行政院國家科學委員會補助專題研究計畫
; 成 果 報 告
□期中進度報告
計畫名稱-中文
遺傳諮詢的品質對唐氏症兒的父母之心理適應、家庭功能、婚姻關係和親子關係之影響 (第二年)計畫名稱-英文
The Quality of Genetic Counseling and Its Influence on Parental Adjustment, Family Function, and
Parent-Child Relationship in Children with Down Syndrome (2nd year)
計畫類別：
;
個別型計畫 □
整合型計畫
計畫編號：NSC 92－3112 －H002 －004 － －
執行期間： 92 年 5 月 1 日至 93 年 4 月 30 日
計畫主持人：高
淑 芬 助理教授
共同主持人：李明濱 教授
計畫參與人員：隋彧彬、高正德
成果報告類型(依經費核定清單規定繳交)：□精簡報告 ;完整報告
本成果報告包括以下應繳交之附件：
□赴國外出差或研習心得報告一份
□赴大陸地區出差或研習心得報告一份
□出席國際學術會議心得報告及發表之論文各一份
中 文 摘 要
前言: 唐氏症(DS)是智能不足最常見的染色體疾患，有典型的外表特徵。在醫療、經濟、 家庭負擔及個人學習表現上，患有唐氏症對其個人、家庭、和社會有巨大的衝擊。 目前少有遺傳諮詢的品質及形式對家庭功能、婚姻關係及親子關係的影響的研究。 目的:三年長期研究的第二年和第三年研究的主要目標是，探討遺傳諮詢對孩子及其父母在 多樣化量表上長期的影響，以及評估第二年遺傳諮詢工作坊和第三年改善父母適應的 治療團體的功效。 方法: 樣本包括的 46 個唐氏症家庭和 50 位非唐氏症家庭。其中 42 個唐氏症家庭和 42 個 非唐氏症家庭完成第二年的研究。第二年的測量包含半結構式會談以提供其孩子的發 展和醫療歷史、養育孩子的花費及生活重要是健的調查；問卷包含父母的心理是應和 生活品質，小孩的行為問題和氣質以及父母及小孩的智力測驗。 結果:第二年的主要結果和第一年的類似。結果發現不良的遺傳諮詢經驗雖和父母的精神病理 及教育方式無關，但會使家庭功能及夫妻關係更差。在精神病理、家庭功能、生活事件 個人關係上，唐氏兒的父母與一般父母並無明顯的差異。在比較唐氏兒、其手足以及一 般小孩時，我們發現唐氏兒最容易被父母過度保護，但其手足是最不容易的，而且唐氏 兒已也比非唐氏兒獲得父親更多的關愛。唐氏而和非唐氏兒比起來常，(1)發展遲緩、 先天的心臟疾病和與呼吸相關的問題；(2)在語言表達、聽力理解、自我照顧、動作總 量、和同儕及陌生人的互動、情緒及行為的控制、如廁訓練、和飲食習慣等的成長步調， 和父母的期望間有較大的落差。(3)有更多關於專心、懈怠、社會能力、思考、身體抱 怨和退縮的問題。唐氏兒的手足和一般孩童比較，明顯接受較少的才藝補習。唐氏兒的 母親也比較多是全職照顧唐氏兒。特別的是，控制組正常小孩的母親比唐氏兒的母親會 抱怨她們對照顧小孩的付出和。 結論:從第二年的研究發現指出雖然父母的特性在兩組父母間並無差異，但父母的教育方式、 孩子養育的經驗及發展和行為上的表現對三組小孩是不一樣的。此外，擁有一名唐氏 兒，負面的遺傳諮詢經驗會使得其父母的心理適應變得較差。這些結果這三年的研究結 束之後仍須長期探討，且將會藉第三年的介入試驗證實。 關鍵詞:唐氏症、遺傳諮詢、父母適應、家庭功能、教育方式ABSTRACT
Context: Down syndrome (DS) is the most common genetic form of mental retardation with a
typical physical phenotype. Its impact on individual, family, and society is tremendous in terms of medical treatment, financial cost, family burden, and personal underachievement. Few studies have examined the impact of the quality and patterns of genetic counseling on the family function, marital relationship, and parent-child relationship.
Objective: The primary aims of the 2nd
- and 3rd-year study are to determine the influence of GC
on a variety of measures of children and their parents longitudinally and to evaluate the efficacy of
GC workshop in the 2nd-year and intervention group therapy in the 3rd year on the improvement
of parental adjustment.
Methods: The sample consisted of one exposed group, including 46 families of children with DS,
and one unexposed group, including 50 families of children without DS. Among them, 42 DS families and 42 non-DS families were assessed completely in the second year. The measures for
the 2nd year included the interviews about developmental and medical histories, cost of child
rearing, and life events; the questionnaires about parental mental status and life quality, and
child’s behavioral problems and temperament; and intelligence tests for both children and parents.
Results: The preliminary results of the 2nd
year study are as follows. Consistent with the first year, we found that negative experience of genetic counseling was not related to parental
psychopathology and parenting style but to worse family functioning and marital relationship. There was no difference between parents with and without DS children in terms of
psychopathology, family functioning, life events, and personal relationship. In the comparison among DS children, their siblings, and normal controls, we found that DS children were most and their sibling were least overprotected by their parents, and DS children obtained more
affection/care from their fathers than their counterparts. DS children were more likely than their counterparts to (1) have developmental delay, congenital heart disease, and breathing-related problems; (2) have a greater gap between parental expectation and their developmental progress in verbal expression, listening comprehension, self care, gross motor, interaction with peers and strangers, emotional and behavioral controls, toilet training, and eating habit; (3) demonstrate increased problems in attention, delinquency, social ability, thought, somatic complaints, and withdrawal. DS siblings apparently received much less extracurricular lessons than normal controls. DS children were more likely to be raised by their mother full time. Surprisingly, mothers of normal controls complained about their efforts and expectations to take care of their
