3.1 前言
由於不同的鹼基及其不同的排列序列構成不同的 DNA 序列，包含不同 的 遺 傳 信 息 。 鹼 基 的 特 定 序 列 決 定 每 一 個 人 的 遺 傳 特 徵 。 依 查 考 夫 定 律 (Chargaff＇s Rule)，所有 DNA 鳥糞嘌呤與胞嘧啶、腺嘌呤與胸腺嘧啶之 量相等，即嘌呤總數等於嘧啶之總數，DNA 組成具有種的特異性，即不同 生物種具有自己獨特的鹼基組成，且鹼基組成沒有組織器官的特異性，任 何組織器官的 DNA 序列均相同，DNA 鹼基序列亦不會隨年齡、營養狀態、
環境條件不同而改變48。而 DNA 的主要功能是攜帶遺傳密碼，以決定蛋白 質的合成，但是事實上超過９０％的人類 DNA 並未記錄 RNA 或蛋白質密碼。
非密碼 DNA 因無生物功能上的限制，因此隱定性較低，由重複 DNA 分布在 整個基因組及個體間所存在的高變異現象可以獲得證明，此外，重複 DNA 的重複多份比單份密碼基因的偵測成功率較高49。鑑識科學進行的 DNA 鑑 定理論即建立在 DNA 鹼基序列的特異性上。
3.2 DNA 鑑定方法的發現
美國生物學家 David Botstein 在 1978 年首先發現對不同來源的 DNA 進行限制酶的切割，可以得到不同長度的 DNA 片段。由特別的探針(probe) 去偵測限制酶切割所產生的大小不同的 DNA 片段時，發現在正常人與帶有某 遺傳性特徵的研究對象間探針的雜合訊號會有所不同。遺傳學家即利用此種 分析法做為研究基因變異的工具。此分析技術稱為限制片段長度多型性技術 ( restriction fragmnent length polymorphisms, RFLPs)。1980 年美國 生物學家 Arlene R. Wyman 及 Ray White 利用 RFLPs 技術發現基因座在 DNA 序列變化上出現明顯的頻率，有許多不同長度限制片段的特徵存在50，為 DNA 指紋的研究奠立根基。RFLPs 技術提供遺傳學家大量新的孟德爾遺傳定律的 標記，並導引出第一幅人類基因連鎖圖及從連鎖圖探知遺傳疾病基因座。但 RFLPs 技術在單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 的 分 析 上 仍 遇 上 一 些 麻 煩 及 產 生 相 當 多 不 明 的 雙 等 位 基 因 的 標 記 。 至 Arlene R. Wyman 及 Ray White 提出論文發現多等位基因基因座高變異性(後
48 鄭秀 芬，前揭註 25，頁 6-7。
49 李俊 億，前揭註 43，頁 22-28。
50 See Arlene R. Wyman & Ray White, A Highly Polymorphic Locus in Human DNA, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, November 1, 1980, vol.
77, no. 11, at 6754.
來所稱之小衛星, minisatellite)具有未知的物理規則性，激發英國萊斯特 大學(Leicester University)遺傳學家傑佛瑞(Alec Jeffreys)研究相關具 有訊息的基因座，並推測等位基因標記具有豐富的串聯重複序列 DNA 的訊 息，後來研究證實該推測是正確的，隨後並發展出將這些基因座從複雜的基 因組分離出來的方法，且在研究血球蛋白及肌血球素時，發現其小衛星序列 重 複 單 位 與 少 數 小 衛 星 序 列 的 重 複 次 數 相 近 。 其 後 再 以 南 方 點 墨 法 (Southern blot)取得之一個家族的 DNA 及非人類不同物種的 DNA，以探針 進行雜交反應，偵測重複高變異性基因座，發現高變異性 DNA 圖譜在家族間 具遺傳現象，無意間發現 DNA 潛在的個人鑑別功能，而在 1984 年９月 11 日 DNA 指紋(DNA Fingerprinting)正式誕生51。
3.3 DNA 鑑定方法實際運用
在傑佛瑞發現的 DNA 鑑定方法經英國報紙報導後，在美國倫敦一個社區 法 律 中 心 工 作 的 律 師 Sheona Yorke 正 委 託 處 理 一 件 迦 納 裔 小 孩 的 移 民 事 件，雖然已進行傳統血型檢驗，但檢驗結果並無法確認當事人的母子關係，
因為也有可能僅係舅媽與姪兒的關係，該迦納裔小孩隨時面臨遭遣返命運。
Yorke 律師看見 DNA 指紋的報導後，隨即求助於傑佛瑞，經血液 DNA 檢驗後，
確認小孩與母親的直接血緣關係，英國內政部因此撤銷遣返該迦納裔小孩的 案件，該迦納裔小孩並留下成為英國公民。這也是全世界第一個用 DNA 鑑定 解決的案件52。
DNA 證據正式進入法庭則是在 1985 年夏天，英國治安法庭(Magistrate’s Court)受理印度移民請求其妻兒入境英國的親子鑑定案件。而 DNA 指紋用在 刑事案件的鑑定，則是在 1986 年發生在英國萊斯特的女學生遭姦殺案件，
因該案件與 1983 年在隔鄰小鎮發生的女童姦殺案件類似，警方懷疑是同一 嫌犯所為，並逮捕一名嫌犯，該嫌犯自白犯下其中一案，但警方請傑佛瑞進 行 DNA 鑑定的結果，卻排除該嫌犯犯罪嫌疑。因此，DNA 鑑定第一次運用在 刑事案件上是證明嫌犯無罪，而不是證明其犯罪53。後來警方認為嫌犯應該 的當地居民，而要求當地 17 至 34 歲男性自動提供血液檢驗，至 1987 年 5 月共蒐集到 3600 件樣本，最後警方獲得線索得知一名叫 Colin Pitchfork 的男子曾請其同事代為驗血，經警方將之逮捕後，Colin Pitchfork 坦承犯 案，並成為該案第 4583 名提供血液樣本者，且經 DNA 鑑定結果，與二件被
51 See Alec J. Jeffreys, Genetic Fingerprinting, Nature Medicine, October 2005, vol. 11, no. 10, at 1035-1036.
52 id. at 1036.
53 id. at 1039.
害人身上採集之精液相符54，Colin Pitchfork 成為世界上第一個以 DNA 證 據定罪的被告。
美國係在 1987 年由私人公司將 DNA 鑑定引進法庭，英國細胞標記診斷 公司(Cellmark Diagnostics)於當年在美國馬里蘭州分公司引進傑佛瑞檢 驗法。而 1982 年於美國紐約州成立的生命密碼公司(Lifecode)亦在同年開 始 DNA 從事鑑定業務。美國第一件以 DNA 證據定罪的案件，係 1986 年 5 月 發生在佛羅里達州奧蘭多市的一件強姦案(State v. Andrews)55，生命密碼 公司的專家及一名麻省理工學院生物學家，在 1987 年 11 月作證指出被告安 德魯(Tommy Lee Andrew)的 DNA 與被害人身上所採集的精子 DNA 吻合，且二 人具有相同 DNA 的機率僅有百億分之一，陪審團因此認定安德魯有罪，安德 魯被判處有期徒刑 22 年56。
54 Howard Coleman 等著，何 美瑩譯 ，前 揭註 1，頁 77-78。
55 533 So.2d 841 (Fla. Dist. Ct. App. 1988).
56 Howard Coleman 等著，何 美瑩譯 ，前 揭註 1，頁 78-79。