Ontology 這個名詞是來自於哲學領域，一般翻譯成「存在論」、「本體論」
等等。它原本是形而上學的一個分支領域，指的是「利用系統化的方式去解釋世 界中所有東西的存在。」而在資訊領域或是人工智慧的領域，本體論是指一種「透 過形式化可以對一個共享概念的體系進行明確並且詳細的說明」[16] 。本體論 的結構不但可以讓人能夠清楚的定義字詞與字詞之間的對應關係，還能運用結合 字詞的基本規則，使得使用者之間可以藉由這些基本規則來推論字詞[5]。
指定這樣一致的共通描述可以讓不同領域的雙方能用相同的語言互相瞭解 地討論事情，同時，也可讓聽話的雙方之間能夠完全相互了解對方所要表達的語 意。正因為本體論可以針對物體的類型，關係及屬性做詳細的描述，我們可以透 過它來對領域內的知識制定明確的定位，對於我們解決模糊不清的知識有很大的
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幫助。
但是，本體論並不是只由一些領域中的概念所組成，還包含了概念應該如何 對應到特定領域中有形或無形的實體；敘述概念與實體的屬性以及可能的範圍；
概念與實體的有何種關聯，說明實體或實體與概念之間的規則及關係…等等。這 些行為主要要達到的是建構一個系統化的知識模型，將這些領域中的知識利用本 體論呈現出來。但由於每位學者對於本體論所包含的元素定義也不同，將敘述其 中幾個學者的定義如下：
最初，Gruber[6]提出本體論的構成要素有：概念(Concept)、概念關係(Relation)、
函數(Function)、原理(Axiom)及實例(Instance)等部分。
之後，Noy & McGuinness[13]則提出不同的構成要素，其敘述當我們使用本 體論來描述特定領域下的知識，可以將本體論分成下列這四個構成元素，分類 (Classes)、屬性(Slots)、實例(Instances)與構面(facet)，以下分別說明這些元素：
分類(Classes)：分類就是以多個詞彙所組成的範疇，這個範疇能夠作為主題 一個一般性的敘述。例如說酒這個分類可以代表世界中所有的酒類飲料，具 體的一瓶酒就是分類的實體化，就像是波爾多葡萄酒。而一個分類底下還可 以再細分出子類別(subclasses)，例如說葡萄酒還可以再細分紅葡萄酒、白葡 萄酒、桃紅葡萄酒等等。或是也可以把葡萄酒用不同的分類方式，再戲分成 氣泡酒與非氣泡酒兩個子類別。
屬性(Slots)：屬性可以當作對於一個分類(Classes)或是實例(Instances)的描述，
例如特性或特徵。每個分類會有一個或多個屬性。例如說這裡有一瓶 Château Lafite Rothschild Pauillac 葡萄酒是一瓶完整的酒，它是由 Château Lafite Rothschild 酒莊所釀造的。在這個例子中就有兩個屬性敘述這瓶葡萄酒，第 一個屬性就是它的瓶身標明了它是 Pauillac 葡萄酒，而第二個屬性就說明了 它是由 Château Lafite Rothschild 酒莊所釀造的。在這個例子中我們也可以用 其他不同的屬性去描述這瓶葡萄酒，像是屬地風味、瓶身形狀、甜度等等。
總之，分類擁有屬性後可以提供更為多樣性及有效的資訊，我們不但可得知 這個分類與其它的分類之間的關係，更能建構出整個本體論的資料架構。
實例(Instance)：實例可以用來更明確的去將分類給實體化，因此實例與分類 通常會存在著某種關係，而且擁有一些某些分類的屬性。此外，實例也會擁 有自己才有的獨特屬性值來表示自身與其他實例的差別為何。例如說在酒分 類之下的子類別 Pauillac 葡萄酒，它就有一個屬性說明它是由 Château Lafite Rothschild 酒莊所生產出來的。在酒類別之中的其他所有實例也都會有一個 製造商屬性說明它們是由哪些酒莊製造出來的。
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構面(facet)：基本上就是有關於屬性(Slots)的各種限制，有時又稱為角色限 制(role restrictions)。
定義完本體論的構成要素後，接著來探討本體論的不同型態。在這個方面上 Guarino[7]認為本體論是「對於概念化範疇一個明確的表達」，並認為將本體論 必須要根據自身一般化的等級(level of generality)發展出不同類型的本體論，主要 分為四類，如下圖 7 所示。
圖 7、本體論的知識層次分類
頂層本體論(Top-level ontology)：主要是描述非常一般化、籠統的概念，例 如：空間(Space)、時間(Time)、物件(Object)、事件(Event)以及活動(Action) 等等。上述這些一般化的概念獨立於與特定問題或是領域跟它們並無關聯。
