歐洲對消費者基因檢測規範建議

基因檢測相關規範是消費者基因檢測管制的重要參考依據，因為除了針對基 因檢測原有的管制考量外，消費者基因檢測還多了以 DTC 管道提供基因檢測服務 所面臨的疑慮。新興的 DTC 基因檢測服務從 2006 年開始逐漸發展，於 2010 年國 際上陸續有公共衛生相關組織對於 DTC 基因檢測規範提出建議。首先是 2010 年 4 月，美國衛生及公共服務部的部長諮詢委員會（SACGHS）對消費者基因檢測規 範的建議。

SACGHS 認為 DTC 基因檢測存在四大缺口，以致於消費者無法於完全瞭解情 況下進行檢測的決策，而 DTC 基因檢測結果也無法引導後續的健康決策。第一部 分為美國聯邦政府疏忽對 DTC 基因檢測的監督，尤其是 FDA 缺乏對 DTC 基因檢 測的聲明及宣傳內容作審查；其次，大部分 DTC 基因檢測皆缺乏臨床確效性及臨 床實用性的證明；再者，不論聯邦法律及州法層次，對使用 DTC 基因檢測服務消 費者的隱私權及研究保護皆不足；最後尌是在於消費者的遺傳學知識及醫療照護 提供者的遺傳學訓練不足，使得影響對 DTC 基因檢測服務的選擇及檢測結果的解 釋⁸⁵。

針對上述疑慮，SACGHS 建議採取的方案為 FDA 及 CMS 應協同聯邦政府單 位及權益關係人發展必要的指引或法規來管理 DTC 基因檢測服務，且應建立聯邦 實驗室檢測註冊制度，以提供 DTC 基因檢測與服務的資訊及其分析確效性與臨床 確效性說明，同時，衛生及公共服務部（Department of Health and Human Services, HHS）及聯邦貿易委員會（FTC）應建立準則供 FTC 評估 DTC 基因檢測服務公司 對所提供檢測的聲明，且 HHS Office for Civil Rights（OCR）應協同 HHS Office for Human Research Protections 發展聯邦政府對 DTC 基因檢測所產出的個人健康資訊 之研究保護及隱私權保護所採取的策略，OCR 更應確保消費者被告知對隱私權的 可能風險，而 HHS 也應使用現有教育資源，對消費者及健康從業者提供包括特別 針對 DTC 基因檢測資訊的遺傳學教育⁸⁶。

4.3 歐洲對消費者基因檢測規範建議

85 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6.

86 Id.

在歐洲方面，2010 年 8 月歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics, ESHG）發表“Statement of the ESHG on Direct-to-Consumer Genetic Testing for Health-Related Purposes”，針對 DTC 基因檢測服務公司廣告及提供預測性基因 檢測提出建議方針如下：（1）基因檢測的臨床實用性為決定提供檢測給某一個人 或某一群人的基本判斷標準；（2）提供基因檢測的實驗室應該遵從可接受的品質 標準，包括實驗室人員資格；（3）關於檢測目的及適當性（appropriateness）的資 訊應該於檢測執行前提供；（4）應針對檢測和疾病的種類提供適當的遺傳諮詢，

對於部分檢測應有社會心理評估及後續追蹤；（5）頇確保敏感的基因資訊之隱私 權及保密性，且要能安全守護相關數據；（6）應採取特別的措施以避免對於未成 年人及其他法律上無行為能力者（legally incapacitated person）的不適當檢測；（7）

對於基因檢測的聲明應透明（transparent）、廣告應無偏頗（unbiased）且對於基因 檢測的行銷應公帄（fair）；（8）在生物醫學研究、健康照護及行銷方面，應遵循基 因檢測相關的倫理準則以及國際公約和建議；（9）國家通過的指導原則應納入及 遵循以上觀點⁸⁷。

英國 Human Genetics Commission（HGC）係英國政府在人類遺傳學發展及其 倫理、法律、社會和經濟影響的諮詢機構，其於 2010 年 7 月提出供 DTC 基因檢 測服務公司遵行的準則“A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services”。HGC 不建議採取強硬的管制，因為基因檢測為全球的產 業且是在許多國家及不同的監管機構下所執行，因此第一步採發展普遍適用的自 律準則（voluntary principle）⁸⁸，旨在促進國際商業基因檢測產業的高標準與一致 性，並引導後續業務守則的建立及評估立法需求⁸⁹。

