第五章 結論與建議
第二節 研究建議
根據本研究訪談結果，歸納出罕見疾病兒童與青少年主要照護者的資訊需求、
照護資訊來源、資訊使用行為以及資訊分享行為的方式，本小節將對主要照護者、
罕見疾病相關病友協會、未來研究之建議。
一、 對主要照護者之建議
研究發現 10 位受訪家庭中，發現大部分的家庭在婚前，並不會特別注意罕 見疾病相關的訊息，甚至有 2 對罕病家庭明顯是父母親某一方已經有遺傳疾病之 基因，可得知一般家庭在婚前對於罕見疾病或遺傳疾病相關訊息不甚了解。
建議罕見疾病之主要照護者們可以將自己的經驗，主動分享至罕見疾病基金 會之活動，或是到學校、圖書館、教會、醫院等公眾場合，用專題演講的方式向 社會大眾，分享照護罕見疾病病友的故事點滴，除了讓民眾了解罕見疾病之外，
也可以知道該如何看待罕見疾病之病友，相信對於病友的人際關係或多或少一定 有所幫助。
主要照護者甚至也可以成為資訊提供者，教導民眾如何預防罕見疾病兒童的 發生，有關婚前的優生保健檢查，以及告知罕見疾病孩子在成長過程中可能會出 現什麼樣的異常狀況，倡導婚前關注遺傳疾病的重要性。若能落實優生保健的理 念，或許可以減少社會成本、也降低許多不必要的家庭悲劇（田翠琳，2001）。
二、 對罕見疾病相關病友協會之建議
本研究發現，多數的主要照護者在資訊尋求的過程中，都一致將病友協會列 為主要的資訊來源，可見病友協會對罕見疾病家庭而言是非常重要的。
在現今民眾對於健康資訊意識提高的環境下，建議病友人數較多之病友協會，
可以申請社群網站的病友協會粉絲專頁，定期發佈相關疾病之背景知識、舉辦健
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康資訊講座，透過不同的推廣活動以及贈品吸引一般的民眾參與，也能讓民眾對 其他罕見疾病的病類有所了解。在研究訪問過程中，也發現許多家庭事前對於罕 見疾病的知識背景了解少之又少，甚至多為未知的狀態，受訪者表示罕見疾病的 相關書籍也不多、一般的網路查詢也僅能得知特定罕見疾病介紹。病友協會藉由 舉辦相關的主題活動，讓民眾對罕見疾病、遺傳疾病議題有基本的認識，甚至如 果有民眾對於此罕見疾病有任何疑問，可以運用粉絲專頁提問和回答的互動得到 正確的消息，而非其他非官方的資訊來源道聽塗說，病友還可以介紹同類型的病 患一同加入，凝聚彼此的認同感。病友協會粉絲專頁的建立，使一般民眾也能經 由社群網站參與有關罕見疾病的活動與知識。有關於病友協會粉絲專頁的呈現與 互動方式，可以參考以下圖 5-1 與圖 5-2 的範例，透過了解其他病友團體的社群 網站經營方式，給予其他相關之病友協會建議。
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病友協會粉絲專頁範例，可參考社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷 協會，如下圖 5-1：
圖 5- 1 罕見疾病軟骨發育不全症病友協會粉絲專頁範例
資料來源：社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會（2015）。臉書粉 絲專頁。檢自：https://www.facebook.com/TLPA2011?ref=br_rs
1.
病友介紹相同病友加入病友在其他場合若碰到罹患相同罕見疾病之病友，透過介紹病友協會粉絲專 頁，一起參加活動或主題講座，可以凝聚彼此的認同感，與更多的病友互動。
2.
相關活動資訊由病友協會粉絲專頁發佈之活動訊息，可以先得知參與對象之要求，有些活 動是一般民眾也可參加的，讓民眾可以多加了解對此疾病的認識。
2.
1.
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病友協會粉絲專頁範例，可參考臺灣雷特氏症病友關懷協會粉絲團，如下圖 5-2：
圖 5- 2 罕見疾病雷特氏症症病友協會粉絲專頁範例
資料來源：關懷雷特氏症 Rett-Syndrome 寶貝-關懷蕾雷家族（2015）。臉書粉 絲專頁。檢自：
https://www.facebook.com/rettsyndrome.taiwan?fref=pb&hc_location=profile_browser
1. 罕見疾病志工訓練課程招生
招募對象包含一般熱心服務的民眾，參加罕見疾病志願服務的特殊訓練，不 但可以學習到關於此類型罕見疾病之背景知識，也能夠讓民眾有做公益的機會幫 助他人，未來如果有機會遇到罹患相同罕見疾病之病友便能給予適當的協助，而 避免發生其他的意外。
1
1.
