未成年人基因檢驗之倫理議題探討

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(1)臺北醫學大學醫學院醫學人文研究所碩士論文. Taipei Medical University College of Medicine Graduate Institute of Humanity in Medicine Master Thesis. 指導教授：何建志博士. 未成年人基因檢驗之倫理議題探討 Ethical Issues in Genetic Testing of Minors. 研究生：呂千佩 (Chien-Pei, Lu) 撰. 中. 華. 民. 國. 九. 十. 九. 年. 七. 月.

(2) 謝辭在碩士班的求學生涯中，受到許多師長的幫助及鼓勵，心中充滿了無限的感激。首先，最要感謝我的指導教授何建志老師，因為有您的引領，讓我可以在這個原本陌生的領域中學習、成長，並體會此議題之價值及重要性，並感謝您耐心地對我的論文詳加批閱，我知道我有很多不足的地方，非常感謝您無私的指導，因為有您的包容及督促，讓我可以順利完成此論文，藉此向您致上我最誠摯的謝意！. 感謝台大臨床基因醫學研究所蘇怡寧老師及本校醫學科學研究所沈芯伃老師，承蒙兩位委員對本論文的細心審查和耐心指教，並於口試時提供諸多寶貴的意見，使我的論文可以更為周延，內容更加充實，特此深表感謝。. 感謝願意接受我訪談之五位遺傳科醫師，因為有您們的實務經驗，讓我的論文內容更加充實；感謝醫文所高美英老師在我修課期間，耐心指導我閱讀英文期刊，並時常鼓勵我，增加我的自信心；感謝醫科所張淑芬老師在我撰寫論文時，指導我有關基因檢驗概念之專業知識，讓我可以順利完該章節之內容；感謝在我進修期間的兩位單位主管林建煌所長及李文森所長，感謝您們同意讓我在工作之餘，還可以不斷充實自我；感謝許準榕主任一直以來的照顧及關心；感謝臺北醫學大學提供我這麼良好的工作環境，並給予我進修的機會。. 最後，我要感謝我的父母，感謝您們幫忙照顧秉樺，讓我可以專心撰寫碩士論文，感謝老公孟儒全力支持與包容，感謝我最親愛的兒子秉樺，你們是我最大的精神支柱與後盾，願將此份喜悅與你們分享！.

(3) 摘要基因檢驗(genetic testing)可用於診斷個人是否罹患遺傳疾病，或預測帶因者未來健康，但也可能對受檢者或家族帶來心理、社會衝擊。若對未成年人進行症狀前或預測性基因檢驗，將引起更多的倫理、法律與社會爭議。. 本論文主要目的在探討對未成年人從事症狀前或預測性基因檢驗之倫理議題，包括：一、對未成年人進行基因檢驗之醫學考量為何？二、基因檢驗是否會對於未成年人及家屬造成心理、社會傷害？三、父母親代替未成年子女行使醫療決定權，是否導致未成年子女權益受到影響？四、西方國家制訂之倫理準則是否能夠完全應用在於我國社會文化中？五、國內遺傳專科醫師之臨床經驗與立場為何？. 本研究針對國內外專業學會相關準則及國內法規進行文獻分析，並以深度訪談方式了解國內遺傳專科醫師之經驗、態度與感受。本研究主要發現如下：一、國內、外專業學會準則，原則以醫學利益為判斷標準，以建議是否可對未成年人進行症狀前或預測性基因檢驗，但例外可根據心理、社會利益進行預測性基因檢驗；二、國內法律對於基因檢驗缺乏明文規定，僅能根據一般性民法、醫療法原則處理未成年人基因檢驗事宜，導致國內缺乏明確、具體規範，而可能發生作法不一或爭議情形；三、國內未成年人是否接受基因檢驗，多由父母親代為決定；四、在國內遺傳專科醫師中，持贊成與反對立場者都有；五、遺傳諮詢工作往往由國內遺傳專科醫師提供，而非以團隊方式提進行。. 本研究之建議如下：一、針對基因檢驗制訂專法規範，提供醫師與父母參考標準；二、建立遺傳諮詢師認證制度，與醫師合作提供完整遺傳諮詢服務；.

(4) 三、針對基因檢驗之醫學、心理、家庭、社會考量，建立評估機制，以實現未成年人最佳利益；四、在目前法律機制不完整現況下，由醫師以非指導性方式提供受檢者或父母有關基因檢驗之醫學資訊，並說明可能之心理、家庭、社會影響；五、當未成年受檢者已具有溝通能力和識別能力時，應尊重未成年人自主性，並得到他們答應；若未成年受檢者不具有識別能力，則由父母親或法定代理人依據未成年人整體之最佳利益做為考量，代為決定是否進行症狀前或預測性基因檢驗。.

(5) Abstract Genetic testing can be used to diagnose genetic disorders, or to predict a carrier’s future health. However, genetic testing may also have psychological and social impact on tested individuals, and even their family members. Asymptomatic or predictive genetic testing of minors may generate more controversial ethical, legal and social issues.. The main purpose of this thesis is to explore the ethical and issues involved in the asymptomatic or predictive genetic testing of minors, including: (1) What are the medical considerations for genetic testing of minors? (2) Whether genetic testing would cause psychosocial and social problems for the minors and their families? (3) Whether the rights and interests of minors would be influenced by the decision of their parents? (4) Whether the guidelines developed by the Western countries could be unconditionally applied to our society and culture? (5) What are the clinical experiences and the opinions of our geneticists?. This study is aimed to analyze available literatures regarding the relative guidelines for internal or international professional societies and the national regulations involved in the asymptomatic or predictive genetic testing on the minors, and further interview the expertise in this field to understand the clinical experiences, attitudes, and feelings of the geneticist on this issue. Followings are the main discoveries of this study: (1) All guidelines clearly advanced the idea that the medical benefit is the main justification for asymptomatic or predictive genetic testing of minors, however, issues regarding the psychological or social benefits may be exceptional. (2) In our.

(6) country, there is no law clearly defining and regulating the genetic testing, and we have only general civil laws and medical laws to deal with genetic testing of minors. Current situation like this may cause various practical problems and controversies. (3) In our country, parents are in fact the decision makers for minors to have genetic testing. (4) The geneticists in our country view this issue positively and negatively. (5) The genetic counseling usually is provided by individual geneticist rather than a team.. According to these findings, we have suggested that: (1) We should set up legal rules about genetic testing to provide reference guidelines for physician and parents. (2) We should establish laws of genetic counselor certification system in cooperation with physicians to provide comprehensive service. (3) We should establish evaluation mechanism according to the medical, psychological, family, social considerations, to achieve the best interests for the minors. (4) Under current legal situations, physicians should provide medical information of genetic testing to individuals and their families in a non-directive manner, and to disclose the psychological, family, social implications. (5) If minors are mature enough, we should respect their autonomy and have their assent before genetic testing. For immature minors, their parents or legal guardian should make the decision according to the best interests of the minors for proceeding asymptomatic or predictive genetic testing..

(7) 目. 次. 第一章緒論............................................................................................. 1 第一節研究動機與目的 ........................................................................................ 1 第二節研究方法與範圍 ........................................................................................ 4. 第二章未成年人基因檢驗倫理議題 .................................................... 6 第一節基因檢驗之概念 ........................................................................................ 7 第二節常見遺傳性疾病之種類 .......................................................................... 12 第三節未成年人基因檢驗之醫學考量 .............................................................. 15 第四節未成年人基因檢驗之心理考量 .............................................................. 18 第五節未成年人基因檢驗之社會考量 .............................................................. 22. 第三章未成年人基因檢驗與自主權 .................................................. 24 第一節醫學倫理與法律中的自主權 .................................................................. 24 第二節未成年人之醫療自主權 .......................................................................... 27 第三節未成年人基因檢驗與自主權 .................................................................. 31 第四節未成年人基因檢驗與父母權威 .............................................................. 35. 第四章國內未成年人基因檢驗之法規與準則 .................................. 37 第一節現行法規 .................................................................................................. 37 第二節專業學會準則 .......................................................................................... 43. 第五章國內臨床實務經驗................................................................... 45 第一節父母意見居主導性 .................................................................................. 45.

(8) 第二節對未成年人權益之影響 .......................................................................... 49 第三節國內臨床遺傳學家之態度 ...................................................................... 51 第四節病友團體之角色 ...................................................................................... 54. 第六章結論與建議............................................................................... 55 第一節研究結論 .................................................................................................. 55 第二節研究限制與建議 ...................................................................................... 58. 參考文獻................................................................................................. 61.