該準則中分尌行銷廣告、規範資訊（regulatory information）、對預期客戶應提 供的資訊內容、諮詢輔導與支援、告知同意、資料保護、樣品處理、實驗流程、

檢測結果說明、檢測結果提供、持續的支援及客訴處理等各面向訂立執行準則。

在規範資訊方面，要求檢測服務者應尌所提供的基因檢測之遺傳標記與疾病、情 況或特徵的關聯性提出證據。在對預期客戶應提供的資訊內容部分，檢測服務者 應有具被認可的訓練與資格的適當專業人員來確保消費者確實被提供本部分所列

87 European Society of Human Genetics, Statement of the ESHG on Direct-to-Consumer Genetic Testing for Health-Related Purposes, 18 European Journal of Human Genetics 1271, 1271 (2010).

88 available at http://www.genomeweb.com/dxpgx/uk-group-offers-dtc-genetic-testing-principles (last visited on May 8, 2011).

89 Human Genetics Commission, supra note 8, at 1.

出的所有資訊內容，而該專業人員受適當專業機構所規範。檢測服務者應提供檢 測前後的諮詢輔導並取得消費者的同意後才得以進行基因檢測，提供諮詢輔導者 亦應具適當的能力且受相關專業機構規範，對於檢測結果的解釋也應由具適當能 力且受相關專業機構規範的專業人員提供。除法律與適當指引所允許的例外情 況，DTC 基因檢測公司不得對無法提供告知同意的成人進行檢測服務，且對於診 斷檢測、發病前檢測、帶因者檢測、罹病傾向檢測、藥理遺傳學檢測及被評估為 具高度影響（high impact）的營養遺傳學、生活形態檢測項目，除非有原因顯示在 兒童時期進行檢測具臨床必要性才可執行，而執行檢測者必頇為具確保必要醫療 干預或篩檢以及後續照護被適當安排之責任的健康專業人員。基因檢測服務的生 物 樣 品 分 析 必 頇 由 符 合 資 格 的 實 驗 室 提 供 ， 實 驗 室 的 資 格 可 以 由 取 得 ISO

（International Organization for Standardization）15189 或 17025 認證或其他符合

“OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing”的等同認可來 建立。對於藥理遺傳學檢測的檢測結果提供，檢測服務者應強烈建議消費者不得 擅自根據檢測結果改變任何現有藥物治療的劑量，且應尋求其醫生協助檢測結果 的解釋。對於診斷檢測、發病前檢測、帶因者檢測、產前診斷檢測、罹病傾向檢 測、藥理遺傳學檢測及被評估為具高度影響的營養遺傳學、生活形態檢測項目，

檢測服務者在檢測當時及任何後續階段都應提供消費者關於取得健康專業人員諮 詢機會的資訊⁹⁰。

另外，英國專門研究和報告生物學與醫學之倫理問題的獨立機構 Nuffield Council on Bioethics 於 2010 年 10 月發布“Medical Profiling and Online Medicine: the Ethics of „Personalised Healthcare‟ in a Consumer Age”報告，其中也表達對 DTC 基 因檢測的看法，該機構認為 DTC 基因檢測並未顯現足夠嚴重的危害而應予以限制 銷售但提出以下建議：（1）負責的主管機關應要求 DTC 基因檢測公司提供臨床聲 明的證據；（2）政府健康服務網站應提供社會大眾關於基因檢測服務的資訊，且 基因檢測服務公司也應向消費者說明應到何處尋求相關資訊；（3）基因檢測服務 公司應主動採用良好的操作規範；（4）基因檢測服務公司應在符合英國 National Screening Committee 的標準下⁹¹才能對兒童進行基因檢測；（5）公共健康照護系統

90 Id. at 6-13.

91 英國 National Screening Committee 的 genetic screening programme 標準包括：(1)the condition should be serious; (2)the condition should be understood; (3)psychological implications of carriers should be understood; (4)the test should be simple, precise and validated; (4)the programme should be acceptable to health professionals and the public; (5)there should be an effective treatment or intervention available for people identified through early detection; (6)the screening programme should be effective in reducing mortality or morbidity; (7)evidence-based information, explaining the consequences of testing,

investigation and treatment, should be made available to potential participants to assist them in making an

的專業人員應依據 DTC 基因檢測的發展調整其實務操作⁹²。