國際基因檢測規範

在探討國際上對於 DTC 基因檢測規範的建議之前，首先需對於目前國際基因 檢測規範的內容作一檢視，對基因檢測所採取的規範形式主要包括：國際指導原 則與公約、國家直接對於基因檢測進行立法規定、體外診斷醫療器材法規及制訂 業務守則，分述如下。

4.1.1 國際指導原則與公約

經 濟 合 作 暨 發 展 組 織 （ Organisation for Economic Co-operation and Development, OECD）於 2007 年發佈“OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing”，於該指導原則中之 Principles and Best Practices for Quality Assurance of Molecular Genetic Testing 即 指 出⁷⁰： 分 子 基 因 檢 測

（molecular genetic testing）應於健康照護架構下提供，且檢測服務應於品質保 證（quality assurance）系統下執行；對於接受檢測者，需提供檢測前及檢測後 的諮詢輔導（counselling），且該諮詢應能對檢測特性、檢測限制、潛在傷害、

檢測結果對於個人及其親屬的相關性提出符合比例（proportionate）且適當

（appropriate）的說明，而檢測結果也應回報給健康照護專業人員以確保諮詢

70 Organisation for Economic Co-operation and Development, OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing 13-15, available at http://www.oecd.org/dataoecd/43/6/38839788.pdf.

輔導及健康照護決策之進行；另外，分子基因檢測與器材之廣告、宣傳及技術 聲明應能正確描述檢測特性及限制；而實驗室也要能提供檢測之分析及臨床確 效性資訊，所有以臨床照護為目的的分子基因檢測皆應由符合資格的實驗室出 具結果報告，且該實驗室應取得認可。

而歐洲理事會（Council of Europe）也於 2008 年 5 月通過生物醫學人權公 約的新附加議訂書“Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine Concerning Genetic Testing for Health Purposes”，這是國際上對於為 健康目的之基因檢測的第一個具有法律約束力的文書⁷¹。該議訂書中規範⁷²：（1）

以 健 康 為 目 的 的 基 因 檢 測 只 能 在 個 人 化 醫 療 監 督 （ individualised medical supervision）下執行，此規定可允許例外情況，但對於個人與其家人健康、或 生育選擇有重大影響的基因檢測則不允許例外（Article 7）；（2）臨床實用性是 決定基因檢測提供的基本條件（Article 6）；（3）基因檢測執行單位需採取必要 的方法確保適當的服務品質，特別是需符合一般可接受的科學確效性（scientific validity）及臨床確效性標準、實驗室需實行品質保證計畫且需定期監測、提供 基因檢測服務的人員需具備適當資格以確保符合所扮演角色之專業義務及標 準（Article 5）；（4）當個人考量進行基因檢測時，應事先提供其適當資訊，特 別是關於檢測的目的與性質、檢測結果的影響；對於預測性（predictive）基因 檢 測 如 單 基 因 疾 病 （ monogenic disease ） 預 測 、 罹 病 傾 向 檢 測 （ genetic predisposition or genetic susceptibility to a disease）、帶因者檢測（a healthy carrier of a gene responsible for a disease），需對檢測者提供適當的基因諮詢輔導，而基 因諮詢輔導的形式與程度應依據檢測結果的影響、對個人及其家人的重要性決 定，包括關於生育選擇的可能影響（Article 8）。

4.1.2 國家基因檢測立法

德國於 2009 年 5 月通過 Human Genetic Examination Act（Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen）立法⁷³，該法案適用範圍為以醫療、

溯源（determining descent）為目的、以及於保險與尌業部門，對已出生的自然

71 Laurence Lwoff, Council of Europe Adopts Protocol on Genetic Testing for Health Purposes, 17 European Journal of Human Genetics 1374, 1374 (2009).

72 Council of Europe, Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine Concerning Genetic Testing for Health Purposes, available at

http://conventions.coe.int/Treaty/EN/Treaties/html/203.htm .

73 available at http://www.bionews.org.uk/page_13827.asp (last visited on May 8, 2011).