領域本體論(Domain Ontology)：用來描述一些特殊領域的概念與知識，透過 其相關的領域之特殊術語或是行話來描述相關詞彙與關係。例如：數學、醫 學或汽車。可以用一些特殊的詞彙(Term)跟頂層本體論做連結。圖 8 [14]即 是建構在數學知識的領域本體論。
任務本體論(Task Ontology)：類似於領域本體論，提供相關詞彙來描述針對 某些一般化任務或工作，用一個明確、具體化的方式去描述如何完成特定任 務或工作，例如：診斷或銷售。其也跟領域本體論可以用一些特殊的詞彙跟 頂層本體論做連結。
應用本體論(Application Ontology)：描述與特定領域或作業相關的概念，這 此概念通常會與領域實體(Domain entity)中執行特定活動之實體角色對應。
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圖 8、數學知識架構的領域本體論
在此，清楚的瞭解應用本體論和知識基礎(knowledge base)之間的差異是相當 重要的。因此，在一個一般化的知識基礎之上，我們就可以將它區分成兩個部分：
本體(包含獨立狀態的資訊)和“核心”的知識基礎(包含相關狀態的資訊)。
由上述的這些定義做總結，本體論可以用於描述由一組相關的概念、屬性以 及關係類型所構成的範疇，並用來表示這這個範疇的知識。人們可以利用各種不 同的資訊科技來迅速應用本體論，例如資料庫、各種應用軟體用來分享這些資訊。
其中，領域本體論還可以由一些特定專業領域下的專家將領域的知識術語或行話 組合成一體，這些經過整合的內容可能是詞彙、語意之間的連結或是一些推論及 邏輯上的原則[1]。目前，在資訊科學、人工智慧、圖書館學等等領域之中也受 到了普及而得到廣泛的應用。
而應用在醫療領域的本體論則稱為醫療本體論(Medical Ontology, MO)。醫療 本體論(MO)主要著重於醫療分類(medical classification)、醫療階層架構(medical hierarchical architecture)和醫療概念擷取(medical conception retrieval)。醫療本體論 主要分為四層，這是四層分別為領域層級(domain layer)、目錄層級(category layer)、
概念層級(concept layer)和擴增子類別層級(extended subclass layer)，如圖 9 所示 [11][12]。
本論文利用本體論將目前最常使用的疾病分類法：國際疾病與相關健康問題 統計分類(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems；ICD)架構出一個具有醫療領域知識，並以醫療領域的知識來描述各種 不同疾病的相關屬性及關係，視為建立醫療本體論(Medical ontology)的基礎。
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圖 9、醫療本體論(Medical Ontology, MO)
領域層級(Domain layer)表述醫療本體論(Medical Ontology, MO)之領域名稱，
例如：“疾病”這個分類名詞。
下一層的目錄層級(Category layer)中由國際疾病與相關健康問題統計分類第 10 版第一冊根據病因或是解剖部位定義的主要疾病傷害將疾病這個大分類細分 成許多不同的疾病屬性，例如“血液及造血器官疾病和某些涉及免疫機制的疾患”、
“內分泌，營養和代謝疾病”、“肌肉骨骼系統和結締組織疾病”等多個不同的屬 性。
每個目錄層級中的各種屬性還可以再細分出一個或是一個以上的概念層級 (concept layer)的屬性，例如“內分泌，營養和代謝疾病” 這個目錄層級屬性中可 再細分出“肥胖和其他營養過度” 屬性、 “循環系統疾病” 這個目錄層級屬性中 可再細分出“靜脈、淋巴管和淋巴結疾病，不可歸類在他處者” 屬性等等。
如果所建構的某種疾病領域中有更詳細的疾病判斷標準或是臨床分類依據，
概念層級無法進行更細部的資料呈現，此時必須建構出擴增子類別層級(extended subclass layer)進行更詳細的疾病屬性分類，例如在“傳染性關節病” 概念層級屬 性可以再細分成“化膿性關節炎”和“反應性關節病”等等屬性、在“淋巴、造血和 相關組織之外特定部位的認定或假定主要的惡性腫瘤” 概念層級屬性中可以再 細分成“唇、口腔和咽喉的惡性腫瘤”和“眼、腦、中樞神經系統其他部分的惡性 腫瘤”等等屬性。