普瑞德威利氏症候群與智能障礙

一、概述

普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS)，是由三位瑞士籍醫 師 Prader,Willi 及 Labhart 於西元 1956 年所共同提出報告，此疾病為一種罕見 的先天性疾病，成因是第十五對染色體長臂缺陷，導致終生無法治癒的病症(財 團法人罕見疾病基金會，2005)。且該疾病不分國家及種族或是男女其發生率約 為一萬五至兩萬分之ㄧ(中華民國小胖威利病友關懷協會，2010；M. Wigren and S. Hansen,2003)。目前在國內財團法人中華民國小胖威利病友關懷協會統計服 務之病友約 156 名，但從發生率計算以 40 歲以下人口數推算台灣應該約有 600 多名患者(中華民國小胖威利病友關懷協會，2010)。

二、特質

普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS)，形成原因絕大多數 來自受孕過程中的突變，並非得自遺傳。且此類患童在出生後肥胖、肌肉張力低、

智力障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小的手腳等特性，且由於患者的大 腦無法告訴自己的胃已飽脹，導致無法控制「吃」的衝動，進而病態肥胖，因此 俗稱「小胖威利症候群」(財團法人罕見疾病基金會，2005)。

以下針對普瑞德威利氏症候群的特徵進行說明：

(一)生理特徵：根據 Waters(2001)的分類說明如下：

1.低肌肉張力

一出生已有此症狀之發生，容易造成吸吮能力弱及動作發展慢等情 況。而吸吮能力弱又會影響進食困難使得熱量攝取不足，導致體重增加遲 緩及及四肢活動力差等現象(財團法人罕見疾病基金會，2005)。

2.性器官發育不良

普瑞德威利氏症候群會有性腺機能減退的情況發生，對男性而言，通 常有小的陰莖及隱睪症的情形；對女性而言，則會有陰唇、陰蒂及胸部發 育不完全的狀況(Waters, 2001)。

3.病態肥胖

由於大腦的飽食中樞下視丘的功能失調，約在六歲以前開始對於食物 的慾望大增，無法控制，且新陳代謝較慢，熱量消耗也較慢，故體重急速

增加。 度至中度智能障礙之範圍。Curfs(1991)曾調查 575 個普瑞德威利氏症候 群個案，發現有 5%的個案智能屬正常範圍，27%為邊緣智能(IQ 70-84)，

34%為輕度智能障礙，27%為中度智能障礙，最後有 6%的個案有重度智能 障礙等現象。由此可知，智能障礙對於普瑞德威利氏症候群是一項常見但 非一致性的特徵(Hall & Smith, 1972)。

2.認知與學習特性

難及隨之而來的固執、短期記憶弱，但長期記憶較佳，以及方法應用與類 推上的困難等(Waters, 2001)。

3.語言特性

由於普瑞德威利氏症候群一出生有肌肉張力不足的問題，除了餵食 困難外，也會有較差的口部運動技能及語言發展遲緩的情形發生，所以必 須在嬰兒時期即進行語言治療(牛道明，2001)。曾有國外的研究指出，從 21 位普瑞德威利氏症候群的兒童中發現除了都有構音錯誤的情形外，其 中 10 位的語言理解能力明顯優於語言表達的情形(Branson, 1981)。

Kleppe 等人(1990)的研究中也從 18 位普瑞德威利氏症候群的個案(年 齡：8 至 17 歲)中，發現個案間存在著不同嚴重程度的說話及語言問題，

American Association on Intellectual and Developmental

Disabilities (AAIDD)提出智能障礙定義，指智能障礙發生在發展期間，係指 個人現有的能力水準有實質上的限制，呈現一般智力表現顯著低於平均數；在 概念的、社會的及應用的適應行為上有明顯困難，同時在下列十個應用性適應 能力領域中存有兩個或兩個以上的缺陷：溝通能力、生活自理、家庭生活、社 會技能、社區運用、自我指導、健康與安全、實用學業、休閒娛樂以及工作等；

智能障礙發生在發展期間且智能障礙發生於十八歲以前(AAIDD,2002)。

根據我國教育部（2002）頒布之「身心障礙及資賦優異學生鑑定標準」，

集中注意力，以及選擇性注意能力較差。且智能障礙者的注意廣度小，

二、普瑞德威利氏症候群與智能障礙的學習特質分析

由於普瑞德威利氏症候群學習方面的相關文獻較少，因而從可能伴隨的智能 障礙的特徵進行探討。從上述文獻可知，普瑞德威利氏症候群常伴隨著輕中度智 能障礙，因此與智能障礙在學習方面有許多相似的特質，因此研究者將相似的學 習特質整理如下：(1)學習遷移與類化困難；(2)短期記憶較弱，長期記憶較佳；

(3)抽象概念學習困難；(4)統整能力較弱；(5)問題解決能力及社會化能力差；

(6)學習保留困難等特徵。