Giant Cell Lesions with a Noonan-like Phenotype:

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原文題目(出處)： 

Giant Cell Lesions with a Noonan-like Phenotype:

A Case Report (J Contemp Dent Pract 2007;8:1-6) 

原文作者姓名： 

Caludia Marceia H. Cancino, Lèonilson Gaião, Manoel

Sant’Ana Filho, Flavio Augusto Marsiaj Olivera

通訊作者學校： 

Pantifical Catholic University of Rio Grande do Sul, Brazil 

報告者姓名(組別)： 

Int. I組黃建揚 

報告日期： 

2007.6.12 

內文：   

A b s t r a c t A b s t r a c t   

• Aim：報告一位下顎有multiple giant cell lesions和Noonan Syndrome（NS，

努南氏症候群）phenotype（基因型）的14歲女孩。 

• Background：Noonan Syndrome (NS)  指的是一種身體型態上的異常現象，

比較特別的地方在於患者會有：眼距過寬、  長不高、先天性心臟疾病、

短而蹼狀的脖子、骨骼異常、容易流血等特徵。 

• Report：一位之前被診斷為罕見疾病NS的14歲女孩，她的mandibular body 和ramus處出現了multiple giant cell lesions。   

• Summary：以臨床症狀和影像學的特徵來說，擁有 Noonan-like phenotype的giant cell lesions可以被視為 cherubism（天使症）。因此，並不需要以手術介入治療；

相反地，長期的影像追蹤和觀察則是比較重要的，它可以用來評估和控制這些lesions。 

I n t r o d u

I n t r o d u c t i o n c t i o n   

Noonan Syndrome (NS) 

臨床症狀 

• 一種身體型態上的異常現象，1963年首次被小兒科醫師Noonan 和Ehmke發表。 

• 當時他們發表了9個小朋友案例，每個小朋友都同時有這些特殊的症狀：眼距過寬、蹼狀的脖子、眼瞼下垂、肺動脈狹窄、

多處的心血管和骨骼異常。 

致病原因  • 這種疾病是由顯性的體染色體所造成的，對於身體造成的影響也有許多種。 

• 統計上來說，新生兒發生率大約是0.04%到0.1%，沒有性別方面的影響。 

• 造成NS的基因已經被確定出來，第12對染色體的長臂（long  arm of chromosome 12）。 

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診斷  • 通常是先發現病患有之前到的身體型態異常，之後再藉由心臟超音波、肺動脈狹窄或伴隨辦膜缺損、血小板數目、凝血狀況、

凝血因子XI測量等來做進一步的確認。 

• 此外，也可以藉由DNA測試來檢查第12對染色體長臂上的 protein-tyrosine phosphatase基因是否有異常。 

Case report 

病患  • 一位已經被診斷為罕見疾病NS的14歲小女孩下顎X光片中出現了multiple radiolucent lesions。 

• 她的矯正科醫師將她轉診到了Service of Oral and Maxilloficial  Surgery and Traumatology of PUCRS。 

診斷  • 臨床觀察方面：有許多和NS相關的骨骼和型態上異常，例如：

長不高、蹼狀的脖子、脊椎異常等等。 

• 口內檢查方面：病患有Angle Class II  malocculsion和teeth malpositioning的狀況；除此之外，病患並沒有臉部不對稱、

疼痛、腫脹的情形。 

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年照兩次）。 

• 在追蹤的期間，雖然臨床狀況並沒有什麼改變，但是X光上的 lesions特徵有慢慢的縮小的情形，由此可以再次確認此並應該是giant cell lesion。 

＊ multiple、multilocular 的RL lesions，位於兩側的mandibular body和 ramus處。

＊六年後：可以發現 lesions有變小的情形。

（病患20歲）

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D i s c u s s i o n D i s c u s s i o n   

• 1963年，當小兒科醫師Noonan和Ehmake兩人發表第一例的NS病例時，

並未發現到giant cell lesion的情況，但是之後的幾篇報告則確實指出 giant cell和NS是有關系的。 

• 之所以會稱之為「a syndrome of giant cells lesions with Noonan-like  phenotype」是基於下列原因： 

1. giant cell lesions出現在下顎、上顎、或者兩者皆有。 

2. 當lesion出現在TMJ時，可以侵犯到軟組織或是造成鄰近骨頭的破壞。 

3. extragnathtic lesions看起來很像cyst。 

4. 當軟組織出現lesion時，通常也會包含synovial region的問題。 

5. 除此之外，通常有這樣症狀的人也會有下列特徵：長不高、智力問題、眼距過寬、  漏斗胸（pectus excavatum，胸骨下陷）、雞胸（Pectus  Carinatum）、肺動脈狹窄或辦膜不全。而本次報告的這個病例也和

＊七年後…

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便會比較穩定或是慢慢消失。 

◊ 組織學方面，cherubism有許多的giant cells在結締組織的間質中。

因此，除了aggressive type之外，並不需要進行手術治療，因為這些giant cells的生長便會慢慢停止甚至消失。 

• 1989年，Dr. Dunlap的報告指出，四位有NS phenotype和giant cell lesions 的病患，他們的pano中均出現multicular RL的lesions，並且是位於 mandibular body和ramus的位置，因此也被認為是cherubism，這和本次報告的病例也是很相似的。因此，本次報告的case也可以被認為是一種 cherubism form的病例。 

S u m m a r y S u m m a r y   

• 由之前的幾項討論和敘述我們可以得知：以我們本次的病例來說，並不需要積極地以手術的方式來治療，僅需要定期的回診追蹤，以X-ray來檢查lesions的變化。 

• 此外，依照臨床症狀和X-ray特徵來說，giant cell lesions with Noonan-like  phenotype可以被視一種形式的cherubism，所以不需要以手術治療，定期追蹤才是上策。 

題號  題目 

1  下列何種症狀會是Noonan syndrome的特徵  ?    (A)  Osteosclerosis 

  (B)  Hypercementosis    (C)  Giant cell lesions    (D)  Ameloblastoma  答案

( C ) 

出處：Oral & maxillofacial pathology /Brad W. Neville [et al.] 2^nd  edition, p548 

題號  題目 

2  Cherubism通常在什麼時期開始發生  ?    (A)  Before birth 

  (B)  1 year of age 

  (C)  Between the age 2 and 5 years    (D)  After the puberty 

答案 ( C ) 

出處：  Oral & maxillofacial pathology /Brad W. Neville [et al.] 

2^nd edition, p547   

Giant Cell Lesions with a Noonan-like Phenotype: