產前診斷 與新生兒篩檢

產前診斷

與新生兒篩檢

大仁科技大學護理系 江曉菁講師

學習目標

可以學到

瞭解遺傳的特性

了解常見遺傳疾病

遺傳疾病諮詢

了解產前遺傳診斷的檢查時間、項目

了解新生兒篩檢項目

為什麼人會生下缺陷兒

學生：老師，為什麼 人會生下缺陷兒 ?

老師：今天就讓我們 來談一談為什麼 ?

台中市衛生局長黃美

娜指出，台灣每千名

新生兒中就有 5 名缺

陷兒 (2013.3.26 自立

晚報 )

5

遺傳特性

常見遺傳疾病 遺傳疾病諮詢 產前遺傳診斷 新生兒篩檢

染色體與基因

▲ 染色體（ Chromosome ）是細胞內具有遺傳性質的 物體，其本質是去氧核醣核酸 (DNA) ，存在體細胞 的細胞核內

染色體與基因 - DNA 的成分

DNA 構成

磷酸 去氧核酸

醣 四種氮基

8

染色體與基因 - DNA 的功能

▲ 去氧核醣核酸 (DNA) 的功能：控制 RNA 的製造

▲ 基因：連結成群分布於染色體上，形成每個個體特異的特 徵

▲ 染色體數目隨不同種類的生物而不同

▲ 人類 46 條 (23 對 ) 染色體 : 22 對體染色體 1 對性染色體 ( 男 XY 、女 XX)

常見的遺傳疾病

常見的遺傳 疾病

單基因遺傳

疾病 染色體異常 遺傳疾病

多基因與多 因子遺傳疾

病

一 . 單基因遺傳疾病

▲ 是指單一基因的 DNA 序列發生變異所致。

單基因遺傳

顯性遺傳

體染色體顯性 性連鎖顯 性

隱性遺傳

體染色體隱性 性連鎖隱 性

11

( 一 ) 體染色體顯性遺傳

▲ 單基因遺傳疾病中最常見的是體染色體顯性遺 傳。

▲ 顯性遺傳疾病的遺傳中，只要對偶基因中有一個

出現問題就會表現出症狀。

12

體染色體顯性遺傳疾病

▲

1.

中年時發作的漸進性神經性 疾病

男女所受影響比例相同

▲

2.

▲

3.

▲

4.

體染色體顯性遺傳圖

Ⅰ. 神經纖維瘤

▲ 可分兩型，第一型較常見

。

▲ 此病症主要特徵是：皮膚 上的咖啡牛奶斑與神經纖 維瘤，通常分別於 5 與 15 歲之前會出現

Ⅰ. 神經纖維瘤症狀

▲ 因症狀出現時間不一，因此診斷的標準是以下七項 中，至少出現二項：

1. 皮膚上至少出現六個咖啡牛奶斑，青春期之前要有 5 毫米以上大小，青春期後則要 15 毫米以上。

2. 至少有二個神經纖維瘤，或是有一個叢狀的神經纖 維瘤。

Ⅰ. 神經纖維瘤症狀

3. 在腋下或鼠蹊部出現雀斑或斑點。

4. 出現視神經膠瘤。

5. 眼睛虹彩出現缺陷瘤（ hamartoma ）。

6. 特異性骨骼變化。

7. 第一等親被診斷出此症。

Ⅱ. 軟骨增生不全侏儒症 Achondroplasia

▲ 是纖維母細胞接受器的基因出現突變，造成骨頭生 長異常所致。

▲ 最明顯的特徵是矮小。

▲ 其他特徵包括頭比較大、手腳都比較短、前額突出

、鼻梁塌陷、臉部扁平以及手指寬厚如三叉戟而不 易併儱等等。

Ⅲ. 馬凡氏症候群 Marfan Syndrome

▲ 是一種結締組織的基因異常 疾病。

▲ 這種疾病導致許多器官或組 織的異常，尤其是心臟、眼 睛與骨骼。

▲ 患者外觀特徵：比一般人 高、四肢瘦長、指頭比較長

（蜘蛛指與指關節彎曲），

有些患者肌肉發育不良。

Ⅱ. 軟骨增生不全

 患者容易出現嚴重的中

耳炎，嬰兒期的運動發

育速度遲緩，並且會有

脊柱側彎以及脊柱神經

壓迫的症狀，這類患者

通常智力正常。

( 二 ) 體染色體隱性遺傳

▲ 隱性遺傳疾病是當兩條對偶基因皆有問題時，才會 表現出症狀

▲ 當只有其中一條有問題時，稱之為「帶因者（ carr ier ）」，此時個體不會表現出病症或是症狀較不 明顯。

( 二 ) 體染色體隱性遺傳疾病

▲ 海洋性貧血

▲ 黏多醣體

▲ 半乳糖不耐症

▲ 苯酮尿症

22

( 二 ) 體染色體隱性遺傳

Ⅰ. 海洋性貧血 Thalassemia

▲

▲

海洋性貧血

α 鏈 (16 號染色體 )