目錄
中 文 摘 要... III ABSTRACT...IV 目錄...VI 報 告 內 容...2 前 言 ... 2 研 究 目 的... 3 文 獻 探 討... 4 研 究 方 法... 7 研究對象... 7 研究步驟... 7 研究工具... 8 統計分析... 10 結 果... 11 一、社會人口學資料的描述... 11 二、基因諮商的內容:... 11 三、接受基因諮商經驗的品質對父母適應功能之影響... 12 四、唐氏兒父親與母親在心理社會適應之差異... 13 五、唐氏兒以及非唐氏兒父母的心理社會適應... 13 六、唐氏兒、其手足以及非唐氏兒三組間母親懷孕史以及兒童發展之差異... 13 七、唐氏兒、其手足以及非唐氏兒三組間父母對其教養態度、親子關係與發展上之差異... 14 討 論 ... 17 一、基因諮商的現況... 17 二、基因諮商的經驗對父母身心調適及家庭功能的影響... 18 三、唐氏症及非唐氏症父母的差異... 19 四、唐氏兒、手足、及正常孩子的養育經驗... 19 五、唐氏兒、手足及正常孩子的發展，氣質及行為差異... 19 方 法 學 上 的 考 慮... 20 臨床意涵... 20 參 考 文 獻... 22 TABLES ... 27 附錄一基因諮商的描述性結果...57您的家庭部份... 118 您與家人的部份... 120 您自己的部份... 120 孩子基本資料... 127 您的孩子部份... 127 您對孩子的態度部分... 129 另一個孩子的基本資料... 135 D.您的孩子部份... 135 E.您對孩子的態度部分... 138
報 告 內 容
前
言
由於近二十多年來基因科技的快速進展，所衍生出有關對個人、心理、家庭、倫理及社 會方面的影響和衝擊，在近十年來逐漸受到重視。許多有關遺傳、染色體異常或基因突變的 相關疾病的基因診斷、諮商及後續處置是否合乎倫理和人性，以及是否符合社會的規範等議 題也不斷地在醫療、法律、家庭和社會的情境中發生。然而到目前為止，並沒有研究深入去 探討目前台灣有關基因諮商的現況，以及這些基因諮商的品質及內容對患者以及家人的影響 程度，以及發展出協助家庭去照顧和教養這些有基因異常的患者，這種種急需要瞭解現況和 處置，迄今國內仍未有具體的資料可以顯現。 唐氏症(Trisomy 21)是智能不足患者中最常見的染色體疾患，盛行率是 1-1.5/1000 活產 兒，除了智能不足外，唐氏症患者具有典型的一些外表特徵，也常併發心臟、血管、胃腸及 血液方面的異常。患有唐氏症對患者本身及他的家庭和社會有巨大的衝擊，目前國內並沒有 針對唐氏兒的基因諮商以及對其影響的相關研究資料。因此本研究的目的希望以唐氏兒為例 來探討有關基因諮商的內容和形式對唐氏兒及其他有染色體異常小孩的父母和兄弟姊妹的影 響。此外，也希望藉由這個研究的結果可提供國人對目前基因諮商現況的瞭解，並且與國外 的情形進一步的比較，以作為改進基因諮商的專業品質的參考資料。研
究 目 的
本研究報告屬於三年期研究的第二年，本研究的主要目的： 1.發展中文版自填式量表以評估家庭功能、夫妻關係和親子關係(第一年)。 2.發展深度的會談量表以評估母親懷孕、生產史及兒童生理心理行為發展史以及基因諮商的 內容和形式(第一年)。 3.探討唐氏兒的父母和非唐氏兒父母在身心狀況及親子關係上的差異(第一年)。 4.確定父母的心理適應、家庭功能和親子關係的暫時的穩定性，以及持續遺傳諮詢和這樣的 穩定性的軌道的模式的效果。 5.以孩子發展、氣質和行為問題的表現，探討父母的性別、教育程度及年齡預測遺傳諮詢在 父母適應上的有效性。 6.比較唐氏症兒童、其手足以及非唐氏症兒童這三組，在發展史、教育方式、情緒和行為的 問題及父母對孩子的付出的差異。文
獻 探 討
基因工程的廣泛研究，不論是在分子遺傳結構上或是基因流行遺傳病學，都是生物學 或是藥學一直以來重要而且熱門的研究方向，未來，基因工程也將是研究方向一個重要指 標。當科學家們致力於基因遺傳的探討和研究時，其發展對人類生活可能產生之巨大影響， 近十年來，有關基因工程倫理問題，也伴隨著基因工程在生物學上的應用而逐漸受到重視。 基因諮商，就是在強調倫理的原則之下，著重專業基因諮商師應該要以何種方式以及如何 傳遞給個案有關基因遺傳上的發現，並解釋因為此項基因遺傳的變化可能衍生而來的心理 社會之功能改變(Murray RF, Jr, 1976)。 基因諮商一向被認為是醫療人員與個案之間複雜的溝通過程，其中包含了與個案以及 家族成員討論產前檢查中發現呈現陽性反應之遺傳疾病、新生兒伴隨有醫療上之問題，以 及家族史中帶有的遺傳疾病。遺傳諮商內容包含有教育性(Hsia YE, 1979)以及社會心理 (Kessler S, 1979)等成分。大部分的基因諮商師認為有效的而且有益處的基因諮商有幾項倫 理原則及人性價值應該被尊重而且是重要的：尊重個案自主性以及非指導性語氣、友善的、 不具攻擊性的;誠實並且真誠的告知真實情況; 豐富性的資料或是資源提供(Chen YY and Lee MB, 2000; Lee MB, 1997; Yarborough et al., 1989)。基因諮商師的態度是決定基因諮商成 功與否，以及個案日後社會心理是否能適應良好之重要因素(Wertz et al, 1990)。一直以來， 有關於基因諮商的研究報告成果數量貧乏，其中，在少量僅有的文獻之中，著墨的也是西 方國家。我們在醫學院學生的養成教育中，雖然致力於許多醫學倫理與醫病關係之理念與 課程(Lee MB, 1996, 1997, 1998)，但是缺少醫學倫理在實際臨床醫學中應用的實例與指導， 例如在台灣地區對遺傳性疾病進行基因諮商。 這個研究提供醫學倫理用於基因諮商之檢驗，所採用之個案為唐氏症兒童，因為唐氏 症（trisomy21）是智能不足最常見的染色體疾患，並唐氏症兒童經常伴隨有明顯之面部特 徵(Stoll et al, 1998)。在台灣，母親產檢若發現結果未出生之胎兒患有唐氏症，其基因諮商 經常是由婦產科醫師執行。大部分的父母也都會選擇經由人工流產的方式結束胎兒生命 (Williamson et al., 1996; Yagel &.Anteby, 1998)。但是，對於唐氏兒的父母，基因諮商是由婦 產科醫師、小兒科醫師、護理人員或是基因諮商師執行，大都決定於第一次診斷為唐氏症 的地點和時間，因此，並不是由專業基因諮商人員執行。唐氏症（trisomy21）是智能不足最常見的染色體疾患，其盛行率是 1-1.5/1000 活產兒 (Stollet al, 1998)。在臨床上以及組織病理學上唐氏症無異於阿茲默罕氏症（Alzheimer's Disease）。唐氏兒生理以及臉部外觀表現特徵有：新生兒期持續性低血壓、眼球向上且向 外歪斜、短且鼻梁平坦的鼻子以及虹膜中間有白色班點。唐氏兒手指短小，小指頭向內彎， 有些可能缺少手掌骨，掌紋可能只有單條。頭顱圍通常很小甚至是極小(Cooley and Graham, 1991; Stoll et al, 1998)。由於以上這些特徵，使得唐氏兒自嬰兒期即開始就與其他非唐氏症 兒童顯得十分不同。唐氏兒伴隨有低智商（平均智商低於 50），隨著年齡增加還有下降之
左右就後慢慢產生一些衰老的徵兆，例如：稀少的頭髮、乾燥而且縐折的皮膚、神經性的 改變等等(Gualtieri, 1989; Van Allen et al.,1999)。這些與其他兒童不同的成長改變以及過 程，唐氏兒本身面臨的低學業成就，家庭所需要付出之龐大教育或是醫療費用造成唐氏兒 不僅是個人而且是其整個家庭甚至社會巨大而顯著的影響(Stoll et al, 1998; Van Allen et al., 1999) 。
