第三章 消費者基因檢測的問題爭議：以美國為例
3.2 消費者基因檢測監督缺口
對於 DTC 基因檢測的管制，除了基因檢測的共通性架構外，還包括“direct-to- consumer”管道所衍生的問題。以美國為例，對於 DTC 基因檢測目前無論是在州法 層次或是聯邦法律層次，皆缺乏法律規定直接對於 DTC 基因檢測進行管制，而是 拼湊現行相關規定進行管理32，所謂相關規定即如表二所列之管理監督架構。
在州法部分，目前美國各州對於 DTC 基因檢測的管制方式可以分為三大類 型。第一類型為承認其合法性，並且積極加以管理者，共計 12 州採取此作法33。
29 available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/GeneTests/static/whatsnew/labdirgrowth.shtml (last visited on May 8, 2011).
30 例如包括：tests for factor V Leiden/factor II, cystic fibrosis, cytochrome P450 (CYP450) genes CYP2D6 and CYP2C19、乳癌預後基因表現（gene expression）檢測、bladder cancer fluorescence in situ hybridization (FISH)、prenatal aneuploidy FISH、HER2 FISH 等，可於 FDA 網站
http://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfPCD/classification.cfm 作查詢。
31 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 23, at 39.
32 Molly C. Novy, supra note 19, at 9.
33 包括：Arizona、California、Colorado、Florida、Illinois、Maine、Maryland、Massachusetts、Nevada、
New Jersey、New York、Oregon。請參考 Genetics and Public Policy Center, Survey of Direct-to-Consumer Testing Statutes and Regulations, available at
http://www.dnapolicy.org/resources/DTCStateLawChart.pdf。
此類型允許 DTC 基因檢測，但是施加管制措施進行若干限制，常見作法為限定僅 有特定的基因檢測可以不透過醫師而由消費者直接訂購；其他的基因檢測則要求 必頇由醫師直接訂購，但是檢測結果可以直接由檢測實驗室寄給終端消費者34。 2008 年間對 DTC 基因檢測公司著手加以管制的紐約州及加州即屬此類型，以加州 為例，其要求基因檢測公司必頇取得臨床實驗室執照，且在無醫生參與下直接對 消費者提供臨床實驗室檢測（clinical laboratory test）是不合法的，除非該檢測被 豁免於前述限制35。
第二類型為不加管制，也尌是對於消費者訂購或接受基因檢測皆未進行任何 管制。採取此立場者共計 25 州36及哥倫比亞特區（District of Columbia），部分州 為並無關於 DTC 基因檢測的規定，但也無法律限制民眾訂購實驗室檢測37。第三 類型則為禁止 DTC 基因檢測者。屬於此類者有 13 州38，其中 Tennessee 是明文於 其法規中禁止 DTC 基因檢測，而且並無允許檢測的例外情況。South Carolina 則只 有經許可之人（authorized person）可以訂購基因檢測及接收檢測結果，雖然並未 進一步對於“authorized person”加以定義，但是據檢測實驗室的實際瞭解，基本上 該州並不允許一般個人消費者訂購基因檢測39。
在聯邦法律層次，對於 DTC 基因檢測的相關規定同樣十分缺乏。臨床實驗室 與醫療產品管理的相關聯邦主管機關包括醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）
及食品藥物管理局（FDA）。美國 FDA 依 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 有 權管制包含體外診斷產品（in vitro diagnostic product, IVD）在內的醫療器材，體外 診斷醫療器材是指為治癒（cure）、減輕（mitigate）、治療（treat）或預防（prevent）
疾病或其後遺症（sequelae）之目的，而使用於診斷疾病或包括判定健康狀態的其 他用途之詴劑（reagent）、儀器（instrument）和系統（system）40。FDA 在醫療器 材產品上市前，會以分析與臨床表現數據及標示資訊來評估器材的安全性及有效
34 Molly C. Novy, supra note 19, at 7-8.
35 Id. at 8.
36 包括：Alaska、Arkansas、Delaware、Indiana、Iowa、Kansas、Louisiana、Minnesota、Mississippi、
Missouri、Montana、Nebraska、New Mexico、North Carolina、North Dakota、Ohio、Oklahoma、South Dakota、Texas、Utah、Vermont、Virginia、Washington、West Virginia 及 Wisconsin。Genetics and Public Policy Center; supra note 33.
