第四章 研究結果
第二節 罕病兒童與青少年主要照護者之資訊需求
根據 Barclay 與 Halsted（2001）之文獻，常見取得健康資訊的方式有看醫生、
網路資料、圖書館資源、閱覽報章雜誌、電視媒體、詢問相似疾病之患者或參與 病友協會。而主要照護者對於了解罕見疾病相關資訊非常重要，本小節將依據訪 談結果，逐一分析主要照護者在未發病前、診斷與確診、治療與復健、終身與病 為伍這四個階段資訊需求的誘因，了解照護者在病友不同健康階段的資訊需求。
一、 罕見疾病兒童或青少年主要照護者各階段之資訊需求
（一） 未發病前
根據本研究訪談結果，主要照護者們在病友未發病前，對資訊需求的產生是 毫無需求，照護者們完全沒有健康與遺傳疾病方面之預防，也不會意識到自己會 有這樣的需求，除非是發生在特殊的情況下，受親友影響才會有所需求。
全部 10 位受訪者皆表示，不論是在懷孕期間或是孩子出生後，如果非醫師 告知，或發現孩子的成長過程有異常狀況，平常是完全不會注意有關健康或遺傳 方面的資訊。有 2 位（受訪者 G、I）指出，如果因為是家人、朋友，或男女朋友 在交往時，看到對方家人罹患罕見疾病，可能才會有健康或遺傳方面資訊的需求，
進而了解以及預防，相對地，若雙方家族成員皆為正常毫無異狀，受訪者便不會 刻意做任何特殊的遺傳疾病檢查。而本研究中其中一位受訪者 E，本身是罕見疾 病的病友，確定自己有家族遺傳疾病史，但是因工作繁忙，也疏於關注罕見疾病 的相關資訊。
不會，因為完全沒有家族遺傳疾病，所以我不會針對這一項去做檢查。（P02）
沒有，因為很忙阿、沒空，以前她們還小的時候就忙著上班，不會特別注意這 一塊，知道她們也有這種疾病後，才會去找相關的資訊。（P05）
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如果沒有的話，完全不會。除非是有朋友，或有怎麼樣才會去了解。（P07）
一定不會，除非是比如雙方要結婚之前，當然熱戀中不會想對方有什麼毛病，
到對方家，看到家裡兄弟姊妹有怪怪的，這時候有警覺性的人會知道家族可能 有這方面的遺傳，可是我覺得當下年輕人很少了解這一塊。所以基金會一直在 鼓勵婚前的基因健康檢查，不只是一般抽血簡單的檢查，有時候多花一點錢做 基因的檢查真的非常重要，不要造成後半輩子人生的痛苦，所有的理想、所有 的生活完全被打亂。很多基因病變的問題是，女性會顯現的、男性不一定會顯 現，男性會顯現的、不見得女性會顯現。（P09）
（二） 診斷與確診
得知自己的孩子罹患罕見疾病，主要照護者們的心情除了不安與惶恐，對於 罕見疾病病名、病因，以及未來影響孩子的狀況，充滿著許多未知數，此時會開 始產生大量的資訊需求。無論主要照護者主動地搜集資訊，或是被動的接收資訊，
目的都是為了可以更加了解病友的病情。本研究將診斷與確診階段的資訊需求分 為以下 3 類：罕見疾病類型資訊、診斷資訊、治療資訊，罕見疾病類型資訊如關 於病友罹患罕見疾病之介紹，診斷資訊為一再地確認病友是否罹患罕見疾病，治 療資訊則是了解是否有特殊藥物可以根治罕見疾病方式。
1.
罕見疾病類型資訊診斷初期，受訪者皆表示需要了解罕見疾病所造成的原因和疾病的嚴重性。
因為不同罕見疾病又會區分為不同子類型，每一種類型也會顯現不同的症狀與醫 護方式，主要照護者剛開始必須在網路資源中查找相關的病症背景知識，才能知 道如何有效地協助病患。
初期是要了解她們的病是什麼？有沒有辦法可以治好？所以我們就會找醫生、
找廟，後來就都失敗了，因為有醫生就是說，看那個頭那麼大就是很嚴重的孩 子，可能以後就像行天宮那種在賣口香糖的那種。那醫生是說他們主張資優 學，我們就非常的失望，所以我們才會積極去找其他資源。（P06）
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我是上網找有關成骨不全症的介紹，因為我覺得這種病應該是基因突變，應 該是不會好，基因缺陷的一種。（P01）
剛開始我會上網查，他到底是屬於哪個病症？那有沒有這個病症的照護手冊？
（P07）
2.
