的異常者，尤其是如果這些異常與基因 或染色體有關係者。
8. 家族性遺傳疾病。
9. 有習慣性流產病史者。
一 . 檢查時間及對象
( 一 ) 母血唐氏症篩檢
▲ 這是一種最常使用的產前遺傳檢查項目。
▲ 孕婦年齡低於 34 ～ 35 歲時，常使用這種方法來篩檢 唐氏症。
二 . 檢查項目
1. 檢查方法：在妊娠 15 ～ 20 週（ 16 ～ 18 週最好）
之間，先以超音波掃描確認妊娠的週數，然後抽取 母血，檢測其中的 AFP 、 β -HCG 以及 estriol 三 種數值，再加上年齡，以電腦公式計算出胎兒得到 唐氏症的危險性有多高。
2. 近年來也常再加入第四項標誌，也就是 inhibin α 。
( 一 ) 母血唐氏症篩檢
2. 判定的標準：當危險性高於 1/270 時，則歸類為高危 險群，建議進一步以羊膜穿刺術等方法來確認
3. 這個檢查同時也可以計算「第 18 對染色體三染色 體症」，以及「神經管缺損」的機率。
( 一 ) 母血唐氏症篩檢
▲ 母血唐氏症篩檢可以提早至妊娠 11 ～ 14 週左右執行
▲ 檢測的項目包括檢測母血的 β-HCG 與妊娠關聯之 PAP P-A ，以及可以再包含超音波掃描測量胎兒頸部透明 帶厚度。
▲ 懷有唐氏症胎兒的孕婦，血中 β-HCG 會上升， PAPP-A 會下降，而頸部透明帶會變厚。
母血篩檢 -- 唐氏症篩檢
Ⅰ. 適應症
▲ 如果母血唐氏症篩檢結果屬於高危險群（唐氏症機率大於 1/270 時），或是有前述任何一項遺傳疾病之高危險因子 存在時（包含孕婦年齡大於 34 歲），或有習慣性流產等 病史者，皆可以使用羊膜穿刺術來確認胎兒染色體是否異 常。
▲ 執行時間：妊娠 16 ～ 18 週之間，但是必要時可以提前至 14 週，或延後至妊娠中後期。
( 二 ) 羊膜穿刺術 Amniocentesis
▲ 執行時，穿刺部位以優碘消毒後，在超音波掃描的直接引 導之下，以一支長針經由孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取 20 ～ 30 毫升的羊水即可。
▲ 把羊水送至實驗室培養，檢查結果在 2 ～ 4 週可以完成。
▲ 有 2 ～ 3 ％會有輕微子宮收縮、陰道出血或腹痛情形。
圖
2-13
羊膜穿刺術Ⅱ. 執行步驟
羊膜穿刺術
▲ 羊膜穿刺術的目的主要是針對檢查所有 23 對染色體 是否正常，準確率可達 99 ％以上
▲ 可以測定羊水中的 α 胎兒蛋白濃度，以判斷神經管 缺損的機率是否提高。
Ⅲ. 結果判讀
▲ 較早期得到胎兒的染色體或 DNA 資料
▲ 執行時間一般建議在妊娠滿 10 ～ 13 週後，以減少胎兒發 生四肢缺損的機率。
▲ 在超音波掃描輔助之下，經由腹部或陰道來採取胎盤的絨 毛組織。
▲ 檢體需迅速送至實驗室化驗，檢驗結果在 10 天至一個月 可以得到。