國
立
交
通
大
學
管理學院科技法律學程
碩
士
論
文
論消費者基因檢測之法律爭議及應有規範
研 究 生：林珮慈
指導教授：王立達 博士
林欣柔 博士
中華民國一○○年十二月
論消費者基因檢測之法律爭議及應有規範
研 究 生：林珮慈 Student：Pei-Tzu Lin
指導教授：王立達 Advisor：Li-Dar Wang
林欣柔 Shin-Rou Lin
國 立 交 通 大 學
管理學院科技法律學程
碩 士 論 文
A ThesisSubmitted to Institute of Technology Law College of Management
National Chiao Tung University in partial Fulfillment of the Requirements
for the Degree of Master
in
Technology Law December 2011
Hsinchu, Taiwan, Republic of China
論消費者基因檢測之法律爭議及應有規範 學生：林珮慈 指導教授：王立達 博士 林欣柔 博士 國立交通大學管理學院科技法律學程
摘要
隨著基因體醫學研究及相關檢測工具的發展，已有越來越多的商業公司對一般 消費者提供基因檢測服務。此類由一般民眾透過非醫療管道直接取得之基因檢測 服務統稱為消費者基因檢測（direct-to-consumer genetic testing，簡稱 DTC 基因檢測），DTC 基因檢測的問題癥結在於檢測內容涉及高度專業的基因及疾病機轉，且
依目前研究所知對於檢測結果的解釋不確定性高，尤其它非以傳統醫療診斷為目 的，因此排除醫療提供者的參與，單純由檢測服務提供者與消費者直接建立買賣 契約關係，且服務又涉及隱私性及道德性極高的個人基因資訊。有鑑於此，美國 及英國等相關單位相繼對 DTC 基因檢測服務之管制提出建言，而美國食品藥物管 理局（Food and Drug Administration）也擬將 DTC 基因檢測納入規範管理。本文將 檢視 DTC 基因檢測的法律爭議，並藉由探討國際相關組織之立法建議、現行相關 法律規範，尋求 DTC 基因檢測可能適用的法律管制工具，以於公眾權益保護及商 業創新發展間取得帄衡機制。
關鍵字：基因檢測、基因檢測服務、消費者基因檢測、Genetic Test、Genetic Testing Service、Direct-to-Consumer Genetic Testing Service
The Legal Disputes and Appropriate Regulations of Direct-to-Consumer Genetic Testing
Student：Pei-Tzu Lin Advisor：Dr. Li-Dar Wang Dr. Shin-Rou Lin
Institute of Technology Law National Chiao Tung University
ABSTRACT
With the advance of genomic medical research and related testing tools, growing numbers of commercial companies provide genetic testing services to the public. Such genetic testing services directly accessed by the general public through non-medical channels are collectively known as the direct-to-consumer genetic testing (referred to as DTC genetic testing). The crux of DTC genetic testing‟s disputes is concerning the highly complicated correlation between genes and diseases, and the improbable interpretation of test results with current knowledge. Especially for its non-medical diagnostic purposes, thus excluding the participation of health care providers, the sales agreement is established only by the service providers and consumers. Moreover, the genetic testing involves personal genetic information of high privacy and ethic concerns. For this reason, the related organizations of the United States and the United Kingdom have proposed the suggestions on DTC genetic testing regulation. The U.S. Food and Drug Administration is also planning the regulation of DTC genetic testing into the standard management. This paper will examine the legal disputes of DTC genetic testing, legislative proposals of international organizations, and the existing legal norms. Finally, we will try to seek out the appropriate legal control tools to strike the balance between protecting the public interests and developing the innovative business.
誌謝 對於非法律背景出身的科法所在職專班學生而言，在需同時兼顧工作、家庭及 學業的挑戰之下，欲完成學業需要具備很大的決心與毅力，而在此長期間的過程 中需要感謝的人也很多。 首先要感謝科法所師長們的悉心教導，讓初進法律領域的我來說獲益良多。其 中尤其感謝立達老師對於我論文產出的耐心指導，並容忍我在時間上的一再拖 延，也要感謝欣柔老師的及時加入，讓我的論文內容更為豐富。同時也需要謝謝 所辦助理們的不吝協助。 在長時間的修業期間，非常高興能有機會認識許多科法所的同學、學長姐及學 弟妹，科技組專班同學珀如、正義、翔鴻、景智以及偉柏更是一起學習的好夥伴。 尤其感謝珀如，若是沒有妳的幫忙與鼓勵，我萬萬無法順利完成學業，也謝謝妳 成為我可以分享工作及生活心得的好朋友。 另外需要感謝的是家人及公司同事對我的支持。最需要謝謝的是我的媽媽，如 果沒有您全力承擔照顧女兒的工作，我絕對無法自由及無後顧之憂的修課，並同 時兼顧工作與課業上的要求。也謝謝我的先生，讓我做想做的事，與對許多家庭 時間被課業佔據的體諒。最後感謝公司同事在我留職準備論文期間，對於我的工 作的分擔，否則我的論文將不會即時完成。謝謝大家！
目錄
中文摘要………...………i 英文摘要...ii 誌謝...iii 目錄...iv 第一章 緒論...1 1.1 研究動機...1 1.2 研究目的與研究範圍...1 1.3 研究方法與本文架構...2 第二章 消費者基因檢測的意義與發展………...3 2.1 消費者基因檢測之意義與服務內容...3 2.2 消費者基因檢測相關之基因科技及研究發展...4 2.3消費者基因檢測的效益………...7 第三章 消費者基因檢測的問題爭議：以美國為例………...8 3.1 美國基因檢測管制系統…………...9 3.2 消費者基因檢測監督缺口………...11 3.3 分析確效性、臨床確效性及臨床實用性………...14 3.4 檢測聲明及宣傳內容………...16 3.5其他爭議………...17 第四章 國際間有關消費者基因檢測規範的發展...18 4.1 國際基因檢測規範...18 4.1.1 國際指導原則與公約………...18 4.1.2 國家基因檢測立法...19 4.1.3 體外診斷醫療器材法規...21 4.1.4 制訂業務守則...22 4.2 美國 SACGHS 對消費者基因檢測規範建議...23 4.3 歐洲對消費者基因檢測規範建議...23 4.4 小結………...26 第五章 消費者基因檢測妥適規範方式探討...27 5.1 DTC 管道的規範...27 5.2 基因檢測產品的規範...295.3 檢測實驗操作及實驗數據解讀的規範...32 5.4 檢測資訊提供及檢測結果諮詢的規範………...33 5.5 DTC 基因檢測風險分層探討...35 5.6 小結...37 第六章 台灣消費者基因檢測概況與當前課題（代結論）...38 參考文獻...41
第一章 緒論
1.1 研究動機
隨著基因體醫學研究及相關檢測工具的發展，已有越來越多的商業公司對一 般 消 費 者 提 供 基 因 檢 測 服 務 ， 根 據 美 國 National Center for Biotechnology
Information 的 GeneTests database 統計1：在 1993 年，市面上可取得基因檢測服務
的疾病約為 100 種；但到了 2010 年，可檢測的疾病數已快速成長到近 2,300 種。 目前美國個人化基因體檢測服務領導廠商 23andMe 已經透過知名購物網站
Amazon 銷售基因檢測服務2，另一新進市場之 Pathway Genomics 公司也於 2010 年
5 月宣布計劃透過 Walgreens 的零售藥局銷售基因檢測服務3。這在在皆顯示一般民
眾對於透過非醫療管道取得基因檢測服務已非屬難事。
由一般民眾透過非醫療管道直接取得之基因檢測服務統稱為消費者基因檢測 （direct-to-consumer genetic testing，簡稱 DTC 基因檢測），是自 2007 年以來新興 之基因檢測商業服務模式，由於其直接對消費者提供基因檢測服務而成為各界爭 議的焦點，也是本文研究的主旨。DTC 基因檢測的問題癥結在於檢測內容涉及高 度專業的基因及疾病機轉，且依目前研究所知對於檢測結果的解釋不確定性高。 尤其它並非以傳統醫療診斷為目的，因此排除醫療提供者的參與，單純由檢測服 務提供者與消費者直接建立買賣契約關係，且服務又涉及隱私性及道德性極高的 個人基因資訊。美國及英國等相關單位相繼對 DTC 基因檢測服務之管制提出建 言，而美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）也擬將 DTC 基 因檢測納入規範管理。對於 DTC 基因檢測所涉及的法律爭議及應有規範，實有必 要加以分析探討。
1.2 研究目的與研究範圍
1
available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/GeneTests/static/whatsnew/labdirgrowth.shtml (last visited on May 8, 2011).
