單一核苷酸多型性的分型方法有很多，在各種 SNP 的研究方法中，最早被
使用且被應用的最廣泛的就是RFLP 了。此法操作簡易，成本較低，而且只要實 驗設計得當，具有相當高的準確率。
RFLP 是利用限制酵素只會辨識特殊序列的特性，來達到分型的目的。在進
行實驗的時候，首先要挑選適當的酵素，適合的酵素在遇到含有 SNP 的基因片 段時，將只會切開其中一種基因型的片段，另一種則保留原貌。藉此便可清楚辨 識出不同的基因型。但其操作時間較長，一次所能處理的檢體量較低是其缺點，
因此較適合檢體量較低的實驗。
當然，隨著科技的進步，許多專為大量檢測SNP的實驗系統及平台也已陸續
被發明。這些平台的共通優點是能同時處理大量實驗檢體，但缺點是通常都非常 昂貴，因此較不普遍。以下是幾種常見的基因定型平臺。
Beckman GenomeLab SNP stream
一套 Beckman Coulter 公司用以偵測SNPs之基因定型系統，此系統結合標 籤-陣列(tagged-array)，多路傳輸（multiplex）和單一鹼基引子延伸技術。這個方 法提供中量或者巨量的SNP分析。此外，這個系統的優點在Beckman GenomeLab SNPstream基因定型系統上面提供了是一個multiplex之技術，12個SNP能夠同時 在一個偵測管(well)中被基因定型分析。
ABI Taqman系統
Taqman是以多孔盤為基礎的螢光判定系統，最初為即時聚合酵素連鎖反應 (real time PCR) 表達分析而設計的。在聚合酵素連鎖反應期間Taqman依靠對偶基 因特異性與oligonucleotide雜合。沒有分離的前擴增步驟，或者中間的實驗過程，
使它成為最簡單的實驗流程。
Illumina BeadLab基因定型系統
此系統是一種依靠寡核苷酸對SNP位點的等位基因特異性延伸和PCR擴增 的方法，其特點是通量大，能同時檢測約1536個SNP位點。該方法的原理是根據 SNP兩側已知DNA序列設計上下游探針，檢測每個SNP需要三條寡核苷酸引子：
兩條上游探針（assay probes），分別覆蓋同一位點，是等位基因專一性探針
（allele-specific probes），分別代表二態SNP中的一種等位基因型；一條下游探 針，具有位點特異性（locus-specific probe）。這三條寡核苷酸引子都包括與基因 組DNA互補的區域和與通用PCR引子配對的序列。下游探針還包含一段特異性
“標誌”序列（address sequence），恰好能與BeadArray中每個小珠上附著的寡核 苷酸探針互補結合。由此，這三條寡核苷酸引子組成了一個SNP位點的一套檢測 探針；與少量的基因體DNA樣品雜交時，通過延伸、連接和擴增反應獲得帶螢 光標記的單鏈，通過特異性“標誌”序列（address sequence），與BeadArray中每
個小珠上附著的寡核苷酸探針互補結合。最後經過雷射激發、掃描器採集螢光、
資料收集整理和處理分析，最終產生1536個SNP的定型結果。每次每塊晶片能同 時檢測96份樣品，即理論上可一次獲得147456（96X1536）個SNP基因定型結果。
所以屬於高產能基因定型系統。
Sequenom MassARRAY系統
此系統利用質譜儀去偵測酵素產物之對偶基因區別反應。Sequenom結合了
單 一 鹼 基 延 伸 或 變 型 的 基 質 輔 助 雷 射 脫 附 游 離 法 飛 行 時 間 質 譜 技 術
（MALDI-TOF），反應後的過程比其他基因定型系統複雜許多，且質譜儀因非 常敏感需要純度很高的基因體DNA，Sequenom’s Mass-Array系統一天可以分析 7500個反應，屬於高產能平台。
PerkinElmer AcycloPrime-FP
這套基因定型方法是結合單一核苷酸延伸分析和對偶基因特異性結合螢光 標的之去氧核醣核酸(dideoxy-nucleotide triphosphate )(ddNTP)，當偏光螢光增加 時可以被偵測到。這系統最大缺點是要經過複雜的PCR及PCR後處理之過程。