雖然過去的文獻足以讓我們瞭解唐氏兒對其家庭的衝擊以及可能的影響(Drotar et al, 1975; Gath & Gumley, 1984,; Gath, 1981, 1985 & 1990; Stoll et al, 1998; Van Allen et al., 1999; Van Riper et al, 1992)，也有研究討論一些因為產前檢查診斷出可能母體懷有唐氏兒而衍生 出的倫理問題(Cooley and Graham, 1991, Cooley, 1993; Garwick et al., 1995; Hall et al, 2000; Minnes, 1988; Spahis and Wilson, 1999)。以下的文獻探討，我們將不再贅述，唐氏兒帶給父 母親以及家庭的影響。我們將研究以及討論，基因諮商的品質對唐氏兒父母親家庭功能以 及社會心理層面的影響，以及，錯誤的產前檢查對父母親的影響。 在一個針對 179 位唐氏兒平均年齡 4 歲(2 到 6 歲)的研究中，發現錯誤的陰性產前檢查 結果為父母親雙方帶來更大的壓力；也讓母親對唐氏兒產生更負面的態度（Hall et al, 2000）。比起其他唐氏兒父母親，被錯誤呈報陰性產前結果的父母呈現出較多對彼此抱怨 的態度，也被預測有較不良的親子關係及親職態度。甚至，許多研究發現錯誤的陰性報告， 帶給這些家庭更大的苦難以及不良的結果（Goyder et al, 2000;Petticrew et al, 2000）。Minnes (1988)發現，家庭資源以及孩子本身的特質是父母親能否適應壓力很重要的預測值。在一份 系統性面談的研究中，詢問 191 對唐氏兒之父母第一次診斷以及基因諮商之經驗，其中三 分之一受訪父母表示對基因諮商的結果感到滿意，其中基因諮商師的專業知識、諮商時間、 諮商環境以及諮商師的態度為影響基因諮商滿意度之重要指標（Spahis & Wilson, 1999）。 適宜良好的基因諮商以及對唐氏兒持續的生理照顧，可以幫助唐氏兒父母親在新生兒時期 逐漸適應壓力。在一份 43 個唐氏兒家庭的研究中，Garwick 等人 (1995)發現，不論唐氏兒 是否伴隨有先天性心臟病，父母在接受診斷訊息提供時，可以清楚的分辨個人的情緒與接 受訊息當場之反應有所不同，資訊提供者及提供時環境的品質以及態度可以預測出父母接 受診斷說明時的反應。Garwick 等人 (1995) 進一步建議一些指導原則給當需要提供新訊息 給這些家庭時使用：（1）環境的地點與陳設，（2）評估個案家庭之背景資料、教育程度 及過去經驗，（3）選擇一個最適宜個案家庭當時所遭遇情境的策略，最後（4）評估個案 家庭是否有確實瞭解被提供的資訊。就研究者所知，目前尚未有遺傳諮詢的品質對唐氏症 兒的父母之心理適應、家庭功能、婚姻關係和親子關係之影響的研究報告。 在過往研究中我們也發現，在台灣的有唐氏兒家庭也接受著大小不同的衝擊(Huang LH,
研
究 方 法
研究對象 第一年：樣本包括 46 個唐氏症家庭(唐氏症患童及其父母和手足)，及 50 個非唐氏症的家庭(標 的控制組個案及其父母)。這些唐氏症樣本是來自臺大醫院或是經由中華民國唐氏症 關愛協進會、台北縣市的特教中心或台北縣市國小特教班轉介；非唐氏症的控制組 是經由配對選取與唐氏症樣本約為相同年齡層、同一行政區的家庭。 第二年：樣本包括有 42 個唐氏症家庭(反應率 91%)，42 個非唐氏症家庭(反應率 84%)。 研究步驟 1. 持續完成所有研究對象接受半結構式會談或電話訪談以完成「母親版-懷孕、生產史及遺 傳諮商會談量表」以及「父親版-遺傳諮商會談量表」來提供其產前，生產及產後的相關 因子及過去接受基因諮商的經驗。問卷施測包括評估父母親的身心狀況、家庭功能、夫 妻關係及親子關係，以完成「母親版-身心狀況評量表」、「父親版-身心狀況評量表」;以 及評估孩子的情緒行為問題以完成、「母親版-兒童行為評量表」、「父親版-兒童行為評量 表」。 2. 第二年母親完成多項自填式量表或會談的評估，涵蓋評估自己的身心狀況、睡眠狀況、 活品質、生活滿意度、生活事件、人際關係；評估刁第個案和其手足的氣質、發展、情 緒行為問題、親子關係、父母對孩子的滿意度，養育孩子的花費，社會教育資源，養育 的經驗和心得。母親及標的個案與手足並完成魏氏智力測驗。 研究工具 壹. 自填量表部份（TableⅠ和 TableⅡ）: 一.簡式性格量表(MPI)簡式性格量表（Maudsley Personality Inventory, MPI）乃 Lee MB et al（1990）改編 自 Eysenck（1962）的性格量表，包括 30 題項目，涵蓋神經質、外向及社會期許 三個向度。
二.簡式症狀量表(BSRS)
簡式症狀量表（Brief Symptom Rating Scale，BSRS）是由 Dr. Lee（1990）根據 Derogatis 所編著之 SCL-90-R 修訂並翻譯成中文，BSRS 共包含 50 個項目，分為 5 級評分，臨床應用證明此量表的評估有良好的信、效度，能找出 10 個向度的症狀； 包括身體化症狀、強迫性症狀、人際間敏感、憂鬱、焦慮、敵意、畏懼、疑心、
式量表，主要為評估婚姻及兩性適應。包括四個向度:意見一致性(dyadic
consensus)、滿意度(dyadic satisfaction)、凝聚力(dyadic cohesion)、表達愛的方式 (affectionate expression)。
四.家庭凝聚量表(APGAR)
家庭關懷量表（Family APGAR Index）包括 5 題有關家庭功能的評估，其乃編訂自
Smilkstein（1978,1982），已被廣用於本國有關精神疾病及社會學的研究（Chen et al,
1980; Gau et al,1990, 1998） 五.家庭適應量表(FACEIII)
家庭適應凝聚量表（Family Adhesion and Cohehsion Evaluation Scale, FACEIII）編自 Olslon（1986, 1991）為 30 題的自陳式量表，其著重於評估家庭系統中的凝聚力和 適應性(Olson, 1986, 1991, 1992; Olson, et al., 1985)。使用 Circumplex Model
Approach，在 FACES III 得到高分代表其為一平衡的家庭類型；低分則代表極端型 (Olson, 1991)，而所謂的平衡型，是指其能以一較為有效的方式來運作整個家庭系 統。
六.親子關係量表(PBI)
親子關係量表（Parental Bonding Inventory, PBI）乃由 Gau 依據 Parker et al（1979） 編訂而成，此量表為 25 題的量表，主要用來測量兒童或青少年所感受到他們父親 和母親在他們出生後的這段期間，對待他們的行為模式和態度(Mackinnon, et al., 1991)。為了評估在成長過程中兒童所感受到的情緒剝奪程度，而將 PBI 分為兩個 分量表。分別為(1) 照顧 care 和(2)保護 protection 。在照顧分量表得到高分，反應 出富有感情及溫暖；相對的，低分則指出父母親態度為拒絕、冷淡或冷漠。在保護 分量表得高分顯示父母有過度保護、控制、命令及鼓勵孩子心理依賴的傾向；低分 則表示父母允許或鼓勵兒童獨立及自主。而保護分量表又可進一步分為兩向度，分 別為「鼓勵行為自主」和「拒絕心理上的獨立自主」。 七.氣質量表(DOTS) 此氣質量表包括 54 題，用以評估活動量、生理規律性、適應度、趨避性和情緒本 質。
十.生活事件(life event) 此量表評估在過去一年中發生的生活事件，涵蓋家庭、工作、健康、人際等。 貳. 會談量表: 一、社會人口學資料 包括父母基本資料、居住地、父母的工作、教育程度及婚姻狀態。 二、遺傳諮商會談量表 包括遺傳諮商的時機、地點、型式、內容、諮商者、對基因諮商的整體評估以及理想 中的基因諮商方式。 三、懷孕史、生產史及發展史 包括母親懷孕前、期間、分娩過程的情形以及孩子出生後的發展情形和滿意度。 四、養育史 包括養育經驗、養育子女的精神及經濟付出 統計分析 所有有關研究樣本的描述以及遺傳諮商的內容和形式先以百分比來呈現這些描述性的結 果。對於量表的信度研究是以 Pearson 的相關以及 Intra-class correlation（ICC）來呈現再測信 度；量表的內部一致性是以 Cronbach α來呈現。在比較有正向和有負向諮商經驗的兩組父母 上，是用一般變異數分析；在唐氏症兒童父母的身心適應和對小孩子的態度部分，以及比較 唐氏症兒童、其手足及非唐氏症兒童三組的親子關係上，因為彼此之間並非獨立事件，因此 是用混合統計法(Mixed - model)的變異數分析。對於類別變項的比較是用卡方檢定作初步的分 析。
結
果
一、社會人口學資料的描述 Table A-C 為唐氏症兒童、其手足與控制組之社會人口學資料。由表中得知 38 位唐氏兒 的平均年齡為 8.11（SD＝3.03）歲，24 個男生，14 個女生；其手足的平均年齡為 9.84（SD ＝3.78）歲，17 位男生，13 位女生以及 50 位控制組兒童平均年齡為 8.41（SD＝2.82）歲， 男女各佔一半。三組之間於年齡分佈以及性別上並無顯著之差異。唐氏兒個案組父親平均年 齡為 40.22 歲（SD＝5.81），母親平均年齡為 37.5 歲（SD＝5.34）;非唐氏兒控制組父親平均 年齡為 40.2（SD＝4.56），母親平均年齡為 37.0（SD＝4.41），兩組父母親之間平均年齡並無 顯著差異。唐氏兒父親的教育程度稍微高於非唐氏兒的父親，唐氏兒母親的教育程度明顯地 高於非唐氏兒的母親。雖然兩組的父親在工作的職業分類中沒有顯著差異，但是兩組母親的 工作狀態有顯著的差異，個案組的母親有將近 2/3 為全職之家庭主婦，而控制組的母親皆為 職業婦女。 二、基因諮商的內容: 詳細的描述性結果請參考 Table 1。一開始,有 81.5%是父母是由醫生告知孩子有唐氏症， 其中父親先知道孩子為唐氏症之比例為 54.3%，母親先知道的比例為 43.5%。有 68%的父 母在生產後一星期以內，或產後馬上得知。在正式被醫療人員告知部份，有高達 85%是由 醫生親自說明，說明時，34%有護士在場，但並沒有任何社工或心理師在場，只有一半左 右配偶會在旁邊。在被告知的時侯，位置和姿勢安排方面，有一半的母親是站著或是躺著 被告知，告知者一半是坐著，因此有一半並不是坐下來談，而其他人 70%是採站姿，所以 絕大多數僅只是站著做諮商。