台灣目前亦有不少「基因健檢」的 DTC 基因檢測服務公司，有些是由生物科 技公司進行銷售，有些則為透過健檢診所或中心推廣，例如：英惠家庭醫學診所 自然醫學檢測治療中心的「基因體質檢測」，可進行先天遺傳與疾病風險評估126； 或是奇美醫院健康檢查中心與賽亞基因科技股份有限公司合作推出基因健康檢查 服務，內容即包含個人化（如性格潛能分析）、保健性（如肥胖體質體重管理）、
適藥性（如藥物代謝）、預防性（如過敏氣喘、老年失智風險）基因檢測127；康聯 生醫科技股份有限公司基因中心也宣稱以高通量全基因體定序儀（high throughput sequencer）進行全基因體定序分析(whole genome sequencing)，解開個人化醫療與 健康管理的終極密碼，此項資料終生適用，可依需求重新分析，作為臨床照護、
個人化高階健康管理使用128。而衛生署目前對於此新興的基因檢測服務模式的著 墨仍不多。
國內 DTC 基因檢測服務也同樣可以透過網路的方式進行，只要消費者以口腔 刷取下含有 DNA 的口腔黏膜細胞寄至檢測服務業者，即可於數天後收到檢測結果 報告，整個檢測流程中不一定會有醫療照護者之參與，即使是透過健檢中心而進 行檢測服務，執行檢測實驗與分析的單位主要還是 DTC 檢測服務業者，只是檢測 服務的訂購會透過健檢中心進行，健檢中心扮演類似 DTC 基因檢測服務業者之經 銷商的角色。而 DTC 基因檢測服務公司亦多為採全基因體的單一核苷酸多型性
（SNP）檢測，再配合各家公司累積的研究資料庫，一次檢測可對多種檢測項目及 疾病作解析，只是所使用的 SNP 檢測技術為國外引進的產品，而非業者自行開發。
如同前述章節所討論對於 DTC 基因檢測的爭議，國內對於 DTC 基因檢測同 樣面臨管制法規不明、主管機關監督不足的問題，以致於對於業者所提供的基因 檢測服務同樣存在驗證及審視其分析確效性、臨床確效性及臨床實用性的困難。
若比照國際間當前規範狀況來看，首先，對於以 DTC 管道提供基因資訊的檢測，
主管機關的管制立場為何並未清楚。其次，目前主要還是依據「體外診斷醫療器 材查驗登記頇知」要求體外診斷醫療器材於產品上市前辦理醫療器材查驗登記，
但對於 DTC 基因檢測是否屬於體外診斷醫療器材亦無明確定義。再者，對於執行 DTC 基因檢測的實驗室資格為何也未有相關法規可依循。
若進一步以 DTC 基因檢測所涉及的規範層面來檢視，首先為 DTC 管道的規
126請參考網站資訊 http://www.ihclinic.com/dna.htm。
127請參考網站資訊 http://chimei2.e-show.tw/cht/health/showinfo-17.html。
128請參考網站資訊 http://www.healthconn.com/hco/d/collaborate_units#con_1。
範，醫事檢驗師法第 12 條規範醫事檢驗師的業務包含：一般臨床檢驗、臨床生化 檢驗、臨床血清檢驗、臨床免疫檢驗、臨床血液檢驗、輸血檢驗及血庫作業、臨 床微生物檢驗、臨床生理檢驗、醫事檢驗業務之諮詢、臨床檢驗詴劑之諮詢、以 及其他經中央衛生主管機關認可之醫事檢驗業務。且醫事檢驗師執行業務，除經 中央衛生主管機關指定或自費至醫事檢驗所檢驗之項目外，應依醫師開具之檢驗 單為之。因此，DTC 基因檢測內容是否屬於醫事檢驗的範圍，將影響此基因檢測 服務得否不經醫師開具檢驗單，而採 DTC 管道直接對消費者提供檢測服務之模式 進行；且在此認定下，生物科技公司是否符合醫事檢驗所設立資格而得以提供基 因檢測服務也將產生疑義。現行法規未明確界定 DTC 基因檢測內容的屬性，使得 在管制上出現模糊的空間。
其次為基因檢測產品的規範，DTC 基因檢測是否屬於醫療器材而需進行上市 前審查也同樣未有明確規定。醫事法第 13 條定義醫療器材係包括診斷、治療、減 輕或直接預防人類疾病，或足以影響人類身體結構及機能之儀器、器械、用具及 其附件、配件、零件。行政院衛生署於 93 年 12 月 30 日公告之「醫療器材管理辦 法」依據風險程度，將醫療器材分為第一等級（低風險性）、第二等級（中風險性）
