中風會遺傳嗎？ 返回 醫療衛教 發表醫師 胡朝榮 主任 發佈日期2009/03 /01 中風會遺 傳嗎？ 民眾衛教 - 其他衛教 作者是 朝榮 週日, 01 三月 2009 12:29 中風會遺傳嗎？ 「醫生，我爸爸跟哥哥都有過腦中風，我是不是比較可能中風，那我該怎麼 辦？」 中風是國人的第二大死亡原因，當親人目睹或照料中風的病人，其中的辛苦 真是不足為外人道，尤其在絕大部份中風衛教中都把「家族史」列在「不可改變 的危險因子」，更增添中風家屬的心理負擔。要回答這個問題，先要釐清「致病 因子」與「危險因子」的不同；「致病因子」指的是疾病發生的直接原因，例如肺 結核是由結核菌感染而來，結核菌是「致病因子」；高血壓增加中風的機會，但 高血壓並不直接引起中風，並非每位高血壓患者都會引發中風，因此高血壓是 中風的「危險因子」，不是「致病因子」。 在許多大規模的流行病學研究中，的確發現在中風病人有血緣關係的一等親 中有中風病史的比例增高，而這種現象在年輕型中風（65 歲或以下）最為顯 著。也就是說「家族史」的確是中風的重要「危險因子」，可能增加中風機會1-2 倍，而這個危險因子對年輕型中風比較重要，可能增加中風機會2-3 倍。眾所週 知，中風的危險因子包括年齡、高血壓、糖尿病、心臟病、高血脂等，把年齡這個 超級「危險因子」加進來，「家族史」所佔的比重就有點微不足道了。但隨著醫學 研究的進步，「家族史」的概念慢慢被拓展到「基因致病因子」甚至「基因危險因 子」。 人類的遺傳物質主要是去氧核醣核酸（簡稱 DNA），人類的 DNA 包含 30 億個鹼基，事實上這30 億個鹼基只是由四種鹼基（A、T、C、G）所組成，這四 種鹼基的排列組合對人類來說大致相同，只是人與人之間有點小差異。這些小 差異皆遺傳自父母，也必遺傳給下一代，這些小差異同時造成人與人的不同， 當然影響疾病機會的不同。近年來分子生物學突飛猛進，已經有數千種遺傳疾 病的「致病」基因突變被找到，例如遺傳性中風－「體顯性腦動脈血管病變合併 皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant
;CADASIL），就是一個叫做 Notch3 基因的突變引起的；又例如年輕型粥狀 動脈硬化症而導致中風可能的病因之一的「高同胱胺酸尿症」
（Homocystinuria），是因為與同胱胺酸代謝相關酵素基因的突變引起的；又例 如容易因運動而引起的中風－MELAS 症候群（Mitochondrial
Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke like episodes）是粒線體DNA 突 變引起，這些疾病都有非常明顯的遺傳型式：顯性、隱性或性聯遺傳，或母系 （粒線體DNA 是遺傳自母親），而且大多年輕就發生中風；這一類疾病都有 比較特殊的臨床表現與治療方式，目前在台灣也都可以得到很詳盡的分子基因 學診斷，因此如果有這方面的疑問，不妨與醫師討論，安排進一步的診斷與治 療。 另一方面，許多遺傳基因對中風就沒有這麼有決定性的影響，它們就像高血 壓、高血脂一樣，有了這些不利的遺傳因子只是增加中風的機會，例如我們團 隊研究發現TLR4 基因（Toll-like Receptor 4）如果有一些變異（variants）或所 謂基因多型性（genetic polymorphism）會增加中風的危險；又如在冰島的基因 研究是經過全民公投同意，全民參與，他們就找到phosphdiesterase 4D 基因與 中風密切相關。因此「基因危險因子」確實是存在的，而且這類「基因危險因子」 也許有很多，也與人種密切關聯（白人的「基因危險因子」與黃種人可能不 同），每個「基因危險因子」對中風危險的「增加率」都不同。目前醫學界正利用 各種方法來建立一套系統，希望可以準確的評估每個人的中風「基因危險」，相 信不久的未來，我們都可能可以用一小滴血預測我們的遺傳基因裡會增加或減 少多少中風的危險。 基因研究學者為我們的未來構築了一個美麗的遠景，但是民眾該如何看待目 前的基因研究呢？目前的基因研究，尤其是「基因危險因子」的研究既無法幫我 們診斷疾病，更無法提供預防甚至治療的方向，了解或參與這些研究有什麼好 處呢？在此還是鼓勵大家多參與相關的研究，至少我們該有華人的特殊「基因 危險」型式，而且研究「基因危險因子」不僅可以了解遺傳基因對中風的「貢 獻」，也常常可以提供學者對疾病病因與治療研究的方向；例如研究學者從基 因遺傳的研究中找到了一個會引起家族性巴金森症的基因－α-synuclein 基因， 這個大家一開始都非常陌生的基因，後來藉由這個基因的相關研究，對巴金森 症的病因了解產生很大的助益。過去醫學界常由病因尋找遺傳基因突變，現在 則可以反其道而行：由基因研究的訊息去探求未知的病因與治療之道，這正是 現代醫學的新境界，我們恭逢其盛，可以貢獻一點，說不定正是中風治療突破 的「臨門一腳」。 健康文章內文主要提供民眾降低對疾病因不了解產生之不安和恐懼，但不可取