(9) 第一章緒論第一節研究動機與目的日新月異的基因科技，跨足預防與治療醫學，為人類醫學帶來許多新希望，而基因檢驗(genetic testing)即屬於預防及診斷疾病的新技術。基因檢驗技術利用分析染色體、DNA、RNA、酵素、蛋白質等，可用於偵測與疾病健康相關之遺傳變異、體細胞變異、基因型或表現型（Secretary's Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, 2008: 17）。然而基因檢驗雖然可以預知或確定個人是否罹患遺傳疾病，或是否為致病基因帶因者，但也同時可能會對受檢者的身體、心理、家庭或社會生活產生巨大衝擊，因為檢驗結果除了會影響受檢者個人之外，將關聯至受檢者廣泛家人，可能會衝擊其父母、子女及整體家族，並會造成受檢者心理的傷害，如感到自卑或喪失自尊，在工作及保險方面，將可能使其蒙上污名及遭受歧視（Duncan et al., 2005: 390）。. 以發病時機早晚區分，遺傳疾病可分為成年前發病及成年後發病二種類型。關於成年後發作的遺傳疾病，若當事者已經成年，可根據一般性醫療法律與醫學倫理原則，對當事者提供遺傳諮詢，並在獲得本人知情同意後進行基因檢驗。不過，若當事者尚未成年，則是否有必要針對成年後健康狀態預先進行基因檢驗，便會出現倫理疑慮。另一方面，關於成年前即可能發作的遺傳疾病，若未成年人已經表現出症狀，自然有需要進行基因檢驗以診斷確認其原因。但如未成年人尚未發病，也會出現基因檢驗是否必要之複雜考量。. 當受檢驗對象是尚未表現出症狀的未成年人(asymptomatic minors)，則關於基因檢驗之必要性，以及基因檢驗之同意問題，值得更進一步深入討論。根據. 1.

(10) Borry 等人之研究，關於針對未成年人進行症狀前基因檢驗及預測性基因檢驗 (presymptomatic and predictive genetic testing in minors)，國際間至 2006 年時已有 31 個政府機關及專業學會共發表了 27 份相關準則（Borry et al., 2006: 374）。而在 2009 年 3 月，歐洲人類遺傳學會(European Society of Human Genetics)正式公布了本身的準則。該準則先由 Pascal Borry 與 Kris Dierickx 起草研擬，歷經 2007 年 11 月、2008 年 4 月，及 2008 年 6 月等工作會議討論，方才由學會委員會採納。有鑑於歐洲人類遺傳學會這份準則是目前國際間最新近的專業學會意見，可反映出當前國際社會對於這個問題的立場趨勢。. 透過國外學術期刊及醫學專業倫理委員會發表之倫理準則，可窺見基因檢驗之倫理議題受到國際間的重視，多數國家之醫學協會針對基因檢驗制定倫理準則(guideline)，對於未成年人基因檢驗之看法及態度具有高度共識，認為對未成年人進行無症狀及預測性的基因檢驗之主要理由，必須是檢驗結果可直接受益未成年人或透過醫學干預或預防措施，如果沒有緊急醫療上的原因，建議延遲檢驗，直到未成年者成年後，或有能力自行作決定時再進行檢驗。. 但在我國，因社會文化深受儒家思想之影響，特別重視家庭倫理，所以有著不同層面的考量。在我國特有的文化特質及法律上，無論在醫療法律規範或臨床實務上，賦予家屬多項重要的決定權，且基於保護未成年人之理由，我國民法第七十六條，授權無行為能力人之法定代理人代為意思表示，並代受意思表示，同法第七十七條，限制行為能力人為意思表示及受意思表示，應得法定代理人之允許。且考量未成年人心智發展尚未成熟，無法正確評估該醫療行為之相關利弊得失，因此需要父母親或法定代理人代為分析考量，做出更完整的評估和決定。. 2.

(11) 隨著基因科技不斷精進，可預料基因檢驗技術將會日趨普遍，由於基因檢驗的結果不僅影響個人甚至於整個家族，因此在進行基因檢驗前必須透過遺傳諮詢的過程，讓受檢者及其家屬充分瞭解基因檢驗的內容、可能獲得的結果及檢驗的侷限性。然而這對於未成年人而言，其心智發展、能力及成熟度尚不足以參與整個基因檢驗的決策過程，因此，對於未成年人進行預測性或症狀前基因檢驗，勢必引起更多的倫理、法律，與社會影響(Ethical, Legal, and Social Issues, ELSI)的爭議。. 因此，本文想要探討的問題是，對未成年人進行基因檢驗，其醫學考量為何？是否會對於未成年人及其家屬之心理造成傷害？其在社會上是否會遭受到不平等的對待？父母親代替未成年子女行使醫療決定權，是否侵犯未成年子女之醫療自主權？西方國家制訂之倫理準則是否能夠完全應用在於我國社會文化中？以及，國內臨床實務者之態度及看法。綜合以上問題，期許能於文中分析討論出適當的結論，以提供我國未來在制訂未成年人基因檢驗相關法律規範之參考。. 3.

(12) 第二節研究方法與範圍本文首先搜尋國內外期刊、書籍及網路資料，針對未成年人基因檢驗相關倫理議題進行閱讀及彙整，藉以瞭解國際間對此議題之看法。並搜集歐洲人類遺傳學會 (European Society of Human Genetics) 、美國人類遺傳學會 (The American Society of Human Genetics)與美國醫學遺傳學院(The American College of Medical Genetics)、英國臨床遺傳學會(Clinical Genetics Society)、加拿大兒科學會(Canadian Paediatric Society)、大洋洲人類遺傳學會(Human Genetics Society of Australasia)及中華民國人類遺傳學會之倫理準則，進行分析與比較，討論範圍包括：未成年人基因檢驗之醫學考量、心理考量、社會考量，未成年人醫療自主權、基因檢驗與自主權、基因檢驗與父母權威等。醫學方面，考量是否具有立即的醫學利益及醫療干預措施（包括治療與預防）；心理方面，考量基因檢驗對於未成年人及其父母之心理是否產生不利影響，包括焦慮、沮喪、自卑，甚至導致自殺；社會方面，考量基因檢驗結果，是否導致未成年人在工作、保險、求學，及未來結婚、生育等受到影響。. 本文為瞭解國內臨床實務者對於該議題之看法及態度，進而加入質性訪談內容，訪談對象為國內小兒遺傳科醫師，藉由深度訪談的對話形式，以取得正確的資訊並瞭解訪談對象對未成年人基因檢驗的看法、態度與感受。本文採深度訪談之研究方法，因國內遺傳科醫師人數少，且接受訪談意願多不踴躍，所以本研究訪談對象的選取以便利取樣為主，訪談時間九十八年三月至九十九年四月間共訪談五位臨床醫師。訪談內容經受訪者同意全程錄音，訪談結束將錄音檔轉成逐字稿，依逐字稿內容進行分析與詮釋，以建構出本文第五章討論之四個核心議題：「父母意見居主導性」、「對未成年人權益之影響」、「遺傳學專家. 4.

(13) 學者之態度」及「病友團體之角色」。. 5.

(14) 第二章未成年人基因檢驗倫理議題生物科技是近年來最受矚目的新興科技領域之一，在全世界都興起一股熱潮，2003 年 4 月「人類基因體計畫」(Human Genome Project, HGP)與美國賽雷拉(Celera)基因科技公司共同宣布人類基因圖譜製作完成，也正式帶領人們進入後基因體時代。隨著基因科技的發展及基因體的解碼，為人類醫學帶來全新的領域，人類愈來愈瞭解基因與疾病間的關係，有更多的致病基因被定位出來，愈來愈多的疾病，也被證實與基因及遺傳有關。就醫學上的應用而言，由於人類大部分常見的疾病，像糖尿病、高血壓、心臟病，都是屬於多重基因、或基因與環境生活方式等多重因子所導致的疾病，所以，許多研究者希望透過基因資料庫、醫療病歷資料庫等大規模生醫資料庫的建置，將大量的人群樣本的 DNA 予以定序，然後進行資料分析、交叉比對，以探尋基因型(genotype)與表現型(phenotype)之間的關聯，期望能夠找出導致人類罹患疾病，或是增加罹病機率的缺陷基因，以利後續基因檢驗、基因治療等醫藥技術或產品之研發（劉宏恩，2009: 241）。. 隨著基因科技不斷精進，可預料基因檢驗技術將會日趨普遍，但由於基因檢驗結果不僅影響受檢者個人，甚至是整個家族，其所衍生出的倫理問題，將對於人性尊嚴及人權保護帶來相當大的衝擊及挑戰。因此，本章節將先就基因檢驗之基礎概念、好處、壞處，及遺傳疾病的種類進行論述，再進一步探討未成年人基因檢驗可能衍生出的倫理議題，包括醫學、心理及社會各層面之考量。. 6.

