威廉氏症為一罕見疾病，患者有相似的臉部特徵、語言能力與生理狀況等，
但並非完全相同，本節將介紹威廉氏症的發展起源、身心特質及其語言特徵。
壹、威廉氏症的發展起源
國外學者在 1960 年代，開始對威廉氏者有了初步的介紹。1961 年，紐西蘭 的心臟科醫師 Williams 與他的同事，研究了一群患者並發現他們有相似的臨床症 狀與面貌而提出正式報告（Tieso,2000）。隔年，德國醫生 Beuren 也提出相關報 告（Semel & Rosner, 2003），這群基因有缺陷的患者，被命名為「威廉氏症候 群」（英文名稱為 Williams Syndrome 或 Williams-Beuren Syndrome），簡稱為 WS 或 WBS。
國內則是在民國 80 年代，由洪蘭撰寫的「威廉氏症候群的故事」，才拉開 了國人對於此症候群認識的序幕（洪蘭，1998）。在這之後，曾志朗民國 90 年 在臺東某學校發現了臺灣第一個「威廉氏症候群」的兒童，當時，班上的老師對 於此類型的患者完全不認識（曾志朗，2004）。幸好，隨著資訊流通更加快速，
不論是透過新聞、部落格、書籍以及紀錄片等，都能讓國人對於威廉氏症有更便 利與取得正確資訊的多元管道。
民國 94 年，經由家長與罕見疾病基金會的支持，成立了「威廉氏症病友聯 誼會」（財團法人罕見疾病基金會，2005）；民國 109 年，「中華民國威廉斯氏 症協會」也成立（公視新聞網，2020），透過這些團體，我們可以讓威廉氏症的 家庭，有一個諮詢的地方，彼此也能互相交流，並且共同爭取更多的醫療或社會 福利資源，也盼國人能對於此疾病有更多的認識。
貳、威廉氏症的身心特質
威廉氏症為一種染色體顯性遺傳疾病，此症患者是因為第七對的染色體有基 因上的缺損，導致一個或多個基因功能異常，若基因缺損的範圍越大，則患者的
障礙表現會更加顯著，發生率大約為兩萬分之一，男女罹患此病的比率相同（郭 惠珍，2005）。威廉氏症患者的臨床表現差異很大，且小時候臉部異常的狀況並 不明顯，不容易早期被診斷出來，而傳統的染色體檢查並沒有辦法查出威廉氏症 第七對染色體的基因缺陷，因此必須使用螢光原位雜交法（Fluorescent in situ hybridization，簡稱 FISH）來進行檢定，使用此法準確度可高達百分之九十九，
且產前或者一出生即可診斷（彰基院訊電子報，2018）。早期醫學不發達，許多 威廉氏症孩童很小就夭折，但隨著醫學的進步，現在威廉氏症患者的死亡年齡已 逐漸拉高（洪蘭，1998）。
威廉氏症患者和唐氏症患者的長相皆不會和他們的父母相似，五官反而是和 其他相同樣類型的患者長得相像（洪蘭，1998）。蔡輔仁（2002）指出威廉氏症 患者的最明顯的特徵為他們的面貌，他們的眼皮因為皮下脂肪的關係而顯得浮腫
（泡泡眼）、鼻子較扁、飽滿的嘴唇以及微微張開的嘴巴等表徵。
威廉氏症為一種多系統的疾病，個體間差異大，根據罕病基金會與臺大基因 醫學部（2010）所發表的書籍內容敘述，茲將患者常見的臨床表徵簡述如下：
一、先天性的心臟病：因彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，患者常有輕度或重度 血管狹窄的問題，包含主動脈辦狹窄、肺動脈狹窄等，血管狹窄有可能造成 高血壓，需定期到醫院做追蹤。
二、面部特徵：眼皮浮腫、寬額頭、鼻尖上翻的短鼻、人中長、寬嘴厚唇、小下 巴、牙齒排列不整且咬合功能差，有些還有視力方面的問題，威廉氏症患者 對於聲音十分敏感。
三、結締組織異常：聲音粗嘎沙啞、較一般人容易有疝氣或腸和膀胱憩室的問 題，且患者關節與皮膚較為鬆軟。
四、消化系統：嬰幼兒時期的吸吮能力、吞嚥能力弱，且易嘔吐、便祕以及腹部 絞痛，有些患者甚至有直腸脫垂的現象。