少 1 個 α 帶因者 無臨床症狀

少 2 個 α 輕度甲型

輕微至中度貧 血

少 3 個 α 程度不一的貧

血

少 4 個 α 甲型海洋性貧

血 胎兒夭折或出 生後死亡

β 鏈 (11 號染色體 )

少 1 個 β 輕度乙型 不須治療

少 2 個 β 重度乙型 需長期輸血

Ⅰ. 海洋性貧血種類

Ⅱ. 黏多醣症 Mucopolysaccharidosis

▲ 病因起於體內用於分解黏 多醣的酵素缺乏所致。

▲ 黏多醣症的症狀表現有三 類：

1. 外型異常（例如濃眉、多 毛、五官粗厚、皮膚粗糙 等）。

2. 學習障礙、行為異常與痴 呆。

3. 嚴重骨骼異常（如關節僵 硬變形）等。

26

( 三 ) 性連鎖隱性遺傳

27

性連鎖隱性遺傳疾病

色盲 血友病

葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶

28

▲

X 連鎖顯性遺傳疾病通常出現於女性，因 為這類疾病出現於男性時多半是致死性 的。

▲

較常見的病例是：局部皮膚發育不全

（ focal dermal hypoplasia ）、維 生素 D 無效性佝僂病（ vitamin D-

resistant rickets ）與色素失調病

（ incontinentia pigmenti ）。

( 四 ) 性連鎖顯性遺傳

29

▲

起因於染色體數目或構造異常。

1. 染色體數目異常中以單染色體症與三染色體 症最多。

2. 體染色體數目異常

唐氏症 ( 第 21 對染色體多一條 47) 愛德華氏症候群 : 18 三染色體

3. 性染色體數目異常

透納氏症候群、克林費爾特症候群

二 . 染色體異常遺傳疾病

性染色體數目異常

▲ 透納氏症候群

▲ 染色體是 45X ，也就是少了一個 X 染色體。

▲ 透納氏症候群是唯一能存活的單染色體症。

▲ 克林費爾特症候群（ 47, XXY ）、 XXX 症候群（ 47, XXX ）與 47, XYY 。

31

▲

體染色體結構異常。

1. 較常見的例子：貓啼症候群 ( 第 5 對染色 體短臂缺損 ) 。

二 . 染色體異常遺傳疾病

三 . 多基因與多因子遺傳疾病

▲ 這類遺傳疾病的產生是由多個基因（稱為多基因）

，或是多個基因再加上某些環境因素（稱為多因 子）來共同調控而產生。

▲ 人類大部分遺傳疾病是屬於這一類。其中有些以先 天的遺傳缺陷來表現（如兔唇）；另外有許多則是 人類常見的成年疾病（如高血壓、糖尿病）。

▲ 這類疾病的遺傳是由疾病在家族成員之再發率來分 類。

1. 服務項目：

(1) 婚前健康檢查。

(2) 產前遺傳諮詢與診斷。

(3) 臨床遺傳疾病諮詢與診斷。

(4) 新生兒代謝異常疾病篩檢。

(5) 親子鑑定。

遺傳疾病諮詢中心

(6) 各種癌基因診斷。

(7) 特殊遺傳疾病之國內外轉檢。

(8) 協助申請罕見疾病特殊藥物及營養品……等等。

(9) 特殊案例轉診至其他醫學中心繼續處理。

(10) 產前胎兒治療。

(11) 遺傳疾病治療與追蹤。

(1) 病患或民眾可以直接自行至遺傳諮詢中心就診。

