第二章 文獻探討
第一節 基因醫學發展與爭議
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第二章 文獻探討
本研究分析媒體報導基因醫學新聞於科學傳播上的表現，本章整理回顧過往 的文獻，以期獲得更清楚的研究架構。本章分為三部分，首先介紹基因醫學的基 本原理、應用，進而討論基因醫學所涉及的相關爭議，並簡述基因醫學於台灣社 會的發展脈絡；其次探討科學傳播與科學新聞報導，藉由耙梳科學傳播的內涵、
意義，進而論及科學傳播中科學新聞報導的特色，以作為本研究參考；第三部分 聚焦於基因醫學的新聞報導的品質與科學資訊元素提及的相關研究，歸納基因醫 學新聞的報導特色並作為分析基礎。
第一節 基因醫學發展與爭議
壹、基因醫學的定義
隨著人類基因圖譜的初步確立，科學家對基因與疾病之間的關係有更多的瞭 解（蘇怡寧，2011）。由於基因醫學的應用廣泛，誠如基因檢測、基因治療、基 因複製等皆屬其範疇，為使研究聚焦，研究者以「基因治療」作為中心，對此進 行定義。
基因治療（gene therapy）為基因醫學中的範疇之一，美國生化學家 Edward Tatum 於 1966 年最先提出治療性基因轉移（therapeutic gene transfer）的觀念，
之後基因傳輸應用在人類疾病的治療上，被視為是治療單一基因缺陷疾病的方法
（劉岱偉、陳小梨，2001）。
根據我國行政院衛生署於 1997 年頒布的「基因治療人類試驗申請與操作規
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範」，基因治療定義為：
「利用分子生物學中去氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid
，簡稱DNA）重組以及轉植的技術，把重組之 DNA 分子傳遞 至一個或多個人體染色體內，將患有遺傳性、新陳代謝、或癌 症等疾病患者細胞內的致病基因，加以修補或置換，使其恢復 正常功能；或者在已喪失功能的基因外，輸入額外的正常基因
，製造必要的產物，使病人得以恢復健康的現代醫療科技。」
（行政院衛生署，2005 年 4 月 27 日）
具體言之，基因治療是將正確的或具有合成治療性蛋白質的 DNA 序列植入 生物體的組織細胞，這些轉植基因會在宿主細胞內直接矯正基因缺陷或合成具有 治療性的蛋白質，進而達到治療目的（蔡明霖、陳小梨、曹友平，2001）。
基本上基因治療可分為「體細胞基因治療」與「生殖細胞基因治療」，兩者的治 療對象不相同。蔡甫昌（2003）指出，體細胞基因治療的對象為生殖細胞以外、
因基因缺陷或異常所造成疾病的細胞、組織、或器官，其治療原理為先將人類正 常 DNA 分離出，放入作為載體（vector）的病毒中，如腺病毒（adenovirus）或 反轉錄病毒（retrovirus），之後將此載體病毒送入人體內，以感染受損組織之標 的細胞。當載體病毒到達作用組織時，載體病毒經由感染疾病細胞的過程將正常 DNA 嵌入疾病細胞的染色體中，並開始發揮功能製造蛋白質，如此即可使細胞 恢復正常。體細胞基因治療原理除了使用載體病毒外，也有他法參用，例如顯微 注射或將正常 DNA 包入微脂體（liposome）中以傳送基因物質。而生殖細胞基 因治療也是運用基因治療的技術，對於有遺傳疾病或基因缺損的精子、卵子、受 精卵、或早期胚胎進行基因修補或置換，藉由及早植入正常甚至優良的基因，使 受治療的生物體可發揮正常或優越的生理功能。
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貳、基因醫學的價值
基因科技進入人類生活，醫學上發展出一種預防治療（preventive therapy）
與預先治療（predictive therapy）的功能，即在疾病尚未發作前可先被診斷而出 並進行治療。過往，病人是在病變發生時才被診斷為病患，之後進行治療。透過 基因治療技術，採用基因檢驗使得正常人在未發病前先被診治，意味著基因科技 不但使我們得以預知某一基因的結構與人體健康有何關係，且可容許我們做出相 當可靠的疾病預測，在尚未發作的基因疾病前先進行治療，因而使醫學具預防性 的治療功能（李瑞全，2003）。
基因檢測即為疾病發生前進行的一項檢測。基因檢測是分析特定的基因序列
，據其結果可瞭解受檢者自身體質，作為疾病診斷之依據，預估患病的風險高低、
擇以合適的治療方式，進而預防疾病發生（Keku, Rakhra-Burris, & Millikan, 2003）。
當前基因研究的發展可辨識出多種疾病相關的基因，包括精神疾病、智力、暴力、
肥胖、體能等，未來將會有更多的疾病基因被找出（盧美秀、黃仲毅 2002；
Ensenauer, Michales, & Reinke, 2005）。
基因科技也可應用於胚胎植入前的遺傳診斷，即針對體外受精的胚胎在植入 女性子宮發育前，先檢查其基因組成的一種技術。透過此項技術，可知體外胚胎 的各種基因資訊，以避免「性聯遺傳疾病」（X-linked disease）。1此項技術也能偵 測一般染色體異常所致的疾病，例如唐氏症（Down’s syndrome）以及 30 多種與 單一基因異常或缺損有關的疾病，換言之，藉由事前的胚胎篩選，可大幅減少將 疾病遺傳給下一代的機會（葉俊榮、雷文玫、楊秀儀、牛惠之、張文貞，2006）。
