血友病的產前診斷

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血友病的產前診斷

禾馨婦產科蘇怡寧醫師

血友病 HEMOPHILIA

．先天性凝血功能異常的遺傳性疾病．缺乏凝血因子．血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止．內出血在關節或內臟，容易危及生命

凝血因子

血液凝固過程中需要許多凝血因子，主要有 13 種，血友病患者因為少了其中一種因子，導致無法正常凝血

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出血是如何開始與停止

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血友病患者易出血的位置

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血友病嚴重程度

 輕度血友病患者一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。  中度血友病患者出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。  重度血友病患者一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血普遍。

血友病分類

可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類

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常見血友病種類

發生率

每 10,000 男性，約有 1 位患者 (萬分之一)

主要致病原因

 X 染色體性聯隱性遺傳疾病  缺損的基因位在人體的 X 染色體上

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人類第八凝血因子基因(A 型血友病)之基因診斷

人類第九凝血因子基因(B 型血友病)之基因診斷

X 染色體

 女性 – XX 染色體如有一個異常，另一個仍能維持凝血功能，也成為血友病潛在帶因者。  男性 – XY 染色體唯一的 X 染色體發生變異，就會成為血友病患，因此病友大多數為男性。

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血友病的遺傳模式

血友病家族

自發性基因突變

 血友病患者不一定都是遺傳而來  也不一定有家族病史  有可能是自發性的基因突變所造成的約有 25%~30%的血友病患者是沒有病史可尋的

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產前診斷

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羊膜穿刺 AMNIOCENTESIS

採集胎兒臍帶血 PERCUTANEOUS UMBILICAL BLOOD

SAMPLING

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胚胎著床前基因診斷檢驗流程

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胚胎著床前基因診斷 PREIMPLANTATION GENETIC

DIAGNOSIS,PGD

一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免植入具有基因突變異常的胚胎。

結論

 血友病之防治，基因診斷可說只是第一步  基因診斷之目的是希望能然預防及避免下一代遺憾之再度發生  家族突變點之確認，是從事產前基因診斷之根本  突變點之確認是最重要的但也只是第一步  為了讓基因診斷之結果更加確定，希望家族中愈多之已知患者接受檢驗比對是愈好的，這樣對診斷準確率之確保是非常重要

醫師的叮嚀

 為了確保診斷之時效，千萬不要等到懷孕才希望施行基因診斷  能夠預先建立及得知家族之突變情形及帶因情況，才是積極對抗此項遺傳疾病之正確態度  對於已確認突變點之病友家族，為了增加基因診斷之準確及減低風險，我們強烈建議不論是否已診斷為帶因者與否，一但早期懷孕確定，希望能撥空盡早至遺傳諮詢相關門診，我們會詳細針對個別情形給予咨詢及解釋，而採取必要之醫療介入