診斷資訊多數的罕見疾病起初易發生誤診的情形，而且礙於國內罕見疾病確認診斷技 術及經費缺乏，有些罕見疾病是需要透過國際代檢服務才能確定是罹患何種罕見 疾病，代檢過程中不僅需要漫長的時間等待，罕見疾病家庭求助國外專業機構時，
可能還會有語言、資訊、運送及經濟上的困難（罕見疾病基金會，2013）。受訪 者 I 在陳述自己的女兒剛開始檢驗血液的結果時，並非馬上就能確定是罕見疾病，
需要一再的經過檢驗血液才能完全確診。
剛開始我們到
○ ○
醫院驗血，驗完血等了好長一段時間，小兒科的報告傳給 醫師看，那時同時有幾位血友病的孩子正在輸血，結果那醫生看了就很淡定講 說：「你沒看到後面那幾個孩子？就是這款病哪。血友病丟係血癌阿！」後來，我們去找
○ ○ ○
醫院的○ ○ ○
醫師，再做一次血液的生化檢查，才確定是「血小板無力症」。也因為這樣，我們就可以了解是什麼原因造成這個病症。
也因為這樣，
○ ○ ○
醫師也找我太太的姊姊以及我岳母，做這一條線的基因 檢測，我岳母很微弱，我大姨子也有顯現，但是沒有像我太太那麼嚴重，所以 她們都是隱性的。（P09）3.
治療資訊有的家庭（受訪者 D）在得知自己的孩子罹患罕見疾病的當下，家長會想了 解所有關於罕見疾病的醫治資訊，與第二章文獻探討罕見疾病照護者搜尋健康相 關主題統計（表 2-2）中居次位的 69％照護者會利用網路查詢「確切治療或程序
（A certain medical treatment or procedure ）」的資訊所相符。經由年長病友或照護 者的經驗分享，讓主要照護者知道是否有相關的藥物治療病友的罕見疾病。
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初期是關心孩子疾病的治療，後來從協會這邊知道有一些訊息，第一個我們可 以先去了解其他比較年長的病友情形。（P04）
（三） 治療與復健
病友開始發病之後，醫療照護資訊依然是主要照護者最先的資訊需求，但也 是幫助病友一連串的復健與防止病情惡化的開始。不論是在照顧病友或是照護者 本身，都將在生活中面臨到更多艱鉅的挑戰，這會視病友的病情與年齡而定。主 要照護者尋求多方管道協助照護罕病病友，陪著病友們面對未來的人生。本研究 將病友發病後，主要照護者的資訊需求區分為以下 3 類：醫療照護資訊、復健資 訊、防止惡化資訊。醫療照護資訊是主護者想得知照顧罕病病友的方式，復健資 訊是了解如何幫助病友透過復健方式維持身體狀況，防止惡化資訊則是照護者想 幫助病友穩定病情。
1.
醫療照護資訊病友發病後，主要照護者會從幫助病友復健、穩定病情，到進一步了解後續 照顧病友的相關資訊。畢竟照護者對於病友一般的日常生活照顧，還是要有基本 的認識，才能避免未來照顧病友可能會碰到的問題，保護病友延緩病情，改善病 情，不讓病情更為嚴重，因此會有醫療照護方面的資訊需求。
其實就是後續的，比如說她們玻璃娃娃的醫學治療，改善她們、可以讓她們 就是更好。因為我們那時候一切的資訊都沒有，那往後面看，有沒有治療方 式可以讓她們延緩病情、改善，甚至更好。（P03）
發病之後，我們就會去找說可能會面臨甚麼樣的問題？還有怎麼照顧？可能 需要跑那些協會，看有沒有其他家長碰到相同的情形。（P07）
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2.
復健資訊在確定病情之後所尋找的醫療資訊，與診斷與確診階段不同的是，照護者會 根據罕見疾病類型找尋相關的復健資訊、同類型病症的國外病友團體互相協助，
進一步了解對於病情能做哪些積極性地處置。
找復健的資訊跟早療的資訊，然後去尋求相關的醫療。像是在我們家附近的物 理治療、復健診所，我們就固定每天去做。（P04）
像我現在就跟國外團體再試著連結看看，因為國外也有這樣子的病類，社團上 有連結到，可是我們英文不是很懂，就只能慢慢查。對方也會想知道是什麼樣 的單位，互相還是要再了解一下，可是有跨出一步總比沒跨出一步好。（P10）
3.
防止惡化資訊有些家庭（受訪者 E）在認知到罕見疾病無法痊癒之後，會開始注意日常生 活中的身體防護與傷害預防，讓病友的病情可以盡量維持現狀，減少惡化的情形 發生。
唯一要擔心的就是要小心，因為她們現在比較嚴重的時候是有時候太用力就 真的像玻璃娃娃，那因為我們是屬於海砂屋、海砂人，她是有成體，但是結 構上的骨頭，像你們一般人的骨頭跟我們的骨頭比較起來，你們很扎實，那 我們是稀少的、透明的。（P05）
（四） 終身與病為伍階段
當病友被確定診斷出罕見疾病，且無任何根治方式的情況下，主要照護者意 識到這將會是一個長期與罕見疾病為伍的漫長之路。因此，會開始考量最基本的 經濟問題，如何透過政府或社會的管道協尋經濟資源，支撐一般家庭照顧罕見疾 病病友的費用，以及病友長大成人後，邁向就業之年齡，本研究發現主要照護者 便產生社會福利與生涯發展二類的資訊需求。社會福利是照護者向相關單位申請 補助醫療與檢測費用，生涯發展是考量到病友到求職年齡，是否能在社會上找到 一份安定的職業。
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1.
社會福利資訊罕見疾病家庭在照顧罕病兒童或青少年的過程中，每個疾病都有不同的醫療
罕見疾病家庭在照顧罕病兒童或青少年的過程中，每個疾病都有不同的醫療