(15) 第一節基因檢驗之概念遺傳學的研究帶領基因檢驗之發展，基因檢驗可用來找出與遺傳疾病有相關性的變異，主要目的是在瞭解疾病發生的原因，進一步控制並治療疾病，藉由基因檢驗發現人類是因某基因的結構改變或受損導致疾病發生，或能在疾病尚未發生前藉由基因檢驗瞭解罹患疾病的可能性，而能早期預防、適時治療解決人類疾病的發生。. 基因檢驗是一種可以鑑識染色體、基因或蛋白質改變的醫學技術，可藉由分析 DNA 分子、染色體或是基因產物(genetic products)如酵素與蛋白質等，以判斷個人是否帶有可能導致疾病的基因。以下根據美國人類基因體研究所 (National Human Genome Research Institute, 2010)之分類，說明各種基因檢驗類型如下：. 一、基因檢驗(Gene tests)：基因檢驗的檢體取自受檢者的血液、體液（如唾液、脊髓液等）或組織中的 DNA 分子，此測試可檢測單一基因或是一段 DNA 是否有重大的異常情況，像是基因片段的遺失或複製數目的增加；亦可用來測試某個基因序列上的鹼基是否具有些微的異常變化，例如單一核苷酸的遺失、插入或被另一核苷酸取代。也可以測試因為基因的重複倍增造成的基因過度活化，或因消失造成基因活性的消失。基因檢驗檢驗個體 DNA 的方式有許多種，例如可以利用 DNA 探針的方式來做測試。通常這些 DNA 探針上面都有標定螢光，以利偵測。這個 DNA 序列上的鹼基對設計與所要測試的基因鹼基對序列為互補，因此，可以利用序列互補性使得該探針跟我們所要測試的 DNA 來結合，如果欲測試之基. 7.

(16) 因序列發生變異時，就喪失了跟探針 DNA 的互補性，那探針就沒有辦法偵測那個標的 DNA，由此來辨識基因在 DNA 序列上的異常。另一種方法是直接定序所要分析的 DNA，對照患者 DNA 的鹼基序列與正常人的基因版本，來判定基因的正確性。二、染色體檢驗(Chromosomal tests)：染色體是在細胞內的細胞核中，由 DNA 與多種蛋白質組成的特殊結構。正常人類有 23 對染色體，包括 22 對體染色體及 1 對性染色體（就女性而言是二條 X 染色體，就男性而言是一條 X 染色體及一條 Y 染色體），因此籍由染色體的測試可以觀察一個個體特定細胞內的染色體結構、數目及排列組合，來判斷染色體組成的正常性，所以可利用顯微鏡的觀察來看染色體層次上面的變化，包括染色體片段的消失、增加或位移至不同染色體的位址，甚至是其構形上的變異。染色體檢驗可分為兩種： (一) 染色體核型分析(Karyotype)：可以在顯微鏡下看到每一個在分裂期的細胞中，從大到小的所有染色體的外觀，可以區分染色體的數目，以及結構上較巨觀的改變。利用此方法可以看出因染色體異常所造成的遺傳疾病，例如：唐氏症(Down syndrome)是因為多了一條第 21 條染色體所造成的。 (二) 螢光染色體原位雜交技術(FISH analysis)：此測試主要是利用螢光標定的 DNA 探針來觀察特定的染色體區塊，利用這種方式可以觀察染色體上小區域的消失或數目的增加。所以以此方法去看染色體上面微觀的變化，可用來幫助瞭解染色體上是否有小區域的變化。例如：狄喬治氏症 (Velocardiofacial syndrome) ，其常見症狀包括心臟異常 cardiac anomalities、顏面異常 abnormal facies、胸腺發育不良 thymic hypoplasia、顎裂 cleft palate、低血鈣 hypocalcemia，此疾病主要是因為第 22 對染色. 8.

(17) 體在 q 臂上 11.2 位點發生微小區域缺失(microdeletion)所致。三、生化檢驗(Biochemical tests)：主要在測試基因所表現出來的蛋白質，以及可能具有的酵素活性來做測試，因為基因可以做 RNA 再做出蛋白質來執行細胞內所有活性，因此可以籍由蛋白質活性的改變來反應基因是否正常。通常用於新生兒篩檢，例如，可以偵測到嬰兒是否患有苯酮尿症等代謝異常疾病。因為基因的缺失所產生出的酵素活性異常，而無法進行特定胺基的代謝，因此就會呈現在尿液顏色的異常。若能早期診斷出這樣的酵素缺失，就能夠根據它的缺乏給予治療。. 以目的加以區分，基因檢驗的種類有：(一)診斷性檢驗(diagnostic test)：為確定病患出現疑似某些疾病的症狀，是因基因異常而檢驗。(二)帶因者檢驗 (carrier test)：帶因者為同時帶有某基因之正常與不正常形式，因其具有正常形式的基因，所以可能不會呈現疾病的症狀，但其不正常基因可能遺傳給下一代，於特殊情況下表現出疾病的病徵。因帶因者所帶有的不正常基因所造成的疾病可大致分為自體隱性遺傳及性聯遺傳疾病兩種。因此，帶因檢驗可作為生育計畫之參考。(三)症狀前檢驗(pre-symptomatic test)：指對某些單基因型的遺傳疾病進行檢驗，受檢者該基因有致病突變，即使目前尚無病徵，其檢驗結果可判斷其在一生中是否無法避免發病。(四)易感疾病檢驗(predisposition test)：代表將來罹病的可能性，但不確定是否會發病，此種檢驗多針對受到環境和遺傳因素同時影響的多因子疾病加以檢驗。. 基因檢驗依照功能可分成四類：(一)婚前基因檢驗：目的在於提早發現男女雙方是否帶有遺傳性致病基因，例如：地中海型貧血基因、杭廷頓氏舞蹈症基因、精神分裂症基因、染色體是否異常等，以達到優生保健的目的。(二)孕婦或. 9.

(18) 新生兒基因檢驗：目的在於檢查胎兒或是新生兒是否有染色體異常、罕見遺傳性疾病基因等，以利作醫療規劃。(三)癌症早期診斷：目的在於提早偵測出癌細胞的存在，儘早做醫學治療，提高治癒率。(四)預測性檢驗(predictive test)：指針對多因性疾病進行檢驗，而檢驗結果僅顯示未來一生中發病的風險。提供無症狀的人進行檢驗，甚至是對於目前醫學尚無有效的預防及治療方式之遺傳疾病進行檢驗。. 隨著人類基因體計畫的完成，伴隨衍生出一些新興的生物技術知識及產物，其中「生物晶片」(biochip)即是新興生物技術下備受矚目之功能基因研究工具之一。利用這項技術將可快速、精準地就大量檢體標本同時比較正常細胞與癌細胞之間的差異，並可快速定出基因突變的位置或序列。「生物晶片」廣義地說，是配合微電子、微機械等技術，將 DNA、抗體及細胞等生物分子，以微面積、高密度的方式，在玻璃、矽片、塑膠等固體材質上製成生物化學分析的產品，分析對象可以為基因、蛋白質或細胞組織等，目的是獲取遺傳疾病或外在致病病毒資訊的方法之一（鍾竺均、陳偉，2007: 189-191）。. 生物晶片包含：基因晶片、蛋白質晶片、及實驗室晶片等。基因晶片(gene chip)：包括 DNA 晶片(DNA chip)與核苷酸晶片(oligonucleotide chip)，是利用 DNA 為探針，整齊的排列在晶片上，並和檢體中的 DNA 片段產生雜交反應，若有結合反應，即代表檢體中帶有與晶片上相同的 DNA，因此可大規模篩選並監測基因的表現。蛋白質晶片(protein chip)：以蛋白質為生物探針，整齊地排放置於晶片上，進行抗原-抗體免疫反應，藉以檢測特定蛋白質。實驗室晶片 (lab-on-a-chip)：利用微機電系統技術將取樣、處理、樣品分離、偵測等複雜功能整合於一小面積晶片上，以降低成本、快速得到檢測結果及減少樣品消耗等目標。此種晶片可用於新藥研發、基因工程、環境監督及臨床疾病檢驗等相關. 10.

(19) 應用。依其功能可分成 PCR 晶片與毛細管電泳晶片。此種快速、精準，並可同時分析大量檢體之方法，將可加速基因檢驗資訊之獲得（王乃鋒，2007: 54-61）。. 基因檢驗結果不僅關乎個人，同時也與家庭或家族其他成員的健康息息相關，若疾病是可以得到有效的醫學預防及治療，則在疾病尚未發生前，透過基因檢驗，預測個人疾病發生的風險，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理；若已有病症出現，可以儘早做醫學治療，提高治癒率。因此，基因檢驗的好處包括：(一)若能合理運用，將可提昇預防疾病與治療疾病的成效，從而增進人類醫療福祉。(二)可為人生規劃提供重要的考量。(三)提供醫療諮詢及營養諮詢。 (四)後續追蹤，提供心理諮詢輔導。. 基因檢驗雖有其優點，但也有其缺點，若對於目前醫學尚無預防或治療方法之疾病，檢驗結果可能會造成受檢者心理的傷害，如感到自卑或喪失自尊，造成抑鬱或焦慮；在工作及保險方面，將可能使其蒙上污名及遭受歧視。若此檢驗對象是未成年人，將會引起更多基因倫理的爭議，因為檢驗可能違反未成年人基因訊息的保密性和隱私權，違反道德，亦可能侵犯未成年人的自主權，忽視了未成年人有不知的權利（Borry et al., 2006: 374）。. 11.

