名詞解釋

我 國 罕 病 法 對 於 罕 見 疾 病 的 定 義 為 ： 盛 行 率 在 萬 分 之 一 以 下 、 遺 傳 性 及 診 治 的 困 難 性 ， 以 上 述 三 項 指 標 為 參 考 原 則 。 較 為 人 熟 知 的 罕 見 疾 病 包 括 ： 苯 酮 尿 症 、 重 症 海 洋 性 貧 血 、 成 骨 不 全 症 （ 玻 璃 娃 娃 ）、 黏 多 醣 症 （ 黏 寶 寶 ）、 脊 髓 性 小 腦 萎 縮 症 （ 企 鵝 家 族 ） … … 等 ， 這 些 疾 病 在 國 內 已 知 的 病 患 人 數 從 數 百 人 到 千 餘 人 不 等 ， 更 有 一 些 罕 見 疾 病 ， 在 全 世 界 僅 有 數 個 病 例 ， 你 我 都 鮮 少 聽 聞 。

大 部 分 的 罕 見 疾 病 主 要 成 因 是 基 因 發 生 缺 陷 ， 導 致 先 天 性 的 疾 病 ， 而 基 因 缺 陷 ， 有 些 是 突 變 而 來 的 ， 有 些 是 遺 傳 而 來 的 。 然 而 也 有 部 分 的 罕 見 疾 病 ， 還 沒 有 發 現 確 實 的 致 病 原 因 。 如 果 婚 孕 的 男 女 ， 雙 方 碰 巧 擁 有 同 一 隱 性 致 病 基 因 ， 或 是 某 一 方 家 族 有 病 史 ， 或 是 基 因 偶 發 地 產 生 突 變 ， 下 一 代 都 可 能 會 出 現 基 因 異 常 的 罕 見 疾 病 。

罕 見 疾 病 病 患 中 有 許 多 是 正 處 於 學 齡 的 學 生 ， 由 於 本 身 患 有 特 殊 的 疾 病 ， 可 能 導 致 外 觀 上 或 內 在 器 官 的 嚴 重 異 常 ， 需 要 特 殊 的 學 習 環 境 與 生 活 方 式 。 然 而 現 今 大 眾 對 罕 見 疾 病 病 患 的 需 求 尚 未 完 全 了 解 ， 且 在 醫 療 知 識 不 足 的 情 況 下 ， 易 導 致 病 患 受 師 長 或 同 儕 的 誤 解 ， 或 遭 排 擠 。 又 由 於 疾 病 特 殊 性 ， 可 能 導 致 病 童 與 一 般 學 童 差 異 極 大 ， 因 此 病 童 處 於 一 般 就 學 環 境 時 ， 亟 需 專 業 的 醫 療 照 顧 ， 若 未 注 意 保 健 ， 嚴 重 者 可 能 有 致 命 之 虞 。

有 鑑 於 此 ， 推 動 「 罕 病 校 園 宣 導 計 畫 」 是 極 為 重 要 的 方 案 ， 藉 由 走 入 校 園 對 學 生 、 教 職 員 工 、 醫 護 人 員 等 推 廣 罕 見

疾 病 教 育 理 念 ， 為 罕 病 學 子 型 塑 一 個 安 全 、 友 善 的 無 障 礙 學 習 環 境 。 近 年 來 ， 更 延 伸 到 以 生 命 關 懷 出 為 發 點 ， 透 過 病 友 推 廣 生 命 教 育 。

