不符篩檢原則之項目，有由於篩檢方法因技術未達成熟而產生檢測效果
程中置重之點。
39 鄒孟珍，前揭註 3，頁 57-58。
不佳、疾病發生率不明確、及早期治療成效不明確等，當決定並進行篩檢之 結果呈現陽性（偽陽性）時，會立刻造成父母心理層面之衝擊，進而影響到 父母與新生兒之互動模式、家庭生活之規劃、照顧需求改變及面對治療之精 神、經濟壓力，甚至擴及未來之就業、保險等問題，因此對於不符篩檢項目 之檢測原則上應予以禁止。惟科技與醫學不斷更新進步，今日無法療癒改善 之疾病，在未知之將來或可成為輕易解決之問題，加以目前進行之串聯質譜 儀在同一次之篩檢過程中，已同時可將符合篩檢原則及不符合篩檢原則之項 目予以顯現，在考量父母對於新生兒健康狀況即便不符合篩檢原則之情形下 亦有「知的權利」的情形下，針對不符合篩檢原則之項目在公衛政策之推行 及實務之操作上，將面臨利益與風險、政策考量及父母決定權限制之檢討。
以下將篩檢原則分為成本效益和效果兩部分，分別探討面臨的利益與風險、
政策考量及父母決定權作出相關的分析：
4.2.2.1 不符合成本效益原則
新生兒篩檢，會影響到效率原則的主要是成本效益原則，成本效益考慮 投入之成本與所獲得的成果之間是否符合經濟效益，亦即投注之篩檢成本是 否得以降低副作用之產生抑或減輕未來治療費用之付出，不符合成本效益原 則的普遍性篩檢，則會造成醫療資源的無謂浪費，既然事後治療更能節省醫 療資源，何須採取普遍篩檢造成時間、社會成本的勞費。在節省機會成本與 資源有效分配的考量下，國家大多選擇不推動不符合效率原則篩檢之政策，
亦即個人對國家就不符合篩檢原則之項目，並無法律請求權亦不能為篩檢費 用上補助之請求。固然如此，依據私法自治契約自由原則，有些父母認為健 康無價，並願以自行付費及尋求醫療機構之協助進行篩檢，不論是否屬於高 危險族群，父母對於特殊疾病篩檢的要求有其正當性的，國家不應予以介入 或禁止40。
40 鄒孟珍，前揭註 3，頁 67。
4.2.2.2.不符合效果原則
不符合效果原則，係指在篩檢當中即謂因篩檢技術尚未成熟，無法透過 篩檢早期發現，或者在早期發現之後，因受限於醫學技術之瓶頸無法早期治 療。由於在遺傳篩檢，縱使無法直接有益於個人，但是得知之遺傳資訊卻有 可能有益於家族成員，因而衍生了針對不符合效果原則的篩檢是否能夠施行 的爭議。以下將針對無有效醫學介入方式以及無可靠篩檢效度兩個部分，探 討其所帶來的利益與風險，以及父母的決定權。
4.2.2.2.1 依目前之醫療技術水準，並無有效之醫學介入方式
無有效介入方式是指在發現疾病之後沒有辦法介入，以及現有可能的介 入方式，其治療效果未獲證實。就此，將分別針對篩檢所造成之風險及利益 加以探討，進而論及父母是否具有篩檢決定權？
4.2.2.2.1.1 利益與風險
在國內的研究者主張，這類篩檢實行之理由是因父母有知的權利41，即 知道新生兒的狀況對父母而言也是一種權益42，父母得以藉著遺傳資訊來決 定未來生育計畫，以降低罹患遺傳疾病之風險。另外，早期診斷對罹病的孩 童固無治癒之實質助益，然發病時則可以避免無謂的診斷檢查，減少其身心 之折磨。同時，此類疾病之篩檢將使家庭成員可以減低對未來的不確定感，
對於家庭之生涯規劃上更能周延。針對風險而言，則是在受測之新生兒、父 母及其他家族成員之心理層面造成不良之影響，其中有因遺傳的異常而造成 歧視，父母因虧欠、遺憾、懊悔與無奈所產生之壓力，健康的家庭成員因家 庭氛圍之改變而有受冷落感等等。
4.2.2.2.1.2 父母是否有篩檢決定權
從公衛政策推行的觀點而言，無法治療或治療效果不彰且可能帶來風險
41 罕見疾病基金會，「7 月 1 日新生兒篩檢新制決策過程大逆轉」，財團法人罕見疾病 基金會會訊，第 27 期，頁 1（2006）。
42 楊永祥、陳冠如，前揭註 25，頁 2。