(20) 第二節常見遺傳性疾病之種類大部分疾病的發生都包含有遺傳的因素在內，只是這個因素的重要性有所不同而已。如果一個疾病中遺傳因素佔了很重要的角色，這便是所謂的遺傳性疾病。依據造成遺傳性疾病的原因可以將其區分成：單基因缺陷所引起的遺傳疾病、多基因共同影響所造成的遺傳疾病（胡淑貞、莊茹潔，2004: 12-27）。一、單基因遺傳疾病：單基因遺傳疾病是指其基因組內某位置的 DNA 鹼基對的序列發生異常的變化所造成，而且單一基因的變化可能只波及一種基因產物-蛋白質，可能是構造性的蛋白質，亦可能是一種酶(酵素)。這類遺傳疾病包括先天性代謝異常症等。單基因遺傳疾病主要可分為：(一) 體染色體顯性遺傳疾病、(二) 體染色體隱性遺傳疾病、(三) X 性染色體顯性遺傳疾病、(四) X 性染色體隱性遺傳疾病。 (一) 體染色體顯性遺傳疾病：此類疾病影響到的蛋白質多為結構性蛋白，疾病的嚴重程度常因個體而有很大的差異。通常親代有一人得病，則子代每一男、女孩均有 50%的得病機率，因此通常有明顯的家族史而呈重直式的遺傳形態。例如：杭廷頓氏舞蹈症(Huntington’s disease)，是一種神經退化疾病，會導致不自主且抽搐性的動作，屬於晚發性遺傳疾病，多為成年後發病。但有些體染色體顯性遺傳疾病是來自於患者自身的突變，因此即使沒有家族史，也未能完全排除此疾病發生之可能性，而且這種變異也會傳給下一代。例如：軟骨發育不全症(Achondroplasia)，此類疾病患者約有 90% 致病基因來自本身的突變，若患者與正常人結婚生子，後代則二分之一的機率會遺傳到這個病症。. 12.

(21) (二) 體染色體隱性遺傳疾病：在體染色體隱性遺傳疾病中，需要一對異常的基因才會產生疾病，也就是如果同時由父母各獲得一份異常的隱性疾病基因，則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵。所以一個罹病的個體其父母親可能都不會有任何的病徵（帶因者），此情況下，一個罹病的小孩其兄弟或姊妹的罹病機會為 1/4。男性與女性的罹病機會是均等的。如果一個小孩子患有體染色體隱性遺傳疾病，則他所具有的這個隱性基因必定是同時遺傳自他的父親及母親。此類遺傳疾病多與代謝性蛋白有關，會造成先天代謝異常。例如：苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)，是一種常見的遺傳性疾病（新生兒的發生率為 1/12000），造成的原因多為代謝苯丙胺酸這種肗基酸的酵素產生缺陷，使患者無法代謝苯丙胺酸，導致其堆積體內而造成中樞神經的傷害。 (三) X 性染色體顯性遺傳疾病：是指位於 X 染色體的該基因之特性為顯性。男性因為只會將 Y 性染色體傳給他的兒子，因此罹病的男性不會生出罹病的兒子，但他卻會將此缺陷的基因遺傳給他的所有女兒。異型合子的罹病女性所生的兒子或女兒罹病的機會皆為 50%，同型合子的罹病女性則其兒女皆會罹病。只有少數非常罕見的疾病是屬於 X 性染色體顯性遺傳疾病。例如：低磷酸鹽性佝僂症(Hypophosphatemic rickets)，又稱為維他命 D 阻礙性佝僂症，主要是因為腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致，這個蛋白質的功能為將尿液中的磷酸鹽重新回收到血液中。由於這個蛋白質的缺陷，造成血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低。 (四) X 性染色體隱性遺傳疾病： X 性染色體隱性遺傳疾病的發生率，男性會高出女性許多。此種疾病異常的基因是位於 X 染色體上，因此男性不會將此遺傳給他的兒子，然而. 13.

(22) 他會將此遺傳給他的所有女兒，而女兒由於體內有一個來自母親的正常 X 染色體，所以它會遮蔽異常基因所造成的影響，因此一個罹病男性的所有女兒都有呈現正常的表型，但是她們都是異常基因的帶因者。而這些女兒們將來所生的兒子會有 50%的機會遺傳到這個異常的基因。例如：蠶豆症，又名 G6PD(Glucose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症，患者體內缺少 G6PD 酵素活性，此種酵素是人體內用來產人體內參與抗氧化機制反應中的重要物質 NADPH 之酵素，因此不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險，在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生。A 型血友病(Hemophilia A)也屬於 X 性染色體隱性遺傳疾病的一種，此疾病在男性新生兒中的發生率為 1：10000。發生缺陷的基因負責第 VIII、第 IX 凝血因子之製造，而此兩者為血液凝結時所必需，罹病的個體往往需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形發生。. 二、多基因遺傳疾病：人類有許多常見的疾病是與基因之間的相互作用有關的，目前已知這類遺傳疾病至少需由兩個以上的基因發生突變才會造成；而這類疾病的遺傳表型也會受到環境因素的影響而有所不同。而一般較常見的先天性畸形及成人的慢性病都屬於多基因疾病，例如：先天性心臟病、糖尿病、高血壓、中風及許多種類的癌症等。. 14.

(23) 第三節未成年人基因檢驗之醫學考量以發病時機早晚區分，遺傳疾病可分為成年前發病及成年後發病二種類型。關於成年後發作的遺傳疾病，若當事者已經成年，可根據一般性醫療法律與醫學倫理原則，對當事者提供遺傳諮詢，並在獲得本人知情同意後進行基因檢驗。不過，若當事者尚未成年，則是否有必要針對成年後健康狀態預先進行基因檢驗，便會出現倫理疑慮。另一方面，關於成年前即可能發作的遺傳疾病，若未成年人已經表現出症狀，自然有需要進行基因檢驗以診斷確認其原因。但如未成年人尚未發病，也會出現基因檢驗是否必要之複雜考量。. 本文檢視了歐洲人類遺傳學會、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院、英國臨床遺傳學會、加拿大兒科學會、大洋洲人類遺傳學會及中華民國人類遺傳學會之倫理準則，發現大部分準則對於未成年人基因檢驗之立場具有高度共識。對於未成年人進行症狀前或預測性基因檢驗，不論系爭疾病發作於成年前或成年後，最主要的理由在於「醫學利益」（medical benefit）。如果屬於能有效治療或預防之疾病，目前各國準則均同意進行檢驗，否則即應等到當事人成年後再考慮進行基因檢驗。一、歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics, 2009）：準則第七點關於成年後發作之疾病，對未成年人進行症狀前及預測性基因檢驗，唯有成年前即可預防者（如預防性手術、為採取治療而及早偵測），方才可以接受。否則，症狀前及預測性基因檢驗應延後至當事人成熟且有理解能力時進行。第八點：關於兒童期發作之疾病，可有效治療或預防者，即有考慮檢驗之良好理由。不過，如預防性或治療性措施將在日後實施，則較不具有立即檢驗之正當理由，而不論當時是否進行檢驗，通常適宜提供照護性、支持性之諮詢。. 15.

(24) 二、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院（The American Society of Human Genetics Board of Directors and The American College of Medical Genetics Board of Directors, 1995）：「醫學利益」為孩童和青少年人基因檢驗之首要理由，醫學利益包括預防措施、治療，及症狀孩童之診斷訊息。假若醫學利益為不確定或非立即，則以「醫學利益」作為進行檢驗之理由，將無法令人信服；準則中並提及，若父母要求對未成年子女進行晚發性遺傳疾病之基因檢驗，以減輕父母本身的心理壓力，父母以非醫療因素要求對未成年子女進行基因檢驗之行為，這會具有爭議性。三、英國臨床遺傳學會（Clarke, 1994）：兒童預測性基因檢驗應用於檢驗早發性遺傳疾病或可提供有效的醫學干預之遺傳疾病（例如：飲食、醫學治療與預防、併發症監測），若不具有效的醫療措施，則反對對兒童進行晚發性遺傳疾病之預測性基因檢驗。基因檢驗應等到子女自己提出要求，尊重子女的自主性及保密性，應待子女成年後，或能夠理解檢驗真相及接受各種可能的檢驗結果，方可進行檢驗。四、加拿大兒科學會（Bioethics Committee Canadian Paediatric Society, 2003）：「醫學利益」應指導基因檢驗。基因檢驗可確定無症狀兒童之疾病診斷，提供具早發性遺傳疾病高風險之兒童適當的醫療監測、預防或治療。五、大洋洲人類遺傳學會（Human Genetics Society of Australasia, 2008）：基因檢驗應考量疾病在未來是否具有「醫學利益」，症狀前和預測性基因檢驗結果是否可透過醫療監測、預防策略或其他醫學干預，在未來直接給予年輕人醫學利益。六、中華民國人類遺傳學會（2007a）：基因檢驗要有合理的可能性能讓孩子獲得確實、可證明的好處，包括可透過預防、監測及早期治療來預防、治癒或緩解病情；若僅屬推測、抽象性. 16.