人、還有懷孕期間的胚胎與胎兒在基因檢測體系之內所進行的基因檢測和基因 分析，以及對基因資訊和基因樣品的處理⁷⁴。

Human Genetic Examination Act 定義醫療目的之基因檢測是指“診斷”或“預 測”基因檢測（§3）。診斷用途之基因檢測只能由醫生指示與解析，預測用途之 基因檢測只能由專業為人類遺傳學的醫生或被認證具執行基因檢測資格的醫 生指示與解析，而檢測結果只能由負責醫生對接受檢測者作揭露（§7 與§11），

且只有具適當認證的機構才能執行基因分析（§5）。基因檢測和基因分析只有 在負責醫生取得受檢測者明確的書面知情同意書（informed consent）才能執行

（§8），且為取得受檢測者的同意，醫生必頇善盡告知義務（§9），並提供諮詢 輔導詳細解釋進行或不進行基因檢測、與對於任何特定或潛在的檢測結果所可 能產生的醫療、心理和社會問題，以及針對受檢測者發生這些生理或心理困難 的可能性（§10）。產前基因檢測之進行僅限於醫療目的，並只能針對根據一般 可接受的科學與技術情況屬於可治療的醫療問題，且不得對於在 18 歲以後才 會發作的疾病進行產前檢測（§15）。該法案賦予受檢測者充分的資訊自主決定 權，並對於禁止歧視（prohibition of discrimination）作規定，同時授權成立獨 立、跨領域的基因檢測委員會（Genetic Diagnostic Commission），由該委員會 本於一般認可的科學與技術，訂定更為詳盡的基因檢測指導原則（guideline）⁷⁵。

奧地利對於基因檢測的規範亦採類似德國的單一立法模式，即以一部基因 檢測法律（Gene Technology Act of 1995）作為規範通則。該法案只允許研究或 醫療目的之基因檢測⁷⁶，並將醫療目的之基因檢測區分為四大類型：第一類為 以準備治療或療程之目的，檢測由於體細胞的（somatic）數目、結構、序列或 特定化學修飾（chemical modification）及其染色體、基因或 DNA 片段變異所 顯現的疾病；第二類為檢測由於生殖細胞突變（germ line mutation）所顯現的 疾病；第三類為檢測罹病傾向，特別是未來可能發生某一遺傳疾病的傾向，或 檢測帶因者狀態，且基於新的科學知識與技術進展，對於該檢測疾病是有可能 預防（prophylaxe）或治療的；第四類為檢測罹病傾向或帶因者狀態，但基於

74 Human Genetic Examination Act, available at

https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/documents/Europe/LegalWS/Germany_GenDG_Law_Ger man_English.pdf.

75 Id.

76 available at

http://www.oecd.org/document/32/0,3746,en_2649_37437_2403040_1_1_1_37437,00.html (last visited on May 8, 2011).

新的科學知識與技術進展，對於該檢測疾病是無可能進行預防或治療的（Art.

65）。第三、四類檢測只允許於被認可的機構執行，且只能由專業為人類遺傳 學、醫學遺傳學的醫療人員或照護、診斷的醫療人員進行指示（Art. 68）。對於 第二、三、四類檢測，必頇事先告知受檢測者關於檢測特性、結果、與重要性，

並只能於取得受檢測者書面同意後執行，且於檢測前、後必頇進行詳細的遺傳 諮詢（genetic counselling），而遺傳諮詢同樣必頇由專業為人類遺傳學、醫學遺 傳學的醫療人員或為發起該檢測的醫療人員進行（Art. 69）⁷⁷。

若進一步檢視歐洲其他各國基因檢測法規⁷⁸，可以瞭解主要的規範內容皆 在於限制由誰執行檢測、由誰訂購檢測以及如何使用檢測數據，還有尌是對於 基因檢測執行時，在品質保證、隱私權保護及告知同意等方面所要求的標準及 方式，且通常於提供基因檢測結果時，會規定必頇有專業醫療人員之諮詢輔 導。另外尌是特別針對敏感性較高的產前、未成年人及預測性等基因檢測所作 的特殊嚴格規範。

4.1.3 體外診斷醫療器材法規

與基因檢測規範有關的另一管制法規，即為管理屬於體外診斷醫療器材的 基因檢測產品之法規。歐盟（European Union）對於體外診斷醫療器材的規範 架構為 In Vitro Diagnostic Medical Devices Directive（IVD Directive），該指令於 1998 年發佈，並於 2003 年於所有歐盟會員國生效⁷⁹。IVD Directive 將基因檢測 歸類為低風險（Class I）產品，所以不需獨立的上市前審查來評估其臨床確效 性與臨床實用性，以確保標示的真實性與真實的推廣，也無上市後評價的機制

77 Gene Technology Act of 1995, available at

https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/documents/Europe/LegalWS/AustrianGeneTechnologyAct _English.pdf.