2 available at
http://www.amazon.com/23andMe-Personal-Genome-Service-Information/dp/B002QPR852/ref=sr_1_1?i e=UTF8&s=hpc&qid=1282816037&sr=1-1 (last visited on May 8, 2011).
3 available at
http://dealbook.blogs.nytimes.com/2010/05/11/start-up-may-sell-genetic-tests-in-stores/?scp=2&sq=Walg reens%20%20Pathway%20Genomics&st=cse (last visited on May 8, 2011).
本文將詳細檢視 DTC 基因檢測的法律爭議，並藉由探討國際相關組織之立法 建議、現行相關法律規範，尋求 DTC 基因檢測可能適用的法律管制工具，以於公 眾權益保護及商業創新發展間取得帄衡機制。 目前市面上可見的大部分 DTC 基因檢測，都缺乏臨床確效性（clinical validity） 及臨床實用性（clinical utility）證明。經統計指出，美國有超過 90%的基因檢測在 進入臨床使用時，並未接受外部管理單位的數據審查以確定其安全性（safety）及 有效性（effectiveness）4。論者普遍的共識乃是在允許進行 DTC 基因檢測前需要 某種型式的管制審查，但是爭議也在於應如何管理以達到此目標。5本文將一步檢 視 DTC 基因檢測的類型及歐美對此之相關規範內容，以作為國內對 DTC 基因檢 測管制及法規建立的參考，期能藉由國際發展與重要立法建議的比較、歸納、評 論與分析，深入探討上述本文研究目標。 1.3 研究方法與本文架構 本論文主要採文獻分析、案例研究、實證研究，透過對於 DTC 基因檢測之問 題探討，與國際上對 DTC 基因檢測的規範發展分析，詴圖尋求可與商業創新發展 取得帄衡的管制方向。在舖陳架構方面，除了本章緒論外，第二章接著說明 DTC 基因檢測的意義與發展，藉以對本文探討主題之背景情況能有一適當的瞭解。第 三章檢視 DTC 基因檢測的問題所在，以分析 DTC 基因檢測的爭議來源。第四章 探討目前國際對 DTC 基因檢測的規範發展方向。第五章則對 DTC 基因檢測規範 的各個面向作進一步探討。第六章對台灣 DTC 基因檢測概況與當前課題作探討， 以作為本文結語。 4
Amy L. McGuire, Barbara J. Evans, Timothy Caulfield, & Wylie Burke, Regulating
Direct-to-Consumer Personal Genome Testing, 330 SCIENCE 181, 181 (2010).
第二章 消費者基因檢測的意義與發展
2.1 消費者基因檢測之意義與服務內容
美國衛生及公共服務部的部長諮詢委員會（Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, SACGHS）對基因檢測（genetic test/genomic test）定 義為：牽涉分析人體染色體、DNA、RNA、基因和/或基因的產物（例如：酵素和 其他種類的蛋白質）的檢測，此檢測主要用於偵測與疾病和健康有關的先天遺傳 或身體突變（heritable or somatic mutation）、基因型（genotype）或表現型（phenotype）
6。本文所稱消費者基因檢測則是指直接對消費者進行廣告、透過消費者起始的要
求購買、且未有消費者之健康照護者參與而提供結果予消費者的基因檢測服務7。
DTC 基因檢測的服務模式特性為多以透過網路（web-based）的方式進行，服 務流程中未有醫療照護者之參與，目前市面上 DTC 基因檢測服務公司多採全基因 體的單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）檢測，再配合各家 公司累積的研究資料庫，一次檢測可對多種檢測項目及疾病作解析，且隨著相關 基因研究資訊的累積，需定期更新檢測結果資訊。DTC 基因檢測所涉及的檢測項 目及內容，詳如下表說明8。 表一、DTC 基因檢測項目與內容 檢測項目 檢測內容 診斷檢測（Diagnostic test） 為診斷具症狀或徵兆者之身體狀況所作的 檢測。 發病前檢測（Pre-symptomatic test） 為預測無症狀者具有發展為某一情況之高 可能性所作的檢測，例如：預測乳癌的 BRCA 基因檢測、體染色體顯性單基因遺傳 疾病（autosomal dominant single-gene disorders，如：Huntington Disease）之突變
6 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, Direct-to-Consumer Genetic Testing
4, available at http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_DTC_report_2010.pdf.
7 Id. 8
Human Genetics Commission, A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services 2-3, available at
http://www.hgc.gov.uk/UploadDocs/DocPub/Document/HGC%20Principles%20for%20DTC%20genetic %20tests%20-%20final.pdf.
基因檢查，屬於預測性（predictive）檢測。 帶因者檢測（Carrier testing） 為某一遺傳性疾病的帶因者，其本身未有症 狀，但可能對小孩影響的風險檢測。 產前診斷檢測（Prenatal diagnostic test） 為確認胎兒身體資訊或性別所作的檢測。 罹病傾向檢測 （Susceptibility/Pre-dispositional health test） 提供個人與一般族群比較，發展某一疾病的 絕對生命期風險或相對風險指標，例如：阿 茲海默症（Alzheimer‟s disease）的 APOE 基 因檢測、老年黃斑病變（Age Related Macular Degeneration）檢測。 藥理遺傳學檢測 （Pharmacogenetic test） 預測個人對藥物或治療療程反應的檢測。 營養遺傳學檢測（Nutrigenetic test） 提供關於個人如何對特定營養品或飲食反 應的資訊，以及其如何影響代謝、健康狀 態、疾病風險的檢測。 生活形態檢測 （Lifestyle/behavioral test） 提供關於個人行為傾向（propensity）、身體 或認知的表現能力、對某一環境情況的反應 之相關資訊的檢測，通常可輔助個人經由選 擇的行為調整而改變結果。 基因表現型檢測（Phenotype test） 提供關於個人基因表現型如何受基因型調 控的資訊之檢測，例如：指出影響眼睛顏色 的遺傳根據。 遺傳相關檢測（Genetic relatedness tests） 決定或提供關於遺傳關係資訊的檢測，包括 父系（paternity）及母系（maternity）檢測。 溯源檢測（Ancestry test） 提供個人與某一祖先或族群的相關性資 訊、或個人基因可能源自於某一特定地區或 種族的祖先之檢測。
資料來源：Human Genetics Commission, A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services 2-3.
2.2 消費者基因檢測相關之基因科技及研究發展
病（single-gene disorder）的基因被確認，其後由於人類基因體定序的完成，基因 體醫學及基因技術的卓越進展，使得與易導致罹患（inherited susceptibility）一些
常見複雜遺傳疾病有關之數百個基因也接著被確認9。
個人基因體之間有 99.9%的基因序列是相同的，其他小比例的差異稱為 DNA 序列變異（DNA sequence variant）或多型性（polymorphism），這些變異不只解釋 個體間在身體外形及功能的差異，也扮演分子路標的角色，指出基因和不同疾病 發展的關聯性。於 1990 年代後期至 2000 年代早期，百萬個個體間的基因序列變 異被發現，並且找出其於基因組成中的分佈狀況。2000 年代中期，由於基因晶片 等技術的發展，使得於單一實驗即可從個人基因體中檢測出數十萬至百萬個基因 序列中單一鹼基的不同（即單一核苷酸多型性，簡稱 SNP），允許大規模的個體基 因圖譜（genomic profile）得以建立及分析10。
基因檢測工具的進步使得全基因相關性研究（genome-wide association study, GWAS）開始盛行，GWAS 為將具某一特定疾病的族群與不具該疾病的控制組作比 較，以找出兩群組間的基因差異，如果特定的基因變異（genetic variant）在有病族 群比控制組出現更為頻繁，則這些變異被認定為與該疾病具有相關性。2006 年第 一個全基因相關性研究被執行，這些實驗需要檢測個人的整個基因體，並且產生 數千人的基因圖譜。再藉由統計分析各別 SNP 出現在不同疾病病人與控制組的頻 率，以證明具有特定 SNP 與罹患特定疾病的關聯性11。 隨著上述基因檢測科技的顯著進展，基因檢測已由原先單基因檢測為主情況 發展到多基因檢測，甚至於到目前新興的整個全基因體定序（genomic sequencing） 方式。基因檢測工具的進步也促進基因研究的執行，相關研究成果的累積提供了 較以往更為詳盡的個人與族群遺傳變異（genetic variation）資訊，而這也是消費者 基因檢測得以興起的原因。但是另一方面，這些遺傳變異對於評估個人健康的意
9 UK House of Lords Science and Technology Committee, Genomic Medicine Volume I: Report 9,
available at http://www.publications.parliament.uk/pa/ld200809/ldselect/ldsctech/107/107i.pdf.
