黃怡瑾1胡淑貞2王瑤華3林秀娟4,5
1國立台南師範學院社會教育系
2國立成功大學醫學院公共衛生研究所
3 國立成功大學醫學院護理系
4行政院衛生署國民健康局5成功大學醫學院小兒部
*通訊作者 Correspondence author.
黃怡瑾 台南市樹林街二段 33 號 國立台南師範學院社教系 I-ching Huang
E-mail: [email protected]
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摘 要
自人類基因圖譜的解碼完成，基因科技加速發展。但「潘朵拉的盒子」被打開後，人 類社會開始面對諸多前所未見、不可預知的生命倫理議題。台灣社會中婚姻與生育的關連 性及優生與人權間的對立與醫病知識的不對等，因著知曉是否遺傳「不確定性」的訊息範 疇擴大，將帶來生育行為與醫病互動的諸多新挑戰。
事實上，科學家早已找到了亨廷頓舞蹈症與肌肉萎縮症等遺傳疾病的致病基因；在台 灣，產前基因篩檢也已行之有年。著眼於產前基因篩檢為基因科技最早的應用之一，其普 遍性應用有助於觀察分析已然造成的社會改變。本研究以遺傳疾病病患家屬及執行產前遺 傳檢測之相關醫護人員兩方為主要研究對象，去探討針對遺傳資訊、知情同意及結果告知 過程，醫病兩方的態度、經驗、行為準則及彼此之間互動的方式。
因探索性為研究主體，本研究將以質性方法中訪談為主要研究方法。訪談對象包含：
遺傳疾病病患家屬與產前篩檢相關醫護人員。藉由被訪談者經歷與其主觀感受的陳述，去 探討分析面對遺傳疾病時醫病關係中的種種落差。
結果發現：(一)在遺傳資訊方面：醫護人員提出專業訓練、相關輔助衛教教材與面臨外 籍新娘溝通能力等不足處；病患家屬則有遺傳教育之欠缺、等待貴人出現與透過組織自力 救濟等因應過程。醫病之間有著責任歸屬的歧異與期待落差。（二）在知情同意方面：因基 於自我保護，醫護人員著眼於同意書與拒絕同意書的使用。醫護的態度影響病患家屬，而 為了保護自我與相對不信任感造成醫病關係的緊張，甚至於遺傳疾病的無法痊癒的事實，
造成病患家屬對醫生是「保護病人還是醫師？服務醫學還是病人？」的疑惑。（三）結果告 知方面：醫療院所抱持著「沒有消息就是好消息」，結果異常時才通知；病患家屬面對結果 時有著說與不說與基因權限的困惑。
建議：（一）面臨科技的發展，不論醫病雙方，終身學習是我們必須認知的責任，相 關的管道也應推廣建立的。（二）醫病之間的信任建立，除法律之外，促進雙方瞭解的溝通 是必要的，如何加強醫院的溝通機制是不容逃避的任務。（三）醫學教育中必須不斷強調醫 護人員所面對的不僅是病，更是一個與家人、社會、文化緊緊關連的人。
關鍵詞：基因科技、生育行為、遺傳疾病、醫病互動
ABSTRACT
Since the completion of Genome sequences in 2000, the time of “Geneticization” has forced us to face many unforeseen issues about life. If these genetic services are more and more accessible, what moral dilemmas will be confronted regarding decisions of pregnancy? How will it affect the interactions among physicians and patients?
In Taiwan, prenatal genetic testing has been conducted for years. As one of the earliest applications of genetic technologies, utilization of prenatal genetic testing is contributed to the observation and analysis of impacts. This study was to explore and compare the perspectives of
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persons with a family history of genetic disease as well as those of health professionals working for prenatal genetic testing with regard to genetic information, informed consent and results disclosure.
Subjects of this study were families of patients having genetic disease and health professionals working for prenatal genetic testing. Data were collected by the in-depth
interviews. Informants were asked to express their experience and subjective feelings regarding genetic testing. Results of the data were examined to explore the diverse perspectives among physician-patient interactions regarding genetic information, informed consent and results disclosure.