被告知的內容方面，大約有 85%一開始就提到孩子是唐氏症， 對唐氏症的描述部份，有 83%會直接提到是染色體異常，亦有 21%會提到發生的機率如何， 僅有 17%的告知者會詳細介紹唐氏症症侯群。在唐氏症的病因方面，有四分之一的告知者 會提到母親年齡，其餘並沒有明顯的說明。對可能的症狀的描述方面，約有 65%的醫護人 員會告知父母孩子是智能不足，43%會告知可能會有肌肉張力不好，63%提到會有先天性心 臟病，其餘則很少被提到。在治療的方式方面，有 57%會告知需要早期療育，其他三分之 一提到需要語言治療。對唐氏症的長期預後工作方面，只有四分之一的醫護人員會提到， 只有大約 40%的醫護人員會提供有關唐氏症的相關資料，例如，提供唐氏症協會資料。但的情緒，45%的父母會覺得很悲傷。對第一次基因諮商的滿意度，整體來講，感覺還好的 為多，或是滿意和不滿意之間，但較趨向不滿意的有：告知的時機、足夠的會談時間、有 關唐氏症的知識、有關唐氏症的後續處置建議及相關的社會教育資源、會談時所得到的情 緒支持等方面，上述這些項目相對於其他，不滿意的比例較高。只有 2.5%的家長有接受後 續的心理治療。父母表達理想的遺傳諮商方式部分：只有不到一半的人希望是由醫生告知， 一半以上的人是希望由專業的遺傳諮商人員告知；告知的方式：96%希望是以面對面的方 式， 92%的母親希望告知當時，配偶能在身邊。希望的告知地點方面，有三分之一希望在 醫院的門診，另外二分之一希望能在醫院的會談室，只有不到 10%的父母希望在產房或病 房裡面。告知的內容：包括上述的病因、症狀、長期預後、治療方式、復健方式、教養方 式及相關資源等，都是很期待被告知的。唐氏兒對父母生活態度的影響方面：一半以上的 父母認為對人生觀是正面的影響，42%的父母認為對夫妻關係是正面的影響、37%認為是沒 有影響；一半以上的父母認為對親子關係是正面的影響， 41%的父母認為對家庭功能是正 面的影響，相較於其他方面，仍有 22%的父母認為對家庭功能是負面的影響；對整體生活 的影響，34%唐氏兒父母表示正､負面影響同時存在，31%認為有負面影響，僅有 33.3%表 示唐氏兒對自己整體生活的影響完全為正面。唐氏兒的父母在接受訪談時的情緒：42%表 示是比以前更珍惜、感恩，5%的父母情緒是平靜的；有 7.5%的父母處於自責的情緒下、7.5% 感覺焦慮、5%感覺悲傷。 三、接受基因諮商經驗的品質對父母適應功能之影響 根據基因諮商會談的結果，發現在 72 位唐氏症父母(46 位母親，26 位父親)有 43 位有正面的 接受諮商經驗；20 位處在中性的諮商經驗；29 位是有較負面的經驗。根據這三種類型的諮商 經驗去瞭解父母的人格特質、身心症狀以及家庭功能、夫妻關係和親子關係的差異。在身心 症狀部分(Table 6)，父母的身心狀態並不受其諮商經驗好壞的影響。夫妻關係(Table 8)並不受 諮商經驗好壞的影響。在家庭功能部分(Table 7)，有負面經驗的父母報告，其家庭凝聚力的差 距較大，且較不滿意其家庭功能。諮商經驗的品質對母親所報告的家庭適應和凝聚度並無顯 著的差異。諮商經驗對家庭關懷度的影響(Table 9)：對母親而言，有負面及正向諮商經驗的母 親均報告當她有麻煩時常可得到來自家庭中滿意的幫助，同時有負向經驗的母親報告較不滿 意家人對其參加新的活動和目標的支持度。有負向諮商經驗的父親會報告當其有麻煩時較少 從家庭中獲得協助也較少被家人支持去參加新的活動及目標，也較不滿意家人對其情緒上表 示關心的方式。整體而言，負向經驗的父母較不滿意他跟家人共度時光的經驗；有正向經驗 的父母明顯得到家人較多的支持和關懷。親子關係(Table 4-5)部分，諮商經驗的好壞並不影響 親子關係。 四、唐氏兒父親與母親在心理社會適應之差異
約束。在父母親對於孩子教養態度的差異(Table 11)上，顯示母親對有唐氏症的孩子比父親有 較明顯的關愛和照顧，但是對其非唐氏症的孩子，父母親的教養態度就沒有差別。其他不管 家庭功能或夫妻關係上，唐氏兒的父母親之間並無差異。 五、唐氏兒以及非唐氏兒父母的心理社會適應 分別比較唐氏兒和非唐氏兒的父母親在身心精神病理的差異(Table 11&15)。結果顯示唐 氏兒的父母有較多身體化症狀、強迫性症狀、憂鬱、焦慮、畏懼、人際敏感、妄想、怪異想 法，整體而言有較多和較嚴重的身心症狀。在家庭功能上，唐氏兒的父母親有較低的理想化 的家庭凝聚力。其他兩者的家庭功能沒有差異。在第二年的研究中：母親在精神病理的比較 上二者並無差異。兩組母親再過去一年的生活事件數量比較並無差異(Table 16)。地案年母親 報告其與姻親、猿聲家庭、朋友、鄰居的關係並無差異(Table 17)。 六、唐氏兒、其手足以及非唐氏兒三組間母親懷孕史以及兒童發展之差異 由 Table18 可以發現，唐氏兒母親有較高的比例是因為經期過後才知道懷孕，而控制組母 親多為驗尿而得知懷孕情形。唐氏兒母親在懷孕時有較高比例做過母血篩檢，其手足相較之 下有較高比例做過羊磨穿刺，這可能是因為手足為唐氏兒出生後，母親另行懷孕，而有較高 警覺有關。唐氏兒母親也有較高比例是在地區診所從事產檢以及生產，而控制組母親有較高 比例是在教學醫院或是大型綜合醫院從事產檢及生產。一半以上的唐氏兒母親表示，可以察 覺孩子一出生就有外觀上的異常，而其手足或控制組完全沒有此一情形。三分之一的唐氏兒 出生之後需要留置保溫箱觀察。 七、唐氏兒、其手足以及非唐氏兒三組間父母對其教養態度、親子關係與發展上之差異 由 Table 19 可看出唐氏兒、其手足以及非唐氏兒三組間父母對孩子教養態度之差異。PBI 量表在父母態度上區分為兩面向，一為情感與關懷，另一為過度保護。過度保護是指拒絕孩 子獨立自主(過度保護)和約束其行為自由(權威式的控制)。由結果可發現，雖然未達到統計上 顯著差異，唐氏兒的手足相較於唐氏兒的手足相較於唐氏兒和一般孩子，得到母親較少的情 感和照顧和較少的過度保護和行為控制。在父親的教養態度方面，唐氏兒組相較於其手足與 控制組，得到較多的過度保護和行為約束，但在情感照顧上沒有差異。
注意力缺失、社交問題、身體抱怨、思考問題和退縮行為。而三組在焦慮/憂鬱、攻擊性行為 和違法行為方面則無差異。 在睡眠和呼吸相關問題方面(Table23)，唐氏兒相較於其手足與控制組兒童，有較多睡眠 方面的問題例如張嘴呼吸、打鼾、睡不著、夢靨的情形。在睡眠與呼吸相關的問題數目方面， 三組間並無差異。 在學費和支出方面(Table24)，接受特殊教育治療的唐氏兒平均每月支出約台幣 2292 元(標 準差 3450 元)，顯著地高於其手足與控制組兒童。這些治療包含特殊教育、職能治療、語言 治療、感覺統合訓練等等。平均每月課外才藝課的花費，控制組的孩子每月支出台幣 5496 元， 高於唐氏兒手足的 3075 元。這些才藝課包含美術課、自然科學課、音樂課、英文課、心珠算 課、舞蹈課等等每月的醫療費用在三組間並無差異。然而，唐氏兒的手足在醫療照護的花費 上明顯較少。唐氏兒相較於其手足和控制組的兒童每月接受較多種的非醫療治療；控制組的 兒童比起唐氏兒則參加較多的才藝課程。手足得到最少的醫療照顧和才藝學習的機會，在每 月看醫生的花費上三組並無差異。 在教養孩子付出的心力方面(Table25)，唐氏兒的母親相較於控制組的母親，報告其為了 照顧唐氏兒減少了很多休閒活動、跟朋友相處的機會、從事嗜好、看小說、電視、電影、化 妝的時間、家庭相聚、從事戶外活動方面，兩組間則沒有差異。 在孩子養育經歷方面(Table26)，唐氏兒相對於其他孩子較多由母親全職照顧。若是在職 的唐氏兒母親，則有三分之二以上的比例將唐氏兒交由祖父母照顧。相對之下，控制組的兒 童母親若是職業婦女，有超過一半的孩子是交由非親屬的外人來照顧。母親通常是唐氏兒固 定且唯一的照顧者，而控制組的孩子在三歲前則較常更換照顧者。 氣質差異方面(Table27)，唐氏兒比其手足和正常組有較高的活動量和較差的適應度與專 注力。唐氏兒的手足比唐氏兒和正常組的兒童有較負面的情緒，而唐氏兒和正常組之間沒有 情緒本質的差異。三組的兒童在生理的規律性和對新事物的趨避性沒有差異。
討 論