10
Id. at 15.
11
Id. 舉例來說，英國 Wellcome Trust Case Control Consortium 於 2007 年 6 月發表的全基因相關性 研究，即指出 24 個新的易罹病基因（susceptibility gene）與六個常見的疾病有關，包括：躁鬱症 （bipolar disorder）、冠狀動脈血管疾病（coronary heart disease）、克隆氏症（Crohn‟s disease）、類 風濕性關節炎（rheumatoid arthritis）和第一型/第二型糖尿病（type 1/type 2 diabetes）。請參考 Wellcome Trust Case Control Consortium, Genome-wide association study of 14,000 cases of seven
義卻仍不是完全非常清楚12。舉例來說，某些 DTC 基因檢測服務宣稱可協助疾病
預測，其基因檢測的結果能在症狀發生前提供個體預知本身是否為患病的高風險 族群，例如接受遺傳性大腸癌與乳癌的篩檢檢測，具有遺傳疾病體質的個體確實 具有較高的罹病傾向，但這樣的檢測結果並非絕對表示個體將罹患該疾病。關於 非編碼 DNA 序列（noncoding DNA sequence）、表觀遺傳調控機制（epigenetic
mechanism）13、以及環境和行為因素在健康和疾病所扮演的角色仍持續在研究瞭 解中，相關的發現將使得基因檢測結果的解釋說明更為複雜及具細微差異，且也 可能因為新知識及科技的進展而改變對於原先檢測結果的說明，也尌是說，雖然 每個人的基因型資訊是固定的，但是對於這些資訊的解釋說明卻可能隨著時間而 改變14。而這也是 DTC 基因檢測服務公司需定期更新消費者檢測結果報告的原因 所在，以因應新的研究發現而調整檢測結果說明。 對於檢測結果的不確定性是造成 DTC 基因檢測疑慮的原因之一，但是預期隨 著相關檢測工具及生物資訊分析能力的進步將使得基因研究的發展愈加快速，對 於基因的瞭解將更快速累積。於 2010 年以前，已有大約 400 個全基因相關性研究 被執行15；而於 2009 年以前，已有超過 500 個新的易罹病基因有系統性地於基因 體上被標示出16。此外，新技術帶來強大的檢測能力，如基因晶片技術使得能以基 因體的規模來看基因功能，而非如以往以個人、各別基因的方式來作檢測，且近 幾年基因定序（DNA sequencing）技術的快速發展，預期定序人類個人基因體的價 格在未來數年內即可能降低到 1,000 美元的目標17，檢測結果可一次提供 60 億個鹼 基對的資訊。因此，隨著新興基因檢測技術更為帄價，基因檢測所能提供的資訊 將更為廣泛，原以臨床診斷與非臨床診斷為目的之基因檢測界線將持續模糊，在 此基礎上所提供的 DTC 基因檢測服務，對於既有的管制方式將會造成前所未有的 新挑戰。
12 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 4-5.
13 非編碼 DNA 序列是指不會製造出胺基酸的 DNA 序列。大部分的非編碼 DNA 位於染色體上的
基因與基因之間且功能不明；其他非編碼 DNA 存於基因當中，稱為內插子（intron）；一些非編碼 DNA 於基因表現（gene expression）的調控扮演重要角色。表觀遺傳調控機制是指未有 DNA 序列 變異，卻造成基因功能改變的調控機制，
14
Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 5.
15 Nuffield Council on Bioethics, Medical Profiling and Online Medicine: the Ethics of „Personalised
Healthcare‟ in a Consumer Age 147, available at
http://www.nuffieldbioethics.org/sites/default/files/Medical%20profiling%20and%20online%20medicine %20-%20the%20ethics%20of%20'personalised%20healthcare'%20in%20a%20consumer%20age%20(We b%20version%20-%20reduced).pdf.
16 UK House of Lords Science and Technology Committee, supra note 9, at 15. 17 Id. at 11.
2.3 消費者基因檢測的效益
由於社會發展趨勢為以消費者為導向的健康照護（consumer-driven health care）
及病人權力的賦予（patient empowerment），促使 DTC 基因檢測服務的出現。贊同 DTC 基因檢測者認為，它可以提供的好處包括方便性、增加檢測的取得、消費者 自治（autonomy）及個人授權（individual empowerment），即透過檢測資訊的取得， 消費者可以對自身的健康承擔更大的責任並採取促進健康的行為18。 理論上來說，對於個人健康狀態的瞭解將使消費者更具有預防意識19。DTC 基因檢測讓一般民眾只要支付適當的費用，即可取得個人基因檢測的預測資訊， 例如關於掉髮的可能性及罹患癌症的機率。舉例來說，某人的母親患有帕金森氏 症（Parkinson's disease）並帶有該疾病的特定基因突變，若其本人進行帕金森氏症 罹病傾向檢測，這將有助於其採取可能的預防措施，例如更積極運動以降低帕金 森氏症罹病風險。 基因體醫學是指運用基因資訊及技術決定疾病風險和罹病傾向、診斷和預後 （prognosis）、治療選項的選擇和優先排序20，基因體醫學的發展是個人化醫學的 重要基礎，DTC 基因檢測的宗旨為透過賦予個人有權瞭解自身基因資訊，以個人 獨特的遺傳特徵選擇治療、預防策略及生活方式來促進良好的健康。尤其是疾病 預防在治療及健康改善扮演關鍵的角色，且將有助於降低健康照護成本，而這也 是 DTC 基因檢測的長期正面發展目標。 18
Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 5-6.
19 Molly C. Novy, Privacy at a Price: Direct-to-Consumer Genetic Testing & the Need for Regulation,
157U.ILL.J.L.TECH.&POL‟Y 1, 7 (2010).
第三章 消費者基因檢測的問題爭議：以美國為例
DTC 基因檢測最早開始於一些公司對於大眾提供營養遺傳學檢測，藉由檢測 個人對於特定營養品或飲食會產生何種反應，以及其如何影響代謝、健康狀態、 疾病風險等，給予消費者關於生活方式、營養補充的建議。而後從 2006 年開始， 許多 DTC 基因檢測公司陸續成立，以新興的基因檢測工具直接對消費者提供基因 檢測服務。DTC 基因檢測管道不同於傳統醫療檢測方式，且基因資訊本身涉及的 道德性及隱私性問題，再加上基因科技仍為發展中的科學，對檢測結果所造成的 不確定性，使得相關爭議及疑慮不斷。2006 年 7 月，美國聯邦貿易委員會（Federal Trade Commission, FTC）和美國 衛生及公共服務部（Department of Health and Human Services，其下設有食品藥物 管理局及疾病管制與預防中心（Centers for Disease Control and Prevention）），兩者 聯名發佈“At-Home Genetic Tests: A Healthy Dose of Skepticism May Be the Best Prescription”，提醒消費者需對 DTC 基因檢測公司所作的聲明（claim）抱持謹慎 的態度，並建議於選擇基因檢測及解釋檢測結果時應尋求醫師或遺傳學顧問協助
21。
同時，美國國會政府責任辦公室（Government Accountability Office）也發佈研 究 報 告“Nutrigenetic Testing: Tests Purchased from Four Web Sites Mislead Consumers”，根據從網站購買 DTC 基因檢測的實際調查結果，認為 DTC 基因檢 測以未經醫學證明的健康相關預測誤導消費者，且不明確的預測無法提供對消費 者有意義的資訊，而管制體系對 DTC 基因檢測過少的監督更使得消費者難以確定
基因檢測能否提供有意義且具科學根據的資訊22。
2008 年 4 月，美國衛生及公共服務部的部長諮詢委員會 SACGHS 發佈報告 “U.S. System of Oversight of Genetic Testing: A Response to the Charge of the Secretary of Health and Human Services”，指出美國整體基因檢測管制系統的不足主 要在於管理臨床實驗室品質的法規、基因檢測臨床確效性的監督、基因檢測的透
21 Federal Trade Commission, Food and Drug Administration and Centers for Disease Control and
Prevention, At-Home Genetic Tests: A Healthy Dose of Skepticism May Be the Best Prescription,
available at http://www.ftc.gov/bcp/edu/pubs/consumer/health/hea02.pdf.
