自閉症類疾患的診斷穩定度與自閉症狀之變化

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第三節 自閉症類疾患的診斷穩定度與自閉症狀之變化

Charman 等人（2005）提出，有兩種方式可檢視診斷的穩定度。第一種是討 論疾患診斷分類的改變，或可檢視不同症狀領域的改變；第二種則是檢視不同自 閉症狀領域分數的改變來看症狀嚴重度的變化趨勢，亦可探討是否不同領域症狀 係為獨立發展。

目前的縱貫研究有於學齡前追蹤較短時間（約 2-3 年，年齡範圍仍在學齡前）， 也有較少的研究追蹤較長時間（5 年以上），自學齡前追蹤至學齡期以後；各研 究其受試者之起始年齡、追蹤年數、評估工具、樣本大小皆有差異存在，故追蹤 結果可能有所不同。以下主要探討研究中使用 ADI-R 為主要評估工具之相關研 究文獻，並且分為自學齡前年齡進行 2-3 年之追蹤，與自學齡前年齡進行 5 年以 上之追蹤。

（一） 學齡前階段之診斷穩定度與症狀變化的追蹤研究

在 2000 年以前，較少針對自閉性疾患（Austitc Disorder, AD）的診斷穩定度 之研究。Lord（1995）的研究共包含 30 名受試者，為 AD 組（16 人）、Non-AD 組（14 人），分別在時間點一（平均年齡：31 個月）與時間點二（平均年齡：50 個月）進行評估。結果顯示追蹤的穩定性高，原先診斷為 AD 的 16 名個案中有 14 名維持 AD 之診斷，Non-AD 組的 14 名個案中則有 2 名轉落到 AD 診斷，皆 達到 ADI-R 與臨床診斷的標準。Lord 也提出，使用 ADI-R 對年紀較小的個案（此 研究為 2 歲）的診斷敏感度較不穩定，應加上臨床判斷結果較佳。

Cox 等人（1999）以嬰幼兒自閉症檢核量表（Checklist for Autism in Toddlers, CHAT, Baron-Cohon, et al., 1996）為篩檢工具，找出具自閉症類疾患（ASDs）高 風險的個案，受試者的年齡層較低。在時間點一時（平均年齡：21 個月）將 50 位受試者分為三組：AD 組（9 人）、其他未註明之廣泛性發展疾患（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, PDD-NOS）組（3 人）、典型發 展組（31 人），並在時間點二（平均年齡：45 個月）進行追蹤評估。結果顯示，

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臨床診斷對於 AD 與 PDD-NOS 的穩定度較單用 ADI-R 高。ADI-R 在時間點二時 的診斷敏感度較佳，但較難區辨 PDD-NOS 與亞斯伯格疾患（Asperger’s disorder, AS）。此研究結果同樣指出 ADI-R 對 2 歲前年紀較小的個案之診斷敏感度較低。

2000 年後，自閉症學界中呈現較多縱貫研究的成果。Moore 與 Goodson（2003）

以 ADI-R 綜合臨床診斷追蹤個案，分別在 2 歲與 4-5 歲進行評估。研究結果顯 示，原先診斷為 AD 之 16 位個案，仍有 14 位持續落於 AD 之診斷，而有 2 位轉 落在 PDD-NOS；原先診斷為 PDD-NOS 之 3 位個案仍有 1 位持續落在 PDD-NOS 之診斷，另兩位則轉落在 AD；原先診斷為語言疾患之個案都保留原先的診斷。

結果與過去的研究一致，認為 2 歲時的診斷是可靠且穩定的，而個案年紀增長後 仍持續存在自閉症狀。個案在社交與溝通領域的品質仍不佳，稍有進步但未達顯 著差異，但刻板與儀式化行為則在時間點二顯著增加。不過此研究的樣本較小，

且多數為 AD（16 位），僅有 3 位 PDD-NOS。

Chawarska 等人（2007）的研究追蹤 2-3 歲的個案，共包含 31 名個案。研究 中時間點一的平均年齡為 21.6 個月（近 2 歲），時間點二的年齡則為 34.8 個月

（近 3 歲），比大部分研究的個案來得較年幼。結果顯示，以臨床判斷來看，不 論 AD 或是 PDD-NOS 的診斷穩定度皆高，且症狀表現大致相同。個案的語言能 力雖整體有所進展，但也隨之出現相關的症狀特徵（如：仿說、不尋常的音調），

