病友團體之角色

第六章 結論與建議 第一節 研究結論

由各國目前制訂之倫理準則內容可清楚知道，國際間對於未成年人基因檢 驗已具高度共識，即認為「醫學利益」應做為未成年人進行無症狀及預測性基 因檢驗之主要理由，檢驗結果可以使未成年人獲得直接的利益，若沒有立即或 可預見之利益，則建議延遲對未成年進行基因檢驗，應待其成年後或有能力之 後，再自行決定。其不建議之理由：(一)保護未成年人自主權。(二)保護未成年 人隱私權。(三)預防傷害。(四)避免受到污名化及基因歧視等。

基於尊重病患自主權，醫師在執行醫療行為時，應主動、詳細告知病患與 其病情有關之重要資訊，並取得病患「知情同意」後，方得進行醫療行為。「知 情同意」主要目的在保護病患之醫療自主權，但對於未成年人而言，由於其心 智發展不一定夠成熟，當他們無法清楚瞭解複雜的基因概念、目的及影響時，

則可由父母或法定代理人代為決定。但對於具有溝通能力和識別能力之「成熟 未成年人」，應鼓勵其參與討論基因檢驗的決策過程，因為這項決定攸關未成年 人未來的人生，所以應讓未成年人充分表達自己的看法、疑慮及所擔憂的問題。

關於醫學上無法治療的疾病，也有不同的理由支持對未成年人進行症狀前 或預測性基因檢驗：(一)在基因檢驗後獲得好消息，例如受檢者沒有自父母遺傳 有致病基因，有助於個人免於懷疑憂慮，並積極規劃人生。(二)早期檢驗可使人 及早接受並適應個人基因特性，若在人生後期才得知基因資訊，反而會衝擊個 人自我形象。有研究指出，個人年輕時比其晚年時較易處理高危險的消息

（Skirton, 1998）。(三)某些人可能認為，不確定性比知道正面或負面檢驗結果更 令人煩惱，因而有些父母會同意子女進行症狀前或預測性基因檢驗。(四)並無相

關研究足以證明基因檢驗對未成年人造成不利的影響。因此，對於症狀前及預 測性基因檢驗之利弊分析不能一概而論，如對於未成年人或其家庭具有心理利 益或社會利益時，可考慮進行基因檢驗。

Borry 等人指出，每個國家文化、法律背景不同，不應將某個準則直接轉譯 至另一國家使用（Borry et al., 2006: 379）。西方社會強調個人主義所以強調病患 自主權，進而強調「告知後同意法則」。然而，我國風俗民情與文化價值不同於 西方社會，我國深受儒家思想之影響，特別重視倫理道德及家庭和諧，認為個 人只是家庭中的一部分。因此當個人在做重大決定時，時常會受到家屬間的意 見所影響；若家中有人生病時，受影響的通常不只是病患個人而已，還包括病 患家屬。這種以家屬為中心的決策模式，其強調家庭和諧之價值勝過家庭成員 個人之自主權。然而此種以家屬為中心之決策模式，並非否認個人的自主性，

而是以更寬廣的觀點去看「自主性」（楊琇茹，2004: 69）。因此，當我們繼承西 方許多文化事物時，應該再與台灣固有的風俗民情及文化價值相結合，進一步 形塑出台灣社會特有的法律意識與法律文化（楊琇茹，2004，138）。

未成年人基因檢驗涉及倫理、心理、法律與社會等複雜因素的考量，父母 的親權、未成年子女的最佳利益，及醫師專業的考量，這三方面可能發生衝突。

這些衝突，往往涉及許多社會或倫理的兩難，在每一個具體個案中的考量與情 況，也都不盡相同。當父母的親權與醫師專業發生不同意見時，本論文建議，

醫師應依其專業，以非指導性方式提供受檢者或父母有關基因檢驗之資訊，包 括檢驗的方式、利益與風險，以及檢驗可能帶來的心理、家庭與社會影響，及 可能受到的歧視（如就學、就業、保險）等，並進一步提供心理諮商與輔導，

介紹病友團體使其認識，讓受檢者或父母充份瞭解檢驗後可能發生的所有影 響。當未成年受檢者已具有溝通能力和識別能力時，應尊重未成年人自主性，

並由其知情同意後做決定；若未成年受檢者不具有識別能力，則由父母親或法 定代理人依據未成年人整體之最佳利益做為考量，代為決定是否進行預測性基 因檢驗。

非指導性(non-directive)是目前國際遺傳諮詢學界的基本原則（Bartels et al., 1997）。根據這個原則，醫師應以中立態度向提供病患資訊及可能的所有選擇，

正、反面之訊息均要告知，但不幫病患做決定，由病患或其家屬做選擇。因為 人都有意識型態，醫師也有主觀意識，認為什麼是該做的，什麼是不應該做的。

但在未成年人預測基因檢驗之議題尚未達成共識前，醫師應提供病患或其家屬 所有可能的結果，讓病患自主做決定，而非傳統的醫事父權方式，依照醫師自 己主觀意識提供訊息，以誘導病患做決定，這將與現行之基因檢驗原則相抵觸。