22 United States Government Accountability Office, Nutrigenetic Testing: Tests Purchased from Four
明性（transparency）、對於基因檢測臨床用途的現有瞭解程度、以及符合教育需求
與提供工具協助基因檢測結果的解釋與溝通等五大部分23。在 SACGHS 報告之後，
2008 年期間紐約州衛生部（Department of Health）及加州公共衛生部（Department of Public Health）分別採取行動，先後對於數家 DTC 基因檢測公司寄出“停止與終 止”（cease and desist）通知函，要求其必頇事先取得執照後方可向該州居民收取
DNA 檢體，或是禁止其向該州居民招攬生意24。
2010 年國際上更分別有數個公共衛生相關組織對於 DTC 基因檢測規範提出建
議，25而美國食品藥物管理局也於 2010 年 6 月開始陸續對多家 DTC 基因檢測公司
發出通知函，認定其所提供的基因檢測服務屬於醫療器材（device），應該取得 FDA
上市前許可（premarket approval, PMA）之後方可上市銷售26。本章節以下部分將
以美國對於 DTC 基因檢測的管制情況發展為例，進一步檢視 DTC 基因檢測相關 爭議的實際面貌。 3.1 美國基因檢測管制系統 對 DTC 基因檢測的最大疑慮在於政府主管機關的監督及法律規定的管制不 足，欲檢視 DTC 基因檢測監督缺口之前需先瞭解基因檢測的管理監督架構。美國 對於基因檢測的各項管制項目及其監督系統，詳如下表說明27。 表二、美國基因檢測管理監督架構 管制項目 監督系統
23 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, U.S. System of Oversight of
Genetic Testing: A Response to the Charge of the Secretary of Health and Human Services, available at http://www4.od.nih.gov/oba/sacghs/reports/SACGHS_oversight_report.pdf.
24 available at
http://query.nytimes.com/gst/fullpage.html?res=9501E1DB1238F935A15755C0A96E9C8B63&sec=&sp on=&pagewanted=al1 (last visited on May 8, 2011).
25 見本文 4.2 及 4.3。
26 available at http://www.phgfoundation.org/news/5526/ (last visited on May 8, 2011). 27 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 28.
臨床實驗室（clinical laboratory）及檢測服務 管理
聯邦層次：
主管機關—醫療保險和醫療補助服務中心 （Centers for Medicare & Medicaid Services,
CMS）。其他聯邦機構如 FDA 負責檢測分類；FTC
負責行銷監督。
法規— Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988 (CLIA)
州層次：部分州如 New York 和 Washington 選擇退 出 CLIA，改採州政府監督方案；California 則有 增加 CLIA 要求的法規28。 醫療產品管理 聯邦層次： 主管機關— FDA管理基因檢測和結合基因檢測所 使用的治療。在行銷監督方面，由FDA和FTC共 負管理權責。 影響補償 （reimbursement）和基 因檢測取得的規定 聯邦層次：CMS醫療保險（Medicare） 州層次：影響私營保險公司的州健康計畫（state health program）和保險法規。 非正規/私營部門：醫療必要性和利用性的審查作 業規範（medical necessity and utilization review practice）、契約。 臨床作業規定（clinical practice regulation），例 如檢測時機、檢測對 象、醫生對於檢測的聲 明及揭露之相關規定。
州層次：醫療作業和藥品法規（medical practice and pharmacy regulation）、同意法（consent law）、 基 因隱私法（genetic privacy act）及侵權法（tort law） 等州法。 非正規法規：自願性準則（voluntary guideline）與 專業標準（professional standard）。 檢測結果特定用途與濫 用（misuse）之規定，例 如隱私和資料安全、尌 業和保險歧視 （discrimination）、不適 當或錯誤使用基因資訊 之侵權等。
聯邦層次：Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008、Health Insurance Portability and Accountability Act of 1996、Americans with Disabilities Act of 1990、Employee Retirement Income Security Act of 1974等。
州層次：州法令和侵權法。
病人責任標準 州層次：侵權法，相對於被賦予有權要求其他方
（如製造商、醫生）的保護，此部分是規定何時 病人應負責保護其自身。
資料來源：Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, U.S. System of Oversight of Genetic Testing: A Response to the Charge of the Secretary of Health and Human Services 28.
由於基因檢測涉及檢測實驗的操作、檢測使用的產品、檢測服務及產品的銷 售、醫療診斷的保險給付、臨床診斷及治療的業務規範、基因隱私與歧視、資料 保護等層面，因此相關的管制分散於不同的主管機關與法律規定中，形成複雜的 管理監督體系。此外，雖然根據 GeneTests database 統計，截至 2010 年約有 600
個臨床實驗室提供近 2,300 種遺傳性疾病的檢測29，但是 FDA 僅核准通過數十個分
子基因檢測（molecular genetic test）30，舉例來說，雖然 BRCA 基因檢測被廣泛使
用於預測病人乳癌與卵巢癌的未來風險，但並無 BRCA 檢測取得 FDA 許可31，此 問題將於以下部分作探討。 3.2 消費者基因檢測監督缺口 對於 DTC 基因檢測的管制，除了基因檢測的共通性架構外，還包括“direct-to- consumer”管道所衍生的問題。以美國為例，對於 DTC 基因檢測目前無論是在州法 層次或是聯邦法律層次，皆缺乏法律規定直接對於 DTC 基因檢測進行管制，而是 拼湊現行相關規定進行管理32，所謂相關規定即如表二所列之管理監督架構。 在州法部分，目前美國各州對於 DTC 基因檢測的管制方式可以分為三大類 型。第一類型為承認其合法性，並且積極加以管理者，共計 12 州採取此作法33。
29 available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/GeneTests/static/whatsnew/labdirgrowth.shtml (last
visited on May 8, 2011).
30 例如包括：tests for factor V Leiden/factor II, cystic fibrosis, cytochrome P450 (CYP450) genes
CYP2D6 and CYP2C19、乳癌預後基因表現（gene expression）檢測、bladder cancer fluorescence in situ
hybridization (FISH)、prenatal aneuploidy FISH、HER2 FISH 等，可於 FDA 網站 http://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfPCD/classification.cfm 作查詢。
31 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 39. 32
Molly C. Novy, supra note 19, at 9.
33
包括：Arizona、California、Colorado、Florida、Illinois、Maine、Maryland、Massachusetts、Nevada、 New Jersey、New York、Oregon。請參考 Genetics and Public Policy Center, Survey of
Direct-to-Consumer Testing Statutes and Regulations, available at http://www.dnapolicy.org/resources/DTCStateLawChart.pdf。
此類型允許 DTC 基因檢測，但是施加管制措施進行若干限制，常見作法為限定僅 有特定的基因檢測可以不透過醫師而由消費者直接訂購；其他的基因檢測則要求
必頇由醫師直接訂購，但是檢測結果可以直接由檢測實驗室寄給終端消費者34。
2008 年間對 DTC 基因檢測公司著手加以管制的紐約州及加州即屬此類型，以加州 為例，其要求基因檢測公司必頇取得臨床實驗室執照，且在無醫生參與下直接對 消費者提供臨床實驗室檢測（clinical laboratory test）是不合法的，除非該檢測被
豁免於前述限制35。 第二類型為不加管制，也尌是對於消費者訂購或接受基因檢測皆未進行任何 管制。採取此立場者共計 25 州36及哥倫比亞特區（District of Columbia），部分州 為並無關於 DTC 基因檢測的規定，但也無法律限制民眾訂購實驗室檢測37。第三 類型則為禁止 DTC 基因檢測者。屬於此類者有 13 州38，其中 Tennessee 是明文於 其法規中禁止 DTC 基因檢測，而且並無允許檢測的例外情況。South Carolina 則只 有經許可之人（authorized person）可以訂購基因檢測及接收檢測結果，雖然並未 進一步對於“authorized person”加以定義，但是據檢測實驗室的實際瞭解，基本上 該州並不允許一般個人消費者訂購基因檢測39。 在聯邦法律層次，對於 DTC 基因檢測的相關規定同樣十分缺乏。臨床實驗室 與醫療產品管理的相關聯邦主管機關包括醫療保險和醫療補助服務中心（CMS） 及食品藥物管理局（FDA）。美國 FDA 依 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 有 權管制包含體外診斷產品（in vitro diagnostic product, IVD）在內的醫療器材，體外
診斷醫療器材是指為治癒（cure）、減輕（mitigate）、治療（treat）或預防（prevent）
疾病或其後遺症（sequelae）之目的，而使用於診斷疾病或包括判定健康狀態的其
他用途之詴劑（reagent）、儀器（instrument）和系統（system）40。FDA 在醫療器
材產品上市前，會以分析與臨床表現數據及標示資訊來評估器材的安全性及有效
34 Molly C. Novy, supra note 19, at 7-8. 35
Id. at 8.