而非語言的溝通姿勢與手指指示仍較少；另外，2-3 歲之間的重覆與刻板行為並 未顯著增加。評估工具方面，ADOS 以及臨床判斷對自閉性疾患的一致性高於對 PDD-NOS 的一致性，而 ADI-R 對此年紀的個案敏感性較低。

Turner 與 Stone（2007）的研究結果則與過去研究較不相同，此研究納入 48 名個案（包含 38 名 AD、10 名 PDD-NOS），發現 2 歲至 4 歲的診斷穩定度較低

（整體：63%，若區分不同診斷類型來看，則 AD 為 68%；PDD-NOS 為 40%）。

作者認為，穩定度較低的可能原因為：本研究中的受試者年齡較小（小於 30 個 月），可能在時間點一存在過度診斷，且症狀嚴重度較為輕微，可能隨著年齡進 步較多；另外，作者也提出世代效應之疑慮以及本研究中受試者的家庭教育水準

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較高，可能非代表性樣本。

Kleinman 等人（2008）追蹤 77 名 ASDs 個案，分別在時間點一（16-35 個 月）與時間點二（42-82 個月），以 ADI-R、ADOS、CARS 與臨床診斷進行評 估。結果顯示，ADOS（83%）的穩定性最高，臨床診斷（80%）次之，接下來 是 CARS（76%）與 ADI-R（67%）。整體而言，在不同診斷類別之間轉移的個 案，多為在 2-4 歲之間減輕症狀，各領域存在進步的趨勢，但有些個案因出現了 重複與刻板行為，故從 PDD-NOS 轉落至 AD 的診斷，尤其當使用 ADI-R 為評估 工具時。Kleinman 等人認為，ADI-R 之結果與其他評估工具較不一樣的原因，

是因其全然仰賴父母報告資料而定，缺少評估者直接的觀察，且有些題項也仰賴 父母的觀察而非直接互動（如：與同儕的相處）；另外，有的父母可能對自己孩 子的狀況持否認的態度，亦可能影響之。

Chawarska、Klin、Paul、Macari 及 Volkmar（2009）的研究包含 89 名 ASDs 個案，分別在時間點一（平均年齡為 21.5 個月）與時間點二（平均年齡為 46.9 個月）進行評估。在時間點一以 ADOS 評估症狀嚴重度，而在時間點二增加 ADI-R 的評估。結果顯示 ASDs 的診斷穩定度高，尤其是 PDD-NOS 的穩定度高於先前 研究：原先被診斷為 AD 的 43 名個案，有 32 名仍維持診斷，11 名轉落到 PDD-NOS；

原先被診斷為 PDD-NOS 的 18 名個案，有 3 位轉落到 AD；原先為正常發展的 28 名個案，有 1 名轉落在 AD，2 名轉落到 PDD-NOS。作者提出，維持 PDD-NOS 診斷的個案比起維持 AD 診斷的個案，具有較少的重覆與侷限行為，社會-情感 的缺陷也較輕微，並且具較佳的語言/非語言認知技巧、較佳的語言理解/表達能 力、較高頻率的溝通企圖（communicative bids）與共享式注意力（joint attention），

及使用較多的溝通手勢。AD 組的語言能力較差，具較少溝通意圖。作者強調早 期介入需要加強個案溝通的意圖，以及對語言的注意力和理解能力。

Soke 等人（2011）對 2-4 歲初診的 28 名 AD 進行 2 年追蹤研究。結果顯示，

以 ADI-R 之評估結果來看，診斷類型與重複刻板行為領域之分數在兩年後相對 是穩定的，而總分、溝通、社會互動領域的分數則顯著下降。溝通領域的改變與

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個案從「無口語」進步至「有口語」能力相關，然而，即使溝通與社會互動症狀 有所進步，也並未顯著地減少達到 AD 診斷標準之比例。另外，研究者認為，

ADI-R 的評估結果受到家長報告的症狀影響，年紀較小的孩子可能沒有表現出足 夠多的刻板行為，若對年紀較小的樣本修正標準，將 ADI-R 的重複刻板行為領 域切截分數從 3 改為 2 分，更加強調社會互動與溝通領域，應可以提升診斷的正 確率。

