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杏林春暖
游 先 生、55 歲， 是 一 位 勤 奮 經營山坡地果園的農夫。8 年前，
女兒生下小孩，正沉浸於當上祖父 的喜悅，女兒告訴他：「孫子的新 生兒篩檢項目有被篩檢出，疑似法 布瑞氏症，需到北部醫院接受一連 串的確認檢驗及基因異常分析，也 要 追 溯 父 母 及 祖 父 們 的 情 況， 需 要 到 醫 院 進 行 抽 血 及 進 行 相 關 檢 查。」游先生回診看報告時，醫生 對他說：「自己的α- 半乳糖苷酶 (α-galactosidase A) 活性低下，心臟 超音波檢查發現有心肌肥大現象，
雖然沒有出現常見的腳部或手部疼 痛、出汗能力降低、血管角質瘤等 典型的臨床症狀，病徵可能屬於法 布瑞氏症心臟型的狀況。」過不久 之後，接受心臟磁挀造影及心臟肌 肉切片的病理報告也顯示心肌有進 行性肥大的變化，可能心臟組織有 脂質堆積的病變。為防止病變持續 的進行，醫生徵詢游先生是否要治 療。對此建議游先生沒有躊躇，立 即遵從並就決定在北部醫院開始進 行酵素補充治療。這種治療計畫是 每兩週一次到醫院接受注射酵素，
因此每次治療時他需安排當日的行 程從台中駕車趕到臺北治療後在折
★ 臺中榮總遺傳諮詢中心遺傳諮詢師 簡淑
感 謝 協 助 治 療 順 利 感 謝 協 助 治 療 順 利
返回家中，如此當日來往幾乎耗費 了一日的時間，進行的6 個月多，
幾乎沒有中斷一次的治療的時程, 真是一位遵從性極高的好病人。當 治 療 過 程 漸 漸 的 趨 向 穩 定 及 常 規 化， 醫 師 向 他 建 議 可 以 就 近 治 療 了, 於是游先生就選擇了交通方便 的臺中榮民總醫院兒童醫學中心來 為他申請藥物及安排治療作業。經 過本院醫生診察及藥物申請作業完 成後，他就於本院持續進行酵素補 充治療與病情追蹤。穩定的病情及 熟識本院的治療作業流程的各步驟 後，每次治療對他而言從來院看診、
領藥、繳費、在化療室靜注50-60 分鐘後，在醫院停留的時間大概約 花費半天左右的時程，再者這些藥 物對於駕駛及農務機械操作的影響 幾乎沒有, 下午就可以返家繼續農 務工作是在好也不過的事。
去年游先生來院28 次之多，因 有財團法人臺中市私立惠康社會福 利基金會補助其門診掛號，使得他 在治療結束的收費歷程變得迅捷; 專 科護理師在接近申請藥物的時段提 醒他將必需做的追蹤檢查項目：腎 功能、尿蛋白、GL3、心肺功能狀 態、6 分鐘走路測驗、運動心電圖、
靜態心電圖、心臟超音波、心臟磁 挀造影等等集中安排在某一時段完 成，院內各醫療單位的人員協助使 得他每次持續法布瑞氏症酵素補充 治療的療程在醫院停留耗用的時間 變得縮短很多，如此才能夠使得游 先生6 年來治療與果園經營都兼顧 到、自己內心感到無限感激。
