我們在個案1、2、3、5、7、8的KAL-1基因之exon 11與exon 12，均發現具有 兩個共同的點突變，exon 11（c.1600G>A）與exon 12（c.1833C>T）。其中exon 11 的c.1600突變點位置造成胺基酸的改變為Val534Ile。另一點位於exon 12的c.1833則 並未改變原本該位置上之胺基酸，Isoleucine（Ile，異白胺酸），乃是屬於silent mutation的synonymous mutation。參見表3。
表 3 個案 1~8 在 KAL-1 基因上 14 exons 的突變情形
突變點位置於cDNA位置的計數，參見附錄表8。
比較特殊的是個案3因為是女性，在exon 11（c.1600）的突變屬兩不同X染色 體對偶基因上各為鹼基G或A的Heterozygosity現象，參見圖13、14。c.1600與c.1833 此兩點即SNP rs808119、rs809446（參見表6）。
圖 13 個案 3 在 exon 11 上突變點（c.1600）之正股序列
圖 14 個案 3 在 exon 11 上突變點（c.1600）之反股序列
個案4則14個exon均未找到任何一突變的序列。
個案5除具有前述exon 11（c.1600G>A）與exon 12（c.1833C>T）此兩突變點外，
還有exon 14上的四個突變點，c.1997A>T（Lys666Met）、c.2003G>A（Arg668His），
以及在3’端超過exon 14的第59個鹼基位置的中止密碼（termination code），往下游
（downstream）方向19個鹼基位置，即第78個鹼基位置上亦有突變點*19G>T，與 第80個鹼基位置上（往下游（downstream）方向21個鹼基位置）亦有突變點*21G>A，
個案5之exon 14上的定序圖譜，詳見圖15。預測因突變而改變胺基酸之對照情形，
參見表4。
表 4 個案 5 的突變點位置與造成胺基酸改變的情形
Exon Nucleotide mutation Predicted amino-acid change
11 c.1600G>A Val534Ile
12 c.1833C>T Ile611 synonymous
14 c.1997A>T Lys666Met
c.2003G>A Arg668His
*19G>T at 78th nucleotide position of exon14, already beyond the 59th nucleotide(termination code).
*21G>A at 80th nucleotide position of exon14, already beyond the 59th nucleotide(termination code).
圖 15 個案 5 其 KAL-1 基因的 exon 14 之定序圖譜
圖15 個案5其KAL-1基因的exon 14之定序圖譜
個案6的KAL-1基因突變位置主要發生在從intron 10與exon 11交界處開始，至exon 14共37處突變，其intron 10與exon 11之突變點位置共有10處，參見其定序圖譜，圖 16。
圖 16 個案 6 其 KAL-1 基因的 exon 11 之正股定序圖譜
圖16 個案6其KAL-1基因的exon 11之正股定序圖譜
個案6的exon 12則共有突變點5處，參見其exon 12定序圖譜，圖17。
圖 17 個案 6 其 KAL-1 基因的 exon 12 之正股定序圖譜
圖17 個案6其KAL-1基因的exon 12之正股定序圖譜
個案6的exon 13(包含intron 12與exon 13交界處)則共有突變點18處，參見其exon 13 定序圖18、19。（g.IVS12-23G>C不在圖18此正股定序圖範圍內；包含於反股定序圖中）
圖 18 個案 6 其 KAL-1 基因的 exon 13 之正股定序圖譜
圖18 個案6其KAL-1基因的exon 13之正股定序圖譜
圖 19 個案 6 其 KAL-1 基因的 exon 13 之反股定序圖譜
圖19個案6其KAL-1基因的exon 13之反股定序圖譜
個案6的exon 14(含3’端UTR區域)則共有突變點4處，參見其exon 14定序圖譜，圖20。
圖 20 個案 6 其 KAL-1 基因的 exon 14 之正股定序圖譜
圖20 個案6其KAL-1基因的exon 14之正股定序圖譜
而個案6其突變點預測可能造成胺基酸之改變，參見表5。
表 5 個案 6 KAL-1 基因的所有 exon 之突變情形
Exon Nucleotide mutation Predicted amino-acid change Intron10 g.IVS10-30G>C -
g.IVS10-1G>C -
11 c.1454A>G Asn485Ser
c.1458C>T Tyr486 synonymous
c.1464T>G Ile488Met
c.1471G>C Asp491His
c.1474C>G Leu492Val
c.1516C>T Arg506Trp
c.1525delA Frame shift
c.1587G>C Lys529Asn
12 c.1678G>T Val560Phe
c.1694T>C Ile565Thr
c.1699G>A Gly567Ser
c.1708T>A Ser570Thr
c.1825T>C Phe609Pro
Intron12 g.IVS12-23G>C -
g.IVS12-16T>C -
g.IVS12-13G>A -
13 c.1848T>C His616 synonymous
c.1856T>C Leu619Pro
c.1871T>G Leu624Arg
c.1890C>T Tyr630 synonymous
c.1891C>T Arg631X
c.1908G>A Val636 synonymous
c.1932G>T Pro644 synonymous
c.1939A>C Ile647Leu
Exon Nucleotide mutation Predicted amino-acid change
c.1946C>T Thr649Ile
c.1947G>A Thr649Ile
c.1952G>A Arg651Gln
c.1955C>T Thr652Met
c.1957delC Pro653Trp
c.1958C>T Glu654Lys
c.1960_1961insA Leu655 synonymous
14 c.1997A>T Lys666Met
c.2003G>A Arg668His
*19G>T
at 78th nucleotide position of exon14, already beyond the 59th nucleotide(termination code).
*21G>A
at 80th nucleotide position of exon14, already beyond the 59th nucleotide(termination code).
此外，個案6的PCR反應產物，一直未見exon 10的band（見圖21、22與23），
由兩位有經驗的不同實驗操作者，總共PCR反應4次，有三次絲毫不產生exon 10的 band，僅有一次有微弱的band，而且僅是一點點少許螢光，很可能是PCR反應擴增 到Y染色體上的pseudogene KALP的同源homologous exon。很可能個案6在exon 10 就整個丟失（deletion）了。
圖 21 個案 6 在 KAL-1 基因上 14 個 exon 的 PCR 反應產物於 2% agarose 電泳圖
圖 22 個案 5 與 6 在 KAL-1 基因 exon 10 的 PCR 產物電泳圖
圖 23 個案 5 與 6 在 KAL-1 基因 exon 10 的 PCR 產物電泳圖（repeat 重作第二次）