(25) 的可能好處，尚不足以構成這類發病前檢驗的理由。. 本文訪談之臨床醫師（D05）提及：「基因檢驗要從幾個方面來看，假如說這疾病是非常惡劣、很早發的病，已有證據知道是這樣的疾病，為了確定診斷，基因檢驗就一定會做，譬如有些代謝性疾病等。但若是晚發性遺傳疾病的就要更謹慎的考慮，須考慮目前醫學是否有治療及預防的方式，晚發性遺傳疾病，像杭廷頓氏舞蹈症，沒有治療方式，而且發病時間多在成年後，可能要等小朋友成年之後再做，或是等到他自己同意。假如有治療方式的話，要看什麼時候治療，假如這個疾病發病年紀可能很晚的，就不急著這時候做檢驗，可能要成年後自己有能力決定時再做檢驗。假如這個病是很早就需要治療的，可能在早期就需要做檢驗，因為為了要確定診斷，然後再去做治療。」此與國際間倫理準則之規範相符，對於目前尚無有效醫學利益之晚發性遺傳疾病，均建議延遲對未成年人進行預測性基因檢驗。. 雖然大多數倫理準則均建議若非有立即之醫學利益可提供有效的預防或治療措施時，則應延後至未成年人成熟且有理解能力時再進行預測性基因檢驗。但由訪談的醫師中得知，在臨床實務上其實遇有執行上的困難，因為父母會因不確定性而感到焦慮不安，導致與子女的關係產生變化。因此，歐洲人類遺傳學會之倫理準則第九條也有提到，如對於兒童或其家庭具有心理利益或社會利益時，則可考慮進行基因檢驗。. 17.

(26) 第四節未成年人基因檢驗之心理考量 1989 年聯合國兒童權利公約(Convention on the Rights of the Child)第三條第一項已規定：「關於兒童的一切行動，無論來自公、私立社會福利機構、法院、行政機關或立法機關，均應以兒童最佳利益為首要考量。」基因檢驗雖可以幫助個體預知或確定是否罹患某種基因疾病或為帶因者，但檢驗結果同時可能對未成年人的心理、情感及社會方面帶來無法預期的衝擊，甚至可能危害未成年人的自尊心，造成抑鬱或焦慮，或影響親子關係，而基因檢驗資訊也可能引發保密與隱私問題。因此，大多數倫理準則建議對於未成年人進行預測性基因檢驗應更加謹慎評估，以避免檢驗結果可能對未成年人的身心靈造成毀滅性的傷害。. 外國學者 Holland 曾經整理了幾個案例顯示，無論任何理由，有些人寧可選擇不要知道自己的基因結構：一、乳癌基因檢驗：有位乳癌家族史之婦人，她拒絕進行基因檢驗來證明是否自己帶有乳癌易感型基因，她說：假如我做了這樣的檢驗，且結果呈現陽性反應，那我能做什麼嗎？她擔心檢驗結果會影響她與家人間的關係，且她在取得人壽保險會受到影響，未來工作機會會減少。因此，對她而言，檢驗不具有任何好處。二、杭廷頓氏舞蹈症基因檢驗：父親罹患杭廷頓氏舞蹈症，而姊姊出現了疾病的症狀，但她卻無意願想去進行檢驗來證明自己是否帶有此基因，因為她覺得知道不會讓她的生活品質變得更好，反而會使她受到影響，因為這疾病目前無法治癒（Holland, 1997: 337-338）。. 1991 年加拿大有份研究調查結果顯示，患有杭廷頓氏舞蹈症之高風險人中，小於 20%的人決定進行基因檢驗，他們選擇不進行檢驗之理由有：不想處理高風險結果之情緒反應、目前的生活很快樂，及不想知道多年後會發生什麼. 18.

(27) 事情等（Babul et al., 1993）。. 由以上論述可發現，不是每個人都想知道自身的基因構造，因為檢驗結果若呈現陽性反應，可能導致被貼上疾病標籤，造成受檢者心理受到嚴重的傷害，他們可能會受到朋友和家人的排斥，在保險及工作方面受到歧視。所以對於尚無有效醫學預防及治療的晚發性遺傳疾病，提早知道結果，對於受檢驗並不一定會帶來好處。. 若未成年子女患有遺傳疾病，有些父母會因此感到罪惡感，而導致過度溺愛和保護。因為父母覺得這孩子受到疾病折磨，生命有限，可能對待這小孩不同於其他兄弟姊妹。孩子可能因疾病而得到許多特權，例如：不需要做太多家務事、滿足其所有的願望、或花更多的資源來治療這孩子的疾病，但這可能會讓其他兄弟姊妹覺得不公平，而造成兄弟姊妹間關係緊張及妒忌。但也有另一種可能，父母可能花費較少的資源在患有疾病的子女身上，因為他們不想「浪費」時間、金錢、計劃及愛等。例如，一位母親告訴醫師，她的家族有杭廷頓氏舞蹈症之遺傳疾病史，而她有兩個小孩，依她的能力只能提供一個子女就讀大學，所以這母親想要對她的兩個小孩進行基因檢驗，看哪一個患有此遺傳疾病，則她就送另一個子女去讀大學。這將發生什麼事情在患病的小孩身上？他可能感到不受疼愛或覺得沒有生存的價值，若這母親選擇告訴這孩子結果，這孩子將會受到嚴重的傷害，檢驗結果可能剝奪未成年子女其接受教育的機會（Holland, 1997: 341）。. 針對目前尚無醫學治療措施之晚發性遺傳疾病或帶因狀態之基因檢驗，若檢驗結果呈現陽性，可能衍生出另一個問題，例如：個體雖然可以在疾病發生前工作，但一旦當他發現自己患有某基因疾病，將引發許多心理問題，因為未. 19.

(28) 來他將因為疾病而無法工作，因而否定自己的生存價值。因為，工作能力表現可做為評估一個人的存在價值，當一個人被認為不適合工作或無法勝任工作時，甚至會感到失去了繼續生存的價值。另一方面，個體發現在未來將出現遺傳疾病，可能使其情緒及心理現在就遭受到煎熬。自我形象問題除包含工作態度外，還包含不適當的經驗感受，恐懼人際關係，及認為不適合結婚，因為個體的遺傳疾病將導致生育、實現個人抱負、對社區和社會做出有意義的貢獻感到不能勝任。而未成年人的自尊更容易受到影響，因為他們缺乏對疾病的理解能力，而導致自我責備，使他們蒙上疾病的污名，傷害未成年人未來的發展。. 有鑑於此，大多數倫理準則均建議對於未成年人進行預測性基因檢驗應更加謹慎及評估，而這謹慎源於擔心檢驗結果將可能對未成年人的社會、情感及心理造成毀滅性的衝擊。不過，關於醫學上無法治療的疾病，也有各種理由可以支持對未成年人進行症狀前或預測性基因檢驗：一、在基因檢驗後獲得好消息，例如受檢者沒有自父母遺傳致病基因，有助於個人免於懷疑憂慮，並積極規劃人生。二、早期檢驗可使人及早接受並適應個人基因特性，若在人生後期才得知基因資訊，反而會衝擊個人自我形象。有研究指出，個人年輕時比其晚年時較易處理高危險消息（Skirton, 1998）。三、某些人可能認為，不確定性比知道正面或負面檢驗結果更令人煩惱，因而有些父母會同意子女進行症狀前或預測性基因檢驗。. 歐洲人類遺傳學會倫理準則第九點採取折衷立場，認為症狀前及預測性基因檢驗之利弊分析不能一概而論，如對於兒童或其家庭具有心理利益或社會利益時，則可考慮進行基因檢驗。除醫學利益之外，國內、外倫理準則對於未成年人利益之考量，在某些情況下也考量醫學以外的其他利益。例如關於在兒童. 20.

(29) 期發作，卻無法有效治療或預防之疾病，其基因檢驗之利弊分析，歐洲人類遺傳學會之倫理準則第九點建議即採納了兒童或家庭之心理利益或社會利益因素。因此，本準則對於最佳利益之判斷，雖以醫學利益為主，但有時也兼採心理、社會利益考量，不失為合理折衷作法。. 21.

