受訪家庭背景資料分析

第一節先將本研究總共 10 位受訪者及家庭背景做初步的基本介紹，了解每 個罕見疾病家庭背後的故事。

一、 受訪者背景資料分析

本研究訪談時間為 2015 年 4 月至 2015 年 5 月為止，總計 10 名受訪者，5 位 女性，5 位男性。年齡 30-39 歲者 1 人，年齡 40-49 歲者 4 人，年齡 50-59 歲者 5 人。

受訪者教育程度介於高中至大學，與病患關係有母子、母女、父子、父女，

病友疾病種類有以下 5 種，分別是「成骨不全症」、「軟骨發育不全症」、「狄 喬治氏症候群」、「血小板無力症」、「遺傳性痙攣性下半身麻痺」。

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二、 受訪者家庭之故事

A 家庭的故事

A 小弟出生快 10 個月時發現尿路回流的問題，A 媽媽便帶著 A 小弟到○ ○ 醫院開刀，開完刀之後便常常到醫院複診。民國九十九年二月初，過年的前幾天，

是 A 小弟第一次骨折，因為家裡離○ ○醫院較近，就送到○ ○醫院，醫生直接 幫 A 小弟開刀，並裝上鋼丁。之後，A 媽媽想應該沒什麼大礙，也就沒有特別在 意。同年五月時，A 小弟跟表姊玩遊戲，把自己的雙腳伸直，玩著玩著，表姊踩 了過去，A 小弟的右腳又骨折了，家人還是一樣送 A 小弟去○ ○醫院上鋼板。直 至七月時，A 媽媽帶著 A 小弟回○ ○醫院複診看膀胱的問題，A 媽媽當時詢問 醫師，為什麼 A 小弟的腳會一直反覆骨折，而且都發生在同一隻腳，醫師解釋如 果小朋友骨折的話，骨頭應該是不太會有這樣的情形發生。醫生也發現 A 小弟的 眼白處呈現藍灰色，便告知 A 媽媽這是一種罕見疾病－「成骨不全症」的特徵。

A 媽媽懷孕時，因為家裡沒有人曾有這種症狀或遺傳，故沒有做這種檢查，

A 小弟的病情算是輕微的，照超音波時，醫生也看不出來有骨折或其他異狀，所 以不會有所了解。除非是比較嚴重的罕病癥兆，在懷孕期間就會發現小孩子有骨 折的情形。

A 媽媽有兩個兒子，身為老大的哥哥也曾經骨折，因為發現 A 小弟罹患罕見 疾病，於是針對這部分對哥哥進行檢查，所幸檢查結果哥哥是正常的。A 小弟跟 哥哥年紀都還小、會一起玩，玩的方式也很激烈，A 媽媽會喝止兄弟倆不要玩得 太激烈。因為 A 小弟的骨頭比較脆弱，當初發現 A 小弟罹患罕病時會有比較多 的照顧，後來一直持續注射打針控制，情況較為穩定，A 小弟的病情不是很嚴重，

所以平時在家裡跌跌撞撞，或是和哥哥玩打架遊戲，A 媽媽都認為是可以接受的。

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B 家庭的故事

在醫院的注射室看到 B 小妹時，小小的身軀全身上下貼滿了透氣膠帶，令人 印象深刻。B 小妹在出生時，手部、腳部的骨頭都斷了，醫生從那一刻起就判定 她為「成骨不全症」的患者。由於 B 小妹算是比較嚴重的，B 媽媽講述，B 小妹 在 2 歲以前，一直都有骨折的狀況，後來是在身體內部裝上鋼丁，才較為穩定。

目前 B 小妹年僅 4 歲，還沒有上學，而 B 媽媽為了照顧 B 小妹，便辭掉了工作，

全心全意地在家裡照顧 B 小妹。

C 家庭的故事

C 同學也是在一出生時，身體四肢的骨頭都斷了，即使是 C 媽媽本身在醫院 上班，坐月子的時候有發覺不對勁，就到醫院產檢，但是在產檢照超音波時仍沒 有照到任何異樣。

