文婦產部產科 衛教師 洪靜琦
記
得民國79年，我還是一個護專3年級的學生時，學校曾經邀請台中榮總的簡淑學姊，為
我們介紹一些遺傳疾病及諮詢技巧，從此勾起我對遺傳諮詢這個領域的興趣。護專畢業
後，選擇從事產科臨床照護工作，隱約也包含了當年對遺傳諮詢難掩的熱情。
對遺傳諮詢情有獨鍾，努力使心願得償
在產房服務期間，雖然也曾接觸許多因胎兒有先天性異常而終止妊娠的產婦及家屬，但我
只是個護理師，在傾聽孕婦講述自己發現胎兒異常的整個心路歷程之後，我能做的不過是拍拍
她們的背，說些溫暖而無建設性的話罷了！因為遺傳是何其複雜奧妙的學問，單憑一股熱情，
沒有專業上的充實，根本無法承擔諮詢的重任。民國87年，醫院舉辦書展，我花了一千多元買
下哈爾濱醫科大學醫學遺傳研究室教授劉權章所著「遺傳諮詢」，顯然心中對遺傳諮詢依然無
法忘情。
民國95年，離開熱愛的產房，轉調婦產科衛教室，遺傳諮詢殿堂的大門總算開了一條縫，
讓我得以輕窺門內神秘的世界。那本書跟著我，提供我遺傳疾病的專業學理，但遺傳諮詢必須
具備的態度及原則，卻是在參加了好幾場研習會之後，我才比較能夠掌握方向，知道應該怎麼
做。就在此時，台中榮總的簡淑學姊（已經快20年了，她還堅守著這個崗位！）計劃成立「中
華民國遺傳諮詢學會」，邀請一些人共同發起，我順理成章的加入，這回總算是真的跨進了
「遺傳諮詢」殿堂的大門。
洪靜琦與兩個寶貝女兒
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胎兒染色體是否正常，父母最大的牽掛
產前遺傳諮詢最常碰到的就是染色體異常的問題，其中又以「唐氏症」為最多。唐氏
症是人體的第21對染色體多1個，平均每800個孕婦就有1人會懷了唐氏症胎兒。唐氏兒的
發生與孕婦年齡有很大的關係，簡單來說，一個30歲婦女懷唐氏兒的機率約為11000，
到了40歲，機率提高到約1100，可見年齡是造成胎兒染色體異常的重要因素。
衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色
體分析，羊膜穿刺診斷染色體異常的準確度高達99%以上。然而，未滿34歲的育齡婦女，
畢竟占大多數，針對這個族群，衛生署建議進行唐氏症篩檢，所謂篩檢，就好比製作西點
時將麵粉過篩挑出顆粒較粗的一樣，也就是從中挑出一些屬於高風險群的孕婦，建議進行
羊膜穿刺。
唐氏症篩檢風險高低，如同紅綠燈理論
唐氏症篩檢的濾網，是以1270作為網洞，篩檢結果若大於1270即屬高風險群，小
於1270稱為低風險群。然而，篩檢只是一種機率值，唐氏症篩檢為低風險者，不代表一
定正常，也不保證胎兒一定沒有唐氏症，只是風險比較低罷了；相同的，被篩檢為高風險
的孕婦，也不代表胎兒一定有唐氏症，必須經過羊膜穿刺，進行胎兒染色體分析，才能確
定診斷。
有人發明了一種「紅綠燈理論」來說明唐氏症篩檢的機率問題。低風險的意義好比於
綠燈時過馬路，雖然比較安全，可是不代表一定不會被車撞；高風險的意義，就如同一個
人闖紅燈過馬路，會發生車禍的危險性很高，可是也常常能夠平安通過。很多孕婦及家屬
不清楚唐氏症篩檢的意義，以為既然產前檢查為低風險，胎兒就應該不會有問題，萬一不
幸生下唐氏症寶寶，便憤而控告當初產檢的婦產科醫師，所以醫療人員在解釋唐氏症篩檢
報告的意義時，請務必要非常小心的詳細說明。
胎兒染色體即使正常，不代表沒有問題
另一個要澄清的迷思是，抽取羊水進行胎兒染色體分析後，如果確認沒有染色體異
常，是否就意味著寶寶將來一定沒有遺傳上的問題？答案是否定的！因為人體的23對染色
體約有3-5萬個基因，染色體正常不代表基因絕對沒有問題。雖然目前的科技已經可以將
人類的基因圖譜排列出來，可是在經濟效益的考量下，產前檢查主要還是針對人體最常發
生的兩種基因遺傳疾病進行檢測，第一種是海洋性貧血，第二種為脊髓性肌肉萎縮症。
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遺傳諮詢只提供資訊，尊重當事人決定
萬一確認胎兒有染色體異常疾病，遺傳諮詢人員會安排會談，就遺傳疾病原因、遺傳
方式、診斷、預後、發病或再發風險等等，與孕婦及家屬進行討論和商談，最後再協助當
事者做出最適合的決策。
遺傳諮詢人員此時應謹記「非指示性」原則，提供資訊或告知結果時要採中立客觀
的態度，真實的告知孕婦及家屬所有狀況後，決策權還是在當事人身上。個案的經驗、知
識和價值觀是做決策的基礎，遺傳諮詢人員必須尊重他們做決策的自主性與能力，不應企
圖用本身的價值觀去影響當事人。舉例來說，如果懷了唐氏症寶寶，大部分孕婦都會選擇
終止妊娠，可是有的孕婦還是希望把孩子生下來，這是個人的態度與價值觀，我們必須尊
重。
明知胎兒可能有缺憾，夫妻倆愛她無悔
有一個案例是發生在我昔日的同學身上，她因高齡懷孕而進行羊膜穿刺檢查，染色體
分析發現胎兒的性染色體多一個，是47XXX，這樣的孩子雖然外表可能如正常女性，可是
常常會有智力障礙及生殖功能異常。在與幾位遺傳諮詢專家會談後，她和先生還是堅持把
寶寶生下來，並決定將孩子先天性染色體異常的秘密藏在心中，不讓其他家族成員及親友
知道，因為他們不希望孩子一出生就遭受異樣的眼光及對待。
這對夫妻仔細思考後做出的決定，雖然震驚了許多人，可是他們始終沒有後悔。她生
產時，我去探望，只見夫妻倆非常努力的堅持給寶寶喝母奶，夫妻倆逢人就說餵母奶有多
重要，那股積極鼓勵哺餵母乳的熱忱與幹勁，比我這個產科衛教師還要厲害呢！
遺傳背後有多少故事，見證生命的神祕
進入婦產科照護的領域已經邁入第17年了，從產房、嬰兒室及產後病房的臨床照護，
到衛教指導諮詢，每一個產科的相關領域都有我涉足的痕跡，而「產前遺傳諮詢」是最令
我著迷的區塊，不僅是因為還記得年輕時聽簡淑學姊演講時的悸動，不僅是因為愛上人類
遺傳學殿堂的神秘奧妙，還有一大部分的原因是因為自己細胞裡有著喜歡說故事、聽故事
的基因。
每一個遺傳諮詢都有一個故事，我喜歡說給別人聽，也殷切期待別人告訴我關於她的
心情，她的故事。
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