(30) 第五節未成年人基因檢驗之社會考量基因檢驗預測未成年人是否患有遺傳疾病或為帶因者，將可能衍生出另一個重大的問題，就是基因歧視，包括保險歧視和工作歧視。保險方面：一旦因基因資訊顯示個人為某遺傳疾病之高風險時，保險公司可能相對提高保費，甚至可能發生拒保之情況。未成年人若接受預測性基因檢驗，而在成年後，如果保險公司知道檢驗結果，不但基因隱私權受侵害，即使尚未出現疾病特徵，也可能導致未成年人被視為病人而遭到歧視。工作方面：雇主為了提昇生產力、市場競爭力，降低曠職與人員流動率，減低保費、醫療補助及傷病補助津貼等因素，雇主可能不會願意僱用具有遺傳傾向及可能患有失能疾病的員工，因為這些人可能比一般人較早失去工作能力，即使有些疾病並不明顯，但可能造成個人在失去工作能力前，其就業機會就被剝奪（Holland, 1997）。. 基因檢驗確定了患者本人的病因，卻因為此帶病的基因有其必然的來源與去處，其親屬就有一定的機率會罹患相同的疾病，除非接受基因檢驗確定沒有遺傳到有病的基因，否則可能帶有此病的陰影將會影響到這些親屬的結婚、生子、升學、就業等生涯規劃，而要不要接受基因檢驗與檢驗的結果所涉及的個人隱私、保險、就業、就醫，與這些議題所牽動的情緒壓力，都比一般的疾病複雜許多。. 基因資訊雖可能導致帶有遺傳基因的個體因而受到歧視或排斥，但其實在現實生活中，已有很多因素會造成求職時遭受到不平等的對待。因為，公司有權利選擇適合公司發展之員工，因此在徵求人員時，會限制徵才條件，例如：身高、年齡、學歷及相關專業知識等。個人的工作能力表現除了健康因素外，還取決於許多因素，如創造力、責任感及溝通協調能力等。因此，若個人健康. 22.

(31) 惡化時機非立即影響到其行動及活動能力的話，則個體仍可能是一位有生產力的員工，而不至於因為基因歧視而完全喪失工作機會。至於保險方面，個人在投保時，保險公司即會針對個人之健康狀況進行調查，是否患有任何疾病之記錄，若曾因為某疾病而有住院開刀、治療等記錄，就可能造成保費相對提高或拒絕投保該疾病項目之情形。因此，關於基因資訊是否使個人受到的社會歧視，目前尚無清楚的論斷，所以人們其實無需過度擔心及恐懼。. 23.

(32) 第三章未成年人基因檢驗與自主權第一節醫學倫理與法律中的自主權倫理(ethics)所探討的是有關人類的行為，是研究個人或群體之價值和風俗習慣，其涵蓋了分析是非、善惡、責任之判斷依據，提供人際關係中所共同遵循之規範。醫學倫理(medical ethics)是應用倫理學之一部分，醫學倫理乃是賦予醫學人性化的理念，將倫理理論、倫理原則實際運用到臨床病患身上，以幫助醫護人員於處理臨床醫療情境所發生的倫理問題時，能做出對病人最有利益、最能符合道德倫理規範的醫療決策。因此，在醫療過程中與醫病有關之道德價值判斷議題及制約醫學行為的規範與原則皆是醫學倫理之範疇。其目的在於解除醫學科技與人性需求的衝突，使醫學發展更合乎人性，臻於真、善、美的境界，實現醫學不但能醫治疾病，減除病痛，更能維護病人的權益和尊嚴，實現以病人為中心的全人醫療，改善醫療品質。. 醫學倫理所關注的焦點是醫師、醫療機構、病人家屬之間的關係，主要奠基於哲學，起源於對於人、社會、宗教的理想，及相關契約、法律的觀念，也源於對醫學科技的創新進步的反省，及對醫學關係的重新思考，所以醫學倫理特別強調病人權利及病人安全等相關層面（邱文達、侯勝茂、石崇良，2004: 66）. 人性尊嚴之維護是我國憲法保障基本人權之基本價值核心，維護人格尊嚴與確保人身安全，為我國憲法保障人民自由權利之基本理念。人得以自治自決，不應處於被操控的他治他決的地位，一個人在其基本權利行使之正當範圍內，若缺乏自治自決的權利，則人將喪失其尊嚴，因此，自決權應受到國家及他人之尊重。就病患而言，不因患有疾病而喪失人性尊嚴之主體性地位，其在憲法上所享有的自我決定權不應受到任何的侵犯或剝奪（李震山，1999: 333）。病患 24.

(33) 自主權不僅受到憲法及法律的保障，其在生命醫學倫理上，亦屬於生命醫學倫理四原則之一。. 生命倫理四原則(The four principles approach to bioethics)於 1979 年為美國 Tom L. Beauchamp 及 James F. Childress 所提出，並被 Raanan Gillon 在英國及歐洲介紹推廣。過去二十年來，此理論在美國普遍地為醫學倫理教育及臨床討論沿用，並逐漸廣泛地被接受成為許多臨床專科醫學會之醫學倫理指引(codes for professional ethics)。生命倫理四原則乃審慎擷取自共有道德及醫學傳統，建構於共有道德理論基礎之上。此四原則分別為尊重自主原則(the principle of respect for autonomy)、不傷害原則(the principle of nonmaleficence)、行善原則(the principle of beneficence)及正義原則(the principle of justice)（蔡甫昌，2006: 43-45）。一、尊重自主原則(the principle of respect for autonomy)：自主(autonomy)代表自我管理、自我規範，尊重自主原則係指尊重一個有自主能力的個體所做的自主的選擇，也就是承認該個體擁有基於個人價值信念所持有之看法，做出選擇並採取行動的權利。即是，有能力做決定的病人應當享有選擇之權利，決定個人所喜愛之醫療照顧方式，醫師們則有相對之義務當尊重病人的決定，而對於缺乏自主能力的病人亦當為其提供保障。尊重自主原則於醫療照顧範疇內，可以導出下列道德規則，例如：誠實(truthfulness)：不隱瞞病人之病情及診斷，如此他們才能根據被告知的訊息做出決定。守密(confidentiality)：醫療專業人士一般有保護病人的隱私、對病人所告知事項保密的義務。知情同意(informed consent)：應當告知病人足夠的訊息，並獲得病人的同意方可對病人進行醫療處置。二、不傷害原則(the principle of nonmaleficence)：係指醫師維持本身有良好的臨床知識及技術、謹慎地執行以達到「適當的. 25.

(34) 照顧標準（standard of due care）」，並避免讓病人承擔任何不當的、受傷害的風險。三、行善原則(the principle of beneficence)：在不傷害他人之外，行善原則要求我們要進一步關心並致力提升他人的福祉。行善原則乃為醫療專業人士須遵從的基本的義務。四、正義原則(the principle of justice)： Gillon 指出正義原則應用至醫療照護倫理時，其涉及三層次：公平地分配醫療資源（分配性之正義）、尊重人的權利（權利正義）及尊重道德允許的法律（法律正義）。. 基於尊重病患自主權，及確保成熟有主見能力的未成年人有權對影響其個人的一切事項自由發表自己的意見，對未成年人的意見應按照其年齡和心智發展之成熟度給以適當的看待。因此，在對於未成年人進行基因檢驗時，必須秉持著生命倫理四原則，待有明確及充分的正當理由時，方可進行。. 26.

(35) 第二節未成年人之醫療自主權近年來，隨著人權運動的興起，以及生物醫學技術的快速發展，醫病關係逐漸發生改變，病患自主權因而受到重視。「未成年人」乃相對於「成年人」而言，各國基於保護兒童及青少年之理由，均規定一定年齡為法定成年年齡，該年齡以下之國民稱為未成年人，並設有相關親權代理或監護制度。世界各國依其本國之生活環境、成長背景及教育發達程度等因素，對於法定年齡亦有不同之設定。我國依民法第十二條規定滿二十歲為成年。而未成年人因年齡因素，總被認為經驗及心智發展成熟度不足，導致思慮不周，無法做出明智的決定，甚至可能做出錯誤決定，而造成自我傷害，因此常被視為需受保護之客體，無法單獨行使醫療同意權。基於保護未成年人之由，我國法律賦予父母親代為行使決定權。然而，醫療決定攸關未成年人健康及福祉，如果未成年人已達可以自己做決定之成熟度時，是否得允許其自己作決定？. 在醫學倫理中的「知情同意」(informed consent)主張病人是醫療的主體而非客體，醫師應該尊重病人的自主權，提供病患即時、相關、正確的資訊，使其能進行知情、自願的決定。知情同意是臨床上處理醫患關係的基本倫理準則之一。其成立的三個要素：一、告知：醫師應以病患可以理解的語言及方式，詳細告知病患充分的醫療資訊，如病情、可能的治療方案、各方案之治癒率、對身體健康之影響、醫療之風險、副作用及併發症，以及不治療之後果等重要資訊。受檢者必須瞭解：(一)基因異常可能會有的情況，其嚴重性、變化、療法等。(二)該基因異常遺傳的方式。(三)檢驗的可靠程度，以及發展出疾病的機率。(四)告知檢驗結果的程序，以及樣本的處理方式。(五)如果檢驗結果是陽性，對於受測者、小孩及其家屬未來可能產生的影響（張文貞，2004: 17）。. 27.