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三、 對於未來研究之建議
對於罕見疾病家庭，除了理解照護壓力、經濟安全與實質上的幫助，或是醫 學科技發展外，查找相關資訊也是不容忽視。與一般常見疾病比較，罕見疾病由 於相關資訊缺乏，且大眾對這些疾病認知不足，病患本身及家屬在得知病況時，
一時之間更充滿無助。
Pew 網際網路與美國生活基金會在 2011 年的報告指出，大約有 80％的人口 在網路上搜尋健康相關的醫療資訊（Fox,2011）。可推論出往後有越來越多人會 傾向搜尋健康資訊，而不再是單向地請教健康專業人員問題。本研究希望透過對 罕見疾病兒童與青少年主要照護者的資訊行為研究，了解目前罕見疾病兒童與青 少年主要照護者在確診初期到照護者照顧患者的過程中，最初是如何發現病情、
蒐集資訊可能會遇到的困難，以及處理這些資訊與知識的行為。倘若能在有限的 時間內，找到與病情相關或是能得到任何幫助的資訊，提供給許多家庭做參考，
則可減少主要照護者們對罕見疾病資訊的不確定性。
在訪談過程中，根據受訪者們表示，期望未來關於罕見疾病相關之研究能夠 以罕見疾病病患之「就學（教育學習）」、「就業（促進就業）」、「就醫（醫 療復健）」、「就養（生活照顧）」四個方向發展，因為這些面向關係到罕見疾 病兒童的生活與一生，而且是非常迫切需要的資訊，如果在任何一個環節無法順 利取得幫助與資源，對每一個罕見疾病家庭而言都是沉重的負荷。
關於心理層面，每個人在面對罕見疾病時，所經歷的情緒反應都是不同且特 別的，也許某些部分類似，某些部分不盡相同（罕見疾病資源手冊，2008）。根 據國內林書羽（2009）碩士論文研究《晚發型遺傳性神經退化疾病家族的心理調 適及決策衝突》及本研究受訪者們的分享中，發現不同年齡層之罕見疾病患者在 面對自己罹患罕見疾病之態度也有所不同。年齡較小的罕見疾病患者會比較快能 接受自己罹患罕見疾病這個事實，心理調適相對也快。反之，若已經成年以上的 正常人突然得知自己罹患罕見疾病，因為病前病後身體改變差異非常大，患者一
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時之間會無法接受罹患罕見疾病的事實，許多晚發型疾病即使被診斷出來，因為 沒有有效地預防及治療方式，若患者不幸檢驗結果為陽性，在未發病時期很有可 能終日委靡不振，心理調適也相對需要比較久的時間，甚至沒有辦法走出自己心 裡面的那一道牆，建議未來關於罕見疾病之心理研究可以針對不同年齡層做比對。
綜觀國外近 5 年對罕見疾病相關之研究多在探討罕病藥品管理、需求政策、
基因檢測、照護者壓力、生活品質、治療方式等等（Tambuyzer,2010；Ekins,2011；
Phillips,2013；Forman et al.,2012；Gahl et al.,2011；Dunoyer,2011；Dodge et al.,2010；
Rajmil et al.,2010；Kim et al.,2010；Kessel& Kratzer,2012）且多為量化的測驗分析，
這與國內的罕見疾病相關之學位論文較為不同，國內之研究主題大部分是探討病 患罹病原因、罕見疾病生活品質、罕病家庭壓力因應策略、罕病主要照護者的壓 力與心路歷程、醫療資源利用、就學與就業相關權益與罕見疾病兒童在校就學需 求之調查等等，採取之研究方法多為質性研究（2014，詹培儀；2013，吳佳穎；
2012，曾紀瑋；楊智凱，2009；廖學能，2007；賴妍妃，2007；羅一中，2002；
陳亭華，2001；陳志昇，1999）。對於罕見疾病患者而言，基本上在前四個面向 都有初步的研究。但是，針對主要照護者方面的研究就相對少了很多，主要照護 者卻是照顧過程中的重要角色，他們帶領著罕見病患面對未來人生的旅程。而罕 見疾病患者與主要照護者在罕病家庭中需要彼此相互支持，主要照護者更是罕病 家庭中不可或缺也最堅強的支柱。所以關於未來研究，應該多探討罕病家庭會面 臨的問題，像是第二章文獻探討中所提及的：家庭經濟問題、家中其他非罕見病 患手足與家屬心理調適問題、家庭工作型態改變問題、夫妻間面臨危機問題，與 照護者因應壓力的問題，都是可以針對主要照護者們為研究對象的相關研究。
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