小
惠（化名）是28歲的初產婦，懷孕39週 時生產，正當全家沈浸在喜悅中，護理 人員通知小惠及家屬馬上到嬰兒室。 醫師：「妳的寶寶外觀看起來，眼距比 較寬，鼻子塌塌的，手紋又有斷掌，我們懷 疑他可能有唐氏症，建議幫寶寶抽血做染色 體檢查。」 小惠聽到這個晴天霹靂的消息，啜泣著 問：「怎麼會呢？我懷孕的時候有做唐氏症 篩檢，醫生都說正常的啊！」 1個星期後，染色體檢查報告出來，寶寶 的第21對染色體多1條，確診為唐氏症患者。年輕孕婦做母血唐氏症篩檢的迷思
看 了 以 上 案 例 ， 你 是 否 會 想 在 產 前 檢 查時，婦產科醫師可能誤診？其實婦產科醫 師並無疏失，因為34歲以下孕婦，產前接受 母血唐氏症篩檢，其偵測率大約只有8成。 也就是說，當母血唐氏症篩檢的風險值大於 1/270，即為高風險群，建議進一步抽羊水做 胎兒染色體檢查；小於1/270為低風險群，則 不建議抽羊水；依照這樣的篩檢模式，只能 偵測出8成的唐氏症胎兒。 小惠產前的母血唐氏症篩檢結果，雖為 低風險群（低風險群並不代表正常，醫師口 中的低風險，常被民眾誤認為正常），不幸 的是，她剛好就是無法偵測到的那2成漏網之 魚。正因如此，80%的唐氏症患者是由34歲以 下非高齡產婦所產下，而34歲以上的高齡產 婦大多會依照醫師建議，進行羊膜穿刺術抽 取羊水做胎兒染色體分析，生下唐氏兒的機 率自然降低許多。權衡利弊之後的唐氏症篩檢通用模式
或許有人會質疑，既然產前母血唐氏症 篩檢的偵測率只有8成，為什麼不建議所有懷 孕婦女都抽羊水進行胎兒染色體分析，那就 不會有所謂的漏網之魚了啊！然而全世界的 婦產科醫師都不會這麼做，因為羊膜穿刺術 為侵入性檢查，每1000個接受羊膜穿刺術的 孕婦，有2-3人會因感染或破水造成流產。 相對的，如果產前不做任何唐氏症相關 檢查，大約每800個新生兒會有1個唐氏症患 者，以抽羊水造成流產的風險與不做唐氏症 篩檢生出唐氏兒的風險相比，權衡利害得失 之後，大多數先進國家還是採取目前的唐氏 文婦產部產科 衛教護理師 洪靜琦 25 中國醫訊 127 醫療之窗：馬年迎好孕 FEB. 2014唐氏症篩檢選擇多
準媽媽可多比較
產 前
症篩檢模式，也就是建議高齡產婦做羊膜穿 刺檢查，非高齡產婦則先接受唐氏症篩檢， 若篩檢為高風險群再進行羊膜穿刺檢查。 只不過，每個國家對高齡產婦的定義未 必相同，例如台灣是懷孕時滿34歲就算高齡 產婦，但在胎兒頸部透明帶超音波檢查發達 的英國，高齡產婦的界線則是40歲以上。
偵測率極高的產前胎兒染色體檢測法
也許你又會想有沒有一種產前唐氏症檢 查，既沒有流產的風險，又可以很準確地篩 檢出唐氏症胎兒？這是醫學上一直努力發展 的目標，如今已經成真，也就是以下要介紹 的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」（ Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）。這種檢 測是基於母胎血液相通交流的原理，由於孕 婦血液中混有胎兒游離的DNA，在懷孕10週 後只要抽取孕婦10c.c血液，於血漿中萃取胎 兒DNA，透過「次世代基因定序法」，進行 生物資訊分析，然後計算胎兒染色體劑量， 檢測胎兒染色體有無多1條或少1條。 「非侵入性產前胎兒染色體檢測」可準 確偵測出常見的胎兒染色體問題。醫學研究 已證實，這個檢查對於第21對染色體多1條的 唐氏症，偵測率可達99%，另外還有第18對染 色體多1條的愛德華氏症偵測率為98%，第13 對染色體多1條的巴陶氏症偵測率為86%，此3 種疾病為臨床上最常見的胎兒染色體異常。 既然出現了這麼準確又沒有風險的夢幻 式產前唐氏症檢測，是否可以全面取代只有8 成偵測率的傳統母血唐氏症篩檢？答案目前 是否定的，因為「非侵入性產前胎兒染色體 檢測」費用昂貴，約為傳統母血唐氏症血清 篩檢的10倍，故仍無法普及化，也許要等將 來檢測成本降低，才有可能全面取代產前母 血唐氏症血清篩檢。非侵入性胎兒染色體檢測
VS.羊膜穿刺
那麼「非侵入性產前胎兒染色體檢測」 是否可能取代會造成流產風險的羊膜穿刺檢 查呢？它和抽羊水又有什麼不一樣？ ●羊膜穿刺檢查：抽取20c.c胎兒羊水，在實 驗室中培養胎兒細胞到一定數量後，以顯微 鏡觀察胎兒染色體數目有無異常，並可看出 染色體是否有大片段的缺失，或者這段染色 體與那段染色體有無互相調換位置（轉位） 的問題。 ●非侵入性產前胎兒染色體檢測：利用生物資 訊分析計算胎兒染色體劑量，所以只能偵測 到胎兒染色體數目有無異常。 雖然以羊膜穿刺術檢查胎兒染色體可以 看到比較多的問題，可是顯微鏡的解析度畢 竟有限，只能看到大片段的染色體缺失，如 唐氏症篩檢如何選擇，可多參考專業建議。（洪靜琦提供） 26 中國醫訊 127果 染 色 體 有 微 小 片 段 缺 失 ， 以傳統顯微鏡5Mb的解析度， 還是無法偵測出來，這時就可 以 利 用 羊 水 染 色 體 基 因 晶 片 （Array-CGH）來檢查。 染 色 體 是 基 因 的 載 體 ， 人體的23對染色體上承載著3 萬個到4萬個基因，染色體有 微小片段的缺失，就可能造成 發育或發展的異常，至於是何 種異常，要看缺失的片段中涵 蓋 哪 些 基 因 而 定 。 羊 水 染 色 體 基 因 晶 片 檢 查 的 解 析 度 為 0.1MB，可以幫助我們在產前 發現胎兒染色體微小片段缺失 或增加的問題。目前已知因染 色體微小片段缺失導致的疾病 約有一百多種，但發生率都低 於1/10000，屬於罕見疾病。