C 媽媽在 C 同學小時候也是由一般的家庭成員照顧，防護 C 同學跌倒或是 危險動作。現在 C 同學 19 歲了，幾乎都是在家裡活動，上課就到學校，C 媽媽 只需要接送她上、下課，在學校的話，C 同學大都是可以自理的，如果有課外活 動或是移動教室，助理人員就會從旁協助。

D 家庭的故事

D 爸爸回憶，D 同學還不到一歲的時候，曾經有一次眼睛發炎，眼科醫師檢 查時發覺 D 同學的眼睛比較特別。後來，家人帶 D 同學到○ ○醫院給一位權威 的眼科醫師做檢查，眼科醫師建議家長再去遺傳科檢查。看完了遺傳科之後，因 為當時 D 同學還沒有受傷的情況，骨頭看起來也非常正常，所以醫生並沒有確診，

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認為即使罹患「成骨不全症」的話，應屬輕微者。直到一歲多 D 同學受傷，家人 到○ ○醫院掛急診之後，醫師才確診。

在 D 同學一歲多骨折之後，醫院有早期療育醫療服務，D 爸爸跟 D 媽媽就 會開始帶 D 同學參加，後來家裡請了外籍看護來照顧。關於 D 同學的照護，平 常狀況還算穩定，像小時候 D 爸爸跟 D 媽媽盡量不讓她跑跳、衝撞，外出走路 時，一家人會牽著 D 同學的手，格外小心、注意。需要較多照護的時期，大多發 生於骨折、手術開刀之後。

E 家庭的故事

E 媽媽自己本身就是「成骨不全症」的患者，有家族病史，但是之前都沒有 做定期追蹤的習慣。在 E 同學的成長過程中，小學三年級時某一次跌倒，沒有骨 折，但隔天開始不舒服，E 媽媽當時以為是孩子的成長痛，便帶著 E 同學去中醫 看診，沒看西醫、也沒照 X 光，中醫看了好一陣子，許久之後 E 同學又開始喊 痛。直到與一位遠房親戚在家庭餐會時聊天，E 媽媽才知道有成骨不全症的罕見 疾病門診。於是，E 媽媽帶著 E 同學來到○ ○醫院做 DNA 檢查，發現 E 同學也 有著「成骨不全症」的基因，確定是罹患了「成骨不全症」，進而接受治療。

E 同學目前的病情還算輕微，E 媽媽平常只是對孩子再三的叮嚀。在學校，

因為家長看不到，加上現在的青少年非常好動，爬樓梯上上、下下、追逐遊戲，

而「成骨不全症」患者最忌諱的就是追逐、跑跳、碰撞等激烈的行為，怕外力的 衝撞受傷，E 媽媽會請老師注意，需要輔助器的時候，幫助 E 同學申請協助人員。

E 媽媽自己也是從小學三年級開始發病，人生一路跌跌撞撞到年長，E 媽媽形容

「成骨不全症」骨折時簡直痛不欲生，如同針刺一般，自己辛苦、照顧的人也非 常辛苦，E 媽媽知道自己兩個孩子也得了相同的疾病之後，開始緊張、變得非常 神經質。令人欣慰的是，E 同學和姐姐都算乖巧，平常也會自己多加注意。

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F 家庭的故事

F 媽媽當初在懷孕的時候，產檢時發現嬰兒的胎位不正，醫生照超音波照不 到嬰兒的四肢，照到手部時察覺有些微的異樣，但當時只是醫生懷疑，所以沒有 告知家長。因為 F 小姐還有哥哥跟姊姊，哥哥跟姊姊都是正常的，醫師才懷疑 F 小姐的異狀，算是一種突變。

