mutation)；同時，亦可能有其他基因因素，調控 SLC26A4 基因突 變之臨床表現型。
b. 若能培育出帶有 SLC26A4 基因突變之「基因置換鼠」(knock-in mouse)，將有助於我們瞭解 SLC26A4 基因突變導致聽損之致病機 制。
(2). 本研究之目的
a. 於帶有 SLC26A4 基因突變之病人，研究是否有未被偵測出來之
SLC26A4 基因隱藏突變；同時，探索是否有其他基因因素調控
吾人認為，導致粒線體 m.1555A>G 突變家族內或家族間表現型的差 異，不外來自下列四個機制：
a. 粒線體基因體(mitochondrial genome)之「單套群」(haplogroup) b. 粒 線 體 1555A>G 突 變 之 「 同 質 」 (homoplasmy) 或 「 異 質 」
(heteroplasmy)
c. 細胞核基因的影響 d. 外在環境的影響
(2). 本研究之目的
a. 收集帶有粒線體 m.1555A>G 突變之家族，歸納、整理各家族之臨 床表現型（如聽力學特徵、預後等）資料，並比較家族內及家族間 其臨床表現型之異同，以作為日後與基因型比較之基礎。
b. 分析各個家族基因型之異同，包括如上所述：粒線體基因體之單套 群、粒線體 m.1555A>G 突變之同質或異質、以及細胞核內可能影 響到粒線體表現的基因。
c. 藉由分析比較基因型與表現型之間的相關性，找出導致粒線體 m.1555A>G 突變家族內或家族間表現型差異的原因。
（二） 遺傳性聽損基因檢測之臨床應用
1. 以基因檢測結果預測人工耳蝸植入手術術後成果 (1). 本研究之假設
基因檢測結果，代表著聽損發生最直接的成因及致病機轉，因此可為 預測人工耳蝸植入手術術後聽語復健或聽能創建效果良窳的指標。
(2). 本研究之目的
研究病人之基因檢測結果是否與人工耳蝸植入手術術後成效有關，同 時綜合考量其他預後因子，以建立一完整且精確的人工耳蝸植入手術 術後成果預測模式。
2. 研發高效率低成本之基因診斷工具 (1). 本研究之假設
根據吾人先前的研究成果以及所建立的資料庫，應可研發一高效率、
低成本的聽損基因診斷工具，以推廣聽損的基因檢測。
(2). 本研究之目的
a. 研發一高效率、低成本的聽損基因檢測工具。
b. 利用吾人現有的特發性感覺神經性聽損基因庫內之檢體，來校正此 一診斷工具，以提高其靈敏度並確保其正確性。
c. 建立一新的特發性感覺神經性聽損世代，以確認此一診斷工具的效 力。
d. 試行推廣此一高效率、低成本的聽損基因檢測工具，以期嘉惠國內 為數眾多的聽損病人。
3. 胚胎著床前聽損基因診斷 (1). 本研究之假設
如同其他單基因遺傳疾病，胚胎著床前基因診斷亦可應用於遺傳性聽 損。
(2). 本研究之目的
a. 完成世界首例遺傳性聽損之胚胎著床前基因診斷。
b. 分析以胚胎著床前基因診斷應用於遺傳性聽損病人所涉及之相關 醫學倫理爭議。