基因檢測產品的規範

101 supra note 93. 舉例來說，一項於 2008 年的調查結果顯示，在 1,087 個受訪者中，61%同意醫生 具專業責任幫助個人瞭解其基因檢測結果，但只有 47%同意醫生具足夠知識幫助病人。請參考 McGuire AL, Diaz CM, Wang T, Hilsenbeck SG, Social networkers’ attitudes towards direct-to-consumer personal genome testing, 9 The American Journal of Bioethics 3, 3-10 (2009)。

102 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, Genetics Education and Training, available at http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_education_report_2011.pdf.

103 Jeff Gulcher, Should individuals be able to directly access their genetic information without physician involvement? Presentation at FDA Advisory Panel meeting (March 2011), available at

http://www.fda.gov/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/MedicalDevices AdvisoryCommittee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/ucm245447.htm.

除了提供基因檢測的 DTC 管道外，DTC 基因檢測所使用的檢測產品之規範也 是探討重點。2010 年 6 月開始，美國 FDA 陸續對 DTC 基因檢測服務公司發出通 知函，將 DTC 基因檢測服務認定為體外診斷醫療器材（IVD），要求業者需要取得 FDA 上市前許可，而此是否為適當的管制方式亦為廣泛討論。

以 23andMe 公司為例，FDA 認為其所提供的 DTC 基因檢測服務 Personal Genome Service™屬於 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 第 201(h)條所定義的醫 療器材，因為其意圖使用於疾病或其他情況的診斷，或為治癒、減輕、治療或預 防疾病，或意圖影響身體的結構或功能。且非屬於實驗室發展的檢測（LDT），因 為 Personal Genome Service™並非於單一實驗室內所開發與使用¹⁰⁴。另一方面，

FDA 認為 Illumina 公司所製造的 Infinium HumanHap550 array，由 DTC 基因檢測 服務公司 deCODE Genetics 和 23andMe 使用以提供消費者基因資訊，亦屬於醫療 器材，而非如同其所標示之「僅限於研究使用（“For Research Use Only”）」¹⁰⁵。

對於使用複雜數學運算（通常藉助電腦軟體的輔助）以解釋大量基因或蛋白 質數據，產出可使用於指導醫療決策的結果之檢測，FDA 於 2006 年 9 月首次發佈 並於 2007 年 7 月修改“Draft Guidance for Industry, Clinical Laboratories, and FDA Staff: In Vitro Diagnostic Multivariate Index Assays”，以監督特定類型的實驗室發展 檢測¹⁰⁶。DTC 基因檢測的特性類似 In Vitro Diagnostic Multivariate Index Assays

（IVDMIAs）的定義，亦即檢測標的具有多項生物標記，且無法直接由生物標記

106 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 33.

107 Center for Devices and Radiological Health Office of In Vitro Diagnostic Device Evaluation and Safety and Center for Biologic Evaluation and Research, Food and Drug Administration, Draft Guidance for Industry, Clinical Laboratories, and FDA Staff: In Vitro Diagnostic Multivariate Index Assays 5, available at

http://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/uc m071455.pdf.

108 FDA 通過的三例 IVDMIAs，包括：Agendia 公司之 MammaPrint^®，為評估早期乳癌患者術後轉 移（metastasis）風險的檢測；Pathwork Diagnostics 公司之 Tissue of Origin Test，用於檢測腫瘤的來 源以確定癌症類型；XDx 公司之 AlloMap^® Molecular Expression Testing，判定心臟移植病人發生中 度/重度急性細胞排斥（acute cellular rejection）的可能性。此三例 IVDMIAs 皆屬基因表現檢測，並 以輔助醫療決策為目的，與本文所探討之 DTC 基因檢測性質不完全相同。

有論述認為，FDA 仍未清楚表達對這些基因檢測產品實用性的看法、有限管 理資源對實施此管制的可行性、以及對其他多數未納入標的的 DTC 基因檢測產品 及公司應如何管制；同時也有意見認為，對於 DTC 基因檢測目前應作的是要求其