Findings: (1) Genetic information: Shortage of regular in-service education programs and materials of genetic testing, and difficulties of communication with foreign brides were reported by the health professionals. On the other hand, families with a genetic disease suggest that genetic information should be included in our education systems. (2) Informed consent: Based on the concerns of negligence, agencies of prenatal genetic testing implement the consent form and the dissent form to protect them. Due to the lack of effective communication, there is no mutual trust among patients and physicians. Patients’ families give a doubt about whom do physicians protect or serve? (3) Results disclosure: According to the rule of “no news is good news”, agencies of prenatal genetic testing would not disclose results of genetic testing routinely unless abnormal findings were indicated. Be a mother or family, ”to say or not to say” becomes a tough decision.
Furthermore, being a family of patients having genetic disease, they were usually confused about the lines of privacy in terms of genetic information. Suggestions are included in the end.
Keywords: genetic testing, physician-patients’ interaction
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楔 子
遺傳疾病者的一生
我的表弟是一位肌肉萎縮症的患者。在他出生時並沒有明顯的徵兆，一直到他 3、4 歲時，
大家才慢慢發覺他走路有點奇怪，沒有正常人那麼自然。記得小時候他來我們家玩，在一起追逐 時，他總是跑最後一個，老是跟在後頭，大叫我們等他！小時候根本沒想那麼多，只覺得他怎麼 動作那麼慢。直到 6、7 歲開始，他走路更不穩了。不！應該說是非常容易跌倒。走到哪裡都非 常的吃力，而且必須有人隨時扶著他。由於我們住得很近，所以從小學到高中都是念同一所學校。
在我的記憶中，他從小學三年級便開始坐輪椅了。小學期間，都是由他同學幫他推輪椅；也因為 大家都是小孩子，玩心比較大，根本不懂要謹慎的照顧病患。同學將他由高處向下推，並將它視 為一種遊戲…也因此我的表弟在小學把他的三顆牙齒給撞斷了！上了國中之後，我受阿姨之託，
開始照顧他。由於得到肌肉萎縮症的中度患者是活不過十六、七歲的，所以他在我唸高二下，也 就是他高一下期末考時，因為得了重感冒，痰卡在氣管而不治。醫師說他的肺其實已經萎縮得不 像樣了，所以能活到那時已經很不容易。
醫病互動
『肌肉萎縮症』這個可怕的遺傳疾病，根據醫學研究，99％都是由女性帶原病變基因，也就 是說只有母親才帶有這一類疾病的遺傳因子。也因為這個沉重的研究數據，使我的阿姨始終得不 到我姨丈的諒解。但是姨丈只是盲目的相信醫生的話，而從來不向一項矛盾的事實存疑－『肌肉 萎縮症』是一個家族性的遺傳疾病，常理下應該是我母親這邊的姊妹所生下的兒子都該是患者，
可是卻只有我表弟得了這個病，這又是為什麼呢？我們所居住的地方是工業區，又有誰能肯定他 的疾病不是那 1％的例外－突變來的呢？為了證明媽媽這裡的遺傳因子沒有問題，我的母親、甚 至外婆都去驗血了，縱使姊妹們都去抽血檢查過，但唯獨害怕檢驗報告會出問題的阿姨卻打死都 不去，一直到表弟去世的當天，媽媽跟阿姨說：「再不驗，以後永遠都不能驗了！」阿姨才答應 去驗血。檢驗結果出來後，果然我表弟正是那 99％以外的 1％－基因突變所造成的，而非家族遺 傳。
告知、自主與家人互動
有時候家族遺傳的輕重病症是否要告訴小孩，我覺得是非常掙扎的事。像我表弟，從來就不 知道自己得的是那種治不好的病。我想，大概是我阿姨不忍心告訴他真相，才一直欺騙他說：「等 將來哪天，你的病好了，我們就……」諸如此類的話。但我覺得，表弟其實愈大愈感到不對勁，
哪有人病會生那麼久的？有時候去他們家作客，聽到他們的對話會有點惆悵。
多年來，全心全意將自己的精力付出在表弟身上最多的，就是阿姨了。今天的社會真的是沒 有主觀的觀念說女人要帶小孩嗎？姨丈雖然偶爾有幫忙，但大部分的起居都是阿姨在為表弟料理
（表弟還有二個弟弟），可見阿姨的操勞程度並非常人能比。
（個案 C）
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