2.1 消費者基因檢測之意義與服務內容
美國衛生及公共服務部的部長諮詢委員會（Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, SACGHS）對基因檢測（genetic test/genomic test）定 義為：牽涉分析人體染色體、DNA、RNA、基因和/或基因的產物（例如：酵素和 其他種類的蛋白質）的檢測，此檢測主要用於偵測與疾病和健康有關的先天遺傳 或身體突變（heritable or somatic mutation）、基因型（genotype）或表現型（phenotype）
6。本文所稱消費者基因檢測則是指直接對消費者進行廣告、透過消費者起始的要 求購買、且未有消費者之健康照護者參與而提供結果予消費者的基因檢測服務7。
DTC 基因檢測的服務模式特性為多以透過網路（web-based）的方式進行，服 務流程中未有醫療照護者之參與，目前市面上 DTC 基因檢測服務公司多採全基因 體的單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）檢測，再配合各家 公司累積的研究資料庫，一次檢測可對多種檢測項目及疾病作解析，且隨著相關 基因研究資訊的累積，需定期更新檢測結果資訊。DTC 基因檢測所涉及的檢測項 目及內容，詳如下表說明8。
表一、DTC 基因檢測項目與內容
檢測項目 檢測內容
診斷檢測（Diagnostic test） 為診斷具症狀或徵兆者之身體狀況所作的 檢測。
發病前檢測（Pre-symptomatic test）
為預測無症狀者具有發展為某一情況之高 可能性所作的檢測，例如：預測乳癌的 BRCA 基因檢測、體染色體顯性單基因遺傳 疾病（autosomal dominant single-gene disorders，如：Huntington Disease）之突變
6 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, Direct-to-Consumer Genetic Testing 4, available at http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_DTC_report_2010.pdf.
7 Id.
8 Human Genetics Commission, A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services 2-3, available at
http://www.hgc.gov.uk/UploadDocs/DocPub/Document/HGC%20Principles%20for%20DTC%20genetic
%20tests%20-%20final.pdf.
基因檢查，屬於預測性（predictive）檢測。
帶因者檢測（Carrier testing） 為某一遺傳性疾病的帶因者，其本身未有症 狀，但可能對小孩影響的風險檢測。 茲海默症（Alzheimer‟s disease）的 APOE 基 因檢測、老年黃斑病變（Age Related Macular Degeneration）檢測。
溯源檢測（Ancestry test） 提供個人與某一祖先或族群的相關性資 訊、或個人基因可能源自於某一特定地區或 種族的祖先之檢測。
資料來源：Human Genetics Commission, A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services 2-3.
2.2 消費者基因檢測相關之基因科技及研究發展
運用傳統基因技術，到 2000 年為止大約有 2,000 個導致單一基因缺陷遺傳疾
病（single-gene disorder）的基因被確認，其後由於人類基因體定序的完成，基因 體醫學及基因技術的卓越進展，使得與易導致罹患（inherited susceptibility）一些 常見複雜遺傳疾病有關之數百個基因也接著被確認9。
個人基因體之間有 99.9%的基因序列是相同的，其他小比例的差異稱為 DNA 序列變異（DNA sequence variant）或多型性（polymorphism），這些變異不只解釋 個體間在身體外形及功能的差異，也扮演分子路標的角色，指出基因和不同疾病 發展的關聯性。於 1990 年代後期至 2000 年代早期，百萬個個體間的基因序列變 異被發現，並且找出其於基因組成中的分佈狀況。2000 年代中期，由於基因晶片 等技術的發展，使得於單一實驗即可從個人基因體中檢測出數十萬至百萬個基因 序列中單一鹼基的不同（即單一核苷酸多型性，簡稱 SNP），允許大規模的個體基 因圖譜（genomic profile）得以建立及分析10。
基因檢測工具的進步使得全基因相關性研究（genome-wide association study, GWAS）開始盛行，GWAS 為將具某一特定疾病的族群與不具該疾病的控制組作比 較，以找出兩群組間的基因差異，如果特定的基因變異（genetic variant）在有病族 群比控制組出現更為頻繁，則這些變異被認定為與該疾病具有相關性。2006 年第 一個全基因相關性研究被執行，這些實驗需要檢測個人的整個基因體，並且產生 數千人的基因圖譜。再藉由統計分析各別 SNP 出現在不同疾病病人與控制組的頻 率，以證明具有特定 SNP 與罹患特定疾病的關聯性11。
隨著上述基因檢測科技的顯著進展，基因檢測已由原先單基因檢測為主情況 發展到多基因檢測，甚至於到目前新興的整個全基因體定序（genomic sequencing）
方式。基因檢測工具的進步也促進基因研究的執行，相關研究成果的累積提供了 較以往更為詳盡的個人與族群遺傳變異（genetic variation）資訊，而這也是消費者 基因檢測得以興起的原因。但是另一方面，這些遺傳變異對於評估個人健康的意
9 UK House of Lords Science and Technology Committee, Genomic Medicine Volume I: Report 9, available at http://www.publications.parliament.uk/pa/ld200809/ldselect/ldsctech/107/107i.pdf.