(2) 可經由基層診所、衛生所、學校等機構來轉診就 醫。

(3) 可以由病友團體、罕見疾病基金會等機構轉介。

(4) 也可能先經由網站或電話諮詢，然後至遺傳疾病 諮 詢中心就診。

服務程序

▲ 產前進行診斷，及早偵測出這些異常是否存在

▲ 對於後續孕期的追蹤方式、是否終止妊娠，甚至生 產的方式等的決定皆相當重要。

第三節　產前遺傳診斷

▲ 一般孕婦在整個懷孕期間會接受幾項常規產前遺傳診斷項 目。

▲ 對於高危險群孕婦，檢查的項目與次數應依實際需要而增 加：

1. 預期生產時孕婦年齡超過 35 歲。

2. 懷異卵雙胞胎孕婦，預期生產時超過 31 歲。

一 . 檢查時間及對象

3. 孕婦或其配偶本身有染色體數目異常者。

4. 孕婦或其配偶有染色體轉位、倒位、缺損或重複的現 象者。

5. 孕婦以前生產過染色體數目異常之胎兒，例如唐氏 症。

6. 超音波掃描發現胎兒構造異常。

一 . 檢查時間及對象

7. 第一等親包括孕婦本人、配偶或以前出生的孩子有 身體構造上的異常者，尤其是如果這些異常與基因 或染色體有關係者。

8. 家族性遺傳疾病。

9. 有習慣性流產病史者。

一 . 檢查時間及對象

( 一 ) 母血唐氏症篩檢

▲ 這是一種最常使用的產前遺傳檢查項目。

▲ 孕婦年齡低於 34 ～ 35 歲時，常使用這種方法來篩檢 唐氏症。

二 . 檢查項目

1. 檢查方法：在妊娠 15 ～ 20 週（ 16 ～ 18 週最好）

之間，先以超音波掃描確認妊娠的週數，然後抽取 母血，檢測其中的 AFP 、 β -HCG 以及 estriol 三 種數值，再加上年齡，以電腦公式計算出胎兒得到 唐氏症的危險性有多高。

2. 近年來也常再加入第四項標誌，也就是 inhibin α 。

( 一 ) 母血唐氏症篩檢

2. 判定的標準：當危險性高於 1/270 時，則歸類為高危 險群，建議進一步以羊膜穿刺術等方法來確認

3. 這個檢查同時也可以計算「第 18 對染色體三染色 體症」，以及「神經管缺損」的機率。

( 一 ) 母血唐氏症篩檢

▲ 母血唐氏症篩檢可以提早至妊娠 11 ～ 14 週左右執行

▲ 檢測的項目包括檢測母血的 β-HCG 與妊娠關聯之 PAP P-A ，以及可以再包含超音波掃描測量胎兒頸部透明 帶厚度。

▲ 懷有唐氏症胎兒的孕婦，血中 β-HCG 會上升， PAPP- A 會下降，而頸部透明帶會變厚。

母血篩檢 -- 唐氏症篩檢

Ⅰ. 適應症

▲ 如果母血唐氏症篩檢結果屬於高危險群（唐氏症機率大於 1/270 時），或是有前述任何一項遺傳疾病之高危險因子 存在時（包含孕婦年齡大於 34 歲），或有習慣性流產等 病史者，皆可以使用羊膜穿刺術來確認胎兒染色體是否異 常。

▲ 執行時間：妊娠 16 ～ 18 週之間，但是必要時可以提前至 14 週，或延後至妊娠中後期。

( 二 ) 羊膜穿刺術 Amniocentesis

▲ 執行時，穿刺部位以優碘消毒後，在超音波掃描的直接引 導之下，以一支長針經由孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取 20 ～ 30 毫升的羊水即可。