前文所述之研究皆為美國的資料，Jónsdóttir 等人（2007）的研究則提供了 冰島樣本的追蹤資料。此研究中的受試者皆來自州立診斷與諮商中心（State Diagnostic and Counseling Center，簡稱 SDCC），為一包含小兒科醫師、臨床心 理師、社工師、語言病理學家、職能治療師、特殊教育老師的臨床團隊，每次都 至少會有前三者參與個案評估。研究共包含了 41 名個案，依 ICD-10 作為診斷標 準，將受試者分為 AD 組（26 名）與 PDD-NOS 組（15 名）。個案在時間點一 的平均年齡為 41.43 月(約 3 歲半)，診斷依據的資料包含生理醫學檢查、發展評 估、CARS、ADI-R 及 VABS；時間點二則設定於個案上小學之前，平均年齡則 為 69.14 月(近 6 歲)，但只有 10 名個案在時間點二時進行 ADI-R。結果顯示，診 斷的穩定度高。又以 CARS 與 ADI-R 分數來看，整體的症狀嚴重度下降，但是 AD 組的嚴重度仍高於 PDD-NOS 組，且認知能力較差，適應行為得分較低、語 言能力也較弱。

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Moore & Goodson (2003) Chawarska et al.

(2007)

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Turner & Stone (2007)

Kleinman, et al.

(2008) PDD-NOS，7/46AD 移往 Non-ASDs 2. 2/15PDD-NOS 移往 AD，5/15PDD-NOS

維持 PDD-NOS，8/15PDD-NOS 移往 Non-ASDs

3. 16/16 Non-ASDs 維持 Non-ASDs

未說明

Chawarska et al.

(2009)

21.5 46.9 43AD

18PDD-NOS 28 Non-ASDs

36AD

28PDD-NOS 25 Non-ASDs

1. 11/43AD 移往 PDD-NOS 2. 3/18PDD-NOS 移往 AD

3. 1/28Non-ASDs 移往 AD，2/28Non-ASDs 移往 PDD-NOS

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（二） 自學齡前追蹤至學齡期或青春期之診斷穩定度與症狀變化之研究 由前述研究可看出，自閉症類疾患（ASDs）短期追蹤的診斷穩定度高，尤 其是自閉性疾患（AD）的診斷穩定度高於 PDD-NOS，但是 ADI-R 對年齡較小 的發展階段敏感性尚低。近期有些學者試圖將追蹤時間拉長，除了關心診斷穩定 度以外，也著眼於學齡期自閉症類疾患個案的發展狀況，並拉長追蹤年數，如自 2 歲追蹤 7 年（Lord et al., 2006 )、自 3-5 歲追蹤 14 年，直至青春期 19 歲（McGovern

& Sigman, 2005）。

Starr, Szatmari, Bryson, &Zwaigenbaum（2003）是以ADI（Autism Diagnostic Interview, LeCouteur, Rutter, Lord , Rios , Robertson, Holdgrater & McLennan, 1989）

與ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R, Rutter, LeCouteur, & Lord, 2003）作為工具，並以DSM-Ⅳ作為診斷標準，追蹤比較亞斯伯格疾患（Asperger’s disorder, AS）與AD的症狀嚴重度變化，此研究包含17名AS與41名AD，時間點 一為其6-8歲，兩年後進行後測。結果發現，AS組的症狀嚴重度在兩個時間點皆 低於AD組，表現較為輕微。若以不同的症狀領域來看，則會發現在溝通領域方 面，AD的症狀改善較AS組多，而在社會互動領域方面，兩組隨著時間，症狀嚴 重度增加，但AS組較AD組增加得多，重複侷限行為方面則兩組皆未有顯著變化；

另外，控制了智商之後，得到的結果依舊同上述。

Charman等人（2005）以ICD-10為診斷標準，追蹤26名在2歲時診斷為AD的 個案（不包含PDD-NOS與其他兒童期疾患），分別在時間點二（3歲）與時間點 三（7歲）進行後續兩次的追蹤評估，並以ICD-10作為臨床診斷標準。在7歲時，

共有22名個案仍符合AD的診斷標準，3名個案的診斷落於PDD-NOS，而1名個案 則不再符合任何ASDs的診斷。Charman等人在討論時提出，此名不再符合任何 ASDs診斷之個案，在2歲和3歲時的ADI-R結果，家長報告之行為在各領域皆到 達ASDs的切截分數；但在時間點二時，4-5歲的時間點其ADI-R診斷計分之得分

共有22名個案仍符合AD的診斷標準，3名個案的診斷落於PDD-NOS，而1名個案 則不再符合任何ASDs的診斷。Charman等人在討論時提出，此名不再符合任何 ASDs診斷之個案，在2歲和3歲時的ADI-R結果，家長報告之行為在各領域皆到 達ASDs的切截分數；但在時間點二時，4-5歲的時間點其ADI-R診斷計分之得分