36
包括：Alaska、Arkansas、Delaware、Indiana、Iowa、Kansas、Louisiana、Minnesota、Mississippi、 Missouri、Montana、Nebraska、New Mexico、North Carolina、North Dakota、Ohio、Oklahoma、South Dakota、Texas、Utah、Vermont、Virginia、Washington、West Virginia 及 Wisconsin。Genetics and Public Policy Center; supra note 33.
37
Id.
38
包括：Alabama、Connecticut、Georgia、Hawaii、Idaho、Kentucky、Michigan、New Hampshire、 Pennsylvania、Rhode Island、South Carolina、Tennessee 及 Wyoming。Genetics and Public Policy Center;
supra note 33.
39 Molly C. Novy, supra note 19, at 9. 40 21 CFR § 809.3.
性，且也需要對不良事件（adverse event）作上市後的問題回報41。CMS 則是依
Clinical Laboratory Improvement Amendments（CLIA）管制在美國對人體執行的所 有除了研究用途以外的實驗室檢測，CLIA 監督實驗室檢測品質及臨床實驗室認證
計畫42。臨床檢測（clinical test）乃為診斷、預防或治療目的對檢體（specimen）
作檢驗並將結果提供給醫療照護者或病人，執行臨床檢測的實驗室必頇取得 CLIA 認證（CLIA certified），但若實驗室只進行取得基本科學知識或發展臨床檢測的研
發檢測（research test），則不受 CLIA 規範43。
基因檢測或 DTC 基因檢測服務若使用向醫療器材製造商所購買的檢測產品， 則該產品會受 FDA 以體外診斷醫療器材進行管制，但如果檢測服務是採實驗室發
展的內部使用檢測（laboratory-developed test, LDT），則可免於 FDA 的監督。實驗
室不能銷售其 LDT 給其他實驗室使用，但可以自行使用此檢測對大眾提供服務。 雖然許多 LDT 依 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 之定義應屬於“醫療器材”， 但 FDA 依執法裁量權（enforcement discretion）之行使，通常會避免管制多數的 LDT44。 DTC 基因檢測多屬於實驗室發展的檢測之類型，透過由消費者直接寄送其樣 品至檢測實驗室，並使用該實驗室自有發展之 LDT 進行檢測服務。這樣的檢測服 務方式及 FDA 對於 LDT 的政策深切影響到 DTC 基因檢測推出市場前所需的證據 程度，LDT 只需開發檢測實驗室的內部驗證，但通常不需要接受管制單位以數據 為導向的審查以確保檢測安全性及效用性，同時也不受限於 FDA 法規所規範的上 市後監管（postmarket vigilance）及不良事件通報（adverse event reporting）45。另
外，CLIA 規範臨床檢測實驗室的檢測服務品質，例如確保實驗室有適當的人員配 置及遵循適當的實驗程序，但部分提供 DTC 基因檢測的公司並不需要取得 CLIA
認證。且 CLIA 並未將多數基因檢測納入任一特定的專業領域（specialty area），這
將阻礙管理機關決定檢測是否正確執行的能力46。
41 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 16. 42 Centers for Medicare & Medicaid Services, Overview of Clinical Laboratory Improvement
Amendments, available at http://www.cms.gov/clia/ (last visited on May 8, 2011).
43
available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/GeneTests/static/concepts/primer/primerwhatistest.shtml (last visited on May 8, 2011).
44 Amy L. McGuire, Barbara J. Evans, Timothy Caulfield, & Wylie Burke, supra note 4, at 181. 45
Id.
46 Kathy Hudson, Gail Javitt, Wylie Burke, Peter Byers, and ASHG Social Issues Committee, ASHG
Statement on Direct-to-Consumer Genetic Testing in the United States, 81 The American Journal of
由於美國對於 DTC 基因檢測並無直接的法律規定進行管制，各州對於 DTC 基因檢測的管制立場也不盡相同，即使是運用現行相關規定進行管理，也出現在 部分層面監督不足的缺口，因此對於 DTC 基因檢測一直存在主管機關管制監督不 足的疑慮。 3.3 分析確效性、臨床確效性及臨床實用性 為提供對消費者有幫助的 DTC 基因檢測，必頇達到以下三個條件47：首先， 執行檢測的實驗室必頇能夠正確地檢測出特定的基因變異（此為「分析確效性」）； 其次，該基因變異必頇與特定疾病或被檢測者的情況（如表現型）有關、或是與 提高疾病風險有關（此為「臨床確效性」）；最後，該檢測必頇提供有助於診斷、 治療、預防某一疾病或情況的資訊（此為「臨床實用性」）。以下將分尌此三項條 件說明其在監督上所面臨的困難及疑慮。 分析確效性（analytical validity）是指正確及可信賴地檢測感興趣的基因型之 能力48。CLIA 會對臨床實驗室之人員資格、品質控制標準、檢測與操作程序的建 檔和驗證作基本要求，以監督檢測的分析確效性49。CLIA 認證實驗室必頇建立包 含提交（submission）、處理50及維持檢體正確性51之符合分析前需求的操作程序， 並評估這些程序52。此外，實驗室若對 FDA 核准之檢測套組作修改或使用 LDT，
CLIA 會要求對此建立檢測表現規格，例如：正確性（accuracy）、精確性（precision）、
檢測結果的可報告範圍（reportable range of test result）、敏感性（sensitivity）、專一 性（specificity）、參考區間（reference interval）53。
47 Stuart Hogarth, Gail Javitt, and David Melzer, The Current Landscape for Direct-to-Consumer Genetic
Testing: Legal, Ethical, and Policy Issues, 9 ANN.REV.GENOMICS AND HUMAN GENETICS 161, 169 (2008).
48 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 22.
49 Kathy Hudson, Gail Javitt, Wylie Burke, Peter Byers, and ASHG Social Issues Committee, supra note
46, at 636.
50 請參考 Centers for Medicare & Medicaid Services, Clinical Laboratory Improvement Amendments, 42
CFR Sec. 493. 1242, Standard: Specimen submission, handing, and referral.
51 請參考 Centers for Medicare & Medicaid Services, Clinical Laboratory Improvement Amendments, 42
CFR Sec. 493. 1232, Standard: Specimen identification and integrity.
52 請參考 Centers for Medicare & Medicaid Services, Clinical Laboratory Improvement Amendments, 42
CFR Sec. 493. 1249, Standard: Preanalytic systems assessment.
53
請參考 Centers for Medicare & Medicaid Services, Clinical Laboratory Improvement Amendments, 42 CFR Sec. 493. 1253, Standard: Establishment and verification of performance specification.
