• 沒有找到結果。

第六組 - 染色體數目的異常

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2022

Share "第六組 - 染色體數目的異常"

Copied!
9
0
0

加載中.... (立即查看全文)

全文

(1)

第六組 - 染色體數目的異常

◎ 4990U051 戴安妮

◎ 4990U055 周 凌

◎ 4990U057 王詠葦

◎ 4990U058 蔡惠于

◎ 4990U015 楊儷庭

◎ 4990U009 葉于禎

◎ 4990U007 陳思穎

◎ 4990U041 蔡巧宜

◎ 4990U038 洪翠黛

◎ 4990U042 洪儀芹

◎ 4990U017 張家綺

(2)

何謂染色體數目異常

每個人都有23對46條染色體(其中染色體含有體染色 體和性染色體兩種),正常男生染色體為XX 正常女 生染色體為XY染色體異常是常見的疾病, 有些是屬於 正常的變異,即不會致病。染色體的病變可分為結構性 及數目上的異常, 二者的異常皆可由染色體的檢查做 出診斷。統計上約有百分之二十的受孕伴有染色體的異 常, 此類的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活, 多是自然流產淘汰掉。早期自然流產的原因當中約有一 半以上是染色體異常所造成, 而活產嬰兒當中也約有 千分之七的發生率, 其中以唐氏症1/700為最常見。

(3)

若這 46 條染色體的結構或數目發生異常,就可以稱 為「)染色體異常」。常見的染色體結構異常包含有 染色體的缺失(某一條染色體少了一段,重複(某一 段染色體重複出現出來),倒轉(染色體的一段斷裂

,轉 180° 後再重新接合,結果使基因的順序顛倒)

,異位(染色體的一段由一位置移到另一個位置,可 能在同一條染色體內發生異位,也可能轉移到不同一 條染色體上。);常見的染色體數目異常則包含有多 出一條染色體(例如常見的唐氏症即是有三條第 21 號染色體),少一條染色體(例如透那氏症患者則是 少了一條 X 染色體),或者是三套體(即每一號染色 體皆有三條,總共有 69 條染色體),以及其他數目 上的異常。

(4)

染色體數目異常

★ 多一條 X 染色體的男性,染色體數目為:

47,XXY 。此症發生率相當高,在男性新生兒中佔 1~2% 。柯林菲特氏症臨床特徵為男性第二性徵發育 差、無鬍鬚、體毛少,睪丸發育不全。一般身材高,

四肢長。★多一條或少一條染色體,可能是在減數分裂過程中 時產生的。染色體數目為: 47, XX(XY), +21 。三 倍體的第 21 號染色體異常( trisomy 21 ),三倍 體是指細胞中有一條多出來無法配對的染色體,是最 常見的唐氏症病因,約佔患者數的 95% 。自發性的染 色體不分離( non-disjunction ),即為染色體對 或一染色體的兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時 不分開。幾乎都是新發生的,與父母核型無關。

(5)

★ 鑲嵌式染色體一個有至少兩種細胞來源的人,帶有二 個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都 有可能被包括在內,受精卵開始分裂的過程中,可能會 出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形,一種是正 常細胞,一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色 體,結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。如 透納氏症( Turner's syndrome )鑲嵌病的患者,

染色體數目為: 45, X / 46, XX 。鑲嵌現象通常是由 於合子在早期卵裂時不分離所致。

★性染色體數目太少,染色體數目為: 45,XO 。此典型 核型,約佔透納氏症( Turner's syndrome )患者 的 55% ,臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、

矮小身材,蹼狀頸、肘外翻,智力正常或稍差。

(6)

染色體異常是否是遺傳疾病 ?

有些染色體異常的情況是因為染色體的數目異常 引起,這種情況大多不是因為遺傳自父或母,而 是當細胞分裂期,發生染色體不分離的錯誤

(nondisjunction) ,造成生殖細胞具有異常數

目的染色體,例如:多一條染色體或是少一條染

色體。當數目異常的生殖細胞形成胚胎,子代的

每個體細胞將多出或減少一條染色體。

(7)

唐氏症

唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個 21 號染色體

,成了 21 三染色體症,干擾了遺傳基因的功能──

正常情況下染色體都是成雙成對,總共有 23 對 46 個 染色體,唐氏症患兒則有 47 個染色體──也因此形 成臨床上種種異常的症狀。

唐氏症的特徵:

頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上 方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低

、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及 小指彎曲等

(8)

柯林菲特氏症

正常男性的染色體是 46,XY ,其中 23,X 來自母親的卵子

, 23,Y 來自父親的精子。此症形成的原因,是因精卵母細 胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常,最後造成一個帶 有 47,XXY 異常染色體的受精卵,而生下多出一個 X 染色體 的男嬰。

柯林菲特氏症特徵:

男嬰於出生至兒童早期,通常除了發現睪丸比較小以外,其 他身體部位並無任何明顯畸形發生。

(9)

透納氏症

透納氏症( Turner's syndrome )是女性失去一條或一大 段 X 染色體而造成的。

透納氏症特徵:

有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵,如案例二在新生兒即 被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現,更有些人會遲至 青春期之後才被診斷出來。

透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴性水 腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、

髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、第四掌骨和 趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩都有這些特徵,

有的人只有其中一、二個特徵,還有人幾乎沒有明顯的特徵。

透納氏症的臨床特徵中,出現率最高的是生長遲緩、身材矮小

,以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。

參考文獻

相關文件

應用統計學 林惠玲 陳正倉著 雙葉書廊發行 2006... 了解大樣本與小樣本母體常態、變異數已知與未知 下,單一母體平均數區間估計的方法。知悉

每10個白色積木可以換成1條橘色積 木,直到剩下的白色積木無法換成橘 色積木為止。.

卻因茲卡病毒( ZIKA VIRUS)疫情最為嚴重而讓巴西更受矚目,高達 150

或執似為真。那知法體無初。生死之妄染違於理也。則有終而無始。法體無盡。涅槃

九折十演 開宗第一 覈體第二 位體第三 徵出第四 超境第五 搜玄第六 妙存第七 難差第八 辨差第九 責異第十 會異第十一 詰漸第十二 明漸第十三 譏動第十四 動寂第十五

主要感染硬碟的開 機區 ,電腦開機 時,病毒就會載入 記憶體,伺機感染

然而,秉持著綠色產品的柿染工坊卻不為人所知。例如,柿染坊所經營的網路粉絲專

4.1 多因子變異數分析 多因子變異數分析 多因子變異數分析 多因子變異數分析與線性迴歸 與線性迴歸 與線性迴歸 與線性迴歸 4.1.1 統計軟體 統計軟體 統計軟體 統計軟體 SPSS 簡介 簡介