染色體自動辨識的主要目的,是自動化由顯微鏡下所攝得之染色體影像,如 圖 1,來得到染色體組型,如圖 2。顯微鏡下的染色體影像中除了散亂排列的染 色體外,通常還會有破碎的細胞核以及其他雜質,這些雜質在前端處理中會被過 濾掉,但過濾的方法亦會影響到染色體影像之品質。
圖 1 染色體影像
由圖 1 中可以觀察到以下特徵:
1. 經過染色技術染色之後的染色體,在灰階顯微鏡下會呈現黑白相間的條紋。
2. 染色體外觀基本上為長條狀,但會有些微扭曲的情況。此外,在某些染色體 影像中還可以發現交疊的情況,以及不正常的染色體會發生斷裂、錯置等情 形。
圖 2 由圖 1 所得到的染色體組型(Karyotype)
一個人類細胞內的染色體總共有 22 對體染色體及 1 對性染色體。體染色體 每對的紋路相同,因此看起來相似。男性的性染色體為不同的 X、Y 型,女性的 性染色體則為相同的 X、X 型。此外,由圖 2 中的染色體組型可觀察到,隨著組 別遞增,各組染色體的長度相對地有變短的趨勢。在細胞核分裂時,經過染色體 複製後的兩條染色體會以著絲點(centromere)相連,因此著絲點區域的寬度會特 別窄,其位置也是依其組別而有所不同。以著絲點位置做區分,染色體的短軸稱 為 p 臂(p arm),長軸稱為 q 臂(q arm),p 臂長度與染色體全長的比例通常被當 作染色體辨識的重要依據。另外一個重要的特徵就是染色體的黑白條紋,此條紋 的分布,同樣地也是依其組別而不同。而通常染色體的辨識,是以分裂中期的細 胞中的染色體為分析對象。以上這些觀察,在醫療領域有關染色體辨識的研究 中,皆被用來作為重要的依據和指標。
染色體影像會因萃取方式、培養環境、人類各器官內細胞以及分裂時期的不
同而有差異性,而這些差異對於辨識所用的方法以及結果都會有很大的影響。我 們所得到的染色體影像共有兩種,第一種是如圖 3 中上排的影像,也就是染色體 的灰階值影像;第二種是圖 3 中下排的影像,也就是相對於上排灰階值影像的二 值化影像。由於我們所使用的資料庫中的影像都是由染色體原圖(如圖 1)經過 影像切割而來,因此每張影像中的染色體都已經被調整為直立的狀態。此外,這 些影像在外觀上具有以下特徵:沿中軸部分顏色較淺,兩側顏色較深;著絲點的 部分不明顯。由於中軸部分顏色較淺,因此在擷取染色體黑白條紋密度剖面圖 時,不能只考慮到中軸的部分,兩側的灰階值也需列入計算。而著絲點的不明顯,
會影響到 p 臂長度與染色體全長比例的擷取,因此在這篇論文中不使用這項分類 指標。評量以上各點之後,最後在實驗中所選用的特徵為染色體周長以及黑白條 紋的分佈。
圖 3 四個染色體影像與其輪廓
圖 3 中位於最後一欄的染色體由於切割時所使用的閥值不恰當,因此造成了 二值化影像破裂的情形,不利於染色體中軸的擷取,因此在第五章的實驗部分,
此種影像不予計算。