一、基因諮商的現況 由 60 對唐氏症父母回想當時接受基因諮商的經驗中可看到有將近 80％是由醫生告知父 母，孩子有唐氏症，其中只有 1/3 的母親是第一個知道這樣的消息。在諮商當時所花的時間 平均只有 22 分鐘，並且有一半以上並不是坐下來談的。父母直接被告知唐氏症是一個染色體 上異常的疾病。 在回想醫生給予諮商的經驗中，只有不到 1/3 的人會提到醫師是給予比較正面、溫和的 態度，也有 1/4 的人提到是一個相當負面、敷衍的態度。並且，在諮商的整個過程中，有 70 ％的父母提到醫師完全沒有給予他們機會發問，或給予一些情緒上的支持，有 90%也就是幾 乎所有父母的經驗中，他們在晤談的期間並沒有讓他們表達或宣洩情緒的機會。但是特別的 是雖有這麼多負面的經驗，可是整體來說父母所提到他們對整個諮商的滿意度上並不是那麼 地差。 在父母的期待的理想基因諮商形式中，有一半父母表示，他們所期待是由專業的遺傳諮 商人員告知，而且幾乎所有的母親都希望在諮商的過程中能有配偶在身邊。整體來說，有一 個唐氏症的孩子對父母親整體生活、夫妻關係或人生觀等等層面有正、負面或沒有影響的均 約各佔整體的 1/3。根據整個諮商經驗的品質對父母適應功能的影響可以看到，在身心狀況及 家庭功能方面父親是有較負面的影響。有負向經驗的母親會報告較不滿意她的家人對於她要 從事一些新的活動或生活上一些新的目標較不給予支持，整個情緒上對家人所給予的關懷也 較不滿意。但是整個諮商經驗的好壞並不影響到親子關係，唐氏兒父母親之間的差異可以看 到母親是會比父親有較高的身心症狀，整體來講，父母親對於唐氏兒都會比對另一個孩子有 較明顯過度保護的現象，母親會傾向於對不管是唐氏兒或一般小孩有更多的關愛和照顧傾 向。在唐氏兒和非唐氏兒父母之間心理社會適應的差異上，可以看到唐氏兒的母親確實有較 多的一些強迫、憂鬱或焦慮的症狀，唐氏兒的父親有較高身體化的症狀，其他方面則無明顯 差異。如預期中，唐氏兒比其他兩組有較高的產前和產後危險因子，也較多發展上的問題。 唐氏兒的父母，尤其是父親對唐氏兒有明顯的過度保護，對其手足有忽略的情形。 依目前所蒐集到的樣本，國內的基因諮商品質還有很大的進步空間，諮商經驗的好壞對 於身心症狀、家庭功能是有影響的，唐氏症兒的母親是比父親有較多的身心症狀，唐氏兒的 父母親也比非唐氏兒的父母親友較多的身心症狀，所以整個結果顯示，醫療從業人員應積極父母當時知道這樣訊息時的震驚、不安和焦慮，也未讓他們在晤談時表達或宣洩情緒。另外 只有 1/5 的人表示在晤談結束後有跟他們提到他們可以跟某些學會或協會聯繫，以得到進一 步資訊和協助。這些現況可以看到實際上我們很難說這是否為一基因諮商的經驗，在過去五 年這些都只停留在告知診斷，而未進一步進行諮商的工作。 但較特別的是，可能因為在國內的醫病關係中，醫師仍屬於一權威者，所以最後父母親 提到對整個諮商的經驗中，有一半是滿意，但從其前面的會談中可感覺到應該有更多的人會 表示不滿意，而這也許是在幾年之後慢慢接受事實，以及傳統的醫病關係中病患特有的一種 服從、接受的態度，所以並沒有呈現太多負面的諮商經驗。不過對於將來整個基因諮商的建 議上，這些父母確實提供出相當多有建設性的意見，有一半以上表示希望能有專業訓練出來 的基因諮商人員提供不僅專業知識，也能給予他們心理、情緒及社會適應上的支持。幾乎所 有的父母都希望能以面對面坐下來的方式進行會談，也幾乎所有的母親都希望在被告知時是 有配偶在場，且能在醫院中能有一個單獨的會談空間，而不是在產房或病房中進行基因諮商。 研究中也顯示當基因諮商進行時，有配偶或更多的家人在場，提供足夠的時間，讓其表達、 宣洩情緒及給予足夠的資訊，實際上，這樣的諮商過程對母親將來的適應是非常正面的，而 這也是這些唐氏症父母的告訪談中所提供的建議，因此，這不僅提供我們在規劃唐氏症、或 各種基因染色體及先天性疾病時，所應注意的事項，也是改善基因諮商品質的指標。而諮商 人員不只應對這個病做一知識上的瞭解，且在諮商會談上也應有基本的訓練，能以同理心去 瞭解這些父母或患者本身內在的感受，給予進一步情緒的支持和提供相關的資源、資訊，是 相當重要的。 二、基因諮商的經驗對父母身心調適及家庭功能的影響 根據初步的分析看到基因諮商這些正負面的經驗對父母適應的影響，由於我們並未試著 用各種不同的指標去區分其諮商經驗的好壞，因此在將來分析上我們必須要再去搜尋哪些會 談上指標的項目能真正顯示出他們對整個諮商的滿意度。基本上，根據初步的分析，看在整 個諮商經驗裡面分別存有較正向、中性或負向經驗的父母，他們後來的適應情況是否有所不 同。基本上可看到這些父母之間在人格特質上是沒有差異的，但是在身心的狀況上確實父親 會比母親受到更明顯的影響；在家庭功能和家庭互動上，有負向諮商經驗的父母親會有較多 家庭適應或家庭互動上的困難，而這些經驗的影響也會使他們婚姻關係上出現較多的不和 諧、不一致，滿意度也會比較差。可是這些諮商經驗並未影響他們對小孩的態度，而是這些 有唐氏兒的父母，雖然整個諮商的經驗對他們個人或彼此間是有影響，但是他們還是能區分 出來，因此在對孩子方面較不受過去諮商經驗品質影響。這樣的結果可以看出，一個基因諮 商品質的好壞對於父母的影響不是在當場的感覺和情緒的反應，而是後續他們對這個疾病的 瞭解、對這個疾病他們是否知道如何協助小孩去獲得足夠的支援，和從知道這個病後他們認 知上的接受度、安排自己的生活、教養小孩及重新定位自己、再次出發上都會受到很大影響，
三、唐氏症及非唐氏症父母的差異 結果可看出唐氏症的母親確實有較多的身心症狀，這有可能和她必須扮演的母親角色， 及她需要花較多的時間去照顧唐氏症的小孩，這包括生活起居、身體問題或是特殊教育的問 題等，這也間接的顯示母親相對於父親有更多的壓力。父母親對小孩的教養態度方面則與過 去相關研究結果相似，不管是對唐氏兒或是一般孩子母親均較父親會對小孩有更多的關愛、 關心及照顧，這部分是沒有特別。但是在唐氏兒及非唐氏兒的教養上，似乎對唐氏症的小孩 他們都會有較多的過度保護，會較寵孩子，所以從這樣的結果可知道在有限的資源上，我們 應該針對唐氏症的母親做進一步的預防及心理上發生適應障礙的問題，也對這些父母親繼續 提供諮商的協助，給予較多的資訊及實際上孩子教育等等資料。 由研究結果可以看出唐氏兒的母親是比父親擁有較多的身心症狀，由這部分可以看出， 因為唐氏兒的母親幾乎為全職母親，負起大部分養育、照顧的工作，所以母親相對承受較 大的壓力。從教養態度上來說，如同過去大部分的研究一樣，母親比起父親而言對小孩子 有較多的關懷與照顧。帶來之家庭壓力，使得父母親將之轉化呈家庭凝聚力，讓彼此能共 同解決和克服問題，這些唐氏症的父母的確需要社會較多的支持。值得注意的是唐氏兒的 父母雖然對唐氏症孩子較非唐氏兒父母有較明顯的溺愛，但是他們也較容易忽略非唐氏症 的孩子。 四、唐氏兒、手足、及正常孩子的養育經驗 由本研究看出三組孩子的母親的教養態度並無差異，但是唐氏兒的父親對唐氏兒較過度 保護。可能由於母親接受較多的療育諮商和親自照顧，具有較有正確的養育觀念。而父親 面對唐氏兒的缺陷較傾向捨不得和過度保護。唐氏兒因早期療育需要而花費的費用，比起 手足及一般孩子的才藝學習所需的費用來得低。因為早期療育的費用多半已有政府補助， 相對地較一般家庭安排孩子的才藝課程花費來得較少。但是值得注意的是，唐氏兒的手足 明顯地比一般孩子接受較少的才藝課程。因此這群孩子需要特別注意是否相對地較被忽略。 由於唐氏兒需要特別的醫療和特別的醫療和特殊的訓練，因此，有較高的比例由母親 全職照顧，然而比較母親間對於養育孩子的所花費的精神和犧牲，正常組的母親有較多抱 怨，為了養育孩子而犧牲其休閒娛樂，交友、看小說、電影、和電視及打扮自己。由於這 是由母親自己報告，並無客觀的證據去證明實際的情形，有可能的解釋是唐氏兒的母親較
方 法 學 上 的 考 慮 優點 這個研究不僅是在台灣也是在國際間少有的關於基因諮商的研究，我們不僅只在醫學中 心找尋合於研究要求之樣本家庭，更在社區中及各級學校尋找合格的個案，再經由與個案 同社區找尋對照組家庭。 所用各項表均為具有良好信效度的量表。評估層面包含所有小孩出生及發展，父母身心 狀況及家庭功能評估。雖然本研究為一量化研究，但因使用會談技巧與有效問卷蒐集資料， 但同時也具有質化研究之價值。 缺點 雖然經由幾乎是地毯式的方式蒐集樣本，但是仍然無法收到當初預期樣本我們預期 80 到 100 個唐氏症家庭來的少，可能原因有二：1.父母在醫療系統和社會福利系統中曾經受 到挫折，並且不認為醫療系統的研究能對未來他們的孩子有任何幫助。2.學齡期的唐氏症 孩子大多集中於少數學校特教班，研究者曾經去函懇請老師幫忙詢問父母意願，有些學校 表示學校本身有在從事特教研究，不想讓父母重複參與其他實驗。造成我們無法達成原來 理想之樣本數。 再者，由於此研究欲收集之資料龐大且複雜，有些母親原本已經接受了面談，但因時 間不夠或父親不願填寫等種種理由，而沒有填寫其他部分，造成研究資料收集不完全。研 究進行過程中，研究計劃主持人或專任助理在聯絡唐氏兒的父母獲得同意接受訪談時，父 母的反應有些很快就表達對整個醫療制度的不滿，甚至有相當多的抱怨、生氣…等負面的 情緒，拒絕接受研究或直接在邀訪過程中表達不滿的情緒，花費在傾聽其抱怨的，的時間 上大約有一、二小時甚至更久，內容多半表達從知道孩子出生到目前所受到的一些挫折及 有限的醫療的協助，大部份這些有明顯負面的基因諮商經驗或對後續處理失望者，都不願 意參與這些研究。因此，從研究結果可看出，近五年來，整個基因諮商的現況是不樂觀的， 實際上這些結果很有可能低估了基因諮商的品質無法滿足唐氏兒父母的嚴重性。 臨床意涵 綜合一年來的研究經驗，及配合臨床兒童發展精神醫療和照會的工作上，可以看出這群 孩子和其父母的心路歷程是很值得我們去深入的瞭解與探討的。基本上，目前我們醫療品質 上的缺失讓研究者在執行本研究的過程中，會覺得是蠻辛苦的，尤其是助理在初次接觸這樣 一些對整個醫療不滿的負面情緒，確實增加了很多她們的心理和工作的負擔。但是一次一次 跟父母的接觸，讓我們更瞭解他們的想法、處境及挫折感，所以我們和他們接觸的過程中，
參
考 文 獻
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Table Ⅰ. First year measures
Exposed (DS) Non-exposed Construct Scale
Mother Father Mother Father
A. Self-reported Measures 1. Parental Reports on Themselves
Personality PRI √ √ √ √
Psychopathology BERS
ASRI √ √ √ √
Quality of Life SF-36 √ √ √ √
Marital Relationship DAS √ √ √ √
Family Functioning FACESIII √ √ √ √
2. Parental Reports on the Child
DS Sib DS Sib Non-DS Non-DS
Parent-child Relationship PBI √ √ √ √ √ √
Temperament DOTS √ √ √ √ √ √
Emotion & Behavior CBCL √ √ √ √ √ √
B. Interviews
Demographics PDIHS √ √ √ √
Perinatal history PDIHS √ √ √
Genetic Counseling GCS √ √
C. Intellectual & cognitive Assessment
Mother Father Mother Father
WAIS-III √ √ √ √
DS & Sib Non-Ds
Table Ⅱ. Second year measures
Construct Scale Exposed (DS) Mother
Non-exposed Mother
A. Self-Reported Measures 1. Maternal Reports on Themselves
Psychopathology Life Event
ASRI √ √
Quality of Life SF-36 √ √
√ √
Marital Relationship & Family Functioning
Influence of Child
Rearing √ √
2. Maternal Reports on the Child
DS Sib Non-DS Early Reared Experience √ √ √ Sleep-Related Habits & Problems √ √ √
Child Development Progress
Developmental History √ √ √ Medical Condition & Care √ √ √ Rearing Economy Educational Expense √ √ √
Emotion & Behavior CBCL √ √ √
B. Interviews
Demographics PDIHS √ √ √
Perinatal history PDIHS √ √ √
Genetic Counseling GCS √
C. Intellectual & cognitive Assessment
Mother Mother
TABLE 1 Circumstance of First Contact of Genetic Counseling
Percentage(%) Informant Attending Doctor 81.5
Timing 1 week after delivery 35.8
Right After Delivery 32.1
Who Knew First Mother 43.5 Father 54.3 Place Ward 29.6 OPD 29.6 Delivery Room 12.3 Home 11.1 Dr’s attitude Gentle 48.1 Positive 34.3 Sincere 29.1 Patient 17.7 Muddle 16.5 Warm 15.2 Cold 12.7
Mother’s emotion Sad 59.5
Shock 45.6 Grief 36.7 Selfblam 24.1 Despair 21.5 Denial 16.5 Peace 13.9
Current mood Peaceful 62.5 treasurable 40 grateful 22.8 Anxiety 7.5
Self blame 7.5
Duration Range: 0 to 2 hours Mean = 25.49 S.D. = 23.34
TABLE 2 Content of Genetic Counseling about Down Syndrome
Percentage (%) Down Syndrome Mentioned Initially and Directly 84.6
Abnormality of chromosome 82.7 Incidence 21 Syndrome 13.6 No other information 13.6 Etiology No mention 42 Maternal Age 18.5 Unknown 17.3 Gene 13.6 Pregnancy 11.1
Symptoms Mental retardation 70.4
CHD 60.5 Hypotonia 44.4
speech delay 38.3
No mention 23.5
Visual deficit 14.8
Treatment Early intervention 55
speech/T 35 No mention 32.5 surgery 15 Outcome No mention 47.5 Complication 28.8 survival rate 23.8 welfare 22.5 Education resource 12.5
TABLE 3 Satisfaction of Genetic Counseling
Satisfied (%) Unsatisfied (%) Acceptable (%)
Duration 16.3 38 45.7 Timing 12 44.6 43.5 Knowledge 22.8 40.2 37 Manifestations 23.9 47.8 28.3 Treatment 23.9 51.1 25 Resources 18.5 51.1 30.4 Attitude 27.2 31.5 41.3 Relationship 21.7 40.2 38 Support 19.6 44.6 35.9 Overall 19.6 46.7 33.7
TABLE 4 Wishful Circumstances of the Genetic Counseling
Percentage (%)
Told by Whom Doctor 56.4
Genetic Counselor 50
Format Face to Face 96.1
Place Interview room 53.2
Outpatient consulting room 25.3
What Time After Exam 55
After Delivery 9
Company Spouse 92.3
Table 5 The Impact on Parents of Children with DS
Positive (%) Negative (%) Depend (%)
Scope of life 53.2 20.3 8.9
Marital Relationship 42.1 17.1 6.6
Table 6 PPaarreennttaallPPssyycchhooppaatthhoollooggyybbyyPPaarreennttsswwiitthhPPoossiittiivveeaannddNNeeggaattiivveeGGeenneettiiccCCoouunnsseelliinngg E
Exxppeerriieennccee
Positive (43) Negative (29) Statistic
Mean(sd) Mean(sd) F value p value Somatization 0.77(0.70) 0.91(0.78) F(1,70)=0.66 0.419 Obsession 0.85(0.74) 0.95(0.77) F(1,70)=0.28 0.598 Interpersonal Sensitivity 0.65(0.65) 0.65(0.67) F(1,70)=0 0.994 Depression 0.56(0.59) 0.67(0.68) F(1,70)=0.54 0.466 Anxiety 0.46(0.57) 0.54(0.59) F(1,70)=0.32 0.575 Hostility 0.73(0.61) 0.86(0.67) F(1,70)=0.66 0.42 Phobia 0.34(0.51) 0.46(0.53) F(1,70)=0.87 0.355 Paranoid 0.51(0.66) 0.53(0.54) F(1,70)=0.04 0.85 Psychoticism 0.42(0.53) 0.46(0.58) F(1,70)=0.13 0.722 Additional Symptoms 0.45(0.57) 0.65(0.66) F(1,70)=1.8 0.185 SUM 8.79(6.09) 3.48(8.63) F(1,70)=0.52 0.474 GSI 0.58(0.52) 0.67(0.57) F(1,70)=0.52 0.474 PST 9.98(4.49) 2.41(4.53) F(1,70)=0.49 0.487 PSDI 1.35(0.48) 1.37(0.41) F(1,70)=0.06 0.811
