奇美醫學中心成立遺傳諮詢中心

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主講者遺傳諮詢中心主任林秀娟教授及其講題

奇美醫學中心遺傳諮詢中心主任林秀娟教授

衛生福利部國民健康署為加強罕見疾病照護，委請奇美醫學中心辦理『106 年-108 年罕見疾病照護服務計畫』，為宣導並舉行遺傳諮詢中心成立揭牌，由院長邱仲慶及講座教授林秀娟共同主持。

罕見疾病指的就是很少見的病；目前我國罕見疾病認定，除了採疾病盛行率萬分之一以下為基準外，並須經衛生福利部審議，且疾病類別經政府公告後，醫師將發現案例的病歷檢查等資料送至醫療主管單位，審查通過後方核定為罕見疾病個案。

許多罕見疾病具有遺傳性，是基因異常導致，家族再發率高。透過遺傳諮詢及檢驗，可及早診斷治療，並預防再發生。

奇美醫學中心為擴及對遺傳與罕見疾病的照護，於民國 102 年成立遺傳諮詢中心並通過衛生福利部國民健康署認證，提供跨科部及跨院區（包括柳營奇美醫院、佳里奇美醫院及其他醫療院所）的服務網絡，工作項目包括：

(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防；

(2)提供國內外遺傳診斷治療、轉診及轉檢；

(3)推動遺傳諮詢及發展研究；

(4)推動專業及社會教育。

奇美醫學中心的遺傳諮詢中心主任由林秀娟醫師擔任；林教授長期以來一直致力於遺傳及罕見疾病防治，曾擔任衛生署國民健康局局長，推動優生保健法修訂及罕見疾病防治藥物法的立法。

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遺傳諮詢中心成立

由奇美醫學中心院長邱仲慶(右二)、首席副院長林宏榮(右一)、醫務祕書鄭天浚(左一)及遺

傳諮詢中心主任林秀娟教授共同揭牌此外，還有奇美醫學中心兒科部、婦產

部、神經科等各相關專科的主治醫師及護理師、復健師、檢驗師、藥師、營養師，社工師等跨科部醫療團隊專業人員共同參與，提供遺傳及罕見疾病完整的照護。至今由奇美醫療體系通報經國民健康署核定通過的罕見疾病個案有 165 案，其中以神經系統疾病占最多，其次為兒童先天性疾病。

奇美醫學中心自今(107)年起，遺傳諮詢中心負責雲嘉南地區罕見疾病服務，以個

案管理模式，關懷罕見疾病病友與家屬，提供心理支持、生育關懷及照護諮詢等服務，

在原有跨科部團隊成員外，再增設專案管理師，協助需求評估、服務諮詢與訪視安排等相關業務。

為因應擴大業務所需，奇美醫學中心除原有門診遺傳諮詢服務之外，特別在第三醫療大樓四樓設置諮詢服務中心，提供諮詢及家庭會談，未來遺傳及罕見疾病病友與家庭均可透過該中心的服務網絡，獲得轉介，以整合資源並提升社會各界支持。

奇美醫學中心表示，如有遺傳諮詢及罕見疾病相關問題，歡迎洽詢遺傳諮詢中心專線電話：(06)2523940；罕見疾病服務專案管理師總機：(06)281-2811，分機：53716；

遺傳諮詢及家族會談遺傳諮詢師分機：53907（週一至週五上午 8 點到 12 點、下午 1 點到 5 點）；專線傳真：(06)2523873。

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奇美醫學中心成立遺傳諮詢中心服務辦公室院長邱仲慶(左四) 率高階主管共同支持並響應國際罕見疾病日

罕見疾病兒童的母親王太太記者會後接受媒體專訪

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奇美醫學中心院長邱仲慶記者會後接受媒體專訪

林秀娟教授記者會後接受媒體專訪 1

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