▲ 把羊水送至實驗室培養，檢查結果在 2 ～ 4 週可以完成。

▲ 有 2 ～ 3 ％會有輕微子宮收縮、陰道出血或腹痛情形。

圖

2-13

Ⅱ. 執行步驟

　羊膜穿刺術

▲ 羊膜穿刺術的目的主要是針對檢查所有 23 對染色體 是否正常，準確率可達 99 ％以上

▲ 可以測定羊水中的 α 胎兒蛋白濃度，以判斷神經管 缺損的機率是否提高。

Ⅲ. 結果判讀

▲ 較早期得到胎兒的染色體或 DNA 資料

▲ 執行時間一般建議在妊娠滿 10 ～ 13 週後，以減少胎兒發 生四肢缺損的機率。

▲ 在超音波掃描輔助之下，經由腹部或陰道來採取胎盤的絨 毛組織。

▲ 檢體需迅速送至實驗室化驗，檢驗結果在 10 天至一個月 可以得到。

( 三 ) 絨毛膜取樣術 CVS

絨毛膜取樣術

▲ 此技術使用於評估與偵測紅血球或血小板異體免疫、胎兒 水腫、胎兒血液酸鹼值、胎兒感染與雙胞胎輸血症候群等 問題。

▲ 但是針對遺傳疾病的偵測方面，如果前述絨毛膜取樣術或 羊膜穿刺術無法得到確切的染色體或 DNA 診斷時，或是急 需在短時間內得到檢驗結果，則可使用此技術。

( 四 ) 經皮臍帶血取樣 PUBS

▲ 在超音波引導之下，經過腹部直接由臍帶靜脈抽取臍 血。

▲ 通常在妊娠 18 ～ 20 週以後執行，針對染色體檢查可以 在 24 ～ 48 小時內得到結果。

▲ 檢查本身可能引起的併發症包括臍帶出血、血腫、胎兒 死亡、流產等，比例比羊膜穿刺術高。

圖

2-15

( 四 ) 經皮臍帶血取樣步驟

經皮臍帶血取樣

▲ 妊娠早期執行一次掃描以確認妊娠週數

▲ 20 ～ 22 週間，一次詳細的檢查以確認胎兒構造

▲ 妊娠後期再一次檢查。

( 五 ) 超音波掃描

海洋性貧血篩檢 (Thalassemia Screening ）

▲ 胎兒是否有遺傳疾病可以經由父母親的血液檢查得到 蛛絲馬跡。例如懷孕早期母親的血液檢查，以便判定 是否胎兒有罹患「重型海洋性貧血」的可能。

( 六 ) 父母親血液篩檢

　海洋性貧血篩檢之作業流程圖

▲ 體外精卵受精形成的胚胎可以先執行染色體或基因檢查以 確定胚胎是否正常，然後才植入母體，此稱為著床前遺傳 篩檢。

▲ 著床前遺傳診斷是針對特定遺傳疾病執行胚胎著床前檢 查。

( 七 ) 著床前遺傳篩檢 PGS ／著床前遺傳診斷 PGD

1. 著床前遺傳篩檢（ PGS ）：是在執行體外受精過程中，當 胚胎成長至第 3 天，此時約為 6 ～ 8 個細胞期時，可以用 顯微操作技術把其中 1 ～ 2 個細胞取出，然後進行螢光原 位雜交技術（ FISH ），來檢測染色體狀況。

著床前遺傳篩檢 PGS

2. 著床前遺傳診斷（ PGD ）：是對於單基因遺傳疾病、父母 親高齡、父母本身有染色體問題或習慣性流產等，可能引 發的胎兒染色體或基因異常者，可應用此技術來克服，亦 即夫妻雙方或有一方已有特定基因或染色體問題，而執行 的檢查。