(36) 醫師應僅就其專業範圍內提供意見，不應將自己的意見、偏好及價值強加於病患，並應確保病患瞭解其決定對自己和他人的影響。二、能力：病患需具有足夠的理解力、判斷能力及成熟度，包括：溝通及瞭解資訊的能力、作出合理醫療選擇的能力、理解所做決定及其後果的能力。三、自願：病患不受身體約束、心理威脅、及資訊操控，而自發性的做成意思決定。自願性的要件是為了保護病患在做醫療決定時，可以避免受到他人不當的操控或影響。. 未成年人有其憲法賦予的隱私權，其對個人的行為也有相當程度的自主權，但是此等權力常會受到父母監護權的限制。傳統的法律觀點視兒童猶如動產，父母可完全控制孩子的行動，時至今日，法律開始有所改變，認為兒童應被提供若干程度的自主權以做決定和控制自己的生活，不過其中要考慮到其年齡和成熟的因素，並且要參考法律上的相關規定。一般而言，兒童的年齡愈輕，則父母的權力就愈大，反之，若孩子年齡愈大，則其隱私權及做決定的權力就應愈加以尊重。我國民法第十三條規定未滿七歲之未成年人為無行為能力，滿七歲以上之未成年人為有限制行為能力，未成年已結婚者為有行為能力，可見七歲以上之未成年人有較大之權利，而已結婚之未成年人，則可視同為成人。我國法律條文的分析，未成年人固然是泛指二十歲以下之人，但不同年齡層之行為能力之認定則有不同：七歲以下無行為能力，七歲以上有限制行為能力；十二歲為兒童與少年之分野；十四歲以下的人其行為不受刑事責任之處罰，十四至十八歲則得減輕前刑；而十二至十八歲為適用於少年事件處理法之年齡，而非適用於成人之刑法規定。總而言之，不同年齡層之未成年人之行為能力認定確有隨年齡增加的趨勢，而其應負的責任也隨之加重，當然此亦意謂其能自我決定的權力也愈大（王智弘，1996: 290）。. 28.

(37) 未成年人行使醫療自主權有以下幾種情形：1 一、完全自主權：已結婚未成年人。二、部分自主權：七歲以上，二十歲以下之限制行為能力人，若因病需要接受侵襲性檢查治療，醫療法第六十三條第二項及第六十四條第二項規定，「得」由其法定代理人簽具同意書。由於醫療法條文並未規定「應」由其法定代理人簽具同意書，因此未成年人本人之自主權並未被剝奪，而法定代理人之決定權屬於補充性、輔助性之地位。事實上，未成年人不可能人人成熟或事事均有成熟判斷能力，因此一旦有治療或檢查需要，則七歲以上，二十歲以下之限制行為能力人，在哪些事項上可具有自主權？對於這個問題，醫療法第六十三條及第六十四條均未提供明確規定，以致留下法律漏洞。為補充醫療法在這問題上的漏洞，只能回歸民法第七十七條規定：「限制行為能力人為意思表示及受意思表示，應得法定代理人之允許。但純獲法律上之利益，或依其年齡及身份、日常生活所必需者，不在此限。」根據民法第七十七條，只要治療或檢查屬於「依其年齡及身份、日常生活所必需者」，應可認為未成年人本人即有自主權，而在法律上可自行簽署同意書。三、無自主權：未滿七歲之未成年人或禁治產人，在接受各種醫療處置時，應由其法定代理人代為表達意思，病患不能自行決定。. 「成熟未成年人」是一個相當新的醫學倫理概念，其允許某些未成年人可以不用取得父母親的同意之下，行使醫療行為。成熟度的判斷原則可能取明確規定特定年齡者有決定能力，或針對個別情形由醫療專業人員或法院別認定有無決定能力。基於尊重病患自主權，醫師在執行醫療行為時，應主動、詳細告知病人與其病情有關之重要資訊，且在實行具有侵入性的治療時，應取得病患. 1. 本文此處關於未成年人醫療自主權之論述，感謝何建志老師提供意見。 29.

(38) 之同意。告知後同意係為了尊重病患之自主決定權，所以必須告知後取得病患之同意。因此，當未成年人有足夠的自主能力做醫療決定，此能力比法律上所認定的能力還高，應賦予未成年人自由去決定有關接受醫療的事務，其可以提高未成年人在治療過程中的配合度。. 30.

(39) 第三節未成年人基因檢驗與自主權基因檢驗與一般侵入性醫療行為不同，對於受檢者身體本身之侵襲不大，但基因檢驗結果對於受檢者之影響，卻不小於侵入性醫療。基因資訊不但影響個人，並涉及廣泛的家族成員，因此是否接受基因檢驗，應充分告知受檢者有關基因檢驗之風險及影響，方能確保其自主權。歐洲人類遺傳學會、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院、英國臨床遺傳學會、加拿大兒科學會、大洋洲人類遺傳學會及中華民國人類遺傳學會之倫理準則，對於未成年人基因檢驗皆有相關之規範內容，以確保對於未成年人基因檢驗自主權之保障。一、歐洲人類遺傳學會（European Society of Human Genetics, 2009）：第二點：未成年人意見在考量上之重要性，應與其成熟程度成正比。關於未成年人健康照護之決定，應儘最大可能獲得未成年人同意或答應。第四點：未表現出症狀而有遺傳風險之未成年人，如經充分告知，對檢驗與潛在後果有適當理解，有決定能力，未受外在壓力，並接受適當諮詢者，應認為有能力接受基因檢驗。第七點：關於成年後發作之疾病，對未成年人進行症狀前及預測性基因檢驗，唯有成年前即可預防者（如預防性手術、為採取治療而及早偵測），方才可以接受。否則，症狀前及預測性基因檢驗應延後至當事人成熟且有理解能力時進行。二、美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院（The American Society of Human Genetics Board of Directors and The American College of Medical Genetics Board of Directors, 1995）： (一) 針對帶因狀態或晚發性遺傳疾病之基因檢驗，若檢驗結果不具有立即之醫學或心理利益，則建議延後檢驗。除了以上原則之外，若青少年具. 31.

(40) 有能力、自願，且充份瞭解檢驗訊息，基因服務提供者可以進一步與其進行諮詢。 (二) 基因檢驗前，依父母及孩童之等比成熟度，提供教育和諮詢；並提供後續追蹤遺傳諮詢及心理諮商。 (三) 基因檢驗前應獲得父母允許，及未成年人的同意。三、英國臨床遺傳學會（Clarke, 1994）：基因檢驗若不具有效的醫療利益，則反對對未成年人進行晚發性遺傳疾病之預測性基因檢驗，父母應尊重未成年子女的自主性及保密性，應待子女成年後，或能夠理解檢驗真相及接受各種可能的檢驗結果，方可進行檢驗。四、加拿大兒科學會（Bioethics Committee Canadian Paediatric Society, 2003）：若為晚發性遺傳疾病（易感性或預測性檢驗），應延遲檢驗，待未成年人具有能力後，自己決定是否想要取得自身之基因資訊。五、大洋洲人類遺傳學會（Human Genetics Society of Australasia, 2008）：對未成年人進行晚發性遺傳疾病之症狀前和預測性基因檢驗，需極度謹慎，必須優先考量未成年人之最佳利益，並考量未成年人之認知和心理成熟度，以及做出明智決定的能力。建議等到未成年人達到可以參與決定之年齡後，再進行晚發性遺傳疾病之預測性基因檢驗。六、中華民國人類遺傳學會（2007b）： (一)「遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則」（中華民國人類遺傳學會，2007b）第四點「自主與知情同意」： 1. 應該提供受檢者及法定代理人即時、相關、正確的資訊，使其能進行知情、自願的決定。惟有取得具有決定能力之受檢者本人或無決定能力者之法定代理人有效、具體、明確的知情同意，才可對受檢者施行遺傳檢驗。檢驗前並應取得其書面同意，惟同意書本身並不能取代面對面之詳細解釋和討論。. 32.

