衛生福利部公告
中華民國109 年 11 月 12 日 衛授食字第1091410663 號
主 旨：預告修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」草案。
依 據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。
公告事項：
一、修正機關：衛生福利部。
二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。
三、修正內容：
(一) 新增認定「Risdiplam」（powder for oral solution，0.75 mg/mL）為「適用罕見疾病 防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「治療二歲以下發病之脊髓性肌肉萎縮症
（spinal muscular atrophy, SMA）病人。不適用於已使用呼吸器每天 12 小時以上且 連續超過30 天者」。
(二) 新增認定「Ofatumumab」（solution for injection，50 mg/mL）為「適用罕見疾病防治 及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療成人復發型多發性硬化症（relapsing forms of multiple sclerosis, RMS）病人（前一年有一次復發或前兩年有兩次復發 者）」。
(三) 新增認定「Ravulizumab」（concentrate for solution for infusion，10 mg/mL）為「適 用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「治療陣發性夜間血紅素尿症
（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）病人」。
(四) 新增認定「Human C1-esterase inhibitor」（injection，500 IU）為「適用罕見疾病防 治及藥物法之藥物品項」，適應症為「第一型及第二型遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema, HAE）急性發作的治療」。
(五) 新增認定「Ataluren」（granules for oral suspension，125, 250, 1000 mg）為「適用罕 見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「用於治療抗肌縮蛋白基因無意義突 變導致的裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy, DMD），兩歲以上可行 走之病人」。
四、 「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修正草案總說明及修正草案對照表如附件。
本案另載於行政院公報資訊網、本部網站「衛生福利法規檢索系統」下「法規草案」
網頁、本部食品藥物管理署網站「公告資訊」下「本署公告」網頁及國家發展委員會
「公共政策網路參與平臺－眾開講」網頁（https://join.gov.tw/policies/）。
五、 本案為例行罕見疾病藥物之認定預告修正案，屬較無爭議且涉及病人後續用藥之申請，
為免影響病人治療權益，爰定公告期為 14 天。對於公告內容有任何意見或修正建議 者，可於本公告刊登公報之隔日起14 日內，至前揭「衛生福利法規檢索系統」或「公 共政策網路參與平臺－眾開講」網頁陳述意見或洽詢：
(一) 承辦單位：衛生福利部食品藥物管理署。
(二) 地址：台北市南港區昆陽街 161-2 號。
(三) 電話：02-2787-7422。
(四) 傳真：02-2653-2072。
(五) 電子郵件：801667@fda.gov.tw。
部 長 陳時中
依據罕見疾病防治及藥物法第二十三條規定：「罕見疾病及藥物之認定、許 可、撤銷及廢止，中央主管機關應定期公告之。」為配合實務需要，經衛生福 利部召開罕見疾病及藥物審議會審議，爰擬具「適用罕見疾病防治及藥物法之 藥物品項」修正草案，增訂五項藥品品項。
適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項修正草案總說明
修正規定 現行規定 說明
成分名 劑型
劑量
適應症
Risdiplam powder for oral solution，
0.75 mg/mL
治療二歲以 下發病之脊 髓性肌肉萎 縮症(spinal muscular atrophy, SMA)病 人。不適用 於已使用呼 吸器每天 12 小時以 上且連續超 過30 天 者。
Ofatumumab solution for
injection，
50 mg/mL
適用於治療 成人復發型 多發性硬化 症(relapsing forms of multiple sclerosis, RMS)病人 (前一年有 一次復發或 前兩年有兩 次復發 者)。
增訂五項藥 品品項。
適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項修正草案對照表
Ravulizumab concentrate for
solution for infusion，
10 mg/mL
治療陣發性 夜間血紅素 尿症
(paroxysmal nocturnal hemoglobin uria, PNH) 病人。
Human C1- esterase inhibitor
Injection，
500 IU
第一型及第 二型遺傳性 血管性水腫 (hereditary angioedema, HAE)急性 發作的治 療。
Ataluren granules for oral suspension
，125, 250, 1000 mg
用於治療抗 肌縮蛋白基 因無意義突 變導致的裘 馨氏肌肉萎 縮症
(Duchenne muscular dystrophy, DMD)，兩 歲以上可行 走之病人。