Table 7 FFaammiillyyFFuunnccttiioonniinnggbbyyPPaarreennttsswwiitthhPPoossiittiivveeaannddNNeeggaattiivveeGGeenneettiiccCCoouunnsseelliinngg E
Exxppeerriieennccee
Positive (43) Negative (29) Statistic
Mean(sd) Mean(sd) F value p value Adaptation Current 33.96(6.92) 33.66(6.83) F(1,70)=0.03 0.855 Ideal 36.72(6.76) 37.32(5.56) F(1,70)=0.15 0.695 Difference 2.76(3.80) 3.66(4.80) F(1,70)=0.79 0.379 Cohesion Current 39.37(7.04) 37.34(6.39) F(1,70)=1.55 0.218 Ideal 41.44(7.00) 41.87(5.31) F(1,70)=0.08 0.780 Difference 2.07(3.53) 4.53(4.54) F(1,70)=6.66 0.012 Dissatisfaction 4.74(4.01) 6.56(5.84) F(1,70)=2.47 0.012 F_DIFMN 0.24(0.33) 0.41(0.44) F(1,70)=3.43 0.068 * P < 0.05 Table 8 FFaammiillyyFFuunnccttiioonniinnggbbyyPPaarreennttsswwiitthhPPoossiittiivveeaannddNNeeggaattiivveeGGeenneettiiccCCoouunnsseelliinngg E Exxppeerriieennccee
Positive (43) Negative (29) Statistic
Mean(sd) Mean(sd) F value F value Dyadic consensus* 46.23(9.58) 43.72(8.99) F(1,71)=1.26 0.265
Table 9 Family Interaction by Parents of DS Children with Negative, Neutral, and Positive Experience
Mother Statistics Father Statistics Total Statistics
Neg n=7 Neu n=11 Pos n=22 F P Neg n=7 Neu n=8 Pos n=17 F P Neg n=14 Neu n=19 Pos n=39 F P Adaptation 1.43 (0.53) 2.00 (0.82) 1.31 (0.48) 4.08 0.027 2.14 (0.38) 1.38 (0.52) 1.56 (0.63) 3.92 0.032 1.79 (0.58) 1.72 (0.75) 1.44 (0.56) 2.04 0.139 Neu<Pos Partnership 1.71 (0.76) 1.70 (0.67) 1.38 (0.62) 1.02 0.373 2.00 (0.82) 1.25 (0.46) 1.56 (0.63) 2.58 0.093 1.86 (0.77) 1.50 (0.62) 1.47 (0.62) 1.83 0.170 Growth 2.14 (0.90) 1.60 (0.70) 1.31 (0.48) 3.98 0.029 2.43 (0.53) 1.38 (0.52) 1.56 (0.51) 9.04 0.001 2.29 (0.73) 1.50(0.62) 1.44 (0.50) 10.78 <.0001 Pos<Neg Neu<Neg,Pos< Neg Affection 2.00 (0.89) 1.90 (0.74) 1.50 (0.52) 1.76 0.189 2.00(0.5 8) 1.25(0.46 ) 1.53(0.52 ) 3.98 0.031 2.0 0(0.71) 1.61 (0.70) 1.52 (0.51) 2.91 0.062 Resolve 1.57 (0.53) 1.40 (0.70) 1.13 (0.34) 2.11 0.139 1.57 (0.79) 1.13 (0.35) 1.19 (0.40) 1.81 0.182 1.57 (0.65) 1.28 (0.57) 1.16 (0.37) 3.36 Pos 0.041 <Neg Neg= Negative, Neu= Neutral, Pos= Positive
Table 10 Psychopathology between Fathers and Mothers of Children with DS Mother
N=34
Father
N=34 Statistics Mean (SD) Mean (SD) F Value P Somatization 0.98 (0.79) 0.70(0.70) 2.31 0.133 Obsession 1.06 (0.88) 0.73(0.57) 3.13 0.082 Interpersonal sensitivity 0.80(0.81) 0.51(0.46) 3.09 0.084 Depression 0.75(0.78) 0.51(0.45) 2.30 0.134 Anxiety 0.67(0.71) 0.30(0.33) 7.05 0.010 Hostility 0.89(0.77) 0.69(0.47) 1.58 0.213 Phobia 0.53(0.59) 0.25(0.42) 4.97 0.029 Paranoid 0.60(0.66) 0.48(0.59) 0.58 0.450 Psychoticism 0.48(0.55) 0.35(0.47) 1.12 0.293 Additional Symptoms 0.64(0.59) 0.40(0.54) 2.82 0.098 Sum Score 37.33(32.55) 24.50(19.75) 3.67 0.060 General Symptom Severity Index 0.75(0.65) 0.49(0.39) 3.67 0.060 Positive Symptom Total
Number 23.30(15.25) 18.44(13.46) 1.86 0.178 Positive Symptom
Distress Index 1.43(0.44) 1.31(0.49) 1.08 0.302
Table 11 Difference between Parental Attitude toward Children with DS and Their Siblings Statistics DS Children N=41 Sibling N=21 F Value Prob Fathers’attitude Affection 25.15 (4.53) 25.41 (4.22) 0.03 0.855 Over protection 17.15 (3.74) 12.71 (4.53) 14.99 0.000 Denial 9.78(2.83) 7.00(3.11) 11.23 0.002 Encouragement 7.38(2.92) 5.71(2.39) 4.72 0.035 Mothers’attitude Affection 27.47(4.56) 26.15(7.65) 0.59 0.447 Over protection 15.43(5.32) 12.76(5.35) 3.35 0.073 Denial 8.59(3.26) 7.26(4.22) 1.74 0.192 Encouragement 6.83(3.22) 5.47(2.81) 2.63 0.111 SD = Standard Deviation
Table 12 Parents Bonding between fathers and mothers Statistics Mother Father F Value Prob DS children Affection 27.47(4.56) 25.15(4.53) 4.16 0.046 Over protection 15.43(5.32) 17.15(3.74) 2.27 0.137 Denial of psychological Independence 8.59(3.26) 9.78(2.83) 2.49 0.120 Encouragement of behavioral Freedom 6.83(3.22) 7.38(2.92) 0.51 0.477 Siblings Affection 26.15(7.65) 25.42(4.22) 0.15 0.700 Over protection 12.76(5.35) 12.71(4.53) 0.00 0.977 Denial of psychological Independence 7.26(4.22) 7.00(3.11) 0.05 0.818 Encouragement of behavioral Freedom 5.47(2.81) 5.71(2.39) 0.10 0.759 SD=Standard Deviation
