文婦產部 衛教師 洪靜琦
唐
氏症」是人類染色體異常疾 病中發生率最高的，平均每 800個新生兒中，就有一個可能是 唐氏兒。孕婦產下唐氏兒的風險， 隨著年齡而增加，因此衛生署建議 34歲以上高齡孕婦應接受羊膜穿刺 術。但統計顯示，80%的唐氏兒是 由34歲以下的非高齡孕婦所產下， 有鑑於此，醫界主張加強34歲以下 孕婦的唐氏症篩檢。0 孕期唐氏症篩檢目前有下列幾種方式： 1 第一孕期唐氏症篩檢 建議於懷孕11週到13週又6天期間檢查，檢查 方法是結合超音波胎兒頸部透明帶測量，以及抽 取孕婦血液檢驗生化值，加上孕婦年齡、體重、人 種、懷孕週數等資料，合併計算此胎懷到唐氏兒的 風險值。若風險值大於1/270，建議孕婦進行產前 胎兒染色體分析以確定診斷。此項檢查的偵測率為 85-89%。 2 第二孕期（2指標）母血唐氏症篩檢 這是我國針對34歲以下非高齡孕婦，推行10多 年的篩檢方法。於懷孕15-20週期間，抽取孕婦血液 分析兩種生化血清數值，包括乙型人類絨毛性腺激 素（β-HCG）及胎兒甲型蛋白（AFP），加上孕婦 年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，合併計算此 胎懷到唐氏兒的風險值。若風險值大於1/270，建議 抽取孕婦羊水，進行產前胎兒染色體分析以確定診 斷。 不過，西元1999年的新英格蘭期刊指出，2指標 的母血唐氏症篩檢，僅能提供46%的偵測率，許多 在產前篩檢為低風險的母親，還是可能產下唐氏症 寶寶。 3 第二孕期（4指標）母血唐氏症篩檢 於懷孕15-20週期間，抽取孕婦血液分析4種 生 化 血 清 數 值 ， 包 括 乙 型 人 類 絨 毛 性 腺 激 素 （β -HCG）、胎兒甲型蛋白（AFP）、雌三醇（uE3） 及抑制素（Inhibin A），加上孕婦年齡、體重、人 種、懷孕週數等資料，合併計算此胎懷到唐氏兒的 風險值。若風險值大於1/270，建議抽取孕婦羊水， 進行產前胎兒染色體分析以確定診斷。 此為最新發展出來的唐氏症篩 檢 ， 根 據 文 獻 報 告 ，4 指 標 母 血 唐 氏症篩檢的偵測率可以大幅提高到 81%。 「第一孕期唐氏症篩檢」必須 由通過超音波胎兒頸部透明帶測量認 證，合格的婦產科醫師才能操作檢 查，也有限定的週數，所以比較難以 推動普及篩檢。傳統的「第二孕期2 指標母血唐氏症篩檢」偵測率不高， 許多先進國家已不再採行此項檢查。 最新的「第二孕期4指標母血唐 氏症篩檢」，偵測率可達81%，又沒 有特殊的技術門檻限制，未來可能取 代2指標母血唐氏症篩檢，成為非高 齡孕婦進行唐氏症篩檢的主流。
