精準醫學治療兒童白血病 精準醫學治療兒童白血病
文／臺中榮總兒童醫學中心血液腫瘤科主治醫師 曾瑞如 文／臺中榮總兒童醫學中心血液腫瘤科主治醫師 曾瑞如
白血病又稱為血癌，是兒童最常見 的癌症，主要是骨髓中的造血細胞，因 某些因素如基因突變、染色體異常等，
使血球的分化停留在未成熟的階段且不 斷的增生所致，真正致病機轉尚未清 楚。其中約有 25% 是急性骨髓性白血 病(AML)，相較於急性淋巴性白血病(約 占70%)，預後不佳。臺中榮民總醫院
兒童血液腫瘤科對此病的治療，除傳統 化學藥物治療外(臺灣兒童癌症基金會 TPOG AML 2021 療程)，合併造血幹 細胞移植，並導入分子與精準醫學的診 斷，配合檢測癌細胞突變基因，加入標 靶藥物的治療，以期望提高治癒率。
王小妹妺來自一個小康家庭，她有 2 個哥哥，是家中唯一的女兒。年僅 10 歲的她，於去年中被診斷急性骨髓性白 血病。起初的發病症狀為右邊脖子淋巴 結腫大，常常倦怠，體重下降。父母帶 她去醫院求診，發現血液有不成熟白血 球，因而轉到中榮兒童血腫科黃芳亮主 任與曾瑞如主治醫師的醫療團隊。經骨 髓檢查，確診為急性骨髓性白血病，進 一步的分子與精準醫學檢測，發現她的 血癌細胞有三種基因突變，包括FLT3/
兒童醫學中心血液腫瘤科
曾瑞如
醫師 【主治專長】兒童消化系胃腸及肝膽疾病、兒童上 下 消化道出血、腹瀉、腹痛、便祕等、兒童 血液、兒童腫瘤科、淋巴腫大、不明原因 的腫塊
【門診時間】
週三上午 週三夜間，6152 診間
▲ 記者會上與醫療團隊合照
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ITD、WT-1 以 及 NUP98-NSD1 基 因 合 併突變。
文獻報告這樣基因突變的兒童急性 骨髓性白血病，惡性度高、預後差，生 存率僅有27%，必須接受傳統化學藥 物 治 療， 再 加 上 針 對 FLT3/ITD 突變基 因的標靶藥物，且接受造血幹細胞移植 才有機會治療成功。於是她接受化學 藥 物， 與 服 用 針 對 FLT3/ITD 標靶藥物 合併治療。接受化學治療後血球低下，
發生數次發燒合併敗血症，每次都進入 加護病房照顧。治療期間團隊以骨髓病 理切片分析，合併次世代基因檢測，同 時利用目前最新的血癌治療概念“可測 量殘留疾病量”輔助，追蹤疾病治療狀 況。且同時進行幹細胞的配對，幸運她 與兩位哥哥配對全合，這是很不容易的 配對結果。於第4 次化學治療後，經分 子生物學檢測達到數次緩解，醫療團隊 幫王小妹妹進行造血幹細胞移植。
王小妹妹的大哥捨不得弟弟受苦，
認為自己年長且高壯必須保護弟弟妹 妹，主動提出由他捐贈幹細胞幫助妹 妹 疾 病。 王 小 妹 妹 移 植 的 過 程，
曾發生嚴重的嘔 吐、腹瀉、腹痛、
發燒與過敏反應 症狀，在兒童血 液腫瘤醫療團隊
的照顧下，王小妹妹於今年農曆年前 幹細胞移植成功，順利出院，闔家團圓 一同過年。
目 前 對 兒 童 急 性 骨 髓 性 白 血 病 的 治療，以傳統化學藥物與幹細胞骨髓 移植為主，根據臺灣兒童癌症基金會
（TPOG）的資料統計，整體兒童急性 骨髓性白血病五年的存活率能達到61%
（Nature portfolio, 2021）， 臺 中 榮 總兒童血液腫瘤科團隊，歷年來照顧兒 童急性骨髓性白血病，其五年的存活率 68%，高於臺灣整體平均。
現今是精準醫療的時代，許多困難 的癌症疾病，漸漸能解釋其可能的致 因，且可能找到治療的對應藥物。根據 過去的文獻顯示，約有75% 兒童急性 骨髓性白血病可以找到基因變異（Clin Cancer Res, 2017），這些變異可以 提供為臨床上標靶藥物的使用。由此可 知精準醫療與標靶藥物治療，在兒童 急性骨髓性白血病也佔有重要的診斷與 治療的角色。如王小妹妹的急性骨髓性 白血病，合併標靶藥物與造血幹細胞移 植，配合精準醫學的檢測，確認癌細胞 清除而達到良好結果。臺中榮總兒童血 液腫瘤科黃芳亮主任與曾瑞如主治醫師 的醫療團隊，配合院方大力發展的分子 與精準醫學，積極治療兒童癌症，也期 待每一個癌童都可以成功的被治療，恢 復健康快樂成長。
▲ 今年農曆年前，造血幹細胞轉植成功順利出院，闔家團圓一同過年 7