然而，DTC 基因檢測單位未符合 CLIA 定義的「實驗室」54時即不需取得 CLIA 認證，也尌不需遵守 CLIA 要求。即使是取得 CLIA 認證，因為消費者不易取得 CLIA 檢查的數據，因此很難評估一個實驗室的表現55。另外，對許多基因檢測來 說，也沒有足夠的標準參考資料提供給實驗室執行能力詴驗（proficiency testing） 和替代評估（alternate assessment），尤其對於一些新開發的分析帄台，其分析確效 性的標準也尚未建立56。 臨床確效性（clinical validity）是指檢測一健康情況或基因表現型的出現或預 測其未來風險之正確性。目前對於 DTC 基因檢測臨床確效性聲明的資訊來源主要 包括：未發表的公司研究發現、來自專業與病人機構的資訊及多數為觀察研究之 同儕審查（peer-reviewed）的研究57。 目前已有數家 DTC 基因檢測公司使用基因晶片技術篩檢數百至百萬個 SNP 來 提供檢測服務。SNP 為與增加某一疾病發展風險有關的替代遺傳標記（genetic marker），雖然許多科學研究進展皆在確認基因變異與疾病的關係，但是其大部分 的臨床相關性仍然不清楚。多數情況為與某一疾病或情況有關的遺傳因素只有很 小的比例被確認，也尌是說，雖然基因變異和疾病的關聯性是被驗證的，但該變 異只佔病因很小的部分，且通常只有低鑑別度與預測能力。另外，多因素疾病為 多基因間與基因變異和環境因素相互作用，而基因檢測通常只從與某一疾病有關 的已知基因變異中挑選一組來作檢測，且各公司都不同，這些因素皆使得臨床確 效性的驗證更為困難58。 臨床實用性（clinical utility）是指因檢測而產生之健康相關效益（benefit）和 損害（harm）的帄衡。所謂的效益和損害來自於所進行的檢測及後續之臨床干預 （clinical intervention），損害包含因該干預花費的時間和成本。效益和損害應與其 他最佳的替代檢測方法作比較，且考量層面應包含個人、家庭與社會59。也尌是說， 當個人接受多因素疾病罹病傾向檢測後，是否使其作了任何特別有用的事足以抵 銷該檢測被警告的可能傷害？例如：是否有任何預防措施或治療可採取，以移除、 減少或延緩疾病的風險？然而目前似乎沒有任何臨床詴驗可證明與個人基因變異 或基因體變異篩檢相關的風險和利益60。 54 CLIA 對實驗室的定義為：為提供關於診斷、預防、治療疾病、或損害或評估健康之資訊的目的， 對來自人體之檢體執行實驗室檢測的設施單位。
55 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health and Society, supra note 6, at 22-23. 56 Id. at 22.
57
Id. at 24.
58 Id.
59 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 115-116. 60 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health and Society, supra note 6, at 25.
由於目前在醫學上普遍缺乏來自預防或治療干預效益的高品質證據，因此存 在確認進行基因檢測者之淨效益的缺口61。且因基因檢測使用於各種不同用途，例 如：診斷疾病、決定帶因者狀態、預測疾病發展風險、提供預後資訊及引導治療 干預等，這將呈現不同的風險和效益，也增加監督的挑戰62。然而，缺乏對臨床效 用性的瞭解將導致浪費資源及危害病人健康照護63。 3.4 檢測聲明及宣傳內容 美國聯邦貿易委員會對於影響消費者的不公帄（unfair）及欺騙（deceptive）
行為得依 Federal Trade Commission Act 第 5 條加以管理64，對於健康照護產品的錯
誤廣告（false advertising）更可特別依該法第 12 條進行處理65。由於 DTC 基因檢 測的特性即在於直接面對消費者進行檢測服務銷售，而無醫療專業人員的參與， 因此提供正確且帄衡的檢測資訊對於消費者進行購買決策尤為重要。 然而 DTC 基因檢測多以 LDT 方式進行，在執法裁量權下未受限於 FDA 上市 前審查或消費者保護規範而必頇揭露關於檢測的限制及風險資訊66。另外根據調查 顯示，雖然大多數 DTC 基因檢測公司會提供關於遺傳學和檢測疾病的背景資訊， 但該資訊並非足夠完整、相關或正確，且其基因檢測服務項目只有少量或缺乏專 業認可的臨床實用性證明，可能會呈現誤導或不相關的資訊予消費者67。 美國國會政府責任辦公室再次於 2009 年 6 月至 2010 年 6 月期間對 DTC 基因 檢測進行調查，並於 2010 年 7 月發佈研究報告“Direct-to-Consumer Genetic Tests: Misleading Test Results Are Further Complicated by Deceptive Marketing and Other Questionable Practices”，根據實際購買 DTC 基因檢測所得的檢測結果資訊，發現 DTC 基因檢測公司曾經出現的欺騙行銷行為，包括宣稱使用消費者 DNA 能找出個 人化補充物（supplement）以治癒疾病，更有公司藉由高知名度運動員背書說服購 買這些補充物。有些公司則聲稱可依據 DNA 分析預測小孩擅長的運動項目。但遺 傳學專家則認為這樣的聲明並無科學根據68。 61
Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 132.
62 Id. at 134. 63 Id. at 131. 64 15 U.S.C. §45. 65 15 U.S.C. §52. 66
Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health and Society, supra note 6, at 19.
67 Id. at 20.
68 United States Government Accountability Office, Direct-to-Consumer Genetic Tests: Misleading Test
3.5 其他爭議 由於現有 DTC 基因檢測管理監督架構不完整，使得主管機關的管制監督不 足，再加上基因檢測的特性，目前對於其分析確效性、臨床確效性及臨床實用性 的驗證及監督亦存在困難，在此情況下由 DTC 基因檢測公司所提供的檢測聲明及 宣傳內容由於直接對象為消費者，並無醫療專業人員參與，因此更加深 DTC 基因 檢測會對消費者造成危害的疑慮。 此外，DTC 基因檢測的其他爭議還包括消費者與醫療照護提供者對檢測服務 的選擇及結果解釋的遺傳學知識不足；且對使用檢測服務消費者的隱私權及研究 保護不足；同時也需瞭解 DTC 服務私下進行遺傳測詴的程度，及透過 DTC 基因 檢測取得研究使用檢體及數據的情況；另外，DTC 基因檢測對健康照護系統、社 會心理層面的影響，以及對擴大健康照護差異性（disparity）的可能性等，也需進 一步研究瞭解；特別是對兒童進行檢測的規範要求也應作釐清；還有尌是目前仍 未有基因數據的標準術語（terminology）與風險評估模式，這些相關技術標準皆需 持續建立，以提供更完善的檢測結果資訊69。 最後，關於基因隱私與相關的保密問題，以及基因檢測的檢體取得、對未成 年人的基因檢測問題，一直是基因檢測的重大爭議來源，但由於其屬基因研究或 檢測的共通性問題，本文宥於篇幅，不擬進一步加以探討。 http://www.gao.gov/new.items/d10847t.pdf.