37 Id.
38 包括：Alabama、Connecticut、Georgia、Hawaii、Idaho、Kentucky、Michigan、New Hampshire、
Pennsylvania、Rhode Island、South Carolina、Tennessee 及 Wyoming。Genetics and Public Policy Center;
supra note 33.
39 Molly C. Novy, supra note 19, at 9.
40 21 CFR § 809.3.
性，且也需要對不良事件（adverse event）作上市後的問題回報41。CMS 則是依 Clinical Laboratory Improvement Amendments（CLIA）管制在美國對人體執行的所 有除了研究用途以外的實驗室檢測，CLIA 監督實驗室檢測品質及臨床實驗室認證 計畫42。臨床檢測（clinical test）乃為診斷、預防或治療目的對檢體（specimen）
作檢驗並將結果提供給醫療照護者或病人，執行臨床檢測的實驗室必頇取得 CLIA 認證（CLIA certified），但若實驗室只進行取得基本科學知識或發展臨床檢測的研 發檢測（research test），則不受 CLIA 規範43。
基因檢測或 DTC 基因檢測服務若使用向醫療器材製造商所購買的檢測產品，
則該產品會受 FDA 以體外診斷醫療器材進行管制，但如果檢測服務是採實驗室發 展的內部使用檢測（laboratory-developed test, LDT），則可免於 FDA 的監督。實驗 室不能銷售其 LDT 給其他實驗室使用，但可以自行使用此檢測對大眾提供服務。
雖然許多 LDT 依 Federal Food, Drug, and Cosmetic Act 之定義應屬於“醫療器材”，
但 FDA 依執法裁量權（enforcement discretion）之行使，通常會避免管制多數的 LDT44。
DTC 基因檢測多屬於實驗室發展的檢測之類型，透過由消費者直接寄送其樣 品至檢測實驗室，並使用該實驗室自有發展之 LDT 進行檢測服務。這樣的檢測服 務方式及 FDA 對於 LDT 的政策深切影響到 DTC 基因檢測推出市場前所需的證據 程度，LDT 只需開發檢測實驗室的內部驗證，但通常不需要接受管制單位以數據 為導向的審查以確保檢測安全性及效用性，同時也不受限於 FDA 法規所規範的上 市後監管（postmarket vigilance）及不良事件通報（adverse event reporting）45。另 外，CLIA 規範臨床檢測實驗室的檢測服務品質，例如確保實驗室有適當的人員配 置及遵循適當的實驗程序，但部分提供 DTC 基因檢測的公司並不需要取得 CLIA 認證。且 CLIA 並未將多數基因檢測納入任一特定的專業領域（specialty area），這 將阻礙管理機關決定檢測是否正確執行的能力46。
41 Secretary‟s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, supra note 6, at 16.
42 Centers for Medicare & Medicaid Services, Overview of Clinical Laboratory Improvement Amendments, available at http://www.cms.gov/clia/ (last visited on May 8, 2011).
43 available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/GeneTests/static/concepts/primer/primerwhatistest.shtml (last visited on May 8, 2011).
44 Amy L. McGuire, Barbara J. Evans, Timothy Caulfield, & Wylie Burke, supra note 4, at 181.
45 Id.
46 Kathy Hudson, Gail Javitt, Wylie Burke, Peter Byers, and ASHG Social Issues Committee, ASHG Statement on Direct-to-Consumer Genetic Testing in the United States, 81 The American Journal of Human Genetics 635, 636 (2007).
由於美國對於 DTC 基因檢測並無直接的法律規定進行管制，各州對於 DTC 基因檢測的管制立場也不盡相同，即使是運用現行相關規定進行管理，也出現在 部分層面監督不足的缺口，因此對於 DTC 基因檢測一直存在主管機關管制監督不 足的疑慮。