對於 F 小姐的照護，通常 F 媽媽幾乎全天候都要從旁協助，F 小姐沒辦法獨 自起床，更衣、梳洗。F 小姐目前的工作是以前的學校幫她找了一份客服的工作，

工作前，F 媽媽會從旁協助 F 小姐把電腦及其他東西擺設好，中午協助她吃午餐、

換尿片，上班過程中也會進去協助 F 小姐喝水。下班後，回家洗澡、吃飯、休息 一下、睡覺，到了半夜 F 媽媽還需要幫助 F 小姐翻身。

G 家庭的故事

G 小弟是在媽媽肚子裡的時候，就發現有「軟骨發育不全症」的現象。G 爸 爸描述，當時超音波檢查，發現 G 小弟的四肢有點短小，出生之後，外觀有明顯 的差異。於是家長開始安排檢查、跟醫師討論如何解決。醫師提出解決方案，G 爸爸跟太太就去執行，看結果能改善多少比例。這樣子重複了好幾年，到目前為 止，G 小弟的改善狀況不太樂觀，像是現階段已經不太能自己走路了。軟骨其實 有分很多種類，而 G 小弟還有軟骨方面的其他疾病，例如他自己的軟骨關節磨損 率很高，導致 G 小弟的膝蓋根本無法彎曲，就必須開刀。

G 小弟是「軟骨發育不全症」患者，但他的弟弟卻不是。起初，G 爸爸和太 太以為是遺傳，但是查過彼此的染色體之後，發現並不是，家族也沒有這方面的 病史，對於 G 小弟而言，算是病變的一種，G 爸爸說，可能就是一種細胞分裂不 完整吧！

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因為 G 小弟自己沒辦法行動，雙腳無法站直，所以換衣、如廁，基本的衛生 方面家長都需要全面性地照顧。一般上學的情況，學校便會派專人接送。

H 家庭的故事

H 小弟出生之後，在嬰兒室喝奶時，吸吮的過程並不是很順利，像是吸幾口 就沒辦法繼續吸吮，或是吸吮的奶水會從鼻子流出來，當時護士發現不對勁，便 告知家長嬰兒有異狀。H 小弟從嬰兒時期開始，有癲癇的症狀，只能留在加護病 房繼續觀察，大概每兩、三天就會發生一次，非常頻繁。為了了解是什麼原因造 成的，最後家人把 H 小弟的血液送到美國檢查，確診送驗回臺，發現 H 小弟罹 患的是罕見疾病－「狄喬治氏症候群」。H 小弟也有一位哥哥與一位姐姐，都是 正常基因，而 H 小弟算是兩邊家族都帶有這個罕病的遺傳因子所導致的。

罹患「狄喬治氏症候群」的小朋友，其實從嬰兒時期就非常不好照顧，這個 疾病的併發症非常多，包括：吞嚥困難、癲癇、先天性心臟疾病等等，也因為不 知道什麼時候癲癇會發作，家長必須要隨時在孩子的身旁注意，把發病時間、症 狀、癲癇型態全部記錄下來給醫生。H 小弟的症狀到了學齡時期，發生癲癇的狀 況漸漸減少，因為有定期服藥的關係，目前病況比較穩定。不過另外一個問題是，

這個症狀的孩子，通常智商都在及格邊緣，學習能力沒辦法與正常人相比，所以 大多都會在特教班或資源班上課。

I 家庭的故事

I 爸爸原本是一位軍職退休的士官長，目前在國中擔任英文老師，有三個孩 子，各有不同的病症，這次要介紹是他的小女兒。剛開始發現小女兒有異狀時，

是在 I 妹妹四歲，某天刷牙滿口是血，且血流不止。I 爸爸跟太太帶著女兒到醫院 檢查，當時醫生判定 I 妹妹是血癌。聽到這樣的結果，I 妹妹媽媽的臉整個垮下 來、歇斯底里，強忍著情緒，走到醫院門口外的階梯上，放聲地嚎啕大哭，哭了

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送水果、飲料的方式去看看女兒。但畢竟國中的孩子會覺得彆扭，所以有時 I 爸 爸不曉得自己的身分是老師呢？還是父親？只能盡量不去干涉女兒，把東西交給 女兒，什麼話也沒有講，看到女兒沒事，便放心離開。或是找 I 妹妹的班級導師，

送水果、飲料的方式去看看女兒。但畢竟國中的孩子會覺得彆扭，所以有時 I 爸 爸不曉得自己的身分是老師呢？還是父親？只能盡量不去干涉女兒，把東西交給 女兒，什麼話也沒有講，看到女兒沒事，便放心離開。或是找 I 妹妹的班級導師，