第六組 - 染色體數目的異常
◎ 4990U051 戴安妮
◎ 4990U055 周 凌
◎ 4990U057 王詠葦
◎ 4990U058 蔡惠于
◎ 4990U015 楊儷庭
◎ 4990U009 葉于禎
◎ 4990U007 陳思穎
◎ 4990U041 蔡巧宜
◎ 4990U038 洪翠黛
◎ 4990U042 洪儀芹
◎ 4990U017 張家綺
何謂染色體數目異常
每個人都有23對46條染色體(其中染色體含有體染色 體和性染色體兩種)，正常男生染色體為XX 正常女 生染色體為XY染色體異常是常見的疾病, 有些是屬於 正常的變異,即不會致病。染色體的病變可分為結構性 及數目上的異常, 二者的異常皆可由染色體的檢查做 出診斷。統計上約有百分之二十的受孕伴有染色體的異 常, 此類的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活, 多是自然流產淘汰掉。早期自然流產的原因當中約有一 半以上是染色體異常所造成, 而活產嬰兒當中也約有 千分之七的發生率, 其中以唐氏症1/700為最常見。
若這 46 條染色體的結構或數目發生異常，就可以稱 為「）染色體異常」。常見的染色體結構異常包含有 染色體的缺失（某一條染色體少了一段，重複（某一 段染色體重複出現出來），倒轉（染色體的一段斷裂
，轉 180° 後再重新接合，結果使基因的順序顛倒）
，異位（染色體的一段由一位置移到另一個位置，可 能在同一條染色體內發生異位，也可能轉移到不同一 條染色體上。）；常見的染色體數目異常則包含有多 出一條染色體（例如常見的唐氏症即是有三條第 21 號染色體），少一條染色體（例如透那氏症患者則是 少了一條 X 染色體），或者是三套體（即每一號染色 體皆有三條，總共有 69 條染色體），以及其他數目 上的異常。
染色體數目異常
★ 多一條 X 染色體的男性，染色體數目為：
47,XXY 。此症發生率相當高，在男性新生兒中佔 1~2% 。柯林菲特氏症臨床特徵為男性第二性徵發育 差、無鬍鬚、體毛少，睪丸發育不全。一般身材高，
四肢長。★多一條或少一條染色體，可能是在減數分裂過程中 時產生的。染色體數目為： 47, XX(XY), +21 。三 倍體的第 21 號染色體異常（ trisomy 21 ），三倍 體是指細胞中有一條多出來無法配對的染色體，是最 常見的唐氏症病因，約佔患者數的 95% 。自發性的染 色體不分離（ non-disjunction ），即為染色體對 或一染色體的兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時 不分開。幾乎都是新發生的，與父母核型無關。
★ 鑲嵌式染色體一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二 個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都 有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會 出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正 常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色 體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。如 透納氏症（ Turner's syndrome ）鑲嵌病的患者，
染色體數目為： 45, X ／ 46, XX 。鑲嵌現象通常是由 於合子在早期卵裂時不分離所致。
★性染色體數目太少，染色體數目為： 45,XO 。此典型 核型，約佔透納氏症（ Turner's syndrome ）患者 的 55% ，臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、
矮小身材，蹼狀頸、肘外翻，智力正常或稍差。
染色體異常是否是遺傳疾病 ?
有些染色體異常的情況是因為染色體的數目異常 引起，這種情況大多不是因為遺傳自父或母，而 是當細胞分裂期，發生染色體不分離的錯誤
(nondisjunction) ，造成生殖細胞具有異常數
目的染色體，例如：多一條染色體或是少一條染
色體。當數目異常的生殖細胞形成胚胎，子代的
每個體細胞將多出或減少一條染色體。
唐氏症
唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個 21 號染色體
，成了 21 三染色體症，干擾了遺傳基因的功能──
正常情況下染色體都是成雙成對，總共有 23 對 46 個 染色體，唐氏症患兒則有 47 個染色體──也因此形 成臨床上種種異常的症狀。
唐氏症的特徵：
頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上 方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低
、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及 小指彎曲等
柯林菲特氏症
正常男性的染色體是 46,XY ，其中 23,X 來自母親的卵子
， 23,Y 來自父親的精子。此症形成的原因，是因精卵母細 胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶 有 47,XXY 異常染色體的受精卵，而生下多出一個 X 染色體 的男嬰。
柯林菲特氏症特徵：
男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其 他身體部位並無任何明顯畸形發生。
透納氏症
透納氏症（ Turner's syndrome ）是女性失去一條或一大 段 X 染色體而造成的。
透納氏症特徵：
有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵，如案例二在新生兒即 被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現，更有些人會遲至 青春期之後才被診斷出來。
透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴性水 腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、
髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、第四掌骨和 趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩都有這些特徵，
有的人只有其中一、二個特徵，還有人幾乎沒有明顯的特徵。
透納氏症的臨床特徵中，出現率最高的是生長遲緩、身材矮小
，以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。