貳 、 小 腦 萎 縮 症

我 國 衛 生 署 的 官 方 名 稱 又 叫 做「 脊 髓 小 腦 共 濟 失 調 症 」，

這 不 是 單 一 種 疾 病 ， 而 是 一 群 症 狀 相 似 疾 病 的 統 稱 ， 因 脊 髓 及 小 腦 功 能 失 調 ， 其 共 同 症 狀 是 因 小 腦 萎 縮 、 小 腦 功 能 不 良 所 引 起 的 緩 慢 漸 進 性 的 「 共 濟 失 調 」 － 身 體 運 動 協 調 功 能 不 良 ， 包 括 口 齒 不 清 、 吞 嚥 困 難 、 寫 字 字 體 不 清 晰 、 手 部 精 細 動 作 不 佳 以 及 步 履 不 穩 ， 或 因 脊 髓 功 能 不 良 所 導 致 的 步 態 不 穩 。 除 了 以 上 的 現 象 之 外 ， 有 的 人 還 會 有 因 神 經 系 統 其 他 部 位 病 變 引 起 的 其 他 症 狀 ， 例 如 複 視 、 巴 金 森 氏 症 、 癲 癇 症 、 肌 肉 萎 縮 、 四 肢 感 覺 異 常 或 肌 躍 症 等 。 不 同 的 基 因 患 者 又 可 有 些 獨 特 的 症 狀 。 發 病 的 年 齡 在 不 同 類 型 的 小 腦 萎 縮 症 稍 有 不 同 ， 一 般 而 言 ， 多 半 都 是 在 青 壯 年 ， 2 0 至 5 0 歲 之 間 ， 往 往 已 經 成 家 立 業 ， 有 變 異 的 基 因 已 經 遺 傳 給 下 一 代 。

本 研 究 的 參 與 者 「 全 哥 」， 屬 於 小 腦 萎 縮 第 三 型 的 散 發 型 ， 成 因 包 括 ： 酒 精 或 藥 物 長 期 服 用 引 起 的 小 腦 萎 縮 症 、 維 生 素 B 1 2 缺 乏 、 多 發 性 硬 化 症 、 血 管 疾 病 、 原 發 或 轉 移 性 腫 瘤 ， 或 腫 瘤 （ 卵 巢 癌 、 乳 癌 、 肺 癌 ） 引 起 的 遠 端 效 應 ， 及 神 經 發 育 異 常 等 等 。 其 發 病 四 十 餘 年 ， 身 體 機 能 的 進 程 早 已 超 越 一 般 病 患 的 醫 學 分 期 ， 小 肌 肉 方 面 ， 能 夠 使 用 餐 具 、 執 筆 寫 字 、 操 作 電 腦 等 ， 大 肌 肉 則 可 以 緩 步 行 走 ， 扶 壁 （ 助 行 器 ） 上 下 坡 道 ， 日 常 生 活 的 自 理 能 力 尚 稱 健 全 。

参 、 生 命 敘 說

生 命 敘 說 ， 就 是 作 者 在 傾 聽 敘 說 者 訴 說 屬 於 自 己 的 生 命 故 事 後 ， 使 用 文 字 將 所 聽 到 的 生 命 故 事 與 生 活 經 驗 紀 錄 下 來 。 C o n n e l l y 和 C l a n d i n i n ( 1 9 9 9 ) 曾 為 敘 說 下 了 一 個 簡 單 的 定 義 ， 即 ：「 收 集 並 說 出 關 於 生 命 的 故 事 ， 並 寫 下 經 驗 。 」 J o s s e l s o n ( 1 9 9 5 ) 則 強 調 ， 敘 說 是 一 個 過 程 的 再 現 ， 是 自 我 跟 自 己 及 世 界 對 話 的 再 現 。 所 以 敘 說 並 非 記 錄 事 情 的 真 實 性 ， 而 是 將 個 人 過 往 歲 月 中 龐 雜 的 想 法 與 經 驗 ， 匯 聚 為 具 有 意 義 系 統 的 紀 錄 。 因 此 ， 敘 述 生 命 的 過 程 是 具 啟 發 性 的 ， 它 協 助 我 們 揭 發 與 回 憶 遺 忘 多 時 的 記 憶 ， 進 而 統 整 我 們 的 思 緒 ， 洞 察 自 身 的 生 命 。

近 年 來 生 命 故 事 敘 說 作 為 論 文 書 寫 的 新 興 典 範 逐 漸 蔚 然 成 風 ， 生 命 探 究 的 方 向 也 吸 引 著 研 究 者 以 此 方 法 ， 探 究 生 命 故 事 生 發 出 來 的 知 識 、 智 慧 與 意 義 。 嘗 試 的 過 程 ， 必 將 歷 經 諸 多 書 寫 者 不 易 掌 握 的 困 惑 與 自 我 挑 戰 。 本 文 撰 寫 的 歷 程 與 實 踐 ， 希 望 能 增 加 對 敘 事 研 究 的 見 聞 與 思 考 角 度 ， 實 踐 深 度 的 敘 事 書 寫 文 本 。