第四章 國際間有關消費者基因檢測規範的發展
本章節將探討對於 DTC 基因檢測規範的國際發展趨勢。目前對於 DTC 基因 檢測管制的既有法規範疇主要包含醫療器材管制、實驗室認證、業務守則（code of practice）與臨床指引（clinical guideline）三大部分。如前一部分所述，目前各國 大多如同美國缺乏法律規定直接對於 DTC 基因檢測進行管制，且 DTC 基因檢測 服務也未直接涵括於現有醫療器材或臨床實驗室的法規規範下。而適用既有法規 體系也因缺乏全面性法規架構易造成管理上的漏洞，例如對於體外診斷醫療器材 與實驗室發展的檢測之不同基因檢測類別即採取不同的上市審查要求，且執行不 同 DTC 基因檢測項目對於取得臨床實驗室認證之要求也不同。 4.1 國際基因檢測規範 在探討國際上對於 DTC 基因檢測規範的建議之前，首先需對於目前國際基因 檢測規範的內容作一檢視，對基因檢測所採取的規範形式主要包括：國際指導原 則與公約、國家直接對於基因檢測進行立法規定、體外診斷醫療器材法規及制訂 業務守則，分述如下。 4.1.1 國際指導原則與公約經 濟 合 作 暨 發 展 組 織 （ Organisation for Economic Co-operation and Development, OECD）於 2007 年發佈“OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing”，於該指導原則中之 Principles and Best Practices for Quality Assurance of Molecular Genetic Testing 即 指 出70： 分 子 基 因 檢 測 （molecular genetic testing）應於健康照護架構下提供，且檢測服務應於品質保 證（quality assurance）系統下執行；對於接受檢測者，需提供檢測前及檢測後 的諮詢輔導（counselling），且該諮詢應能對檢測特性、檢測限制、潛在傷害、 檢測結果對於個人及其親屬的相關性提出符合比例（proportionate）且適當 （appropriate）的說明，而檢測結果也應回報給健康照護專業人員以確保諮詢
70 Organisation for Economic Co-operation and Development, OECD Guidelines for Quality Assurance
輔導及健康照護決策之進行；另外，分子基因檢測與器材之廣告、宣傳及技術 聲明應能正確描述檢測特性及限制；而實驗室也要能提供檢測之分析及臨床確 效性資訊，所有以臨床照護為目的的分子基因檢測皆應由符合資格的實驗室出 具結果報告，且該實驗室應取得認可。
而歐洲理事會（Council of Europe）也於 2008 年 5 月通過生物醫學人權公 約的新附加議訂書“Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine Concerning Genetic Testing for Health Purposes”，這是國際上對於為
健康目的之基因檢測的第一個具有法律約束力的文書71。該議訂書中規範72：（1） 以 健 康 為 目 的 的 基 因 檢 測 只 能 在 個 人 化 醫 療 監 督 （ individualised medical supervision）下執行，此規定可允許例外情況，但對於個人與其家人健康、或 生育選擇有重大影響的基因檢測則不允許例外（Article 7）；（2）臨床實用性是 決定基因檢測提供的基本條件（Article 6）；（3）基因檢測執行單位需採取必要 的方法確保適當的服務品質，特別是需符合一般可接受的科學確效性（scientific validity）及臨床確效性標準、實驗室需實行品質保證計畫且需定期監測、提供 基因檢測服務的人員需具備適當資格以確保符合所扮演角色之專業義務及標 準（Article 5）；（4）當個人考量進行基因檢測時，應事先提供其適當資訊，特 別是關於檢測的目的與性質、檢測結果的影響；對於預測性（predictive）基因 檢 測 如 單 基 因 疾 病 （ monogenic disease ） 預 測 、 罹 病 傾 向 檢 測 （ genetic predisposition or genetic susceptibility to a disease）、帶因者檢測（a healthy carrier
of a gene responsible for a disease），需對檢測者提供適當的基因諮詢輔導，而基
因諮詢輔導的形式與程度應依據檢測結果的影響、對個人及其家人的重要性決 定，包括關於生育選擇的可能影響（Article 8）。
4.1.2 國家基因檢測立法
德國於 2009 年 5 月通過 Human Genetic Examination Act（Gesetz über
genetische Untersuchungen bei Menschen）立法73，該法案適用範圍為以醫療、
溯源（determining descent）為目的、以及於保險與尌業部門，對已出生的自然
71 Laurence Lwoff, Council of Europe Adopts Protocol on Genetic Testing for Health Purposes, 17
European Journal of Human Genetics 1374, 1374 (2009).
72
Council of Europe, Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine Concerning Genetic Testing for Health Purposes, available at
http://conventions.coe.int/Treaty/EN/Treaties/html/203.htm .
人、還有懷孕期間的胚胎與胎兒在基因檢測體系之內所進行的基因檢測和基因
分析，以及對基因資訊和基因樣品的處理74。
Human Genetic Examination Act 定義醫療目的之基因檢測是指“診斷”或“預 測”基因檢測（§3）。診斷用途之基因檢測只能由醫生指示與解析，預測用途之 基因檢測只能由專業為人類遺傳學的醫生或被認證具執行基因檢測資格的醫 生指示與解析，而檢測結果只能由負責醫生對接受檢測者作揭露（§7 與§11）， 且只有具適當認證的機構才能執行基因分析（§5）。基因檢測和基因分析只有 在負責醫生取得受檢測者明確的書面知情同意書（informed consent）才能執行 （§8），且為取得受檢測者的同意，醫生必頇善盡告知義務（§9），並提供諮詢 輔導詳細解釋進行或不進行基因檢測、與對於任何特定或潛在的檢測結果所可 能產生的醫療、心理和社會問題，以及針對受檢測者發生這些生理或心理困難 的可能性（§10）。產前基因檢測之進行僅限於醫療目的，並只能針對根據一般 可接受的科學與技術情況屬於可治療的醫療問題，且不得對於在 18 歲以後才 會發作的疾病進行產前檢測（§15）。該法案賦予受檢測者充分的資訊自主決定 權，並對於禁止歧視（prohibition of discrimination）作規定，同時授權成立獨 立、跨領域的基因檢測委員會（Genetic Diagnostic Commission），由該委員會
本於一般認可的科學與技術，訂定更為詳盡的基因檢測指導原則（guideline）75。
奧地利對於基因檢測的規範亦採類似德國的單一立法模式，即以一部基因 檢測法律（Gene Technology Act of 1995）作為規範通則。該法案只允許研究或
醫療目的之基因檢測76，並將醫療目的之基因檢測區分為四大類型：第一類為
以準備治療或療程之目的，檢測由於體細胞的（somatic）數目、結構、序列或 特定化學修飾（chemical modification）及其染色體、基因或 DNA 片段變異所 顯現的疾病；第二類為檢測由於生殖細胞突變（germ line mutation）所顯現的 疾病；第三類為檢測罹病傾向，特別是未來可能發生某一遺傳疾病的傾向，或 檢測帶因者狀態，且基於新的科學知識與技術進展，對於該檢測疾病是有可能 預防（prophylaxe）或治療的；第四類為檢測罹病傾向或帶因者狀態，但基於
74 Human Genetic Examination Act, available at
https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/documents/Europe/LegalWS/Germany_GenDG_Law_Ger man_English.pdf.
75
Id.
76 available at
http://www.oecd.org/document/32/0,3746,en_2649_37437_2403040_1_1_1_37437,00.html (last visited on May 8, 2011).
新的科學知識與技術進展，對於該檢測疾病是無可能進行預防或治療的（Art. 65）。第三、四類檢測只允許於被認可的機構執行，且只能由專業為人類遺傳 學、醫學遺傳學的醫療人員或照護、診斷的醫療人員進行指示（Art. 68）。對於 第二、三、四類檢測，必頇事先告知受檢測者關於檢測特性、結果、與重要性， 並只能於取得受檢測者書面同意後執行，且於檢測前、後必頇進行詳細的遺傳 諮詢（genetic counselling），而遺傳諮詢同樣必頇由專業為人類遺傳學、醫學遺 傳學的醫療人員或為發起該檢測的醫療人員進行（Art. 69）77。 若進一步檢視歐洲其他各國基因檢測法規78，可以瞭解主要的規範內容皆 在於限制由誰執行檢測、由誰訂購檢測以及如何使用檢測數據，還有尌是對於 基因檢測執行時，在品質保證、隱私權保護及告知同意等方面所要求的標準及 方式，且通常於提供基因檢測結果時，會規定必頇有專業醫療人員之諮詢輔 導。另外尌是特別針對敏感性較高的產前、未成年人及預測性等基因檢測所作 的特殊嚴格規範。 4.1.3 體外診斷醫療器材法規 與基因檢測規範有關的另一管制法規，即為管理屬於體外診斷醫療器材的 基因檢測產品之法規。歐盟（European Union）對於體外診斷醫療器材的規範 架構為 In Vitro Diagnostic Medical Devices Directive（IVD Directive），該指令於
1998 年發佈，並於 2003 年於所有歐盟會員國生效79。IVD Directive 將基因檢測
歸類為低風險（Class I）產品，所以不需獨立的上市前審查來評估其臨床確效 性與臨床實用性，以確保標示的真實性與真實的推廣，也無上市後評價的機制
77 Gene Technology Act of 1995, available at
https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/documents/Europe/LegalWS/AustrianGeneTechnologyAct _English.pdf.
