適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項修正草案總說明
依據罕見疾病防治及藥物法第二十三條規定：「罕見疾病及藥物之認定、許可、
撤銷及廢止，中央主管機關應定期公告之。」為配合實務需要，經衛生福利部召開 罕見疾病及藥物審議會審議，爰擬具「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修 正草案，增訂三項藥品品項及修正一項藥品品項之適應症。
適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項修正草案對照表
修 正 規 定 現 行 規 定 說 明
成分名 劑型劑量 適應症 備註
Patisiran solution for infusion，
2mg/mL
治療成人 TTR
（transthyretin）
家族性澱粉樣 多發性神經病 變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy
）。
Givosiran injection
，189 mg/ml
適用於治療成 人急性肝紫質 症(AHP, acute hepatic porphyria)。
Chenodeo xycholic acid
capsule，
250 mg
因缺乏固醇 27- 烴 化 酶 (sterol 27-hydroxylase) 而 導 致 的 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙(呈現症狀為 腦腱性黃瘤症) 之 1 個月齡以 上的病人。
Edaravone injection
，1.5 mg/mL
抑 制 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 (ALS)功能障礙 情形的惡化。
須符合下列 使用條件：
1.保有日常 生活中大多 數的功能，
ALSFRS-R score 定義 為每項至少 須達 2 分。
2.呼吸功能 正常，即 [％FVC (forced vital capacity)] ≥ 80％。
3.初次使用 病程為 2 年 以內。
成分名 劑型劑量 適應症 備註
Patisiran solution for infusion，
2mg/mL
治療成人 TTR
（transthyretin）家 族性澱粉樣多發性 神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy）， 神經病變的疾病嚴 重度限於第一、二 期的病人。
修正 一項 藥品 品項 之適 應症 及增 訂三 項藥 品品 項。