的檢測，無論是基於社會資源分配的公平性、有效性或者維繫家庭及社會穩 定的觀點而言，都不應施行強制篩檢之計畫。但基於個人及家庭對於風險和 利益之衡量及判斷上往往是不一致的，對於篩檢的結果，固然會伴隨相關的 風險，且對新生兒並沒有直接的利益，但所得知之資訊，可能有益於其父母 以及家庭43。在篩檢後無法介入的情形，其利益與風險究竟如何平衡？父母 的決定權是否受到限制？所謂「父母知的權利」，應在兼顧新生兒最佳利益 的保障下同時斟酌並為考量，充分告知父母相關資訊以協助其妥適地作成篩 檢與否之決定，並使其瞭解當帶有遺傳疾病之新生兒倘未獲篩檢，往往需由 家庭承受最沉重的負擔。申言之，醫療決定權判斷的具體標準來看，篩檢對 於新生兒雖無法帶來直接的醫療利益，但可能其資訊可以帶來一些對於家庭 或對於新生兒照護上的利益，篩檢後縱有不良之結果，也得以透過支援團體 之相互支持及透過專業諮問以瞭解後續產生的種種問題，並進一步選擇因應 之道。從以上的討論，顯示了篩檢與否並非絕對的帶來利益或風險，因此當 父母在充分瞭解相關資訊與利益風險後，若認為該資訊所能帶來的利益大於 風險時，父母仍應有權同意讓新生兒接受篩檢，父母對於國家固然無請求 權，相對而言國家對於此類篩檢不應介入或禁止父母得以在市面上尋求。
4.2.2.2.2 無可靠篩檢效度
至今最新的相關學術論著中，固然已含括 254 種代謝性疾病，相關的發 展極為迅速44，惟代謝性疾病的研究年限仍低，且在疾病具有罕見性的情況
43 因此在美國，由於其篩檢原則仍要求必須直接有益於兒童，這類型的篩檢是不得實 施的，歐洲的遺傳諮詢委員會在 2003 年也要求新生兒篩檢必須直接有益於新生兒，
且有必要在這個階段進行篩檢，因此對於無法介入的疾病篩檢也是不允許的。但在 澳洲，由於已推行用串聯質譜儀篩檢大量的遺傳性疾病，在 2004 年的澳洲 HGSA policy statement 中 Section 4.1：「父母應被告知可得的檢測。若在討論後父母拒絕他 們的孩子接受檢測，他們應該簽署一個聲明表示他們完全被告知關於檢測以及不檢 測可能的後果。」從條文中可以得知父母親得以在瞭解相關資訊及風險後，決定是 否進行新生兒篩檢。
44 李明亮，前揭註 8，頁 1。
下，目前國內相關的資訊仍多有缺乏45，因此許多疾病在篩檢時還難以確定
46 W. Harry Hannon & Scott D. Grosse, Using Tandem Mass Spectrometry for Metabolic Disease Screening Among Newborns: A Report of a Work Group, 50 MORBIDITY & M OR-TALITY WKLY.REP. 1, 14 (2001). 人。然而，在美國 Maryland 州的 Grimes v. Kennedy Krieger Institute, Inc.案件中提供 了一個強力反對父母在這樣情況下得以同意的論述，法院說明父母「不能同意兒童 參加……非治療性或任何可能會讓受試者健康有造成傷害或危險風險的研究」，另 外在 T.D. v. New York Office of Mental Health 案件中，上訴法院認為授權父母同意代 表他們的子女參與一個非治療性的研究，使其暴露於大於最小風險的風險之中是不 適當的。根據 Grimes 案的法院見解，每一個預計透過先驅性篩檢計畫以加入新生兒 篩檢計畫的疾病都必須能夠提供治療上的利益給兒童。
驅性篩檢計畫在內48。這些計畫幾乎無法提供孩童治療上的利益，若他們使 兒童的健康暴露在任何風險之下，父母的同意就是不適當的。在新生兒篩檢 並沒有更好的篩檢工具情況下，應該藉由遺傳診斷來確認新生兒的遺傳資訊 與罹病情形，但此舉會花費大量的時間、人力以及成本。就目前台灣所推行 的先驅性篩檢計畫，其中可由串聯質譜儀同時測出的其他十餘種疾病，我國 是參照國外之先驅研究方式辦理，採告知後同意之方式49，由父母決定是否 同意讓新生兒接受這些項目的篩檢。在這樣的情況下，新生兒個人健康遺傳 資訊暴露的風險大於最低風險，且其暴露的風險與所得的利益顯不相當，因 此當所獲取的資訊可能因為篩檢效度的關係導致不正確，對孩童或家庭難以提 供實質助益時，縱使獲得父母的同意，進行篩檢亦是不恰當的50。另我國針 對如 Tyrosinemia 等 20 項疾病項目，因篩檢方法效力尚未完全確認，國內發 生率及早期治療成效不明確，因此列為先驅性研發評估項目，目前國內尚無 提供篩檢之技術及管道51。