78 包括：比利時 Royal Decree of 14 December 1987、法國 Decree no. 2000-570、挪威 Act Relating to
the Application of Biotechnology in Medicine, Law n. 56 of 5 August 1994、葡萄牙 Law No. 12/2005 Personal Genetic Information and Health Information Law、瑞典 Law 114 of March 1991 on the Use of Certain Gene Technologies within the Context of General Medical Examinations (1993)、瑞士 Federal Act of 8 October 2004 on Human Genetic Testing 等。請參考 Be´atrice Godard, Helena Ka¨a¨ria¨inen, Ulf Kristoffersson, Lisbeth Tranebjaerg, Domenico Coviello and Se´gole`ne Ayme´, Provision of Genetic
Services in Europe: Current Practices and Issues, 11 European Journal of Human Genetics Suppl 2 S13,
S34-43 (2003).及 Stuart Hogarth, Regulating DTC Genetics: an Overview of Global Trends, Presentation at FDA Advisory Panel meeting (March 2011), available at
http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/Med icalDevicesAdvisoryCommittee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/UCM248629.pdf.
80。商業使用的 LDT 亦屬於受 IVD Directive 規範的醫療器材，但對於歐盟以外
的實驗室所執行的 LDT 之適用並不清楚。相對於歐盟，美國 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 將基因檢測歸類為中到高風險（Class II-III）的醫療器材，一
般會需要上市前審查81，但由於基因檢測多以 LDT 方式進行，美國 FDA 對 LDT
採執法裁量權，因此多數基因檢測並未於上市前接受審查。
4.1.4 制訂業務守則
除了法律及法規規定，另外也會以制訂不具法律約束力的業務守則或指導 原則以供相關機構和主管機關遵守。舉例來說，奧地利除了 Gene Technology Act 的立法，於 1998 年 1 月奧地利 Advisory Board on Gene Technology 以指導原則
形式，對於預測性基因檢測制訂一組附加的標準和要求82。
而早於 1997 年 9 月，英國衛生部（Department of Health）的部長諮詢委員 會（Advisory Committee on Genetic Testing）即針對直接對大眾提供的基因檢測 服務發佈業務守則與指引“Code of Practice and Guidance on Human Genetic Testing Services Supplied Direct to the Public”，內容涵蓋檢測實驗室、儀器與詴 劑的品質要求、樣品與記錄的保密和儲存、檢測服務的提供項目、對檢測服務 接受者的限制、檢測資訊的說明、檢測前後遺傳諮詢的提供、家庭醫師的參與 等層面。該諮詢委員會認為以“direct to the public”管道提供的基因檢測服務應限 制於隱性遺傳疾病（inherited recessive disorder）帶因者狀況（carrier status）的 檢測，因為即使檢測結果為不正常也不會對檢測者帶來明顯且直接的健康影響
83。Advisory Committee on Genetic Testing 之後歸入 Human Genetics Commission
（HGC），HGC 於 2010 年 7 月提出“A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services”，將於之後作說明。84
80 Carla G van El and Martina C Cornel, Genetic Testing and Common Disorders in a Public Health
Framework: Recommendations of the European Society of Human Genetics, 19 European Journal of
Human Genetics 377, 380 (2011).
81 Stuart Hogarth, Gail Javitt, and David Melzer, supra note 47, at 173-174. 82 supra note 76.
83 Advisory Committee on Genetic Testing, Code of Practice and Guidance on Human Genetic Testing
Services Supplied Direct to the Public, available at http://www.publications.doh.gov.uk/pub/docs/doh/hgts.pdf.
4.2 美國 SACGHS 對消費者基因檢測規範建議 基因檢測相關規範是消費者基因檢測管制的重要參考依據，因為除了針對基 因檢測原有的管制考量外，消費者基因檢測還多了以 DTC 管道提供基因檢測服務 所面臨的疑慮。新興的 DTC 基因檢測服務從 2006 年開始逐漸發展，於 2010 年國 際上陸續有公共衛生相關組織對於 DTC 基因檢測規範提出建議。首先是 2010 年 4 月，美國衛生及公共服務部的部長諮詢委員會（SACGHS）對消費者基因檢測規 範的建議。 SACGHS 認為 DTC 基因檢測存在四大缺口，以致於消費者無法於完全瞭解情 況下進行檢測的決策，而 DTC 基因檢測結果也無法引導後續的健康決策。第一部 分為美國聯邦政府疏忽對 DTC 基因檢測的監督，尤其是 FDA 缺乏對 DTC 基因檢 測的聲明及宣傳內容作審查；其次，大部分 DTC 基因檢測皆缺乏臨床確效性及臨 床實用性的證明；再者，不論聯邦法律及州法層次，對使用 DTC 基因檢測服務消 費者的隱私權及研究保護皆不足；最後尌是在於消費者的遺傳學知識及醫療照護 提供者的遺傳學訓練不足，使得影響對 DTC 基因檢測服務的選擇及檢測結果的解 釋85。 針對上述疑慮，SACGHS 建議採取的方案為 FDA 及 CMS 應協同聯邦政府單 位及權益關係人發展必要的指引或法規來管理 DTC 基因檢測服務，且應建立聯邦 實驗室檢測註冊制度，以提供 DTC 基因檢測與服務的資訊及其分析確效性與臨床 確效性說明，同時，衛生及公共服務部（Department of Health and Human Services, HHS）及聯邦貿易委員會（FTC）應建立準則供 FTC 評估 DTC 基因檢測服務公司 對所提供檢測的聲明，且 HHS Office for Civil Rights（OCR）應協同 HHS Office for Human Research Protections 發展聯邦政府對 DTC 基因檢測所產出的個人健康資訊 之研究保護及隱私權保護所採取的策略，OCR 更應確保消費者被告知對隱私權的 可能風險，而 HHS 也應使用現有教育資源，對消費者及健康從業者提供包括特別
針對 DTC 基因檢測資訊的遺傳學教育86。
4.3 歐洲對消費者基因檢測規範建議
85 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6. 86 Id.
在歐洲方面，2010 年 8 月歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics, ESHG）發表“Statement of the ESHG on Direct-to-Consumer Genetic Testing for Health-Related Purposes”，針對 DTC 基因檢測服務公司廣告及提供預測性基因 檢測提出建議方針如下：（1）基因檢測的臨床實用性為決定提供檢測給某一個人 或某一群人的基本判斷標準；（2）提供基因檢測的實驗室應該遵從可接受的品質 標準，包括實驗室人員資格；（3）關於檢測目的及適當性（appropriateness）的資 訊應該於檢測執行前提供；（4）應針對檢測和疾病的種類提供適當的遺傳諮詢， 對於部分檢測應有社會心理評估及後續追蹤；（5）頇確保敏感的基因資訊之隱私 權及保密性，且要能安全守護相關數據；（6）應採取特別的措施以避免對於未成
年人及其他法律上無行為能力者（legally incapacitated person）的不適當檢測；（7）
對於基因檢測的聲明應透明（transparent）、廣告應無偏頗（unbiased）且對於基因
檢測的行銷應公帄（fair）；（8）在生物醫學研究、健康照護及行銷方面，應遵循基
因檢測相關的倫理準則以及國際公約和建議；（9）國家通過的指導原則應納入及
遵循以上觀點87。
英國 Human Genetics Commission（HGC）係英國政府在人類遺傳學發展及其 倫理、法律、社會和經濟影響的諮詢機構，其於 2010 年 7 月提出供 DTC 基因檢 測服務公司遵行的準則“A Common Framework of Principles for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services”。HGC 不建議採取強硬的管制，因為基因檢測為全球的產 業且是在許多國家及不同的監管機構下所執行，因此第一步採發展普遍適用的自 律準則（voluntary principle）88，旨在促進國際商業基因檢測產業的高標準與一致 性，並引導後續業務守則的建立及評估立法需求89。 該準則中分尌行銷廣告、規範資訊（regulatory information）、對預期客戶應提 供的資訊內容、諮詢輔導與支援、告知同意、資料保護、樣品處理、實驗流程、 檢測結果說明、檢測結果提供、持續的支援及客訴處理等各面向訂立執行準則。 在規範資訊方面，要求檢測服務者應尌所提供的基因檢測之遺傳標記與疾病、情 況或特徵的關聯性提出證據。在對預期客戶應提供的資訊內容部分，檢測服務者 應有具被認可的訓練與資格的適當專業人員來確保消費者確實被提供本部分所列
87 European Society of Human Genetics, Statement of the ESHG on Direct-to-Consumer Genetic Testing
for Health-Related Purposes, 18 European Journal of Human Genetics 1271, 1271 (2010).
88 available at http://www.genomeweb.com/dxpgx/uk-group-offers-dtc-genetic-testing-principles (last
visited on May 8, 2011).