Table13 PPaarreennttaallPPssyycchhooppaatthhoollooggyybbyyDDSSaannddNNoonn--DDSSPPaarreennttss
DS (72) Non-DS (98) Statistic
Mean(sd) Mean(sd) F value p value Somatization* 0.82(0.73) 0.56(0.56) F(1,168)=7.25 0.008 Obsession 0.89(0.75) 0.67(0.53) F(1,168)=5.22 0.024 Interpersonal Sensitivity 0.65(0.66) 0.47(0.48) F(1,168)=3.83 0.051 Depression* 0.61(0.62) 0.38(0.41) F(1,168)=8.00 0.005 Anxiety 0.49(0.58) 0.29(0.41) F(1,168)=6.60 0.011 Hostility 0.78(0.63) 0.63(0.59) F(1,168)=2.72 0.101 Phobia 0.39(0.52) 0.24(0.41) F(1,168)=4.11 0.044 Paranoid 0.52(0.61) 0.36(0.39) F(1,168)=4.08 0.045 Psychoticism 0.44(0.54) 0.27(0.39) F(1,168)=5.22 0.024 Additional Symptoms 0.53(0.61) 0.36(0.47) F(1,168)=3.87 0.051 SUM 30.68(27.04) 21.12(18.26) F(1,168)=7.56 0.007 GSI 0.61(0.54) 0.42(0.37) F(1,168)=7.56 0.007 PST 20.96(14.45) 16.11(11.48) F(1,168)=5.93 0.016 PSDI 1.36(0.45) 1.23(0.32) F(1,168)=4.55 0.034 * P < 0.05
Table 14 FFaammiillyyFFuunnccttiioonniinnggbbyyDDSSPPaarreennttssaannddNNoonn--DDSSPPaarreennttss
DS (72) Non-DS (98) Statistic
Mean(sd) Mean(sd) F value p value Adaptation Current* 33.84(6.84) 33.92(5.16) F(1,169)=0.01 0.933 Ideal 36.96(6.27) 37.53(4.91) F(1,169)=0.44 0.507 Difference 3.12(4.22) 3.61(3.95) F(1,169)=0.61 0.436 Cohesion Current 38.56(6.81) 39.89(5.43) F(1,169)=2.03 0.156 Ideal 41.62(6.34) 43.44(4.40) F(1,169)=4.92 0.028 Difference 3.06(4.12) 3.55(4.37) F(1,169)=0.54 0.463 Dissatisfaction 5.47(4.87) 5.90(5.04) F(1,169)=0.30 0.582 F_DIFMN 0.31(0.38) 0.36(0.37) F(1,169)=0.70 0.403
Table 15 Diagnostic Distributions of Mothers of Children with DS and without DS at the 3rd year
DSM-IV Diagnoses DS Mothers Control Mothers Statistics
% % Chi P
Anxiety Disorders Yes
No 25.0 75.0 10.7 89.3 2.04 0.154 Obsessive Compulsive Disorders Yes No 9.4 90.6 3.6 96.4 0.81 0.369
Tic disorder Yes No 3.1 96.9 3.6 96.4 0.01 0.923
Eating Disorder Yes No 6.3 93.7 7.1 92.9 0.02 0.890 Depression Yes No 6.3 93.7 0.0 100.0 1.81 0.179
Sleep disorder Yes No 28.1 71.9 28.6 71.4 0.00 0.970
Table 16 Sum Number of Life Events Happening in the Past Year
DS Mothers Control Mothers Statistics
Mean (SD) Mean (SD) F value p value Health Problems 1.75(1.41) 1.86(1.72) 0.07 0.792
Couple Relationship 1.13(1.58) 1.43(1.57) 0.55 0.460
Interpersonal Relationships 1.44(2.88) 0.86(1.38) 0.94 0.336
Behavioral Problems 0.00(0.00) 0.11(0.42) 2.13 0.150
Working Places 0.41(1.01) 1.25(2.35) 3.41 0.070
Death of Family Members 0.25(0.72) 0.89(2.22) 2.41 0.126
Table 17 Personal Relationships by Ds Mothersand Control Mothers
DS Mother Control Mothers Statistics
N(%) N(%) χ2 DF P Relationship with Mother in
Law
Unsatisfied 7(21.88%) 7(25.00%) 0.082 1 0.779 satisfied 25(78.13%) 21(75.00%)
Relationship with Family in Law
Unsatisfied 3(9.38%) 3(10.71%) 0.030 1 0.863
satisfied 29(90.63%) 25(89.29%) Relationship with Original
Family Unsatisfied 3(9.38%) 1(3.57%) 0.808 1 0.369 satisfied 29(90.63%) 27(96.43%) Affection Unsatisfied 7(21.88%) 8(28.57%) 0.357 1 0.550 satisfied 25(78.13%) 20(71.43%) Communication Unsatisfied 9(28.13%) 9(32.14%) 0.115 1 0.735 satisfied 23(71.88%) 19(67.86%) Coherence Unsatisfied 9(28.13%) 11(39.29%) 0.837 1 0.360 satisfied 23(71.88%) 17(60.71%)
Table 18 Perinatal Risk Factors by DS Children, Sibling and Controls Statistics DS N(%) Sib N(%) Control N(%) χ2 DF P Knowing after Period
Yes 27(69.23%) 17(58.62%) 17(40.48%) 6.93 2 0.031 no 12(30.77%) 12(41.38%) 25(59.52%) Knowing after examination Yes 16(41.03%) 11(37.93%) 31(73.81%) 12.18 2 0.002 no 23(58.97%) 18(62.07%) 11(26.19%) Delivery Hospital Teaching Hospital 4(10.26%) 1(3.45%) 16(39.02%) 22.78 6 0.001 General Hospital 14(35.90%) 11(37.93%) 10(24.39%) Local Hospital 8(20.51%) 4(13.79%) 10(24.39%) Clinic 13(33.33%) 13(44.83%) 5(12.20%) Blood Test Yes 23(58.97%) 17(60.71%) 13(30.95%) 8.56 2 0.014 No 16(41.03%) 11(39.29%) 29(69.05%) Amnioncentesis Yes 2(5.13%) 12(41.38%) 6(14.29%) 15.39 2 0.001 No 37(94.87%) 17(58.62%) 36(85.71%)