1 「性聯遺傳疾病」指的是人類第 23 對染色體，亦即決定人類性別染色體中的 X 染色體發生錯 誤所造成的遺傳疾病。當這類染色體異常，往往使得只要母親帶有致病基因，兒子便有超過 50%
的罹病機會，誠如裘馨氏肌肉萎縮症（duchenne muscular dystrophy）與血友病（hemophilia）（葉 俊榮、雷文玫、楊秀儀、牛惠之、張文貞，2006）。
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與基因治療相關的另一研究為「胚胎幹細胞研究」。幹細胞（stem cell）是一 種尚未分化的多能（pluripotent or multipotent）細胞，具有自我增生的能力，以 及可分化出各類具特定功能的細胞、組織、或器官的潛能；這種多能細胞存在於 胚胎、胎兒組織、臍帶血和某些成人組織，其中又以取自早期的「胚胎幹細胞」
最具發展潛力。科學家指出，如果能掌握胚胎幹細胞的分化條件與機制，就有可 能在體外培養出病患所需的細胞、組織、或器官，然後再移植到病患體內去修復 或置換已受損的細胞、組織或器官（Thomason, Waknitz, Swiergiel, & Marshall, 1998，轉引自陳宜中，2002）。
同屬基因科技研究範疇且與醫學相關的「族群基因研究」，也使得當前科學 家與多國政府欲積極投入建立相關的基因資料庫。經由基因資料庫，可將大量人 群樣本的 DNA 進行定序，透過電腦將其與人群樣本的醫療病歷及家族族譜等資 料進行分析、交叉比對，以探尋基因型（genotype）與表現型（phenotype） 之 間關聯，期望能夠比對導致人類罹患疾病、或增加罹病機率的缺陷基因，以利後 續的基因檢測、基因治療等醫療技術或產品的研發（劉宏恩，2009）。
據上整理，我們發現舉凡基因檢測、遺傳診斷、幹細胞應用於器官複製、及 基因資料庫對於疾病預測的功用等，誠屬人類醫學研究之一大進展。基因科技的 發展使人類近乎可解決過往無法或難以克服的困難，例如透過基因篩檢，解讀基 因資訊進而瞭解個人的罹病傾向；運用基因治療，重組 DNA 在基因層次上新增、
刪除、增強或減弱生物的特定性狀，以達治療或改造生物的目的等。
参、基因醫學的爭議與風險
然而，基因醫學研究之應用，如基因檢測、基因治療、胚胎遺傳診斷、幹細 胞研究、及基因資料庫的建立等，皆存在風險與不確定性，甚至觸及倫理爭議，
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故本小節彙整與討論過往的相關爭議內容。
一、科學層面：未知的風險與不確定性
基因治療爭議之一即為「生殖細胞治療」。一如前述，此治療方式為改變患 者的生殖細胞，以健康或正常的基因取代有缺陷的基因，使所生的後代具有不同 的遺傳基因。然而此療法之爭議在於當人們改變生殖細胞後，其所有後代皆帶有 新的基因組合，而此組合是否正常或有無副作用不得而知，一旦副作用顯示出來，
此一基因也已傳到下一代而使後代受到負面影響（李瑞全，2003）。
過往，基因治療曾出現過失敗造成病患死亡的案例。由法國費雪（Alain Fischer）團隊所進行的嚴重複合性免疫缺陷症基因治療，過程中治癒了九名病童，
但療程結束不久，卻發現其中一位病童出現異常狀況，其白血球大量增生，經分 析後發現是為體內病毒將攜帶的基因插入第 11 號染色體－LMO2 基因之上，使 得 LMO2 基因被破壞，同時也導致無法控制的細胞分裂與癌症。美國賓州大學 於 1998 年進行基因治療的臨床實驗，以腺病毒為基因載體之後也造成一名少年 死亡（胡育誠，2003）。
由此可見，基因治療的未知風險始終存在，接受基因治療後將出現何種副作 用也無法完全事前控制，且這類副作用輕微導致其他併發症的產生，嚴重則可能 致命。
二、社會層面：滑坡效應與醫療化現象
基因治療可能造成「滑坡效應」的產生，即一旦我們接受了基因治療，就 很難反對積極的基因治療，即所謂基因增強（Jonathan, 1999）。基因增強是生殖 細胞基因治療最大的爭議所在，Parens（1999）認為癥結點在於應用規範上欠缺
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共識，基因增強可能將原為天擇的基因特質轉變成人為改變的結果，同時也可能 於追求基因增強情況下，忽略原先未預期之損失如衰老與人類生命週期的重要性；
此外，基因增強亦可能減少人類基因的多樣性，進而威脅人類的生存。
當基因工程以基因篩檢、遺傳諮詢的型式介入人類生存的法則，便有可能出 現如上述基因增強的現象；相對地，基因淘汰的行為也不無可能。李瑞全（1999）
指出，優生學多帶有排擠的意涵，無論是積極優生學或是消極優生學，皆可能排 擠其他基因組合或防止有缺陷的生命誕生。
基因科技的發展也改變了對疾病的界定。今日透過基因檢測，可發現原本
健康度日的「正常人」其實帶有某種疾病的基因，因此成了「病患」，醫學的功
健康度日的「正常人」其實帶有某種疾病的基因，因此成了「病患」，醫學的功