Giant Cell Lesions with a Noonan-like Phenotype:

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原文題目(出處):


Giant Cell Lesions with a Noonan-like Phenotype:

A Case Report (J Contemp Dent Pract 2007;8:1-6)


原文作者姓名:


Caludia Marceia H. Cancino, Lèonilson Gaião, Manoel

Sant’Ana Filho, Flavio Augusto Marsiaj Olivera

通訊作者學校:


Pantifical Catholic University of Rio Grande do Sul, Brazil


報告者姓名(組別):


Int. I組 黃建揚


報告日期:


2007.6.12


內文:
 


A b s t r a c t A b s t r a c t 



• Aim:報告一位下顎有multiple
giant
cell
lesions和Noonan
Syndrome(NS,

努南氏症候群)phenotype(基因型)的14歲女孩。


• Background:Noonan
Syndrome
(NS)
 指的是一種身體型態上的異常現象,

比較特別的地方在於患者會有:眼距過寬、
 長不高、先天性心臟疾病、

短而蹼狀的脖子、骨骼異常、容易流血 等特徵。


• Report:一位之前被診斷為罕見疾病NS的14歲女孩,她的mandibular
body 和ramus處出現了multiple
giant
cell
lesions。
 


• Summary:以臨床症狀和影像學的特徵來說,擁有 Noonan-like
phenotype的giant
cell
lesions可以被視為 cherubism(天使症)。因此,並不需要以手術介入治療;

相反地,長期的影像追蹤和觀察則是比較重要的,它可 以用來評估和控制這些lesions。


I n t r o d u

I n t r o d u c t i o n c t i o n 



Noonan
Syndrome
(NS)


臨床症狀


• 一種身體型態上的異常現象,1963年首次被小兒科醫師Noonan 和Ehmke發表。


• 當時他們發表了9個小朋友案例,每個小朋友都同時有這些特 殊的症狀:眼距過寬、蹼狀的脖子、眼瞼下垂、肺動脈狹窄、

多處的心血管和骨骼異常。


致病原因
 • 這種疾病是由顯性的體染色體所造成的,對於身體造成的影響 也有許多種。


• 統計上來說,新生兒發生率大約是0.04%到0.1%,沒有性別方 面的影響。


• 造成NS的基因已經被確定出來,第12對染色體的長臂(long
 arm
of
chromosome
12)。


(2)

診斷
 • 通常是先發現病患有之前到的身體型態異常,之後再藉由心臟 超音波、肺動脈狹窄或伴隨辦膜缺損、血小板數目、凝血狀況、

凝血因子XI測量 等來做進一步的確認。


• 此外,也可以藉由DNA測試來檢查第12對染色體長臂上的 protein-tyrosine
phosphatase基因是否有異常。



 


Case
report


病患
 • 一位已經被診斷為罕見疾病NS的14歲小女孩下顎X光片中出 現了multiple
radiolucent
lesions。


• 她的矯正科醫師將她轉診到了Service
of
Oral
and
Maxilloficial
 Surgery
and
Traumatology
of
PUCRS。


診斷
 • 臨床觀察方面:有許多和NS相關的骨骼和型態上異常,例如:

長不高、蹼狀的脖子、脊椎異常 等等。


• 口內檢查方面:病患有Angle
Class
II
 malocculsion和teeth
malpositioning的狀 況;除此之外,病患並沒有臉部不對稱、

疼痛、腫脹的情形。


(3)

年照兩次)。


• 在追蹤的期間,雖然臨床狀況並沒有什麼改變,但是X光上的 lesions特徵有慢慢的縮小的情形,由此可以再次確認此並應該 是giant
cell
lesion。


* multiple、multilocular 的RL lesions,位於兩 側的mandibular body和 ramus處。

*六年後:可以發現 lesions有變小的情形。

(病患20歲)

(4)


 


D i s c u s s i o n D i s c u s s i o n 



• 1963年,當小兒科醫師Noonan和Ehmake兩人發表第一例的NS病例時,

並未發現到giant
cell
lesion的情況,但是之後的幾篇報告則確實指出 giant
cell和NS是有關系的。


• 之所以會稱之為「a
syndrome
of
giant
cells
lesions
with
Noonan-like
 phenotype」是基於下列原因:


1. giant
cell
lesions出現在下顎、上顎、或者兩者皆有。


2. 當lesion出現在TMJ時,可以侵犯到軟組織或是造成鄰近骨頭的破 壞。


3. extragnathtic
lesions看起來很像cyst。


4. 當軟組織出現lesion時,通常也會包含synovial
region的問題。


5. 除此之外,通常有這樣症狀的人也會有下列特徵:長不高、智力問 題、眼距過寬、
 漏斗胸(pectus
excavatum,胸骨下陷)、雞胸(Pectus
 Carinatum)、肺動脈狹窄或辦膜不全。而本次報告的這個病例也和

*七年後…

(5)

便會比較穩定或是慢慢消失。


◊ 組織學方面,cherubism有許多的giant
cells在結締組織的間質中。

因此,除了aggressive
type之外,並不需要進行手術治療,因為這 些giant
cells的生長便會慢慢停止甚至消失。


• 1989年,Dr.
Dunlap的報告指出,四位有NS
phenotype和giant
cell
lesions 的病患,他們的pano中均出現multicular
RL的lesions,並且是位於 mandibular
body和ramus的位置,因此也被認為是cherubism,這和本次 報告的病例也是很相似的。因此,本次報告的case也可以被認為是一種 cherubism
form的病例。


S u m m a r y S u m m a r y 



• 由之前的幾項討論和敘述我們可以得知:以我們本次的病例來說,並不 需要積極地以手術的方式來治療,僅需要定期的回診追蹤,以X-ray來檢 查lesions的變化。


• 此外,依照臨床症狀和X-ray特徵來說,giant
cell
lesions
with
Noonan-like
 phenotype可以被視一種形式的cherubism,所以不需要以手術治療,定期 追蹤才是上策。



 


題號
 題目


1
 下列何種症狀會是Noonan
syndrome的特徵
 ?
 
 (A)
 Osteosclerosis



 (B)
 Hypercementosis
 
 (C)
 Giant
cell
lesions
 
 (D)
 Ameloblastoma
 答案

(
C
)


出處:Oral
&
maxillofacial
pathology
/Brad
W.
Neville
[et
al.]
2nd
 edition,
p548


題號
 題目


2
 Cherubism通常在什麼時期開始發生
 ?
 
 (A)
 Before
birth



 (B)
 1
year
of
age



 (C)
 Between
the
age
2
and
5
years
 
 (D)
 After
the
puberty


答案 (
C
)


出處:
 Oral
&
maxillofacial
pathology
/Brad
W.
Neville
[et
al.]


2nd
edition,
p547
 


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