著床前遺傳診斷

▲ 選擇篩檢的項目時，通常會考量以下：

① 疾病出現的頻率在國人相對較高；

② 需要及早確定診斷與及時治療才能改善預後；

③ 已有治療或預防後遺症產生的方法可供使用；

④ 已有經濟且可靠的篩檢方法。

新生兒先天代謝異常篩檢

▲ 新生兒篩檢時間

▲ 新生兒出生後滿 48 小時

▲ 或已完全由腸胃道進食滿 24 小時後

一 . 新生兒篩檢時間

腳跟採血

1. 以溫水或溫毛巾熱敷足部約 5 ～ 10 分鐘，選擇適當的部位採 血。

2. 消毒穿刺部位，以穿刺針進行穿刺，注意深度勿超過 2.5 m m 。

3. 將第一滴血擦拭掉，接著以採血毛細管吸取血液至所需的血 量。

4. 需採集 4 支毛細管檢體；為傷口加壓止血。

5. 採血毛細管垂直將血點於篩檢試紙的圓圈內，直到血液充滿 整個圓圈，共需塗滿 4 個圓圈。

6. 檢查濾紙背面的血點是否布滿整個圓圈；於室溫下平放陰乾 後裝入塑膠袋內送至篩檢中心。

新生兒採檢的步驟

▲ 篩檢的結果於二週後送回採集檢體的醫療院所

▲ 若有異常者（疑陽性）會通知家屬進行複檢

▲ 複檢異常者或初檢結果高度異常者（陽性），則會轉 介至相關醫院小兒科或遺傳疾病諮詢中心，以確立診 斷及追蹤治療。

篩檢結果及後續處理

( 一 ) 苯酮尿症 PKU

( 二 ) 高胱胺酸尿症 HCU ( 三 ) 半乳糖血症 GAL

( 四 ) 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏症 G6PD Deficiency

( 五 ) 先天性甲狀腺低能症 CHT

二 . 新生兒篩檢的疾病

 體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病

 病理機轉：將苯丙胺酸代謝成酪胺酸的酵素異常或缺乏所 造成。

 結果苯丙胺酸在血液中累積，並進一步代謝成其他，包括 苯丙酮酸與苯醋酸的物質；後者會由尿液排出，因而在出 生數個月的患病嬰兒會有一種特殊的霉味或鼠臭味，因而 稱為苯酮尿症。

( 一 ) 苯酮尿症

PKU

 患者出生的外觀正常

 血液中高量的苯丙胺酸對中樞神經系統具有毒性，因此典 型的苯酮尿症的重要臨床徵候是智能不足

 其他症狀還包括：嘔吐、躁動、皮膚疹、尿液有霉味、皮膚 蒼白與毛髮比較細緻呈黃色，也有部分患者出現張力過強、

癲癇等神經學徵候，以及腦電圖出現異常現象。

 成年後如果控制不好，則可能出現行為異常、具攻擊性、不 安、睡眠障礙等症狀。

臨床症狀

3. 篩檢與診斷：篩檢方法是在新生兒餵食足夠蛋白質 2 4 ～ 36 小時之後，檢測濾紙血片上的苯丙胺酸濃

度，如果高於 120 μM 則應進一步鑑別診斷與確診，

也就是測定血中苯丙胺酸與尿中苯丙酮酸與苯醋酸 濃度。

典型治療原則是飲食中減少苯丙胺酸的含量，使其血中濃度 維持在＜ 360 μM ，而同時兼顧生長發育所需之蛋白質需 要量，並且必須終生治療。

治療

1. 病理機轉：是一種含硫胺基酸的代謝疾病。

2. 由於 CBS 缺乏，因此高半胱胺酸（ homocysteine ）代謝 成胱胺酸（ cystine ）的過程出現阻礙，結果高胱胺酸

（ homocystine ）與甲硫胺酸（ methionine ）等代謝物 在血中與尿中聚積，而胱胺酸減少，造成高胱胺酸尿

症。

( 二 ) 高胱胺酸尿症 HCU

2. 臨床症狀：如果沒有適當治療，患者的臨床症狀包括發育 遲緩、眼球水晶體脫位、智能不足以及骨骼異常等，而且 成年後容易出現血栓與心血管疾病等併發症。

3. 篩檢與診斷：新生兒篩檢方法是測定濾紙中的甲硫胺酸含 量是否升高，如果懷疑則進一步測定血中或尿液中相關胺 基酸代謝物數值，或酵素的活性。但若甲硫胺酸濃度不 高，則可能產生偽陰性的篩檢結果。

( 二 ) 高胱胺酸尿症

HCU

 治療：治療的第一步是給予大劑量的維生素 B₆ ，可能 可以使尿中的高胱胺酸下降至正常。

 如果無效，則應食用低甲硫胺酸飲食，同時服用胱胺酸

（ L-cystine ）與甜葉鹼（ betaine ），必要時還可以 使用防止血栓形成之藥物，以減少併發症的發生。

( 二 ) 高胱胺酸尿症 HCU

 體染色體隱性遺傳

 病理機轉：半乳糖血症起因於半乳糖（ galactose ）在 體內代謝成葡萄糖的過程中，某種酵素缺乏所造成。

 目前已知有三種酵素與半乳糖血症有關，其中最常見的 是半乳糖 -1- 磷酸尿苷醯轉移酶（ galactose-1-phospha te uridyl transferase ）缺乏有關。