78 包括：比利時 Royal Decree of 14 December 1987、法國 Decree no. 2000-570、挪威 Act Relating to the Application of Biotechnology in Medicine, Law n. 56 of 5 August 1994、葡萄牙 Law No. 12/2005 Personal Genetic Information and Health Information Law、瑞典 Law 114 of March 1991 on the Use of Certain Gene Technologies within the Context of General Medical Examinations (1993)、瑞士 Federal Act of 8 October 2004 on Human Genetic Testing 等。請參考 Be´atrice Godard, Helena Ka¨a¨ria¨inen, Ulf Kristoffersson, Lisbeth Tranebjaerg, Domenico Coviello and Se´gole`ne Ayme´, Provision of Genetic Services in Europe: Current Practices and Issues, 11 European Journal of Human Genetics Suppl 2 S13, S34-43 (2003).及 Stuart Hogarth, Regulating DTC Genetics: an Overview of Global Trends, Presentation at FDA Advisory Panel meeting (March 2011), available at

http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/Med icalDevicesAdvisoryCommittee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/UCM248629.pdf.

79 available at http://www.eurogentest.org/web/db/news/167/index.xhtml.

80。商業使用的 LDT 亦屬於受 IVD Directive 規範的醫療器材，但對於歐盟以外 的實驗室所執行的 LDT 之適用並不清楚。相對於歐盟，美國 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 將基因檢測歸類為中到高風險（Class II-III）的醫療器材，一 般會需要上市前審查⁸¹，但由於基因檢測多以 LDT 方式進行，美國 FDA 對 LDT 採執法裁量權，因此多數基因檢測並未於上市前接受審查。

4.1.4 制訂業務守則

除了法律及法規規定，另外也會以制訂不具法律約束力的業務守則或指導 原則以供相關機構和主管機關遵守。舉例來說，奧地利除了 Gene Technology Act 的立法，於 1998 年 1 月奧地利 Advisory Board on Gene Technology 以指導原則 形式，對於預測性基因檢測制訂一組附加的標準和要求⁸²。

而早於 1997 年 9 月，英國衛生部（Department of Health）的部長諮詢委員 會（Advisory Committee on Genetic Testing）即針對直接對大眾提供的基因檢測 服務發佈業務守則與指引“Code of Practice and Guidance on Human Genetic Testing Services Supplied Direct to the Public”，內容涵蓋檢測實驗室、儀器與詴 劑的品質要求、樣品與記錄的保密和儲存、檢測服務的提供項目、對檢測服務 接受者的限制、檢測資訊的說明、檢測前後遺傳諮詢的提供、家庭醫師的參與 等層面。該諮詢委員會認為以“direct to the public”管道提供的基因檢測服務應限 制於隱性遺傳疾病（inherited recessive disorder）帶因者狀況（carrier status）的 檢測，因為即使檢測結果為不正常也不會對檢測者帶來明顯且直接的健康影響

83。Advisory Committee on Genetic Testing 之後歸入 Human Genetics Commission

（HGC），HGC 於 2010 年 7 月提出“A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services”，將於之後作說明。⁸⁴

80 Carla G van El and Martina C Cornel, Genetic Testing and Common Disorders in a Public Health Framework: Recommendations of the European Society of Human Genetics, 19 European Journal of Human Genetics 377, 380 (2011).

81 Stuart Hogarth, Gail Javitt, and David Melzer, supra note 47, at 173-174.

82 supra note 76.

83 Advisory Committee on Genetic Testing, Code of Practice and Guidance on Human Genetic Testing Services Supplied Direct to the Public, available at

http://www.publications.doh.gov.uk/pub/docs/doh/hgts.pdf.

http://www.publications.doh.gov.uk/pub/docs/doh/hgts.pdf.