(41) 2. 應由個人自行選擇是否接受檢驗，而非在配偶、親屬、朋友、醫師、雇主、保險公司、政府或其他人脅迫或施壓下接受檢驗。諮詢人員也應向受檢者說明，其接受檢驗與否將不會影響其所接受醫療照護的品質。 3. 應讓受檢者有足夠的時間吸收所獲得之資訊，並思考其可能面臨的倫理法律社會問題。 (二)「單基因晚發型疾病遺傳檢驗及諮詢倫理準則」（中華民國人類遺傳學會，2007a）第六點「對未成年人進行晚發型疾病之遺傳檢驗」：擬對未成年人施行發病前檢驗時，應考慮下述四項原則： 1. 檢驗要有合理的可能性能讓孩子獲得確實、可證明的好處，包括可透過預防、監測及早期治療來預防、治癒或緩解病情；若僅屬推測、抽象性的可能好處，尚不足以構成這類發病前檢驗的理由。 2. 應盡可能保障未成年人在將來對是否接受檢驗，自行做出知情、自主決定之權利，並維護其隱私權。 3. 施行檢驗必須獲得法定代理人知情同意。 4. 如果未成年人對遺傳檢驗及其意涵能有基本的理解，應盡可能尋求其答應(assent)。 4-1 根據上述標準，不應對未成年人施行無法於成年前進行有效治療或預防之晚發型疾病發病前遺傳檢驗。 4-2 在極少數情形中，專業評估可能發現未成年個人具有高度成熟的決定能力；唯即使此類未成年人經完整諮詢後自主、知情地決定做晚發性疾病發病前檢驗，如檢驗對其並無直接醫療利益，仍應委婉拒絕其所請，建議其延至成年後再進行。. 如果未成年人不能參與決策過程，則最佳利益(best interests)原則便可能無. 33.

(42) 法充分保護未成年人。當未成年人心智成熟時，對於他們自己的健康，應有權參與決定。大多數醫學倫理研究文獻強調，當未成年人具有溝通和參與影響自身決策之能力時，應鼓勵其參與決策過程，且應受適當告知有關影響健康之醫學資訊。而聯合國兒童權利公約第十二條第一項則規定：「締約國應確保有主見能力的兒童有權對影響到其本人的一切事項自由發表自己的意見，對兒童的意見應按照其年齡和成熟程度給以適當的對待。」. 相同年齡的孩童，在認識能力與情緒理解能力上不必然相同，因此「年齡」並非評估能力的唯一依據。評估能力不只評估一般能力，也應評估病人對於醫療決定的理解程度，醫療決定的性質和複雜性，作決定的時間，決定需求之性質及其意涵。因此，在基因檢驗方面，應根據年齡及成熟度，將未成年人意見列入考慮。但有鑑於相同年齡的未成年人有不同發展程度，所以評估能力也應採取「個案考量」。. 34.

(43) 第四節未成年人基因檢驗與父母權威歐洲人類遺傳學會倫理準則第三點及第五點均有提及父母之權利及義務，關於子女健康照護之決定，父母或法定監護人應儘可能參與決定程序。如未成年人父母或法定監護人之決定，不合未成年人直接利益，健康照護專業人員應負責保護未成年人利益。且父母應負責向未成年子女告知遺傳風險，並依子女年齡能力提供資訊內容。美國人類遺傳學會與美國醫學遺傳學院倫理準則對於父母的權利加以規範，若父母以非醫療因素要求對未成年子女進行晚發性遺傳疾病，以減輕父母自身的心理壓力，則應限制或禁止父母的權利。加拿大兒科學會倫理準則也有相同的規範，在特殊情況，父母堅決對健康的子女進行基因檢驗，檢驗之疾病尚無醫學或其他利益，則醫師可依非未成年人最佳利益之由，拒絕進行檢驗。. 有研究指出，家族內溝通基因資訊有許多困難，例如焦慮、恐懼、家人間衝突、關係破裂、收養、代溝或複雜的家族關係，都會阻礙基因資訊的適時、正確傳遞。而傳遞基因資訊給子女可能會更困難，例如父母不理解子女帶因狀態之意義，或父母因罪惡感而拒絕告知子女。為了協助父母保護子女最佳利益，健康照護專業人員首先應對父母提供充分解說，再由父母在個案中作出決定。. 不過，如果父母親對於子女的決定，在醫學上不合子女最佳利益時，健康照護專業人員應如何處理？就此，歐洲人類遺傳學會倫理準則第三點之建議是，健康照護專業人員應負責保護未成年人利益。至於如何保護未成年人利益？歐洲人類遺傳學會之公共暨專業政策委員會(Public and Professional Policy Committee, PPPC)舉例，如父母試圖進行對兒童不利之基因檢驗，基因諮詢師及臨床遺傳醫師可加以拒絕；或者當父母不願進行對兒童有益之基因檢驗與治. 35.

(44) 療，則健康專業人員應負責採取一切手段促進子女利益（Borry et al., 2009）。. 而依國內法律，如果父母親的積極決定違反子女利益，例如要求進行無利益之基因檢驗，則醫療人員自可斟酌情況予以婉拒。不過，如果父母親的消極決定違反子女利益，如拒絕有利益之基因檢驗與相關治療，依我國民法第一○ 九○條規定：「父母之一方濫用其對於子女之權利時，法院得依他方、未成年子女、主管機關、社會福利機構或其他利害關係人之請求或依職權，為子女之利益，宣告停止其權利之全部或一部。」而當兒童及少年有立即接受診治之必要而未就醫者，我國兒童及少年福利法第三十六條即規定，直轄市、縣（市）主管機關應予緊急保護、安置或為其他必要之處置。準此，醫療人員可依法向主管機關通報，並申請准許從事必要之檢驗、治療行為，或依情形請求宣告停止父母之親權（何建志、呂千佩，2009: 39-40）。. 36.

(45) 第四章國內未成年人基因檢驗之法規與準則第一節現行法規我國對於未成年基因檢驗仍缺乏專屬法規加以規範，對於基因檢驗之規定也是分散在現行之醫療法規或規範，例如醫療法、醫師法、醫事檢驗法、優生保健法、人工生殖法、胚胎幹細胞的研究倫理規範、遺傳性疾療檢驗機構評核要點等（王美仁、林秀娟，2009: 3）。. 我國因深受儒家思想的影響，特別重視家庭倫理，相關法規也多半強化了父母親之權限，認為父母親有保護、教養其未成年子女之責任和義務，在醫療決定方面，認為未成年子女不具有能力做決定。因此，在台灣阻礙病患自主權的除了傳統的醫事父權之外，還有受家庭價值影響而產生的家屬父權，成為台灣醫療文化下獨特的醫療關係模式，病患家屬基於保護病人的心態，會父權式地替病患過濾醫療資訊，並代為行使醫療決定（楊秀儀，2004: 4）。父母在未成年子女的醫療與健康照護上扮演重要的角色，其重要性不僅反應在醫療文化上，也十足的反應在我們的法律條文中。相關法律介紹分析如下：. 一、兒童及少年福利法：本法第三條規定，父母或監護人對兒童及少年應負保護、教養之責任。對於主管機關、目的事業主管機關或兒童及少年福利機構依本法所為之各項措施，應配合及協助。. 本法第四條規定，政府及公私立機構、團體應協助兒童及少年之父母或監護人，維護兒童及少年健康，促進其身心健全發展，對於需要保護、救助、輔導、治療、早期療育、身心障礙重建及其他特殊協助之兒童及少年，應. 37.

(46) 提供所需服務及措施。. 二、民法：我國民法第七十六條規定，無行為能力人由法定代理人代為意思表示，並代受意思表示。第七十六條、第七十七條、第七十八條、第七十九條規定，限制行為能力人為意思表示及受意思表示，應得法定代理人之允許。限制行為能力人未得法定代理人之允許所為之單獨行為，無效。限制行為能力人未得法定代理人之允許所立之契約，須經法定代理人之承認，始生效力。民法一○八四條第二項規定，父母對於未成年之子女，有保護及教養之權利義務。. 三、醫療法本法第六十三條第一項規定，醫療機構實施手術，應向病人或其法定代理人、配偶、親屬或關係人說明手術原因、手術成功率或可能發生之併發症及危險，並經其同意，簽具手術同意書及麻醉同意書，始得為之。但情況緊急者，不在此限。同法第二項規定，前項同意書之簽具，病人為未成年人或無法親自簽具者，得由其法定代理人、配偶、親屬或關係人簽具。. 本法第六十四條第一項規定，醫療機構實施中央主管機關規定之侵入性檢查或治療，應向病人或其法定代理人、配偶、親屬或關係人說明，並經其同意，簽具同意書後，始得為之。但情況緊急者，不在此限。同法第二項規定，前項同意書之簽具，病人為未成年人或無法親自簽具者，得由其法定代理人、配偶、親屬或關係人簽具。. 本法第七十四條規定，醫院、診所診治病人時，得依需要，並經病人或其. 38.