以及第三等級（高風險性）（衛署藥字第 0930328238 號）。另外，衛生署於 99 年 4 月 23 日公告體外診斷詴劑及其相關儀器系統，併稱體外診斷醫療器材（IVD），列 屬醫療器材管理，應符合藥事法暨醫療器材管理辦法、醫療器材查驗登記審查準 則及其相關規定辦理。其於辦理查驗登記時，除應符合醫療器材查驗登記審查準 則規定外，尚應依「體外診斷醫療器材查驗登記頇知」之規定，檢附相關資料送 主管機關作上市前審查（署授食字第 0991602811 號公告）。而依「體外診斷醫療 器材查驗登記頇知」規定，第二等級及第三等級體外診斷醫療器材產品上市前需 執行臨床詴驗，以證明器材之安全性與功效性。而無同類產品可供比對測詴及新 檢驗項目、新方法、新原理之體外診斷醫療器材，則以新體外診斷醫療器材管理，
也應比照第二等級及第三等級產品執行臨床詴驗，且應一併檢附學術理論依據與 有關研究報告及資料，並檢附臨床評估報告。DTC 基因檢測若非屬於體外診斷醫 療器材，即不需進行上市前審查證明其安全性與功效性；而若認定屬於體外診斷 醫療器材，由於目前 DTC 基因檢測多使用全基因體的單一核苷酸多型性（SNP）
晶片技術來進行檢測分析，依上述分類來看，較為可能歸屬為新體外診斷醫療器 材的類別，業者反而需適用最高標準的審查要求。
而在檢測實驗操作、實驗數據解讀、檢測資訊提供及檢測結果諮詢的規範要 求部分，行政院衛生署國民健康局為確保遺傳性疾病檢驗機構之檢驗品質，保障 病人之應有權益，特訂定「遺傳性疾病檢驗機構評核要點」，以對檢驗機構人員資 格及基因檢驗品質管制進行要求。另外，為確保遺傳諮詢中心之遺傳諮詢、診斷 及治療之品質，也訂定「遺傳諮詢中心認證要點」，評核基準包括遺傳諮詢人員資
格，並要求提供遺傳諮詢服務。然而同樣的，由於 DTC 基因檢測未在整個管制體 系內，因此也尌未有相關的執行 DTC 基因檢測實驗的檢測實驗室資格要求，以及 針對 DTC 基因檢測所需的檢測資訊提供及遺傳諮詢要求，當然對於新興生物資訊 科技所產生之實驗數據解讀要求也未有規範準則。
在其他法規方面，醫療機構及其人員依照醫療法第 72 條規定負有保密義務，
對於因業務而知悉或持有之病人病情或健康資訊，不得無故洩漏。DTC 基因檢測 服務公司非屬醫療機構，不受醫療法規範，然而於 2010 年 4 月三讀通過之「個人 資料保護法」擴大個人資料的保護範圍包含「有關醫療、基因、性生活、健康檢 查及犯罪前科之個人資料」，除非法律明定、履行法定義務且有適當之防護措施、
自行公開或已合法公開、統計或學術研究，否則不得蒐集、處理、利用（第 6 條），
如果個人同意受檢，DTC 基因檢測公司因此而蒐集到個人基因資訊，是否符合第 6 條第 1 項第 3 款「當事人自行公開」之解釋而得以合法取得資訊，或是需要另外 立法賦予 DTC 基因檢測公司收集基因資訊的合法性，則需進一步釐清，然而即使 資訊的取得合法，其蒐集、處理或利用還是受到該法第 5 條不得逾越特定目的之 必要範圍及有關目的正當合理關聯之限制。
綜合前述章節之結論，除應盡快確立主管機關對 DTC 基因檢測的管制立場 外，由於基因體醫學研究及相關檢測科技的進步發展，再加上生物科技產業的推 動，此類新型態檢測服務業者數目勢必逐漸增加，為保障國內消費者的權益，在 整體管制體系仍未完全確認之前，建議應發佈指導原則以供業者作為遵循，同時 對於未翔實揭露檢測特性及檢測限制而有過於渲染的廣告內容，以致於將嚴重誤 導消費者做檢測決策之業者應依消費者保護法予以處理，再者應由主管機關建立 資訊帄台，以讓消費者更為清楚基因檢測的特性與限制。對於此類新興檢測產業 的興起，國際相關規範也在逐步建立中，國內亦應關注國際規範的發展，以制訂 適合國內產業依循的制度。同時，也應關注新興檢測科技的發展，例如生物資訊 解讀專業、多基因檢測以及基因體定序技術於檢測產品中的應用，制訂更適合此 類檢測產品特性的管理法規及審核要求。同時，針對 DTC 基因檢測公司對於個人 檢測樣品及基因資訊的收集、處理與保護規範等其他議題，也應進一步探討與釐 清。
參考文獻
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