10 Id. at 15.
11 Id. 舉例來說，英國 Wellcome Trust Case Control Consortium 於 2007 年 6 月發表的全基因相關性 研究，即指出 24 個新的易罹病基因（susceptibility gene）與六個常見的疾病有關，包括：躁鬱症
（bipolar disorder）、冠狀動脈血管疾病（coronary heart disease）、克隆氏症（Crohn‟s disease）、類 風濕性關節炎（rheumatoid arthritis）和第一型/第二型糖尿病（type 1/type 2 diabetes）。請參考 Wellcome Trust Case Control Consortium, Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls, 447 NATURE 661, 661-78 (2007)。
義卻仍不是完全非常清楚12。舉例來說，某些 DTC 基因檢測服務宣稱可協助疾病 預測，其基因檢測的結果能在症狀發生前提供個體預知本身是否為患病的高風險 族群，例如接受遺傳性大腸癌與乳癌的篩檢檢測，具有遺傳疾病體質的個體確實 具有較高的罹病傾向，但這樣的檢測結果並非絕對表示個體將罹患該疾病。關於 非編碼 DNA 序列（noncoding DNA sequence）、表觀遺傳調控機制（epigenetic mechanism）13、以及環境和行為因素在健康和疾病所扮演的角色仍持續在研究瞭
12 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 4-5.
13 非編碼 DNA 序列是指不會製造出胺基酸的 DNA 序列。大部分的非編碼 DNA 位於染色體上的
基因與基因之間且功能不明；其他非編碼 DNA 存於基因當中，稱為內插子（intron）；一些非編碼 DNA 於基因表現（gene expression）的調控扮演重要角色。表觀遺傳調控機制是指未有 DNA 序列 變異，卻造成基因功能改變的調控機制，
14 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 5.
15 Nuffield Council on Bioethics, Medical Profiling and Online Medicine: the Ethics of „Personalised Healthcare‟ in a Consumer Age 147, available at
http://www.nuffieldbioethics.org/sites/default/files/Medical%20profiling%20and%20online%20medicine
%20-%20the%20ethics%20of%20'personalised%20healthcare'%20in%20a%20consumer%20age%20(We b%20version%20-%20reduced).pdf.
16 UK House of Lords Science and Technology Committee, supra note 9, at 15.
17 Id. at 11.
2.3 消費者基因檢測的效益
由於社會發展趨勢為以消費者為導向的健康照護（consumer-driven health care）
及病人權力的賦予（patient empowerment），促使 DTC 基因檢測服務的出現。贊同 DTC 基因檢測者認為，它可以提供的好處包括方便性、增加檢測的取得、消費者 自治（autonomy）及個人授權（individual empowerment），即透過檢測資訊的取得，
消費者可以對自身的健康承擔更大的責任並採取促進健康的行為18。
理論上來說，對於個人健康狀態的瞭解將使消費者更具有預防意識19。DTC 基因檢測讓一般民眾只要支付適當的費用，即可取得個人基因檢測的預測資訊，
例如關於掉髮的可能性及罹患癌症的機率。舉例來說，某人的母親患有帕金森氏 症（Parkinson's disease）並帶有該疾病的特定基因突變，若其本人進行帕金森氏症 罹病傾向檢測，這將有助於其採取可能的預防措施，例如更積極運動以降低帕金 森氏症罹病風險。
基因體醫學是指運用基因資訊及技術決定疾病風險和罹病傾向、診斷和預後
（prognosis）、治療選項的選擇和優先排序20，基因體醫學的發展是個人化醫學的 重要基礎，DTC 基因檢測的宗旨為透過賦予個人有權瞭解自身基因資訊，以個人 獨特的遺傳特徵選擇治療、預防策略及生活方式來促進良好的健康。尤其是疾病 預防在治療及健康改善扮演關鍵的角色，且將有助於降低健康照護成本，而這也 是 DTC 基因檢測的長期正面發展目標。
18 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 5-6.
19 Molly C. Novy, Privacy at a Price: Direct-to-Consumer Genetic Testing & the Need for Regulation, 157U.ILL.J.L.TECH.&POL‟Y 1, 7 (2010).
20 UK House of Lords Science and Technology Committee, supra note 9, at 11.