「透明性」而非法規管理，因為主管機關對相關基因檢測產品仍未完全瞭解時，

很難做到發展保護個人健康及安全性的法規政策，而不抑制商業創新及個人探索

109。

有學者同時認為，DTC 基因檢測提供預測性的資訊，帶有長期疾病預防的最 後目標，在風險和利益被瞭解之前，必定會有許多不確定性存在，對於 DTC 基因 檢測上市而言，數據的提供固然必要，但是也還有產出相關數據之真實的經濟及 可行性問題，如果要延遲消費者對 DTC 基因檢測的接觸直到取得有力的上市前數 據，這將抑制產品發展且將有效使得 DTC 基因檢測公司面臨實質的營運困難而不 存在於市場¹¹⁰。

學者因此建議採行的規範方式應接受上市前研究無法完全回答基因檢測關於 安全性及有效性的問題，並應著重於產品上市後的追蹤管理（surveillance）來處理。

此類似 Food and Drug Administration Amendments Act of 2007（FDAAA）對藥物所 採取的作法，要求對高風險藥物實行藥物核准上市後的研究或臨床詴驗（clinical trial）。該法案擴張 FDA 的職權以取得藥物核准上市的後續研究，並尋求創造大量 的數據網絡（data network）以支持成果為主的觀察研究（observational study），亦 即 DTC 基因檢測的安全性及有效性數據應該被發展，但對於多數檢測來說，這應 該透過加強上市後監管及臨床研究來達成，而非嚴格的上市前審查程序。此方式 需新的立法給予 FDA 類似 FDAAA 的權力以管制醫療器材¹¹¹。

而從另一角度來看，將 DTC 基因檢測歸類為醫療器材進行管制，或可解決評 估其分析確效性與安全性的問題，但卻無法提供對於「服務」的評估。與單純的 檢 測 詴 劑 不 同 ， DTC 基 因 檢 測 服 務 另 外 還 包 括 業 者 所 提 供 的 「 解 釋 說 明

（interpretation）」部分，而這一部份是更為困難進行管制的，因為解釋說明與檢測 實驗本身的性能表現（performance）在本質上是完全不同的，也因如此正規的醫 療檢測通常是由專業的醫療機構所執行與監督，所以單以區分 DTC 基因檢測是否

109 available at

http://www.genomicslawreport.com/index.php/2010/06/11/what-five-fda-letters-mean-for-the-future-of-dt c-genetic-testing/ (last visited on May 8, 2011).

110 Amy L. McGuire, Barbara J. Evans, Timothy Caulfield, & Wylie Burke, supra note 4, at 182.

111 Id.

為 IVD 來作為管制 DTC 基因檢測的方法是不足夠的，也未解決其他方面所面臨的 疑慮¹¹²。

本文認為在管制之實際執行方面，由於 DTC 基因檢測多透過網路作為銷售的 媒介，且以服務方式直接提供檢測結果予終端消費者，未如醫療器材製造商銷售 實質之檢測產品給檢測實驗室，因此以 IVD 要求來禁止其銷售會有其困難處。且 目前 DTC 基因檢測消費者多以自費而非保險給付方式來進行基因檢測，也不易以 未通過 IVD 查驗登記之產品不給予保險給付的方式來促使 DTC 基因檢測業者取得 FDA 上市許可。

而在提供 IVD 審查所需的數據證明方面，隨著基因研究及檢測工具的持續發 展，對基因的瞭解將逐漸增加及累積，但要在目前即能完全確認市面上現有 DTC 基因檢測產品確效性及實用性的可行性，也是對以 IVD 要求進行管制的疑慮。DTC 基因檢測多採全基因體的 SNP 檢測，體外診斷醫療器材法規對此類新興檢測產品 之規範仍未清楚。而全基因體的 SNP 檢測通常是配合各家公司累積的研究資料庫 對檢測結果作說明，隨著相關研究或臨床詴驗的進行，將對於特定疾病的檢測建 立更為足夠的確效性及安全性數據。因此本文建議在目前主管單位對新興檢測工 具的效用界定仍未明確之時，應先暫採保留的態度，改以要求業者對其檢測產品 資訊作充分揭露，並加強產品上市後的追蹤管理。另一方面，管理單位亦應尋求 更適合此類產品的規範管理方式，包括如何驗證其臨床確效性與臨床實用性的方 法，並應納入此類新興檢測產品特有的數據運算方法之驗證。¹¹³除了產品的規範 外，也應輔以對檢測結果解釋說明的相關配套要求，¹¹⁴以使得 DTC 基因檢測服務 能更全面性地確保消費者權益。