未成年人基因檢驗之醫學考量

以發病時機早晚區分，遺傳疾病可分為成年前發病及成年後發病二種類 型。關於成年後發作的遺傳疾病，若當事者已經成年，可根據一般性醫療法律 與醫學倫理原則，對當事者提供遺傳諮詢，並在獲得本人知情同意後進行基因 檢驗。不過，若當事者尚未成年，則是否有必要針對成年後健康狀態預先進行 基因檢驗，便會出現倫理疑慮。另一方面，關於成年前即可能發作的遺傳疾病，

若未成年人已經表現出症狀，自然有需要進行基因檢驗以診斷確認其原因。但 如未成年人尚未發病，也會出現基因檢驗是否必要之複雜考量。

本文檢視了歐洲人類遺傳學會、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院、

英國臨床遺傳學會、加拿大兒科學會、大洋洲人類遺傳學會及中華民國人類遺 傳學會之倫理準則，發現大部分準則對於未成年人基因檢驗之立場具有高度共 識。對於未成年人進行症狀前或預測性基因檢驗，不論系爭疾病發作於成年前 或成年後，最主要的理由在於「醫學利益」（medical benefit）。如果屬於能有效 治療或預防之疾病，目前各國準則均同意進行檢驗，否則即應等到當事人成年 後再考慮進行基因檢驗。

一、歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics, 2009）：

準則第七點關於成年後發作之疾病，對未成年人進行症狀前及預測性基因檢 驗，唯有成年前即可預防者（如預防性手術、為採取治療而及早偵測），方 才可以接受。否則，症狀前及預測性基因檢驗應延後至當事人成熟且有理解 能力時進行。第八點：關於兒童期發作之疾病，可有效治療或預防者，即有 考慮檢驗之良好理由。不過，如預防性或治療性措施將在日後實施，則較不 具有立即檢驗之正當理由，而不論當時是否進行檢驗，通常適宜提供照護 性、支持性之諮詢。

二、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院（The American Society of Human Genetics Board of Directors and The American College of Medical Genetics Board of Directors, 1995）：

「醫學利益」為孩童和青少年人基因檢驗之首要理由，醫學利益包括預防

三、英國臨床遺傳學會（Clarke, 1994）：

兒童預測性基因檢驗應用於檢驗早發性遺傳疾病或可提供有效的醫學干預 之遺傳疾病（例如：飲食、醫學治療與預防、併發症監測），若不具有效的 醫療措施，則反對對兒童進行晚發性遺傳疾病之預測性基因檢驗。基因檢 驗應等到子女自己提出要求，尊重子女的自主性及保密性，應待子女成年 後，或能夠理解檢驗真相及接受各種可能的檢驗結果，方可進行檢驗。

四、加拿大兒科學會（Bioethics Committee Canadian Paediatric Society, 2003）：

「醫學利益」應指導基因檢驗。基因檢驗可確定無症狀兒童之疾病診斷，

提供具早發性遺傳疾病高風險之兒童適當的醫療監測、預防或治療。

五、大洋洲人類遺傳學會（Human Genetics Society of Australasia, 2008）：

基因檢驗應考量疾病在未來是否具有「醫學利益」，症狀前和預測性基因檢

的可能好處，尚不足以構成這類發病前檢驗的理由。

本文訪談之臨床醫師（D05）提及：「基因檢驗要從幾個方面來看，假如說 這疾病是非常惡劣、很早發的病，已有證據知道是這樣的疾病，為了確定診斷，

基因檢驗就一定會做，譬如有些代謝性疾病等。但若是晚發性遺傳疾病的就要 更謹慎的考慮，須考慮目前醫學是否有治療及預防的方式，晚發性遺傳疾病，

像杭廷頓氏舞蹈症，沒有治療方式，而且發病時間多在成年後，可能要等小朋 友成年之後再做，或是等到他自己同意。假如有治療方式的話，要看什麼時候 治療，假如這個疾病發病年紀可能很晚的，就不急著這時候做檢驗，可能要成 年後自己有能力決定時再做檢驗。假如這個病是很早就需要治療的，可能在早 期就需要做檢驗，因為為了要確定診斷，然後再去做治療。」此與國際間倫理 準則之規範相符，對於目前尚無有效醫學利益之晚發性遺傳疾病，均建議延遲 對未成年人進行預測性基因檢驗。

雖然大多數倫理準則均建議若非有立即之醫學利益可提供有效的預防或治 療措施時，則應延後至未成年人成熟且有理解能力時再進行預測性基因檢驗。

但由訪談的醫師中得知，在臨床實務上其實遇有執行上的困難，因為父母會因 不確定性而感到焦慮不安，導致與子女的關係產生變化。因此，歐洲人類遺傳 學會之倫理準則第九條也有提到，如對於兒童或其家庭具有心理利益或社會利 益時，則可考慮進行基因檢驗。