第五章 消費者基因檢測妥適規範方式探討
5.5 DTC 基因檢測風險分層探討
DTC 基因檢測種類內容繁多，從檢測天賦基因、肥胖基因，到提供消費者瞭 解其基因血統（genetic ancestry）、對特徵的感受性（susceptibility to traits）、對疾 病的帶因者狀況（carrier status for diseases）、藥物代謝能力、發展疾病的可能性等，
各種檢測性質及風險程度皆不同，欲採取一體適用的管制方式應是不可行的方 法。許多論述主張納入風險分層的考量120，如果風險分層是一個可考慮之決定管 制程度的方式，那麼如何適當進行 DTC 基因檢測風險分類，即為另一極需探討的 課題。
120 Gail Javitt, Which way for genetic-test regulation?: Assign regulation appropriate to the Level of Risk, 466 Nature 816, 817 (2010).
對於上述不同類型的基因檢測應如何決定其風險類型，英國 Human Genetics Commission（HGC）提出一些可作為評估的相關因子如下121：
若使用為診斷目的，被診斷情況的嚴重性及該診斷對被診斷者的可能影響；
若使用於預測目的，該預測可信賴的程度為何；
若該檢測為預測某一發展疾病的進展，其惡化的可能速度為何；
該檢測對接受檢測的個人對於其臨床管理會有的顯著影響為何；
該檢測對接受檢測的個人對於其行為會有的顯著生活改變影響為何；
該檢測對於提供胎兒遺傳資訊的潛在性為何；
該檢測是否為單獨的檢測，或仍需其他檢測輔助確認；
該檢測對個人關係及家庭安定性的顯著影響的可能性為何。
另外亦有 DTC 基因檢測公司提出檢測風險的組成來自於其意圖使用的目的
（intended use）及由於該檢測結果資訊所採取的作為之後果，並將檢測風險分類 為高、中、低三種。高度風險檢測是指對個人會有立即的傷害，且資訊僅能由可 接觸該個人醫療資訊者提供，舉例來說如藥理遺傳學檢測的目的為調節藥物劑量 以幫助治療且會造成傷害，這是屬於醫師的功能，因此應由醫師進行訂購。中度 風險檢測則是指不會對使用者造成立即的傷害，但個人也不必要擁有該資訊，例 如風險預後測詴（risk prognostic tests），即可不需要處方購買，因為其所提供為無 法治療或無法預防的情況。至於低度風險檢測，其特性為即使誤解甚至檢測錯誤 也不會造成傷害，即可不需要訓練有素的人員提供檢測，如營養遺傳學檢測應可 透過 DTC 管道銷售122。
若以上述相關因子作考量，則可詴將基因檢測種類依風險低至高排序如下：
溯源檢測（ancestry）、特徵檢測（trait，如：掉髮）、健康/動機風險因子檢測（非 屬診斷性的風險資訊）、隱性帶因狀態檢測（recessive carrier status）、單基因顯性 疾病檢測（dominant monogenic disease）、藥物反應檢測（drug response）。對於溯 源檢測、特徵檢測、健康/動機風險因子檢測（非屬診斷性的風險資訊），因為風險 較低，可由一般個人作為參考資訊使用。但對於隱性帶因狀態檢測、單基因顯性 疾病檢測、藥物反應檢測這些風險較高的檢測，其資訊有助於醫師進行治療或干 預參考，這類型的基因檢測尌應有醫師等健康照護者的參與，以提供有助於後續 決策的正確意見。
除了用以判斷 DTC 管道的適當性，也可納入諮詢要求程度的考量。對於高風
121 Human Genetics Commission, supra note 8, at 4-5.
122 Lewis H. Bender, Interleukin Genetics, Inc., Meeting Transcript of FDA Advisory Panel meeting 172-174 (March 2011), available at
http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/Med icalDevicesAdvisoryCommittee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/UCM249857.pdf.
險等級的檢測（例如：檢測結果會影響或改變醫學治療療程者），應要求由具有執 照的健康照護專業人員進行檢測前及檢測後的諮詢123，但是若強制要求醫生參與 所有的檢測將會限制消費者對最後證明為低風險檢測的接觸，加上醫療人員若未 有清楚的專業指導及教育也會放大不必要及潛在傷害的問題、及未證明的臨床顯 著性之昂貴追蹤成本124。
最後則是上市審查規範的要求，有學者也主張應採取風險分層方法來決定 FDA 的上市審查規範125，FDA 上市前審查應著重於高風險的檢測，較低風險的檢 測接受較輕微的 FDA 上市前審查，但仍受限於其他監督機制，如：國家註冊或測 量（measure）以揭露不確定性及風險。對於上市前評估應會有巨大危害的檢測（例 如：具不確定確效性及實用性的檢測卻強烈改變醫學治療療程），可考慮維持這些 檢 測無 法上市直 到進 一步 的 研究顯 示 達到 可接 受的風險效 益比 （ risk-benefit ratio）；反之若該檢測風險極低，也可考慮不經處方在櫃檯銷售，這部分或許可以 比照非處方藥或膳食補充劑的方式處理。
5.6 小結
DTC 基因檢測的爭端主要在於無臨床醫生的參與、對檢測不瞭解或不正確檢 測的風險、以及無適當的證據標準，對 DTC 基因檢測應如何進行管制規範是目前 廣泛討論的重點。對於 DTC 基因檢測的管制，應有科學的證據標準這是普遍的共 識，另外也應要求檢測資訊能更具透明性，尤其在整體管制體系仍未確立之前，
加強業者的資訊揭露應是管制的重點。
而對此新型態檢測工具之規範法規的制訂，應考量建立適用其特性的規範標 準，納入風險分層來考量不同的管制強度是可採納的方式之一。且除了考量 DTC 基因檢測目前的型態，也應該考慮其未來數年將演變成的形式，預期未來多數的 DTC 基因檢測都將有一定程度涉及全基因體定序的方式。在 DTC 基因檢測納入全 基因體定序技術後，首先將使得臨床診斷檢測與非臨床診斷檢測的區別更加困 難，同時也將使得「基因檢測」及「資訊解讀」更加專業分工，這些皆是訂定管 制規範應納入考量的地方。
123 American College of Medical Genetics, Statement on direct-to-consumer genetic testing, available at http://www.acmg.net/StaticContent/StaticPages/Direct_Consumer.pdf (last visited on May 8, 2011). 及 American Medical Association, Direct-to-consumer genetic testing, available at
http://www.ama-assn.org/ama1/pub/upload/mm/464/dtc-genetic-test.pdf (last visited on May 8, 2011).
124 A. L. McGuire, W. Burke, 300 JAMA 2669, 2669 (2008).
125 Gail Javitt, supra note 120, at 818.