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先天異常
胚胎學
性腺分化：第五－六週
初發的生殖細胞進入性腺嵴 具有雙向分化性腺直到第六週 進一步依不同基因分化
分化成睪丸需要 TDF 基因( SRY region of Y ) 形成睪丸（6-7 週）
卵巢發展在 2 週之後
管腔系統分化
具兩性的胚胎（直到 8 週）Wolffian （中腎管）和 Mullerian （副中腎管）同 時暫存
轉變因素（由分泌測試）AMH(MIF) 和 TESTOSTERONE AMH 由 SERTOLI CELL 合成同側 MULLERIAN 的退化
LEYDIG CELL 分泌 TERTOSTERONE 同側的 WOLFIAN 管發展 內因傾向於女性
外生殖器分化
具雙向分化於第六週神經嵴
轉變因子由 LEYDIG CELL 分泌 ANDROGEN 男性化：第 9-14 週
缺乏成女性：陰蒂、大陰唇、小陰唇、下段陰道 不正常 ANDROGEN 衝擊：外形變異不分明
外生殖器
男性化的外生殖器 陰唇黏合
非真實的先天異常 在兒童時期並非不常見
小陰唇與大陰唇融合相似正中縫 由於孩童時期輕微發炎反應 治療：分離陰唇
使用 PETROLEUM JELLY 或 ESTROGEN OINTMENT 如果無症狀不需要分離融合部位
2
處女膜閉鎖
因管道發展失敗，相對較少見 常在青春期開始之後發現
週期性下腹痛、腰痛（尿液儲留）
治療：單一切開、切成三角形皮瓣、給予抗生素
陰道
先天性缺乏陰道 通常合併有子宮缺乏
部分發育不全或發育不良的 MULLERIAN DUCTS ROKITANSKY KUSTER MAYER HAUSER SYNDROME 原發性無月經
正常發展較低的陰道（由泌尿生殖嵴）正常的卵巢 沒有陰道或是較淺的陰道
合併泌尿道異常 脊椎骨骼異常不常見
McIndoe operation: STSG 以一個模型重建陰道 很少合併子宮遺跡 有子宮內膜
很難維持不閉合的子宮內膜腔 子宮切除
陰道隔膜 相對症狀較少
閉鎖或有一個小開口 隱黏液陰道/ 陰道積血 下腹部腫塊或沒有症狀 延遲性症狀
大部分位於上三分之一或中間 自體隱性遺傳
治療：擴張術或手術切除隔膜
雙陰道或有中隔的陰道
合併子宮異常 雙子宮頸 雙子宮 二側相通 或是 一半陰道阻塞 無症狀 性交疼痛 難產
治療：切除中隔
子宮 子宮缺損
3
合併不同程度陰道缺損 單角子宮
子宮角遺跡
一側中腎管發育正常，而另一側發育不全
大部分是沒交通，也無功能，或有功能性的子宮內膜 有交通形的可以懷孕 有子宮破裂的可能
不正常的泌尿道有可出現在同側，如異常旋轉、低位骨盆腎臟、或完全缺失
不交通子宮角
二條中腎管平均發展但其中一條形成不交通 經痛並發展為下腹部腫塊
骨盆腔的子宮內膜異味 常合併泌尿道異常
治療:使不交通的子宮角與對側一半相通
對稱的雙子宮
二條中腎管各自發展彼此之間並無交通 完全雙子宮 UTERUS DIDELPHYS 雙角子宮 BICORNUATE UTERUS 外形正常 弓狀子宮
約有 1/4 合併不孕或平常的懷孕史 有中隔的子宮比雙角子宮困難度高 治療:手術重建
輸卵管
一邊輸卵管缺失或一部份缺失 二倍輸卵管
副輸卵管口或管腔
卵巢
卵巢先天萎縮 多卵巢
一或多個卵巢完全和正常位置卵巢所在位置分離 副卵巢
正常卵巢附近有多的卵巢組織 如在闊韌帶附近靠近子宮角或在二葉闊韌帶間 異位卵巢組織:例如在腎臟下葉
異位卵巢 胚胎的偏差 機械性的原因 寄生在大網膜 缺乏一邊輸卵管合併卵巢缺乏
4
卵巢的基部扭轉