 當酵素缺乏時，體內的半乳糖與半乳糖 -1- 磷酸（ galac tose-1-phosphate ）會不斷累積，造成肝臟、腎臟、腦 部等組織損害。

( 三 ) 半乳糖血症 GAL

 臨床症狀：一旦患病嬰兒開始餵食母乳或牛乳之後，其 中的半乳糖與其代謝物開始累積，導致嬰兒黃疸、嘔 吐、肝腫大、低血糖、痙攣、餵食困難、體重不增加、

躁動、昏睡，而且較易出現大腸桿菌敗血症，以及白內 障與玻璃體出血等眼科併發症。

 如果沒有適當治療，患病嬰兒進一步會有肝硬化、腹 水、脾腫、智能不足的後遺症。

( 三 ) 半乳糖血症 GAL

 篩檢與診斷：目前篩檢方法是檢測濾紙檢體上的半乳 糖與半乳糖 -1- 磷酸的總量，如果超過 8 mg/dL 則應 進一步確認是否罹患此症。

 近來發現部分瓜胺酸血症第二型患者可能以血中半乳 糖上升為初表現，因此需進一步確認出現異常半乳糖 數值的原因。

( 三 ) 半乳糖血症 GAL

 治療：及早避免食用半乳糖食品，因此在嬰幼兒時期母 乳、牛乳、動物內臟與乳製品皆不適合，可以使用豆奶 與一些市售的特殊食品（包括愛心美、新素美等）。

 治療應持續終生且期間應定期檢測血液中半乳糖與半乳 糖 -1- 磷酸的濃度。

 經過這樣嚴格控制，新生兒時期的症狀可以有效控制，

不過成年後的併發症未必能完全避免，例如運動神經，

語言與學習可能有障礙，且女性有卵巢早發衰竭之虞。

( 三 ) 半乳糖血症 GAL

 病理機轉：俗稱蠶豆症，在東南亞（包括台灣）、非洲 與地中海沿岸區皆很常見。

 紅血球內有許多酵素，其中的 G6PD 在葡萄糖代謝過程中 扮演關鍵角色，過程中並製造出腺二核苷磷酸菸草醯胺

（ NADPH ）。而 NADPH 對於使氧化的麩胱甘肽（ glutath ione ）得以還原是不可或缺的。

( 四 ) 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏症

 其後紅血球之所以能抵禦外來的氧化傷害，就是需要 靠還原的麩胱甘肽。

 當 G6PD 缺乏時，不利的氧化環境或某種藥物或食物

（例如蠶豆）的暴露，會造成紅血球破壞而出現溶血 的現象。

( 四 ) 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏

症

2. 臨床症狀：患者通常是偶發性急性溶血，而症狀嚴 重程度差別極大；許多患者症狀極微不易發現，而 症狀明顯時，患者會出現蒼白、背痛、黃疸、茶色 尿液的現象，嚴重時甚至心肺衰竭，休克死亡。

( 四 ) 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏

症

 篩檢與治療： G6PD 的基因在 X 染色體上，缺乏症的遺 傳模式是 X 連鎖隱性遺傳。

 而治療這類病患之首要方法是避免其接觸到氧化壓 力，包括食物（例如蠶豆）與藥物（樟腦丸、臭丸、

紫藥水、抗瘧疾藥與磺胺劑等）。

( 四 ) 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏症

容易造成 G6PD 缺乏症患者溶血之食物與藥物

1. 病理機轉：過去在甲狀腺腫盛行的地區有一種小兒疾病，

稱為呆小症（ cretinism ），就是一種先天性甲狀腺低能 症的表現。

( 五 ) 先天性甲狀腺低能症

CHT

 臨床症狀：罹患此症的嬰兒在出生時並沒有明顯甲狀腺 素不足的徵候，因此單靠症狀常會延遲數個星期才得到 確定診斷，所以常規新生兒篩檢也就特別重要。

 有些症狀出現時，應高度懷疑此症的可能性：包括新生 兒持續黃疸（多於 7 天）、後囟門大於 1 公分、體溫過 低、餵食時出現呼吸窘迫、餵食困難、便祕、大舌頭、

腹脹、肌肉張力過低、哭聲沙啞、皮膚乾燥、甲狀腺腫 與臍疝氣等。這類患者如果沒有適當治療，將來會有矮 小與智能不足的後遺症。

( 五 ) 先天性甲狀腺低能症 CHT

可能引起先天性甲狀腺低能症的藥物

3. 篩檢與治療：

(1) 篩檢的方法包括單獨測定出生 1 ～ 5 天內胎兒的濾 紙

血片上的 TSH ，或同時檢測 T₄ 與 TSH 數值。

檢驗結果如有異常則盡速確認診斷與治療。

由於檢測本身的敏感度有一定限制，因此可能有 5 ～

7 ％患有此症的嬰兒並不能篩檢出來。

( 五 ) 先天性甲狀腺低能症 CHT

(2) 治療：一旦診斷確立，需使用甲狀腺素來治療，

效果很好，不過原則是越早治療越好。

( 五 ) 先天性甲狀腺低能症 CHT

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