在台灣，成年人之遺傳諮詢架構已趨於完整，但在未成年人部分仍有爭議，

因為擔心父母親的親權會影響子女的權利，而欲讓醫師扮演最後裁判官的角 色，這對醫師而言，其責任太過沉重。因此，本論文認為應由法律明確規定，

依據醫師和父母親之平衡點，制定一個客觀中立的規範，以避免雙方產生衝突 時，沒有依循的標準。除了制定法律之外，應該設置一個機制評估這家庭是否 符合進行未成年人基因檢驗，其針對受檢者或其家屬之心理、情緒管控能力及 危機處理能力等方面進行專業評估，若評估結果認為不適宜，則應延後檢驗或 婉拒，若評估結果認為該家庭確實以未成年人整體之最佳利益做為考量，方可 進行檢驗。

第二節 研究限制與建議

本論文除了搜集國內、外關於未成年基因檢驗之倫理準則、期刊、書籍及 網路資料外，為瞭解國內臨床實驗者對此議題之看法及態度，因而加入質性訪 談內容，但因為時間與人力有限，加上國內遺傳科醫師接受訪談之意願不高，

所以訪談數只有五位。因此本論文對於國內臨床實驗者對此議題之看法及態度 推論有限。

此外，本論文原計劃加入未成年受檢者及其家屬之看法及態度，但礙於保 護病患隱私權之由，作者無法進一步與相關當事人聯繫，因此本研究缺乏相關 之經驗分享。期盼往後的研究能就受檢者或其家屬之受檢前、後之差異進行深 入性探討，探討檢驗結果對受檢者或其家屬生活、價值觀，或對患病小孩的態 度是否產生改變？以及檢驗前所想像之可承受力與檢驗後證實帶有異常基因的 心情反應之落差？病友團體與不願意公開之病患或其家屬，其檢驗前、後之態 度及感受是否有所不同？若能加入以上之內容，將有助於未來制訂未成年人基 因檢驗之法規範時，可以更周詳的考量到受檢者及其家屬之真正需求。

本論文根據研究結果，提出下列建議：

一、制訂「未成年人基因檢驗」相關法規範：

本研究訪談之臨床醫師反應，對於未成年人基因檢驗台灣目前沒有相關法 律規定，因此醫師在透過遺傳諮詢告知其檢驗相關的資訊後，若父母執意 要為未成年人進行預測性基因檢驗，醫師沒有理由拒絕他，因為台灣並沒 有禁止的條例。國內中華民國人類遺傳學會（2007a）已提出「單基因晚發 型疾病遺傳檢驗及諮詢倫理準則」，但此準則係屬倫理規範性質，不具實質 的法律效力，建議我國立法單位制訂相關法律，於條文中載明具體的罰則，

以確實保障受檢者及醫師之權利。

二、遺傳諮詢制度之完善：

由於基因檢驗結果不僅影響受檢者個人，甚至影響至廣泛的家族，所以在 進行基因檢驗前，必須透過遺傳諮詢的過程，讓受檢者及其家屬充分瞭解 基因檢驗的內容、可能獲得的結果，及檢驗的侷限性，應其知情同意，方 得進行檢驗。本文所訪談之遺傳科醫師談到，因為科技的發展，基因檢驗 並不是那麼困難，最困難的是基因檢驗常要伴隨著遺傳諮詢，這遺傳諮詢 的落實，才是基因檢驗的靈魂，沒有遺傳諮詢，這基因檢驗不具任何意義，

沒有透過遺傳諮詢，其實是件非常危險的事情。由此可知遺傳諮詢之重要 性。

訪談中有多位醫師反應，在台灣，遺傳諮詢制度並不完善，健保不給付，

缺乏配套措施，遺傳諮詢需要運用很多資源來做諮詢，但政府給付遺傳門 診之費用與一般門診相同，所以並不是所有醫院可以負擔。而在目前國內 遺傳諮詢實務，往往由醫師自己諮詢，缺乏專業遺傳諮詢師與醫師共同合 作。因此，如何在國內建立完整遺傳諮詢制度，以團隊方式對病患當事人 提供最佳服務，實為今後要務，而這便有賴於政府、專業學會、病患團體 之合作與共識，才能逐步建立完善制度。

因此，本論文建議政府應重視建立健全的遺傳諮詢師認證和管理制度，以 提升臨床遺傳諮詢的專業品質。

三、醫學倫理觀念之養成及落實

隨著生物醫學科技的日益增進，醫療層面不再侷限於單一的醫病關係，其 涵括道德、宗教、法治、生命倫理、基因倫理與研究倫理等觀念，而因倫 理所衍生的問題日益受到重視。各醫學校院急起改革，期望於醫學教育中，

融入人文教育，培養出德術兼修的醫師。且藉由繼續教育，加強醫療人員 對醫學倫理之重視，並規範醫療行為以符合醫學倫理及法規，以藉此保障

融入人文教育，培養出德術兼修的醫師。且藉由繼續教育，加強醫療人員 對醫學倫理之重視，並規範醫療行為以符合醫學倫理及法規，以藉此保障