五、內分泌系統：部分患者嬰幼兒時期血液中會有較高的鈣濃度，但會隨著年齡
增加而改善，部分患者會提早發育，此外，還有些成人患者可能會合併糖尿 病。
六、發展與認知：出生時體重較輕，此病症多屬智能障礙者，但是他們是說話高 手，語言能力佳。
七、人格特質：外向不怕生，喜歡與他人互動，但常常過於友善。相較於一般人 更容易焦慮，有注意力缺陷的問題。
八、其他：有些患者腎臟結構異常、結石或腎功能障礙。
參、威廉氏症的語言特徵
智能障礙不足的學童相較於正常兒童，在語言發展、語言理解以及口語表達 等方面，皆較為落後（林寶貴、黃玉枝、張正芬，1992），語言以及溝通上的困 難為智能障礙者的普遍問題，每一位智能障礙的學生，在學習語言的能力，皆有 其獨特性（林桂如，2008）。
大部分威廉氏症的患者心智發展能力較為落後，經常被鑑定為輕度到中度的 智能障礙（Bellugi, Mills, Jernigan, Hickok and Galaburda,1999）。1988 年，Ursula Bellugi 與她的研究夥伴，針對威廉氏症進行研究，他們提出了威廉氏症的語言以 及智能是獨立發展的看法（Mervis,2003）。雖然威廉氏症智商大多介於五十到八 十左右，但是他們卻擁有良好的語言能力，包含流利的口語、豐富的詞彙與表 情、說話語調抑揚頓挫等，就像個說故事的高手（洪蘭，1998）。但是也因為他 們讓人驚豔的說故事能力，反而可能讓旁人高估了他們的能力，甚至覺得他們不 需要協助或提供相關資源（教育部，2004）
1996 年，Rossen 等人針對威廉氏症、唐氏症以及正常發展者做了研究，研究 者要研究對象在一分鐘內要講出動物名稱，越多越好，最後的研究結果指出威廉 氏症與正常發展組皆在時限內說出許多不同的動物名稱，而唐氏症患者僅說出很 少的高頻動物名稱，此外，相較於其他兩組，威廉氏症說了較多的低頻動物名稱
（Rossen et al., 1996）。
1995 年，Sabbadini 等人指出，威廉氏症者他們雖然擁有流暢的語言能力，
但是他們經常講出與當下情境不符合的話語（Kaiser, Hester and McDuffie, 2001)。Laing 等人（2002）提及雖然威廉氏症者有優秀的語言能力，但是就像其 他障礙兒童一樣，在早期發語言時，語言能力會有遲緩的現象。
對於威廉氏症者的語言能力，國內外有越來越多元的研究，以下根據林志堅
（2014）在兒童青少年精神醫學通訊所發表的文章，將威廉氏症患者的認知與語 言能力做簡單的介紹：
一、認知特徵：大多數的威廉氏症者會有語言、非語言以及空間能力的明先差 異，也就是說，他們本身的內在能力也有明顯的落差，例如：智能屬輕度障 礙，但是卻有中度到中下程度的非語言理解能力與空間能力。
二、語言特徵：多數威廉氏症者早期會有語言發展遲緩，雖然後來他們能發展出 良好的語言能力，但是其實他們還是有明顯的內在語言能力差異。命名物 體、動作與描述等為他們的優勢能力，文法能力的發展也與智力發展相當，
儘管他們能有高度社會化的能力，但是語用能力卻是他們的弱勢能力。
綜合上述文獻，威廉氏症患者雖多有心智發展上的障礙，但是他們卻有讓人 驚艷的語言能力，包括：喜歡與他人互動、說話語調不呆板與豐富表情等，不過 其語用能力還有待加強。本研究的研究對象，其優勢能力就是語言互動方面，上 課樂於回答問題、喜歡用口語分享事物，也能用豐富的語調吸引他人注意，但是 有時會詞不達意，或者用錯誤的因果順序敘述一件事，閱讀的表現也較為弱勢，
因此需透過教師給予適當的引導，讓他在各方面有更好的表現，故本研究以短篇 故事做為教材，並藉由故事結構教學，期能了解撤除故事結構教學後，威廉氏症 學生閱讀理解能力之成效。